基因總覽
STXBP2 是蛋白質編碼基因，產物 syntaxin binding protein 2 屬於 STXBP/unc-18/SEC1 家族。此蛋白質與 SNARE（soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor-attachment protein receptors）相關，參與細胞內囊泡運輸及膜融合所需的分子組裝。來源提供的蛋白質序列長度為 593 個胺基酸，並註記其中一段區域為無序區。其主要角色與自然殺手細胞的細胞毒性顆粒胞吐有關；更具體的分子作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000221283 ★ | 7,637,110–7,647,873 | 19 |
| ENST00000441779 | 7,637,099–7,647,875 | 19 |
| ENST00000414284 | 7,637,099–7,647,875 | 19 |
| ENST00000600702 | 7,637,099–7,647,875 | 18 |
| ENST00000975595 | 7,637,099–7,647,875 | 20 |
| ENST00000975601 | 7,637,099–7,647,875 | 18 |
| ENST00000975602 | 7,637,099–7,647,875 | 17 |
| ENST00001049172 | 7,637,099–7,647,875 | 19 |
| ENST00001077078 | 7,637,099–7,647,875 | 18 |
| ENST00001077079 | 7,637,099–7,647,875 | 17 |
| ENST00001138869 | 7,637,099–7,647,875 | 19 |
| ENST00000595950 | 7,637,105–7,642,118 | 6 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STXBP2 參與細胞內囊泡運輸，作用與 SNARE 蛋白有關。SNARE 是膜融合所需的重要蛋白質；STXBP2 與其互動，協助形成可執行膜融合的功能性複合體。這項作用使 STXBP2 不只涉及囊泡運輸，也參與特定細胞中顆粒內容物的釋放。
在自然殺手細胞中，STXBP2 促進 STX11、SNAP23 與 VAMP8 組成 SNARE 複合體。此複合體於細胞膜處組裝，並介導細胞毒性顆粒胞吐所需的膜融合。換言之，STXBP2 的功能與自然殺手細胞將細胞毒性顆粒釋放至細胞外的過程相連；來源所述的作用重點，是促進具功能的 SNARE 複合體形成，而非將顆粒運輸或融合歸因於 STXBP2 單獨完成。
因此，STXBP2 連結了囊泡運輸相關的 SNARE 組裝與自然殺手細胞顆粒胞吐。來源支持其參與這些過程及其促進複合體組裝的作用，但未進一步說明其他細胞類型中的作用細節。
Promoter 與基因調控
>STXBP2 ENST00000221283 GRCh38 chr19:7636110-7637210 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAGGGCAGCATGGATCCTTTCCTATCTCCCCCAGACCTTCGGGTCTGATTCACTCCCTATGTCCCATGT AAGTGGCAGGGGGCTTGGTACCTTCATCAACACGGCCGAGCGAAGGAACCAGCTCAGACCAGCAAGAGTC TGTTTGCACACATACCTCGCACCTTAAATCGGAGACCTCATTTTGTATGGGTGCTGCTGGGGCTGTGCCT TCCAAGCGACAGGACACACAGCAGAAGCAGCTTCTGAAATTCCGAGTGTGTGTCTGTGTTTGCAAGCATT TGAGGGCGTCACTCACCCCATGTGTGTATCAGCATGTTAATTCGATTGTTGGTCCACGAGGGTAAGCGTT GCGCCTCCCGGAAGAGGGTAAGGCTGTGACAAATGCCCCCTGGGGACAGGCTCCTGGCTTGAACCCAGCA GGCTCACTCGTCGTGGCCTTGGATTAGGGATCCCGCTAAGCCTCGGTTTCCTCGTCGGCACCGCAGTCCA GGTCGGAACATTGGGCAGGACTGAATGAAAATTATGTCCAGGTGCCTGCACACAAGAGGTCTCCAGGCCT CCTGAATCCATCAAAAGTTATCCAAGACGGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCTCTAAACCCTGAAGTACAGA AGGCAAGTGGGTCAAGATCCCAGGCCCAGACAGTGGCGGCCCGGTGGCATCGAGTGGGTGCCGTGTATCT TGCAGGCACAGAACCTCCCGGGGAAGATGGAGGGATTATTGCCCTGCGATCCTGCTTCGCACGCAAGCCA GGAAGTGTGTGTCTGAACTCCCATCTGTGAGCGTGTCGTCGAGGTGTGCACCTCCAGCGACTTCGTGCTC GGCAGCGCGGACGCACCTGCCCGTCCTCCCCGCCAGGGACTCAACTTCCTGGGCCTGGGCGAGAACCGAC GGCGGGGAGGGGCCAGGTGCGCAGGGGGCGGGGACAGGGCCCGCGGGGCGGGGTCCACGTGGGTGACGCG CGGGGCCACGCCCCCACCTTGGGACACACCCGGAAGCGGCGGCGGCGCCCCTCGGGGAAGATGGCGCCCT CGGGGCTGAAGGCGGTGGTGGGGGAAAGTGAGTGCCTCTCCGGGGCCGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STXBP2_1 ↗ | 19:7,637,121 | 正股 | 7,637,072–7,637,131 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_B3HWS · enhancer · 7636288–7636979 · regulatory
ENSR19_883NL · promoter · 7636980–7637140 · regulatory
ENSR19_CQGH · enhancer · 7637141–7638201 · regulatory
ENSR19_883R6 · enhancer · 7641405–7641554 · regulatory
· motif · 7636875–7636886 · motif
· motif · 7636918–7636927 · motif
· motif · 7636961–7636970 · motif
· motif · 7637031–7637040 · motif
· motif · 7637043–7637053 · motif
· motif · 7637075–7637091 · motif
· motif · 7637075–7637091 · motif
· motif · 7637094–7637104 · motif
· motif · 7637116–7637127 · motif
· motif · 7637116–7637127 · motif
· motif · 7637118–7637127 · motif
· motif · 7637268–7637278 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：593 aa
syntaxin binding protein 2 屬於 STXBP/unc-18/SEC1 家族。來源註記其蛋白質長度為 593 個胺基酸，並在第 444 至 466 位胺基酸標示一段無序區；此區域資訊為序列註解，來源未提供更進一步的結構或功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STXBP2 被註記為細胞膜與細胞毒性顆粒膜上的周邊膜蛋白；在活化的免疫細胞中，亦於免疫突觸富集。 來源未提供不同異構型或定位變化條件的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cytolytic granule membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- STX11O75558 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
STXBP2 與 STX11 有直接互作，並促進 STX11、SNAP23 與 VAMP8 組成可介導膜融合的 SNARE 複合體，參與細胞毒性顆粒胞吐。另有與 STX1A、STX2 及 STX3 互作的註記，但此項為相似性推定。
疾病與遺傳關聯
STXBP2 相關變異可導致家族性噬血細胞性淋巴組織球增生症 5（FHL5），此病為罕見的自體隱性疾病，可伴有或不伴有微絨毛包涵體病。其特徵包括免疫失調、高細胞激素血症及自然殺手細胞功能缺陷，並可能出現發燒、肝脾腫大與血球減少；部分患者另有神經異常。嬰兒早期發病者可能先出現嚴重腹瀉，與類似微絨毛包涵體病的腸病有關；較晚發病者則可能病程較長且沒有腹瀉。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STXBP2 透過與 SNARE 互動參與細胞內囊泡運輸。SNARE 是膜融合所需的重要蛋白質；STXBP2 促進 STX11、SNAP23 與 VAMP8 在細胞膜組裝成功能性複合體，進而調節自然殺手細胞的細胞毒性顆粒胞吐。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions in intracellular vesicle trafficking through interaction with SNAREs (soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor-attachment protein receptors) which are essential proteins for membrane fusion. By promoting the assembly of functional STX11/SNAP23/VAMP8 SNARE complexes at the plasma membrane, regulates cytotoxic granule exocytosis in natural killer (NK) cells PMID 19804848 ↗ · PMID 19884660 ↗ · PMID 26771955 ↗ · PMID 28265073 ↗ |
| 交互作用 | STXBP2 與 STX11 有直接互作，並促進 STX11、SNAP23 與 VAMP8 組成介導膜融合、參與細胞毒性顆粒胞吐的功能性 SNARE 複合體。另有與 STX1A、STX2 和 STX3 互作的註記，但這些關係是依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with STX1A, STX2 and STX3 (By similarity). Interacts with STX11; the interaction is direct and promotes the assembly of functional STX11/SNAP23/VAMP8 SNARE complexes mediating membrane fusion in cytotoxic granule exocytosis PMID 19804848 ↗ · PMID 19884660 ↗ · PMID 24910990 ↗ · PMID 26771955 ↗ · PMID 28265073 ↗ |
| 細胞定位 | STXBP2 被註記為細胞膜及細胞毒性顆粒膜上的周邊膜蛋白；在活化的免疫細胞中，STXBP2 於免疫突觸富集。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Peripheral membrane protein; Cytolytic granule membrane / Peripheral membrane protein; Enriched at the immunological synapse in activated immune cells PMID 24910990 ↗ · PMID 26771955 ↗ |
| 疾病關聯 | STXBP2 相關變異會造成罕見的自體隱性家族性噬血細胞性淋巴組織球增生症 5（FHL5），可伴有或不伴有微絨毛包涵體病。疾病涉及免疫失調、高細胞激素血症、自然殺手細胞功能缺陷及多器官受活化淋巴球與巨噬細胞浸潤；表現可包括發燒、肝脾腫大、血球減少，較少見神經異常。部分嬰兒早期出現嚴重腹瀉，與類似微絨毛包涵體病的腸病有關；較晚發病者可能病程較長且沒有腹瀉。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease FHL5 A rare, autosomal recessive disorder characterized by immune dysregulation with hypercytokinemia, defective function of natural killer cell, and massive infiltration of several organs by activated lymphocytes and macrophages. The clinical features of the disease include fever, hepatosplenomegaly, cytopenia, and less frequently neurological abnormalities ranging from irritability and hypotonia to seizures, cranial nerve deficits and ataxia. Some patients may present in early infancy with severe diarrhea, prior to the onset of typical FHL features, whereas others present later in childhood and have a more protracted course without diarrhea. The early-onset diarrhea is due to enteropathy reminiscent of microvillus inclusion disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613101 PMID 19804848 ↗ · PMID 19884660 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGACACACCCGGAAGCGGCGGCGGCGCCCCTCGGGGAAG40ATGGCGCCCTCGGGGCTGAAGGCGGTGGTGGGGGAAAAAA80TTCTGAGCGGAGTTATTCGGAGTGTCAAGAAGGATGGGGA120GTGGAAGGTGCTTATCATGGATCACCCAAGCATGCGCATC160TTGTCTTCCTGCTGCAAAATGTCAGATATCCTGGCTGAGG200GCATCACCATTGTTGAAGACATCAACAAACGGCGGGAACC240CATTCCCAGTCTGGAGGCCATTTATTTGCTGAGCCCCACG280GAGAAGTCGGTTCAGGCCCTGATCAAAGACTTCCAGGGGA320CCCCGACTTTCACCTACAAAGCGGCCCATATCTTCTTCAC360CGACACCTGCCCCGAGCCCCTGTTCAGTGAGCTAGGCCGC400TCTCGTCTGGCAAAGGTGGTGAAGACGTTGAAGGAGATTC440ACCTTGCCTTCCTCCCCTACGAGGCCCAGGTGTTCTCCCT480CGATGCTCCCCACAGCACCTACAACCTCTACTGCCCCTTC520CGGGCAGAGGAGCGCACGCGGCAGCTCGAGGTGCTGGCCC560AGCAGATTGCCACGCTGTGCGCCACCCTGCAGGAGTACCC600GGCCATCCGCTACCGCAAGGGCCCAGAGGACACAGCCCAG640TTGGCCCACGCCGTCCTGGCCAAGCTGAACGCCTTCAAGG680CAGACACTCCCAGTCTGGGCGAGGGCCCAGAGAAAACCCG720CTCCCAGCTGCTGATAATGGACCGGGCAGCTGACCCCGTG760TCCCCACTACTGCATGAGCTCACGTTCCAGGCCATGGCGT800ATGATCTGCTGGACATAGAGCAGGACACATACAGGTATGA840GACCACCGGGCTGAGCGAGGCGCGGGAGAAGGCCGTCTTG880CTGGACGAGGACGATGACTTGTGGGTGGAGCTTCGCCACA920TGCATATCGCAGATGTGTCCAAGAAGGTCACGGAGCTCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。