基因總覽
STXBP1 是蛋白質編碼基因，產物 syntaxin binding protein 1 屬於 STXBP/unc-18/SEC1 family。此蛋白質與 syntaxin 結合，並參與神經細胞的神經傳遞及突觸囊泡融合相關過程。來源指出它可與多種 syntaxin 互動，但未提供其蛋白質結構域或序列特徵的細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373299 ★ | 127,612,277–127,692,699 | 19 |
| ENST00000637521 | 127,579,370–127,690,886 | 20 |
| ENST00000625363 | 127,611,760–127,692,699 | 19 |
| ENST00000626539 | 127,611,834–127,692,735 | 19 |
| ENST00000637953 | 127,612,199–127,692,735 | 20 |
| ENST00000636962 | 127,612,199–127,696,027 | 19 |
| ENST00000496504 | 127,612,199–127,663,722 | 7 |
| ENST00000713765 | 127,612,199–127,692,558 | 18 |
| ENST00000647107 | 127,612,199–127,684,513 | 20 |
| ENST00000713766 | 127,612,199–127,692,699 | 20 |
| ENST00000494254 | 127,612,199–127,686,730 | 19 |
| ENST00000476182 | 127,612,199–127,613,751 | 2 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntaxin binding protein 1 參與調節突觸囊泡的停靠與融合，這些作用與 GTP-binding proteins 的互動有關；此功能描述標示為依相似性推定。來源亦指出，該蛋白質對神經傳遞是必要的，並可結合參與突觸囊泡融合機制的 syntaxin，兩者可能以 1:1 比例結合。
它可與 syntaxins 1、2 和 3 互動，但不與 syntaxin 4 互動。這種選擇性結合特徵，連同其參與囊泡融合的作用，與細胞內膜融合反應的專一性可能有關；不過，來源僅指出它「可能」參與決定這類反應的專一性。
在神經元中，syntaxin binding protein 1 會與 SNARE complex 成分 STX1A 互動，並介導突觸膜上的 SNARE complex 組裝，從而參與神經傳遞物質的釋放。此處涉及的功能描述標示為依相似性推定。整體而言，來源支持其參與突觸囊泡停靠、融合及神經傳遞物質釋放，但未進一步說明這些作用的分子步驟或其在不同條件下的變化。
Promoter 與基因調控
>STXBP1 ENST00000373299 GRCh38 chr9:127611277-127612377 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGAAAAAGAAAAGCAGTATCTCCTATTAACAAAGAAAGTTGAGCAAAAACTGACCTGGGACCGCTTTAA TAAATACGGACTCCAGGAAGGAGATACTGAGACCAGAGTCGGTCCCACAGTATATTCGTATCAGATTTGG GGCTTAGAAACTTCTAAACTCTGAGCGCCCATAAGCAAGATGAGATTCTGCCTTGTACATGGTCGTAGCT CCAGGGGACAGAATAACGGCTTACACATAAAAGTGACAGAATACTGAACATTAGCTAACGGATGCTACGC TGCCTGAAGGTAAGTCTAGTGCTATTTCCAATATCTCCGAGACTTGGTTTTTCCACCGGAAAATGGAGAT TAAAAATAATGCCCATAGGTATGAGCTAAGAGGAGTGTAAACAAAACAAAATAAAAAGCAATGCCCAGTG ATTGGAGGATTTGATGAGATGATGCCCGCGAGGTGCTTGGCACGGAGTTTGACACAAGAACTCAGTGTTG GTGAATGCACGAATGCAGGTACCCAGCGACAGGGAGGTGCTGTGGGTGGATTCACCCTGGCTTCGCTGCG GCTGGGAGTGGGCGCTGCTAGTAAGAGATCTCGCCTCCAAGCTCCTTCCGTGGGCAGGAAAAAACGGAAG CTCCCAGAAAGAGGAAAGACAGGACCCGAGCGGGGTTTCAGGCAGATGGAGCGCGTCGGTAGCCTGTGGC CAGGGATCCCAGCACCGACGGGAAAGAGGAGGCCTGGGTACCCTGCGCCCCGGGCGCGCGCGGCGCGTGA GGTGAGGGGGAGGGCGCGGCTCCGCACCAGCCAGCGGCCGCCTGGCGCCCAGCCGCATCTCGGGGGGCGG GGTTGAGCCTCCGGGCCGCAGTGCGATTGGCGGAGGCGAGTGGGTGACGCCAACGGCCGGCGCGAGGCCC CGCCCCCGGCTTGCCCCGCCCCCGCGCGCGCCGGCGGCGGGGCAGCCTCGCTCTGGCTCGCGCCGCGCCC CCGCGCCCAGTCCGCGCGTCAGTCGGTCCCTAGCGCGGCTGCGGGGCGGAGAGCTGCGGCTGGCCCAGCG CGCCCACCTGAGGAGGCGGCGGGGTCCGCAGGCGTCGCGGGACGAGGAGAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STXBP1_2 ↗ | 9:127,579,281 | 正股 | 127,579,232–127,579,291 |
| STXBP1_1 ↗ | 9:127,612,277 | 正股 | 127,612,228–127,612,287 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_CGMTW · enhancer · 127607433–127609067 · regulatory
ENSR9_BXBRC · promoter · 127611407–127612371 · regulatory
ENSR9_CGMW9 · enhancer · 127612372–127613756 · regulatory
ENSR9_5352FFM · CTCF_binding_site · 127612496–127612517 · regulatory
· motif · 127607557–127607566 · motif
· motif · 127608493–127608502 · motif
· motif · 127608493–127608502 · motif
· motif · 127608574–127608585 · motif
· motif · 127608574–127608585 · motif
· motif · 127608594–127608605 · motif
· motif · 127608594–127608605 · motif
· motif · 127612047–127612060 · motif
· motif · 127612143–127612156 · motif
· motif · 127612185–127612198 · motif
· motif · 127612201–127612214 · motif
· motif · 127612250–127612263 · motif
· motif · 127612333–127612346 · motif
· motif · 127612498–127612514 · motif
· motif · 127615190–127615199 · motif
· motif · 127615982–127615997 · motif
· motif · 127615982–127615997 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：594 aa
syntaxin binding protein 1 屬於 STXBP/unc-18/SEC1 family。來源未提供其結構域、功能區域或序列註解的其他細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntaxin binding protein 1 位於細胞質與細胞質基質，也可作為周邊膜蛋白定位於膜上。 來源未說明定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- BRME1Q0VDD7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CENPPQ6IPU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DRD4P21917 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPA8P11142 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- KLF11O14901 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAPK1P28482 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2P50222 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCOR1O75376 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPICE1Q8N0Z3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX11O75558 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- STX19Q8N4C7 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- STX5Q13190 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SYTL4Q96C24 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM38O00635 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
syntaxin binding protein 1 與 STX1A 有互動；此互動可招募 SNAP25 和 VAMP2，並介導神經元釋放神經傳遞物質，後述功能關係標示為依相似性推定。它也與 SYTL4、CABP5 及 RAB3A 互動；與 RAB3A 的互動可促進 RAB3A 從囊泡膜解離，亦標示為依相似性推定。此外，它與 alpha-synuclein/SNCA 的互動可調控 SNCA 的自我複製聚集。
疾病與遺傳關聯
STXBP1 變異與發展性及癲癇性腦病 4（DEE4）相關。此病為嚴重癲癇，常在新生兒期或嬰兒期出現頻繁的強直性發作或痙攣，腦電圖可見高電壓爆發與近乎平坦的抑制期交替形成的 suppression-burst 型態。患者亦可能有嚴重智能障礙及 MRI 顯示的腦部髓鞘形成不足。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STXBP1 參與調節突觸囊泡停靠與融合，相關作用涉及 GTP-binding proteins；此功能依相似性推定。該蛋白質對神經傳遞是必要的，可能以 1:1 比例結合融合機制中的 syntaxin，並可與 syntaxins 1、2、3 互動，但不與 syntaxin 4 互動。它也與 STX1A 共同參與突觸膜上的 SNARE complex 組裝及神經傳遞物質釋放；這些描述依相似性推定，且可能影響細胞內融合反應的專一性。 | 推論支持 | 證據與來源Participates in the regulation of synaptic vesicle docking and fusion through interaction with GTP-binding proteins (By similarity). Essential for neurotransmission and binds syntaxin, a component of the synaptic vesicle fusion machinery probably in a 1:1 ratio. Can interact with syntaxins 1, 2, and 3 but not syntaxin 4. Involved in the release of neurotransmitters from neurons through interacting with SNARE complex component STX1A and mediating the assembly of the SNARE complex at synaptic membranes (By similarity). May play a role in determining the specificity of intracellular fusion reactions |
| 交互作用 | STXBP1 與 SYTL4、STX1A、SNCA、RAB3A 及 CABP5 互動；其中與 SYTL4、RAB3A、CABP5 的互動描述依相似性推定。STX1A 互動可招募 SNAP25 和 VAMP2，並介導神經元釋放神經傳遞物質；與 SNCA 的互動可控制其自我複製聚集。與 RAB3A 的互動則促進 RAB3A 從囊泡膜解離。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SYTL4 (By similarity). Interacts with STX1A. The interaction recruits SNARE complex components SNAP25 and VAMP2 and mediates neurotransmitter release from neurons (By similarity). Interacts with alpha-synuclein/SNCA; this interaction controls SNCA self-replicating aggregation. Interacts with RAB3A; this interaction promotes RAB3A dissociation from the vesicle membrane (By similarity). Interacts with CABP5 (By similarity) PMID 12730201 ↗ · PMID 27597756 ↗ |
| 細胞定位 | STXBP1 蛋白質定位於細胞質與細胞質基質，也可作為周邊膜蛋白位於膜上；來源未提供定位變化條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | STXBP1 變異與發展性及癲癇性腦病 4（DEE4）相關。此嚴重癲癇通常在新生兒期或嬰兒期發作，可有頻繁強直性發作或痙攣，腦電圖呈高電壓爆發與近乎平坦抑制期交替的 suppression-burst 型態；患者亦有嚴重智能障礙及 MRI 顯示的腦部髓鞘形成不足。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 4 DEE4 A severe form of epilepsy characterized by frequent tonic seizures or spasms beginning in infancy with a specific EEG finding of suppression-burst patterns, characterized by high-voltage bursts alternating with almost flat suppression phases. Affected individuals have neonatal or infantile onset of seizures, profound intellectual disability, and MRI evidence of brain hypomyelination. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612164 PMID 18469812 ↗ · PMID 20887364 ↗ · PMID 21770924 ↗ · PMID 23662938 ↗ · PMID 23708187 ↗ · PMID 24170257 ↗ · PMID 24623842 ↗ · PMID 25714420 ↗ · PMID 25818041 ↗ · PMID 26993267 ↗ · PMID 27864847 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGGTCCCTAGCGCGGCTGCGGGGCGGAGAGCTGCGGC40TGGCCCAGCGCGCCCACCTGAGGAGGCGGCGGGGTCCGCA80GGCGTCGCGGGACGAGGAGATCGGAGCCGGGAGACTCGCG120CAGCGCCATGGCCCCCATTGGCCTCAAAGCTGTTGTCGGA160GAGAAGATTATGCATGATGTGATAAAGAAGGTCAAGAAGA200AGGGGGAATGGAAGGTGCTGGTGGTGGATCAGTTAAGCAT240GAGGATGCTGTCCTCCTGCTGCAAGATGACAGACATCATG280ACCGAGGGCATAACGATTGTGGAAGATATCAATAAGCGCA320GAGAGCCGCTCCCCAGCCTGGAGGCTGTGTATCTCATCAC360TCCATCCGAGAAGTCCGTCCACTCTCTCATCAGTGACTTT400AAGGACCCGCCGACTGCTAAATACCGGGCTGCACACGTCT440TCTTCACTGACTCTTGTCCAGATGCCCTGTTTAATGAACT480GGTAAAATCCCGAGCAGCCAAAGTCATCAAAACTCTGACG520GAAATCAATATTGCATTTCTCCCGTATGAATCCCAGGTCT560ATTCCTTGGACTCTGCTGACTCTTTCCAAAGCTTCTACAG600TCCCCACAAGGCTCAGATGAAGAATCCTATACTGGAGCGC640CTGGCAGAGCAGATCGCGACCCTTTGTGCCACCCTGAAGG680AGTACCCGGCTGTGCGGTATCGGGGGGAATACAAGGACAA720TGCCCTGCTGGCTCAGCTAATCCAGGACAAGCTCGATGCC760TATAAAGCTGATGATCCAACAATGGGGGAGGGCCCAGACA800AGGCACGCTCCCAGCTCCTGATCCTGGATCGAGGCTTTGA840CCCCAGCTCCCCTGTGCTCCATGAATTGACTTTTCAGGCT880ATGAGTTATGATCTGCTGCCTATCGAAAATGATGTATACA920AGTATGAGACCAGCGGCATCGGGGAGGCACGGGTGAAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。