基因總覽
STXBP3 是蛋白質編碼基因,產物名稱為 syntaxin binding protein 3,屬於 STXBP/unc-18/SEC1 家族。此蛋白質長 592 個胺基酸,具有與 DOC2B 互作的區域,來源註記該區域位於胺基酸 1 至 255。這些資訊勾勒其家族歸屬與部分結構特徵;其在細胞中的作用則涉及囊泡運送相關過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000370008 ★ | 108,746,674–108,809,523 | 19 |
| ENST00000889910 | 108,746,634–108,809,525 | 18 |
| ENST00000889911 | 108,746,634–108,809,525 | 18 |
| ENST00000889912 | 108,746,634–108,809,525 | 20 |
| ENST00000889913 | 108,746,634–108,809,525 | 19 |
| ENST00000889914 | 108,746,634–108,809,525 | 19 |
| ENST00000889915 | 108,746,634–108,809,525 | 17 |
| ENST00000889916 | 108,746,634–108,809,525 | 16 |
| ENST00000934866 | 108,746,634–108,809,525 | 18 |
| ENST00000946296 | 108,746,634–108,809,525 | 19 |
| ENST00000946297 | 108,746,634–108,809,525 | 18 |
| ENST00001092796 | 108,746,634–108,809,523 | 20 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在脂肪細胞中,STXBP3 可能與 STX4 和 VAMP2 共同參與胰島素依賴的 GLUT4 運送。來源將這項作用描述為可能性,並未將 STXBP3 單獨界定為足以完成運送的因子。
這組分子可能參與細胞內含 GLUT4 的囊泡移向細胞表面的過程,也可能涉及囊泡與細胞表面的對接及融合。囊泡對接和融合是來源所述過程的一部分;資料並未進一步說明 STXBP3 如何調節各步驟,也未提供更細的分子機制。
因此,現有資訊支持的功能重點,是 STXBP3 可能與 STX4、VAMP2 協同,參與脂肪細胞中胰島素依賴的 GLUT4 囊泡運送,以及這些囊泡在細胞表面的對接與融合。此描述限於脂肪細胞和上述囊泡過程,不能據此推定其他細胞類型中的功能或未提及的調控機制。
Promoter 與基因調控
>STXBP3 ENST00000370008 GRCh38 chr1:108745674-108746774 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACTCAGTAAATATTAGACATTATTATTAGTAGTAGTATCTAACCACTTCTACTTCCCTGTGTGACCAATT TGAATCTTTACAGCCACTGGTTCTTTGCAAATCCTTCTAGGAAAGCCTACTTTCTGCCAATGTCACATGG TTATCTCACAGTTAGGGCTCTTAGCAACTAAACTGATCTCACTTACGTTTGATTACTTTGATTTAAAGTC CCAAAGGAACCATCTCAGTAAACAGATCTCTACCTAAACTTTCTGAGCTCAGATCTCCTCCTCTGTGAAT CAACTTTCAACAATAATTGTAGATTCTGAAGCATTAACAGGCCCTCCCTACATTTGTTGCATAAATTTGT TAATAAATGATTATTCTTTTGTTGGTTCATTTATGTATATCTTATCATTAAGGCATTCAATTTTTAAACT AAGTTTTAACTACCTGCAGCATTCCAGGAATTGTGCTCTTTAATTAGATTGTAAATTATTCAGGGGAAAG AGTTGATCTCTCATTTCTTTGAGTTTCCTAAAAGTCCAGCACAGTTCTTGGCACACTGGAGGGAACCTCA CAGTTCTACGCAATTACTGTGTCCTTGAAAAAATGAATGAAATAATCATTTGGGGACAGTACATTTTCCA TTGGGTAGTTGGGCTGGCTACTGAGTGAAGTCTATTATGAATCGCCTTGCGAAGTGAAGGGTTCTTCTGT AATGGGGAGGATCCTCCAGTCTTCGTGTATGTGTGAACTCGGAATTTCATAGACGGCCTTGGCTCACGAT CGGTTTGGCACTTCGCGTTCCTAGGCCACAGGACGTCGAACCTCGGGCGACAGCAGCCTCCCGCTAGGGG GCTCCCGACTTCCCACGGAGGTTCCACCTGTACTGCGCAGCCTCCGTCCGGGAGTGGGCGGAAATTCCCT TGCTGACGCGCGTGACGTCACCGGAGGGCGCGGTCTGCTAGAGGGGGTGGGGCATTCCCCTGCAGCAAGG GGCGGGGCCACCCCAACGCCGCTTCTGCGGCCAAAGTAGGTTGGGAGTGGAAGGTGGTGGCTGCTGCTCC GCAGTGTCGGGAAGATGGCGCCGCCGGTGGCAGAGAGGGGGCTAAAGAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STXBP3_1 ↗ | 1:108,746,674 | 正股 | 108,746,625–108,746,684 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_93L6DZ · promoter · 108746184–108746684 · regulatory
ENSR1_5XKLJB · CTCF_binding_site · 108746557–108746578 · regulatory
ENSR1_5XKLJH · CTCF_binding_site · 108746597–108746618 · regulatory
ENSR1_CDRCJ · enhancer · 108746685–108747802 · regulatory
· motif · 108746151–108746162 · motif
· motif · 108746401–108746413 · motif
· motif · 108746536–108746545 · motif
· motif · 108746559–108746575 · motif
· motif · 108746593–108746606 · motif
· motif · 108746593–108746606 · motif
· motif · 108746599–108746615 · motif
· motif · 108746624–108746634 · motif
· motif · 108746626–108746636 · motif
· motif · 108746651–108746661 · motif
· motif · 108746669–108746686 · motif
· motif · 108746923–108746934 · motif
· motif · 108747419–108747430 · motif
· motif · 108747485–108747500 · motif
· motif · 108747696–108747707 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:592 aa
syntaxin binding protein 3 長 592 個胺基酸,屬於 STXBP/unc-18/SEC1 家族。蛋白質第 1 至 255 個胺基酸的區域被註記為介導與 DOC2B 的互作;此註記描述的是功能區域,並未提供其他結構域或序列特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntaxin binding protein 3 位於細胞質與細胞膜。 在血小板中,該蛋白質主要存在於細胞質,僅有少量與膜相關;這項血小板定位描述呈現了其分布差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
syntaxin binding protein 3 與 DOC2B 有直接互作,該互作發生於細胞膜,並排斥其與 STX4 的互作;此關係依相似性推定,並與葡萄糖刺激的胰島素分泌調節相關。另有資料指出 STXBP3 也與 STX4 互作,但未說明此互作的條件或是否形成複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 在脂肪細胞中,STXBP3 可能與 STX4、VAMP2 一同參與胰島素依賴的 GLUT4 運送,並涉及細胞內含 GLUT4 囊泡與細胞表面的對接及融合;來源以可能性描述此功能。 | 推論支持 | 證據與來源Together with STX4 and VAMP2, may play a role in insulin-dependent movement of GLUT4 and in docking/fusion of intracellular GLUT4-containing vesicles with the cell surface in adipocytes |
| 交互作用 | STXBP3 與 DOC2B 有直接互作,發生於細胞膜,且不與 STX4 同時互作;此關係依相似性推定,並與葡萄糖刺激的胰島素分泌調節相關。另有資料指出 STXBP3 與 STX4 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with DOC2B; the interaction is direct, occurs at the cell membrane, excludes interaction with STX4 and regulates glucose-stimulated insulin secretion (By similarity). Interacts with STX4 PMID 10194441 ↗ |
| 細胞定位 | STXBP3 位於細胞質、細胞溶膠及細胞膜;在血小板中主要位於細胞質,只有少量與膜相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cell membrane; In platelets, predominantly cytosolic. Low amounts membrane-associated PMID 10194441 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTTCTGCGGCCAAAGTAGGTTGGGAGTGGAAGGTGGTGG40CTGCTGCTCCGCAGTGTCGGGAAGATGGCGCCGCCGGTGG80CAGAGAGGGGGCTAAAGAGCGTCGTGTGGCAGAAGATAAA120AGCAACAGTGTTTGATGACTGCAAGAAAGAAGGCGAATGG160AAGATAATGCTTTTAGATGAATTTACCACTAAGCTTTTGG200CATCGTGTTGCAAAATGACAGATCTTCTAGAAGAAGGTAT240TACTGTTGTAGAGAATATTTATAAGAACCGTGAACCTGTC280AGACAAATGAAAGCTCTTTATTTCATCACTCCGACATCAA320AGTCTGTAGATTGTTTCTTACATGATTTTGCAAGTAAATC360GGAGAACAAGTATAAAGCAGCATATATTTACTTCACTGAC400TTTTGCCCTGATAATCTCTTTAACAAAATTAAGGCTTCTT440GCTCCAAGTCAATAAGAAGATGTAAAGAAATAAATATTTC480CTTCATTCCACATGAATCTCAGGTGTATACTCTTGATGTA520CCAGATGCATTCTATTACTGTTATAGTCCAGACCCTGGTA560ATGCAAAGGGAAAAGATGCCATTATGGAAACAATGGCTGA600CCAGATAGTTACAGTGTGTGCCACCTTGGATGAAAATCCC640GGAGTAAGATATAAAAGTAAACCTCTAGATAATGCCAGTA680AGCTTGCACAGCTTGTTGAAAAAAAGCTTGAAGACTACTA720CAAGATTGATGAAAAGAGCCTAATAAAGGGTAAAACTCAT760TCACAGCTCTTAATAATTGATCGTGGCTTTGATCCTGTGT800CCACTGTCCTGCATGAACTGACCTTTCAGGCAATGGCATA840TGATCTACTACCAATTGAGAATGATACATACAAATATAAA880ACAGATGGAAAAGAAAAGGAGGCCATCCTTGAAGAAGAAG920ATGACCTCTGGGTTAGAATTCGACATCGACATATTGCGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。