基因總覽
STX5 是蛋白質編碼基因，產物 syntaxin 5 屬於 syntaxin 家族。syntaxin 5 是單次穿膜蛋白，主要部分位於膜的一側，並以末端跨膜區段錨定於膜上。其蛋白質具有 t-SNARE coiled-coil homology 結構域，另有一段被註記為無序區，以及與貨物裝載訊號相關的 IxM motif。這些結構特徵與其在細胞膜性運輸系統中的角色相符；其具體運輸功能及感染情境下的作用另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000294179 ★ | 62,806,860–62,832,051 | 11 |
| ENST00000394690 | 62,806,860–62,832,052 | 11 |
| ENST00000858716 | 62,806,860–62,832,052 | 11 |
| ENST00000858717 | 62,806,860–62,832,040 | 10 |
| ENST00000858718 | 62,806,860–62,831,723 | 11 |
| ENST00000858719 | 62,806,860–62,831,694 | 11 |
| ENST00000858720 | 62,806,860–62,831,655 | 11 |
| ENST00000911719 | 62,806,860–62,832,052 | 9 |
| ENST00001138434 | 62,806,860–62,832,052 | 11 |
| ENST00000377897 | 62,806,897–62,832,052 | 11 |
| ENST00000996435 | 62,806,897–62,832,040 | 10 |
| ENST00000996433 | 62,806,898–62,832,052 | 12 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntaxin 5 參與內質網至 Golgi apparatus 的運輸，也與 Golgi apparatus 至內質網的逆向運輸及 Golgi apparatus 內部運輸有關。這些方向不同的運輸過程共同涉及細胞器間及 Golgi apparatus 內部的物質移動；來源指出 syntaxin 5 對上述逆向與內部運輸是必要的，但未進一步描述其在各步驟中的分子作用細節。
在 cis-Golgi 膜上，syntaxin 5 與 p115/USO1 及 GM130/GOLGA2 一同參與囊泡繫留與融合。這些作用有助於維持 Golgi apparatus 的堆疊及互相連接結構。來源描述的是多個因子共同參與，並未將維持 Golgi 結構的作用歸於 syntaxin 5 單獨完成。
syntaxin 5 也參與囊泡運輸相關的 SNARE 複合體；其互作與複合體組成資料另列於交互作用區。蛋白質上的 IxM motif 與 COPII 包被囊泡中的貨物裝載相關，提供其進入運輸囊泡的結構線索。
在人類巨細胞病毒感染期間，syntaxin 5 對有效產生具感染力的病毒粒子是必要的。來源指出，它參與細胞質內病毒組裝區的形成；病毒 tegument 的取得與包膜形成會在該區域發生。這項作用是在病毒感染情境中描述，不能據此推廣為一般未感染細胞中的功能。
Promoter 與基因調控
>STX5 ENST00000294179 GRCh38 chr11:62831951-62833051 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCAGCTGCCAAGCGGAAGCTCTCGGGTTTGGAGCAGCCCCAAGGAGCTCTCCAAACGAGACGGAGAAAG AAGAAGCGGCCTGGGTCCACCAGCCCCTGACGCCCCTGTGCCCACTTTGTAAATAAACTGCTGAACACCC ACCATGACCCTGAGCCTTTTGTGATGGGAGAAAGGAATGAGGGGTAGCTTGGGGTGGGGGCTGCCTGAGC TGGGGCGACGGGATATCTGATGTCACAAAAGCCGGGCCTGGAGGCAGGCAGGCTGGCGTGGGTGGCACGG AGTCCAGGGCCACGCGGGGCCATGGGCTGCTGCCAAGACAAGGACTTTGAGATGTCTGATGAGCAGTCCA AGGAGGAAGAGTCTGAGGACGGCAGGGAAGATGAGACCACAGACACACAAAGAGGGCCCAGGGAGTGTGA GAGGGGGCTTCCCGAGGGTAGGGGTGAGCTCAGAGGCCTCGTCGTCCCCTCAGGCGCCGAAGATATCGAC TTGAACTCCCCGGACCATCCGAATCACAAGTCGAACGAAAGCCTTCTGATTACCGTGCTGTGGCGGCGAC TATCCACGTTCGGTCGTCGGGGCTCCTCGCGGCCAAGCAAGAGGCAACCAGACCAGATTCGGAAGCAGGA GAGTCCGATCCGAGAAGGCAACCAGGAGGAGCCGGAGAAGGGATGACCCCAGACCTGCTCTCAGTCCGCC CCAACCTCCAGAGAATAAAATTTCTAACGTATACCTGCACGACCACTCTGGGGGACTGGGCGCGGACACC ACCGGGCAGCTGGTTCTTTAAGGCTCCTTCCCGGAGGCGGGCCCAGCCCCCTGAGCGCCTGCTGTAGTAC TCTGGGGCGGGGTCACGGTGGCGCCTTAGCCAATGGGAGGGCGGGATCGCTCTTGCGTTTGGGTGTGGGG CGTGTCTTTCGGGTCGCTGGGCTTGAAACGCGTGGGACCGCCCCCTCGTCACTGGGGGTGGGGTTACGTG TAGGTGACGTGGCCGCTTCCAGTCTTTGGTCGGGTTTCGGCGGCTTCAGTGCTCGGGGAGGAGGCAGTGA CGGCCGGTGAGATTGGAAGTGGCGGCGGCGGCAGGCGGCAGAGGGGAGGTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STX5_1 ↗ | 11:62,832,051 | 負股 | 62,832,041–62,832,100 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_83STP7 · promoter · 62832031–62832254 · regulatory
ENSR11_5JR2PP · CTCF_binding_site · 62832387–62832408 · regulatory
ENSR11_9WXCT · promoter · 62832831–62833240 · regulatory
· motif · 62829989–62830003 · motif
· motif · 62830733–62830745 · motif
· motif · 62831308–62831318 · motif
· motif · 62831314–62831324 · motif
· motif · 62831319–62831329 · motif
· motif · 62831594–62831611 · motif
· motif · 62831667–62831677 · motif
· motif · 62831701–62831714 · motif
· motif · 62831703–62831714 · motif
· motif · 62831712–62831722 · motif
· motif · 62831885–62831898 · motif
· motif · 62831970–62831983 · motif
· motif · 62832078–62832088 · motif
· motif · 62832092–62832105 · motif
· motif · 62832136–62832146 · motif
· motif · 62832199–62832209 · motif
· motif · 62832231–62832241 · motif
· motif · 62832239–62832249 · motif
· motif · 62832389–62832405 · motif
人類巨細胞病毒感染被列為與 STX5 相關的微生物感染條件；來源未提供更具體的基因表現調控方向或機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：355 aa
syntaxin 5 長 355 個胺基酸，屬於 syntaxin 家族。其第 334–354 位胺基酸構成螺旋型跨膜區，作為 type IV 膜蛋白的錨定區；第 263–325 位具有 t-SNARE coiled-coil homology 結構域。第 28–51 位被註記為無序區。第 245–247 位的 IxM motif 被標註為貨物裝載至 COPII 包被囊泡的訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntaxin 5 位於內質網－Golgi apparatus 中間區室膜及 Golgi apparatus 膜，分布於 Golgi apparatus 各處，但在最靠近 cis 端的 cisternae 最為豐富。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 34 個夥伴
- AARDQ4LEZ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APLP2Q06481-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COG4Q9H9E3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CRB3Q9BUF7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3L3Q68CJ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DRC12Q494R4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EBPQ15125 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOSR2O14653 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GPANK1O95872 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B11Q8NBQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B13Q7Z5P4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JAGN1Q8N5M9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KASH5Q8N6L0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- LRRC4CQ9HCJ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA6P43360 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTUS1Q9ULD2-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAPAP54920 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- NAPBQ9H115 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- REEP4Q9H6H4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RETREG3Q86VR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC22BO75396 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- STING1Q86WV6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
syntaxin 5 被描述為多種 SNARE 複合體的成分，包括與 YKT6、GOSR1、BET1L 組成的複合體，以及含 GOSR1、GOSR2、YKT6、VTI1A 的複合體；後者標註為相似性推定。另有相似性資料指出其與 STX5A、NSFL1C、VCP 同處三元複合體。實驗報告的互作對象包括 BET1L、BET1、COG4 與 GM130/GOLGA2。syntaxin 5 透過 IxM motif 與 SEC24C、SEC24D 互作，並介導自身裝載至 COPII 包被囊泡；與 VLDLR 的互作則與 VLDLR 從內質網移至細胞表面有關。
疾病與遺傳關聯
STX5 變異可能與先天性醣基化障礙 2AA（CDG2AA）有關。此病為自體隱性、早發且嚴重的疾病，可有嚴重肝病、骨骼異常及蛋白質醣基化缺陷。一個 CDG2AA 家族中曾發現影響 isoform 2 翻譯起始密碼子的可能致病核苷酸取代，該變異完全阻止 isoform 2 產生。isoform 2 缺失伴隨內質網與 Golgi apparatus 形態改變、Golgi apparatus 內運輸受損、醣基轉移酶錯誤定位及蛋白質醣基化缺陷；此個案證據不等同於所有 STX5 變異皆造成該病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntaxin 5 參與內質網至 Golgi apparatus 的運輸，並與 p115/USO1、GM130/GOLGA2 一同參與 cis-Golgi 膜上的囊泡繫留與融合，協助維持 Golgi apparatus 的堆疊及互相連接結構。 | 推論支持 | 證據與來源Mediates endoplasmic reticulum to Golgi transport. Together with p115/USO1 and GM130/GOLGA2, involved in vesicle tethering and fusion at the cis-Golgi membrane to maintain the stacked and inter-connected structure of the Golgi apparatus |
| 功能 | syntaxin 5 對 Golgi apparatus 至內質網的逆向運輸，以及 Golgi apparatus 內部的運輸是必要的；來源未提供這些運輸過程的其他條件或作用細節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for Golgi to endoplasmic reticulum retrogade transport, and for intra-Golgi transport PMID 34711829 ↗ |
| 功能 | 在人類巨細胞病毒感染時，syntaxin 5 對有效產生具感染力的病毒粒子是必要的，並參與細胞質內病毒組裝區形成；病毒 tegument 取得及包膜形成發生於該區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Required for the efficient production of infectious virion during human cytomegalovirus infection. Mechanistically, participates in the formation of the cytoplasmic viral assembly compartment where tegument acquisition and envelopment occur PMID 27795424 ↗ |
| 交互作用 | syntaxin 5 被列為多種 SNARE 複合體成分，並與 BET1L、BET1、COG4、GM130/GOLGA2 等互作；其 IxM motif 介導與 SEC24C、SEC24D 的互作及 COPII 囊泡裝載，另與 VLDLR 轉位相關。部分複合體關係標註為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of a ternary complex containing STX5A, NSFL1C and VCP (By similarity). Identified in a unique SNARE complex composed of the Golgi SNAREs GOSR1, GOSR2, YKT6 and VTI1A (By similarity). Component of a SNARE complex consisting of STX5, YKT6, GOSR1 and BET1L (By similarity). Interacts with BET1L. Interacts with BET1. Interacts with COG4. Interacts with GM130/GOLGA2 (By similarity). Interacts (via IxM motif) with SEC24C and SEC24D; mediates STX5 packaging into COPII-coated vesicles. Interacts with VLDLR; this interaction mediates VLDLR translocation from the endoplasmic reticulum to the plasma membrane PMID 18843296 ↗ · PMID 19536132 ↗ · PMID 23701949 ↗ · PMID 34711829 ↗ · PMID 34779586 ↗ |
| 細胞定位 | syntaxin 5 位於內質網－Golgi apparatus 中間區室膜及 Golgi apparatus 膜，分布於 Golgi apparatus 各處，但在最靠近 cis 端的 cisternae 含量最高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane / Single-pass type IV membrane protein; Golgi apparatus membrane; Localizes throughout the Golgi apparatus, but most abundant in the cis-most cisternae PMID 27795424 ↗ |
| 調控 | 人類巨細胞病毒感染被列為與 STX5 相關的微生物感染情境；此資料未指出基因表現受感染誘導或抑制，也未提供調控方向。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | STX5 變異可能造成自體隱性疾病 CDG2AA。一個家族中影響 isoform 2 翻譯起始密碼子的可能致病變異完全阻止該異構型產生；其缺失伴隨內質網與 Golgi apparatus 形態改變、Golgi apparatus 內運輸受損、醣基轉移酶錯位及蛋白質醣基化缺陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital disorder of glycosylation 2AA CDG2AA A form of congenital disorder of glycosylation, a genetically heterogeneous group of multisystem disorders caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins. Congenital disorders of glycosylation result in a wide variety of clinical features, such as defects in the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions. CDG2AA is an autosomal recessive, early fatal form characterized by severe liver disease, skeletal abnormalities, and protein glycosylation defects. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry. A likely pathogenic nucleotide substitution affecting the translation initiation codon of isoform 2 has been found in a CDG2AA family, and fully abrogates isoform 2 production. Loss of isoform 2 results in altered morphology of the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus, compromised intra-Golgi trafficking, mislocalization of glycosyltransferases, and protein glycosylation defects MIM: 620454 PMID 34711829 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCTTTGGTCGGGTTTCGGCGGCTTCAGTGCTCGGGGAG40GAGGCAGTGACGGCCGGTGAGATTGGAAGTGGCGGCGGCG80GCAGGCGGCAGAGGGGAGTCCGAGGTTATGCGTCTCAATG120ATCCCGCGGAAACGCTACGGGTCTAAGAACACGGATCAGG160GTGTCTACCTGGGTCTCTCAAAGACACAGGTCCTGTCCCC200TGCAACTGCTGGCAGTAGCAGCAGCGACATCGCCCCTCTG240CCCCCCCCAGTGACCCTCGTCCCTCCCCCTCCCGACACCA280TGTCCTGCCGGGATCGGACCCAGGAGTTTCTGTCTGCCTG320CAAGTCGCTGCAGACCCGTCAGAATGGAATCCAGACAAAT360AAGCCAGCTTTGCGTGCTGTCCGACAACGCAGTGAATTCA400CCCTCATGGCCAAGCGCATTGGGAAAGACCTTAGCAACAC440ATTTGCCAAGCTGGAGAAGCTGACAATCTTGGCAAAGCGC480AAGTCCCTCTTTGATGATAAAGCAGTGGAAATTGAAGAGC520TAACATATATCATCAAACAGGACATCAATAGCCTCAACAA560ACAAATTGCTCAGCTCCAGGATTTCGTGAGAGCCAAGGGC600AGCCAGAGTGGCCGGCACCTGCAGACCCACTCCAACACCA640TTGTGGTCTCCTTGCAGTCGAAACTGGCTTCTATGTCCAA680TGACTTCAAATCGGTTTTAGAAGTGAGGACAGAGAACCTG720AAGCAGCAGAGGAGCCGGAGAGAGCAGTTCTCCCGGGCAC760CTGTGTCAGCCCTGCCCCTTGCCCCTAACCACCTGGGCGG800TGGTGCTGTGGTTCTGGGGGCAGAGTCCCATGCCTCCAAG840GATGTCGCCATCGACATGATGGACTCTCGGACCAGCCAGC880AGCTGCAGCTCATTGACGAGCAGGATTCCTACATCCAGAG920TCGGGCAGACACCATGCAGAACATTGAGTCGACAATTGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。