基因總覽
SUCLA2 是蛋白質編碼基因，其產物為 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta，屬於 succinate/malate CoA ligase beta subunit 家族中的 ATP-specific subunit beta 亞家族。此蛋白質是粒線體酵素的 β 次單元，並具有 ATP-grasp 結構域；N 端另有粒線體轉運胜肽。這些特徵將其歸於參與粒線體代謝酵素的特定次單元，而非獨立的完整酵素。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000646932 ★ | 47,942,656–48,001,273 | 11 |
| ENST00000944765 | 47,906,005–48,001,345 | 12 |
| ENST00000493152 | 47,936,491–47,949,561 | 4 |
| ENST00000853362 | 47,936,614–48,001,345 | 12 |
| ENST00000643023 | 47,942,656–48,001,345 | 12 |
| ENST00000646804 | 47,942,656–48,037,942 | 11 |
| ENST00000642944 | 47,942,656–48,001,020 | 11 |
| ENST00000853363 | 47,942,656–48,001,345 | 11 |
| ENST00000853364 | 47,942,656–48,001,345 | 12 |
| ENST00000853365 | 47,942,656–48,001,345 | 10 |
| ENST00000853366 | 47,942,656–48,001,345 | 11 |
| ENST00000853367 | 47,942,656–48,001,345 | 12 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SUCLA2 產物是 ATP-specific succinyl-CoA synthetase 的 β 次單元，參與三羧酸循環（TCA）。該酵素將 succinyl-CoA 的水解與 ATP 合成偶聯，因此在 TCA 中構成唯一的底物層級磷酸化步驟。此反應使循環中的代謝轉換同時與 ATP 生成相連。
在酵素反應中，β 次單元提供核苷酸特異性，並結合底物 succinate；CoA 與 phosphate 的結合位點則位於 α 次單元。依序列相似性資料，SUCLA2 β 次單元的作用包括上述底物辨識與 ATP 特異性，CoA 和 phosphate 的結合功能不應歸於此次單元。
除參與 succinyl-CoA 與 succinate 相關的反應外，該酵素也可作為 ATP-specific itaconyl-CoA synthetase 和 malyl-CoA synthetase。其反應註解列出 (S)-malate、ATP 與 CoA 生成 (S)-malyl-CoA、ADP 與 phosphate；此外，該次單元每個分子可結合一個 Mg(2+)。這些資料指出 SUCLA2 所屬次單元參與的酵素功能不只限於 TCA 反應。
Promoter 與基因調控
>SUCLA2 ENST00000646932 GRCh38 chr13:48001173-48002273 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACCCTGTCAATCAGTCAATCAATCAATCAATAGCTTCCCTGGAGACTCCAGCCTGCCACCAGCTTTGGT AACTAGTGGCCGACTGTCAGGCCTCTGAGCCCAAGCCTGCACGTGTACATCCAGATGGCCTGAAGCAAGT GAAGAATCACAAAAGAAGGGAAATTGGCCGGTTCCTGCCTTAACTGATGACATTCCACCATTGTGATTTG TTCCTGCCCCACCTTAACTGAGTGATTAACCTTGTGAAATTCCTTCTCCTGGCTCAGAACCTCCCCCACT GAGCACCTTGTGACCCCCGCCCCTGCCCGTAAGAGAAAAACCCCCTTTGTAATTTTCCGCTACCCATCCA AATCCTATAAAACAGCCCCACCCCTATCTCCCTTTGCTGACTCTCTTTTCGGACTCAGCCCGCCTGCACC CAGTTAAAATAAACAGCCTTATTGCTCACACCCTGTTTGGCGGTGTCTTCACACGGATGCGCGTGACACC GATCTCTTTGAGCATCAGAAGCGCATGACACCGACCATCTTCTCTTTGAGCATCACAAGCGCGTTACACC GACCATCTTCTCTTTGAGCATCACAAATGGTTTTATTCATTGCTGTAGGCCAAGGGCTCAAGGCTGTTTA GCACGAAGTAGACACTGGGTAATCATTTCTTGAATGAAACACATTTTACAGATGAGGCAACTGAGGCTGA GAGAAGTTAAGATCACCCAAGTGGCGGCGCTGGTCACCTTTACATTGCAATTCACTAGGAAGTGTTCAGG TTGCTCTGACCGCAGGGCAGATATTGGGGCTGCGGTGCCCAGTTCCAAAGGTCAAAGCTTGCTCCGCGCC CGCCAGGGAGCTGGTCTAGCGGCTGCAGTGTTAACCCGAGGCCCCGCCCCCAACGGGTGGCGCGAGGCGG GGCGTAGGTGAGCGCTGCAGAGAGGCTGCGCCTTGGGCCGCCTGTCGCCTGTGCGCCTGCGCGCGGCGCC GAGGGGACGGGGTCCGACTCAGAAATGGCGGCCTCCATGTTCTACGGCAGGCTAGTGGCCGTGGCCACCC TTCGGAACCACCGGCCTCGGACGGCCCAGCGGGCTGCTGCTCAGGTAATGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUCLA2_2 ↗ | 13:48,001,273 | 負股 | 48,001,263–48,001,322 |
| SUCLA2_3 ↗ | 13:48,037,977 | 負股 | 48,037,967–48,038,026 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_BCJ7J · enhancer · 48000281–48001009 · regulatory
ENSR13_9P3F8 · promoter · 48001010–48001399 · regulatory
ENSR13_5F9SNL · CTCF_binding_site · 48001368–48001389 · regulatory
ENSR13_BCJ7P · enhancer · 48001400–48002358 · regulatory
· motif · 48000877–48000884 · motif
· motif · 48000877–48000892 · motif
· motif · 48001093–48001100 · motif
· motif · 48001261–48001271 · motif
· motif · 48001301–48001312 · motif
· motif · 48001301–48001312 · motif
· motif · 48001370–48001386 · motif
· motif · 48001441–48001456 · motif
· motif · 48001446–48001458 · motif
· motif · 48001449–48001456 · motif
· motif · 48001449–48001463 · motif
· motif · 48001449–48001464 · motif
· motif · 48001450–48001463 · motif
· motif · 48001482–48001497 · motif
· motif · 48001653–48001668 · motif
· motif · 48001820–48001832 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：463 aa
蛋白質全長 463 個胺基酸，N 端第 1–52 位為粒線體轉運胜肽；第 61–288 位註解為 ATP-grasp 結構域。此蛋白質屬於 succinate/malate CoA ligase beta subunit 家族中的 ATP-specific subunit beta 亞家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
其 N 端具有粒線體轉運胜肽，與此定位註解相符；來源未提供定位變動條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- AGTRAPQ6RW13-2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ARL6IP1Q15041 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CMTM5Q96DZ9-2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FKBP7Q9Y680 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA11P43364 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAL2Q969L2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC23AQ15436 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNFRSF10DQ9UBN6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
此酵素由 α 與 β 次單元組成異源二聚體，SUCLA2 所編碼的 β 次單元決定 ATP 特異性；此特異性註解標示為依相似性推定。另有與 ALAS2 互作的紀錄，但來源未說明互作方式或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
影響 SUCLA2 的變異與粒線體 DNA 耗竭症候群 5（MTDPS5）相關。此疾病源於粒線體功能異常，表現包括嬰兒期肌張力低下、神經功能惡化、過度運動－肌張力不全動作障礙、外眼肌麻痺、聽力障礙及程度不一的腎小管功能異常；部分患者有輕度甲基丙二酸尿症。來源將疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP 特異性 succinyl-CoA synthetase 參與三羧酸循環，將 succinyl-CoA 水解與 ATP 合成偶聯，構成該循環唯一的底物層級磷酸化步驟。β 次單元提供核苷酸特異性並結合 succinate；CoA 與 phosphate 的結合位點位於 α 次單元。該酵素也可作用為 ATP 特異性 itaconyl-CoA 與 malyl-CoA synthetase。 | 含實驗來源 | 證據與來源ATP-specific succinyl-CoA synthetase functions in the citric acid cycle (TCA), coupling the hydrolysis of succinyl-CoA to the synthesis of ATP and thus represents the only step of substrate-level phosphorylation in the TCA. The beta subunit provides nucleotide specificity of the enzyme and binds the substrate succinate, while the binding sites for coenzyme A and phosphate are found in the alpha subunit (By similarity). Also able to act as an ATP-specific itaconyl- and malyl-CoA synthetase PMID 15877282 ↗ · PMID 34492704 ↗ · PMID 40108300 ↗ |
| 分子活性 | succinate + ATP + CoA = succinyl-CoA + ADP + phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源succinate + ATP + CoA = succinyl-CoA + ADP + phosphate PMID 15877282 ↗ · PMID 34492704 ↗ · PMID 40108300 ↗ |
| 分子活性 | (S)-malate + ATP + CoA = (S)-malyl-CoA + ADP + phosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 每個次單元可結合一個 Mg(2+) 離子；此註解描述的是次單元與鎂離子的結合數量，未提供其他反應條件或實驗情境。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 此註解將功能歸於碳水化合物代謝與三羧酸循環，並標示經由 ligase 路徑由 succinyl-CoA 生成 succinate 的步驟；該路徑在此列為單一步驟。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Carbohydrate metabolism; tricarboxylic acid cycle; succinate from succinyl-CoA (ligase route): step 1/1 |
| 交互作用 | 此酵素由 α 與 β 次單元形成異源二聚體；依相似性註解，β 次單元決定 ATP 特異性。此外，來源記載該蛋白質與 ALAS2 互作，但沒有進一步說明互作的分子方式或功能影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer of an alpha and a beta subunit. The beta subunit determines specificity for ATP (By similarity). Interacts with ALAS2 PMID 14643893 ↗ |
| 細胞定位 | 此蛋白質的細胞內定位註記為粒線體；該項資料未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響此基因的變異可造成粒線體 DNA 耗竭症候群 5，這是一種與粒線體功能異常相關的疾病。患者可在嬰兒期出現肌張力低下、神經功能惡化、過度運動－肌張力不全動作障礙、外眼肌麻痺、聽力障礙及程度不一的腎小管功能異常；部分患者另有輕度甲基丙二酸尿症。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 MTDPS5 A disorder due to mitochondrial dysfunction. It is characterized by infantile onset of hypotonia, neurologic deterioration, a hyperkinetic-dystonic movement disorder, external ophthalmoplegia, deafness, variable renal tubular dysfunction, and mild methylmalonic aciduria in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612073 PMID 15877282 ↗ · PMID 17287286 ↗ · PMID 17301081 ↗ · PMID 23759946 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAAATGGCGGCCTCCATGTTCTACGGCAGGCTAGTGGCC40GTGGCCACCCTTCGGAACCACCGGCCTCGGACGGCCCAGC80GGGCTGCTGCTCAGGTTCTGGGAAGTTCTGGATTGTTTAA120TAACCATGGACTCCAAGTACAGCAGCAACAGCAAAGGAAT160CTCTCACTACATGAATACATGAGTATGGAATTATTGCAAG200AAGCTGGTGTCTCCGTTCCCAAAGGATATGTGGCAAAGTC240ACCAGATGAAGCTTATGCAATTGCCAAAAAATTAGGTTCA280AAAGATGTCGTGATAAAGGCACAGGTTTTAGCTGGTGGTA320GAGGAAAAGGAACATTTGAAAGTGGCCTCAAAGGAGGAGT360GAAGATAGTTTTCTCTCCAGAAGAAGCAAAAGCTGTTTCT400TCACAAATGATTGGGAAAAAATTGTTTACCAAGCAAACGG440GAGAAAAGGGCAGAATATGCAATCAAGTATTGGTCTGTGA480GCGAAAATATCCCAGGAGAGAATACTACTTTGCAATAACA520ATGGAAAGGTCATTTCAAGGTCCTGTATTAATAGGAAGTT560CACATGGTGGTGTCAACATTGAAGATGTTGCTGCTGAGTC600TCCTGAAGCAATAATTAAAGAACCTATTGATATTGAAGAA640GGCATCAAAAAGGAACAAGCTCTCCAGCTTGCACAGAAGA680TGGGATTTCCACCTAATATTGTGGAATCAGCAGCAGAAAA720CATGGTCAAGCTTTACAGCCTTTTTCTGAAATACGATGCA760ACCATGATAGAAATAAATCCAATGGTGGAAGATTCAGATG800GAGCTGTATTGTGTATGGATGCAAAGATCAATTTTGACTC840TAATTCAGCCTATCGCCAAAAGAAAATCTTTGATCTACAG880GACTGGACCCAGGAAGATGAAAGGGACAAAGATGCTGCTA920AGGCAAATCTCAACTACATTGGCCTCGATGGAAATATAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。