基因總覽
SUCLG1 是蛋白質編碼基因，產物 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha 屬於 succinate/malate CoA ligase alpha subunit 家族。它是粒線體 succinyl-CoA synthetase 的 α 次單元；此酵素由 α、β 次單元組成，α 次單元可結合輔酶 A 與磷酸。酵素的核苷酸偏好則由不同 β 次單元決定。SUCLG1 因而提供多種相關酵素複合體共用的 α 次單元。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000393868 ★ | 84,423,528–84,459,280 | 9 |
| ENST00000900284 | 84,423,528–84,459,677 | 9 |
| ENST00000900285 | 84,423,528–84,459,677 | 8 |
| ENST00000912790 | 84,423,528–84,459,677 | 5 |
| ENST00000912791 | 84,423,528–84,459,677 | 9 |
| ENST00000912792 | 84,423,528–84,459,677 | 8 |
| ENST00000912793 | 84,423,528–84,459,677 | 9 |
| ENST00000949558 | 84,423,528–84,459,677 | 10 |
| ENST00000949559 | 84,423,528–84,459,677 | 8 |
| ENST00001144605 | 84,423,528–84,459,677 | 9 |
| ENST00001108260 | 84,429,059–84,459,677 | 8 |
| ENST00001108261 | 84,437,699–84,459,677 | 6 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SUCLG1 產物是 succinyl-CoA synthetase 的 α 次單元，參與三羧酸循環（TCA）。該酵素可將 succinyl-CoA 的水解與 ATP 或 GTP 的合成相偶聯，因此是 TCA 中唯一進行底物層級磷酸化的步驟。α 次單元結合反應所需的輔酶 A 與磷酸；琥珀酸的結合，以及反應偏向產生 ATP 或 GTP，則由不同的 β 次單元提供。這些分工使 α 次單元能與不同 β 次單元組合，形成核苷酸特異性不同的酵素形式。
在 succinyl-CoA synthetase 的可逆反應中，反應方向與底物組合可表述為琥珀酸、ATP 與輔酶 A 生成 succinyl-CoA、ADP 與磷酸，或以 GTP 取代 ATP、生成 GDP。來源亦將其功能描述為由 succinyl-CoA 經 ligase route 產生琥珀酸。這些反應連結 TCA 中的代謝物轉換與核苷酸三磷酸的生成；但來源未提供不同細胞條件下各反應方向的調控細節。
SUCLG1 所屬酵素也能催化 itaconyl-CoA 與 malyl-CoA synthetase 反應。所列反應之一是 (S)-malate、ATP 與輔酶 A 生成 (S)-malyl-CoA、ADP 與磷酸。這顯示其催化能力不只限於 succinyl-CoA synthetase 反應；來源指出該酵素也能作為 itaconyl-及 malyl-CoA synthetase，但沒有提供這些反應在細胞中的條件或相對重要性。
Promoter 與基因調控
>SUCLG1 ENST00000393868 GRCh38 chr2:84459180-84460280 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGACAATATTTGGATCATAAAGGAAGTATTGGGCAATCTCCTGGGGTAATCCCACTCATCCATCCCACAG CTCAGTGCCAATTATAATGACTACCTAAGTAAATTAGGATTGCAATTTTATTGACAATTCTGATGAGGAA TCTCAGGAGCACGATTTTCGGCAGAGACGCAGATTACTTCATCTCTTGTTTACCTTTTGACTCTGGGACT CTCTGAGGTTCCTTCTAAAGCTGTTACAGAAGAGGGAACTGTTTGTCCAATCAGGGAGCAAAGTCACATT TGACCTCGAATTTCAGCCCTTAGGATCCTCAGGGAATAAACACTCATGCACTTAGTGCTAGTCAAAGACT GCATGATTATTTAACTAAAAAAATTCACATTCCAAGAAGTTAACTGTCAGTAAGATAGGTTTTGGTCTTT CTCATCACATCTTTCCCTTCACAGGCCACCAGTGCCAGTTCGAATTCCCGTCCCCAGCGGCAACCCTTCC GGGTCCAGGCACAGGTACGCGGTGAGAAATATTATTCTCTCTAATAGCAAACGAGGAAAACGAAGGGGGA AGGAGATGGGCCTGGGATACAAAGTTCTGGCACTGCTCTTCGCACCTCACCTCGCTGTTTCTTCCCTCCT AGTCTTCAAGTCCCTTGTCTCCCCGGTCTCACTGCCGCTCTTCCCTCGCTCCCTTCCCGCCGCCTCACTC AAAAGCTACGAACCAGTCGCGGCCGTCAGACTACATTGCCCACAATGCCACGCGCTGGCCAGTCTCGCGT GGGGTTTTCCCTCAGCTGCTGTTATAATTAATGTTAATCAAACCCACATTTCTAGGAAGGAGCCGAGTTA TTATCTGCCTCTCCGATAGGATGCCTCTTTGTCTTCACCTGCCATTCCCGCTGTTTCGTGAAGAATCCTC TGTAAAGGGAAATTTGTTCAGGCGACTGCTGTGGCCACCCTCTGCCTCCTCCGGCCTCTGCCCCTGGGAG GTCCCCGGGGGCCTGGGAGTGTCATTGGCGTATGACCGCAACCCTTGCCGCTGCCGCTGACATCGCTACC ATGGTCTCCGGCAGCAGCGGCCTCGCCGCCGCCCGTCTCCTGTCGCGCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUCLG1_1 ↗ | 2:84,459,280 | 負股 | 84,459,270–84,459,329 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_938J5H · promoter · 84459270–84459584 · regulatory
ENSR2_BLQKB · enhancer · 84459585–84460279 · regulatory
· motif · 84458312–84458324 · motif
· motif · 84458808–84458821 · motif
· motif · 84458832–84458847 · motif
· motif · 84458832–84458847 · motif
· motif · 84459253–84459268 · motif
· motif · 84459260–84459268 · motif
· motif · 84459288–84459301 · motif
· motif · 84459288–84459301 · motif
· motif · 84459673–84459685 · motif
· motif · 84459786–84459797 · motif
· motif · 84459786–84459797 · motif
· motif · 84459788–84459797 · motif
· motif · 84459964–84459977 · motif
· motif · 84459964–84459977 · motif
· motif · 84460244–84460253 · motif
· motif · 84461517–84461531 · motif
· motif · 84461517–84461532 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：346 aa
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha 長 346 個胺基酸，屬於 succinate/malate CoA ligase alpha subunit 家族。蛋白質序列註解指出，N 端第 1 至 40 個胺基酸為粒線體轉運胜肽；此區段的註解帶有推論性證據。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供其定位隨條件改變的資訊，也未描述不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SUCLG2Q96I99 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SUCLG1 與一個 β 次單元形成異源二聚體。β 次單元的種類決定核苷酸特異性：與 SUCLA2 組成的複合體是 ATP 特異性的 ADP-forming succinyl-CoA synthetase（A-SCS）；與 SUCLG2 組成的則是 GTP 特異性的 GDP-forming succinyl-CoA synthetase（G-SCS）。
疾病與遺傳關聯
影響 SUCLG1 的變異與 mitochondrial DNA depletion syndrome 9（MTDPS9）相關。此病症被描述為粒線體功能異常所致的嚴重疾病，特徵包括嬰兒期發病的肌張力低下、乳酸性酸中毒、嚴重精神運動發育遲緩、進行性神經功能惡化，以及甲基丙二酸排泄增加。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Succinyl-CoA synthetase 參與三羧酸循環，將 succinyl-CoA 水解與 ATP 或 GTP 合成相偶聯，是該循環中唯一的底物層級磷酸化步驟。α 次單元結合輔酶 A 與磷酸；依相似性推定，琥珀酸結合及 ATP 或 GTP 的特異性由不同 β 次單元決定。該酵素也能催化 itaconyl-CoA 與 malyl-CoA synthetase 反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Succinyl-CoA synthetase functions in the citric acid cycle (TCA), coupling the hydrolysis of succinyl-CoA to the synthesis of either ATP or GTP and thus represents the only step of substrate-level phosphorylation in the TCA. The alpha subunit of the enzyme binds the substrates coenzyme A and phosphate, while succinate binding and specificity for either ATP or GTP is provided by different beta subunits (By similarity). Also able to act as an itaconyl- and malyl-CoA synthetase PMID 34492704 ↗ · PMID 40108300 ↗ |
| 分子活性 | succinate + ATP + CoA = succinyl-CoA + ADP + phosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | GTP + succinate + CoA = succinyl-CoA + GDP + phosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (S)-malate + ATP + CoA = (S)-malyl-CoA + ADP + phosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 在碳水化合物代謝及三羧酸循環中，succinate 可經由 ligase 路徑由 succinyl-CoA 生成；此路徑列為單一步驟。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Carbohydrate metabolism; tricarboxylic acid cycle; succinate from succinyl-CoA (ligase route): step 1/1 |
| 交互作用 | 此酵素由 α 與 β 次單元形成異源二聚體，核苷酸特異性由 β 次單元決定。α 次單元與 ATP 特異性的 β 次單元 SUCLA2 組成 ADP-forming succinyl-CoA synthetase（A-SCS）；與 GTP 特異性的 β 次單元 SUCLG2 組成 GDP-forming succinyl-CoA synthetase（G-SCS）。 | 推論支持 | 證據與來源Heterodimer of an alpha and a beta subunit. Different beta subunits determine nucleotide specificity. Together with the ATP-specific beta subunit SUCLA2, forms an ADP-forming succinyl-CoA synthetase (A-SCS). Together with the GTP-specific beta subunit SUCLG2 forms a GDP-forming succinyl-CoA synthetase (G-SCS) |
| 細胞定位 | 該蛋白質定位於粒線體。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響此基因的變異會造成 mitochondrial DNA depletion syndrome 9（MTDPS9）。這是一種源於粒線體功能異常的嚴重疾病，患者可在嬰兒期出現肌張力低下、乳酸性酸中毒、嚴重精神運動發育遲緩、進行性神經功能惡化，並排出甲基丙二酸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 MTDPS9 A severe disorder due to mitochondrial dysfunction. It is characterized by infantile onset of hypotonia, lactic acidosis, severe psychomotor retardation, progressive neurologic deterioration, and excretion of methylmalonic acid. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 245400 PMID 17668387 ↗ · PMID 19526370 ↗ · PMID 20453710 ↗ · PMID 20693550 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCATTGGCGTATGACCGCAACCCTTGCCGCTGCCGCTGA40CATCGCTACCATGGTCTCCGGCAGCAGCGGCCTCGCCGCC80GCCCGTCTCCTGTCGCGCAGCTTCCTCCTGCCGCAGAATG120GAATTCGGCATTGTTCCTACACAGCTTCTCGGCAACATCT160CTATGTTGATAAAAATACAAAGATTATTTGCCAGGGTTTC200ACTGGCAAACAGGGCACCTTTCACAGCCAGCAGGCATTGG240AATATGGCACCAAACTCGTTGGAGGAACCACTCCAGGGAA280AGGAGGCCAGACACATCTGGGCTTACCTGTCTTTAATACT320GTGAAGGAGGCCAAAGAACAGACAGGAGCAACGGCTTCTG360TCATTTATGTTCCTCCGCCTTTTGCTGCTGCTGCCATTAA400TGAAGCTATTGAGGCAGAAATTCCCTTGGTTGTGTGTATC440ACTGAAGGAATTCCCCAGCAGGACATGGTACGAGTCAAGC480ACAAACTGCTGCGCCAGGAAAAGACAAGGCTAATTGGGCC520CAACTGCCCTGGAGTCATCAATCCTGGAGAATGTAAAATT560GGCATCATGCCTGGCCATATTCACAAAAAAGGAAGGATTG600GCATTGTGTCCAGATCTGGCACCCTGACTTATGAAGCAGT640TCACCAAACAACGCAAGTTGGATTGGGGCAGTCTTTGTGC680GTTGGCATTGGAGGTGATCCTTTTAATGGAACAGATTTTA720TTGACTGCCTCGAAATCTTTTTGAACGATTCTGCCACAGA760AGGCATCATATTGATTGGTGAAATTGGTGGTAATGCAGAA800GAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCAGGTC840CAAATTCCAAGCCTGTAGTGTCCTTCATTGCTGGTTTAAC880TGCTCCTCCTGGGAGAAGAATGGGTCATGCCGGGGCAATT920ATTGCTGGAGGAAAAGGTGGAGCTAAAGAGAAGATCTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。