基因總覽
STX4 是蛋白質編碼基因，產物 syntaxin 4 屬於 syntaxin 家族，為單次跨膜蛋白，定位於細胞膜。其蛋白質大部分位於細胞質側，並具有 t-SNARE coiled-coil homology 區域；這些特徵符合其作為膜融合機制成分的基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000313843 ★ | 31,033,558–31,040,164 | 11 |
| ENST00000457779 | 31,032,889–31,035,032 | 7 |
| ENST00000394998 | 31,033,095–31,040,163 | 12 |
| ENST00000851823 | 31,033,463–31,040,168 | 11 |
| ENST00001091340 | 31,033,521–31,040,170 | 10 |
| ENST00000851824 | 31,033,542–31,040,162 | 10 |
| ENST00000851825 | 31,033,547–31,040,157 | 11 |
| ENST00001013502 | 31,033,557–31,034,875 | 3 |
| ENST00001091341 | 31,033,557–31,034,877 | 4 |
| ENST00000950664 | 31,033,561–31,040,157 | 11 |
| ENST00000927499 | 31,033,571–31,040,168 | 11 |
| ENST00000613541 | 31,033,805–31,034,877 | 4 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntaxin 4 是質膜 t-SNARE，依序列相似性資料，被認為可介導運輸囊泡在質膜上的停靠。它也被描述為 SLC2A4 從細胞內囊泡轉移至質膜所必需；這項功能同樣標示為依相似性推定，來源未提供更具體的實驗情境或機制細節。
在神經元中，syntaxin 4 會被募集至神經突起末端，並進入富含磷脂 1-oleoyl-2-palmitoyl-PC（OPPC）的膜區域。來源指出，這有助於 SLC6A3／DAT 的神經突起末端表面表現，方式是促進含有 SLC6A3 的運輸囊泡與質膜融合；相關敘述亦屬依相似性推定。
在脂肪細胞中，syntaxin 4 與 STXB3、VAMP2 可能共同參與細胞內含 GLUT4 囊泡與細胞表面的停靠或融合。來源也提出它可能參與突觸前活性區的突觸囊泡停靠。這些角色均以可能性及相似性證據表述，不能視為來源已明確限定的單一機制。
此外，來源指出 STX4 對正常聽力是必要的，但未在此處說明其具體作用途徑。疾病資料則將影響 STX4 的變異與常染色體隱性遺傳的非症候群型聽損相連；此關聯提供了其生理重要性的線索，但不應據此推定其他未載明的機制或臨床表現。
Promoter 與基因調控
>STX4 ENST00000313843 GRCh38 chr16:31032558-31033658 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACCAGGGGCTTTATCCTCAGATACATGAAAGCCTGAAATTCTGTCCACAAGTATTTATAGAGGGCCCGTA ATGTTCTTGGTACTGGGCTAGGAACTCCCCAGATTCAGTTAAGAACAAAGTCATTACCTGGCCTCAGATG CAAGGCAGGGGCTGGGGGGTGTGAGTGGCAGGGAGGCAGCGTGATCAATACAAACACTTTTCTTAGCCTG AGCTGCCCTGACATGGTCTGACGGCTCACAAGGTGGTGAGTGCAGCCGGGCTGCAGTGTTCAAGGAGGGC GCCGGCTGGCCGCCCACCTGTCAGAGGCTGCGCCAGAAGGATGCGGAAGAAGAGATTTCTGCCTTGGCTG AGGTCACTTCCCACCCCCAGATTCCCTGCCCACACAACCCTGCAATTTTCTGACGCTGACGACTCGGATC CTATTATTTCCCGATTTTCAAGGTCCCATGATGCTGACAGCCCCAAATGCTAAGTCGTCAGTCCGCCCAC GCCCTGGACCCGAAAGCAATAAAGGCGAGGTCAGCAAGGGTCCTACCACCCACTGCCTCGAAAGGCCTCT GGGGGTGGTCGGCGCGCCCCTCCCCACCTCGCGGGGGCCGTGTGGGCGTCGCTCGGTCGTTGGGGTGCCG GGGACGTCGTGATGAGAACGGCGTCCCAGAGACGGCGGTGACAGAGCCGGGACACGTGACAGTCACAGGG TCACATTCTGCGGTCCACGAGTTTGGGACCGGGCTGGTCACGTGACGCGGTGGGGGCACCATGGGGTGAT GTGAGATGCGGGTGTCTCGGATTACGTACAAATGACGTATTCCTACCCCTTTTGGCAACCAGATTTCCGT TGGAAGATGCAACGGTTCCGGTGACGGTAGCAAGTTCTCGCGTCCAGGCATCTCCGCTTCCGCTCGGGGC GCAACAACTTCCGACTCCACCTTCCCAGCCTCGGGCAAGGAAGAGACGCGACCATGTGCGCATGCCCCGA ATTTATCACGGAGGGGCGGGGCTGAGGCTGCGGGAGCTGGAGCGGGGAAGAAAAGGGAATTCCAACCTGT GGAACCTTGGGGGGTCCCCGGGGTCGGCGCCTTCCCATTGACTGTGGGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STX4_1 ↗ | 16:31,033,558 | 正股 | 31,033,509–31,033,568 |
| STX4_2 ↗ | 16:31,033,742 | 正股 | 31,033,693–31,033,752 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_B869P · promoter · 31032605–31033568 · regulatory
· motif · 31032294–31032316 · motif
· motif · 31032294–31032316 · motif
· motif · 31032771–31032786 · motif
· motif · 31032850–31032859 · motif
· motif · 31032877–31032888 · motif
· motif · 31032932–31032945 · motif
· motif · 31033004–31033015 · motif
· motif · 31033024–31033038 · motif
· motif · 31033039–31033052 · motif
· motif · 31033074–31033081 · motif
· motif · 31033145–31033158 · motif
· motif · 31033145–31033161 · motif
· motif · 31033145–31033161 · motif
· motif · 31033154–31033167 · motif
· motif · 31033238–31033247 · motif
· motif · 31033238–31033247 · motif
· motif · 31033240–31033256 · motif
· motif · 31033240–31033256 · motif
· motif · 31033246–31033261 · motif
· motif · 31033294–31033303 · motif
· motif · 31033294–31033303 · motif
· motif · 31033524–31033535 · motif
· motif · 31033524–31033535 · motif
· motif · 31033949–31033966 · motif
· motif · 31034348–31034359 · motif
· motif · 31034348–31034359 · motif
· motif · 31037282–31037289 · motif
· motif · 31037282–31037297 · motif
· motif · 31037287–31037299 · motif
· motif · 31037290–31037297 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：297 aa
syntaxin 4 長 297 個胺基酸，包含第 1–275 位的細胞質區段，以及第 276–296 位的螺旋型跨膜區段，作為 IV 型膜蛋白的錨定區；第 297 位位於細胞外側。第 200–262 位註解為 t-SNARE coiled-coil homology 結構域。第 1–21 位為無序區域；第 154–297 位則註記與 CENPF 互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntaxin 4 位於細胞膜，也可見於細胞質核周區域及細胞突起，包括神經突起與立體纖毛。 在神經細胞中，來源特別指出它會定位於神經突起末端；此描述補充了其在神經細胞中的局部定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, neuron projection；Cell projection, stereocilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 44 個夥伴
- ABI2Q9NYB9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD46Q86W74-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BET1O15155 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CYBRD1Q53TN4 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- EMDP50402 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAXDC2Q96IV6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIMAP5Q96F15 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOSR2O14653 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAPAP54920 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- NAPBQ9H115 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PLP1P60201-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMA3P25788 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF4P78317 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC22AQ96IW7 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SEC22BO75396 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SERP1Q9Y6X1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGPL1O95470 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAP47Q5SQN1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX10O60499-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX11O75558 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX12Q86Y82 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- STX16O14662 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- STX1AQ16623 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX1BP61266 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
syntaxin 4 是由 STX4、SNAP23 與 VAMP7 組成的 SNARE 複合體成員；該複合體於溶小體胞吐期間與 SYT7 互作。另有複合體紀錄包含 VAMP8、SNAP23，或 SNAP23、STXBP4。來源亦列出其與 VAMP2、SNAP23、SNAPIN、LLGL1、CENPF、DOC2B、STXBP6、STXBP3、STXBP4、STXBP5L 及 FER1L6 的互作；其中與 CENPF 的互作涉及 syntaxin 4 的 C 端。依相似性資料，與 STXBP3 的互作會排除 DOC2B 和 SNAP25，與 STXBP4 的互作則排除 VAMP2。
疾病與遺傳關聯
STX4 相關變異被列為常染色體隱性遺傳聽損 DFNB123 的致病原因。此非症候群型疾病表現為雙側、重度至極重度感音神經性聽力損失，並於生命第一個十年內發病；感音神經性聽損可源於內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntaxin 4 是質膜 t-SNARE，依相似性資料可介導運輸囊泡停靠，並為 SLC2A4 從細胞內囊泡轉移至質膜所必需。在神經元中，它被募集至富含 OPPC 的神經突起末端膜區，促進含 SLC6A3 的囊泡與質膜融合及 DAT 表面表現；它也可能與 STXB3、VAMP2 參與脂肪細胞 GLUT4 囊泡融合或突觸囊泡停靠。來源另指出 STX4 為正常聽力所需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plasma membrane t-SNARE that mediates docking of transport vesicles (By similarity). Necessary for the translocation of SLC2A4 from intracellular vesicles to the plasma membrane (By similarity). In neurons, recruited at neurite tips to membrane domains rich in the phospholipid 1-oleoyl-2-palmitoyl-PC (OPPC) which promotes neurite tip surface expression of the dopamine transporter SLC6A3/DAT by facilitating fusion of SLC6A3-containing transport vesicles with the plasma membrane (By similarity). Together with STXB3 and VAMP2, may also play a role in docking/fusion of intracellular GLUT4-containing vesicles with the cell surface in adipocytes and in docking of synaptic vesicles at presynaptic active zones (By similarity). Required for normal hearing PMID 36355422 ↗ |
| 交互作用 | syntaxin 4 與 SNAP23、VAMP7 組成於溶小體胞吐時和 SYT7 互作的 SNARE 複合體，也被記錄在含 VAMP8、SNAP23 或 SNAP23、STXBP4 的複合體中。另有多種直接互作對象；依相似性資料，STXBP3 互作排除 DOC2B 與 SNAP25，STXBP4 互作排除 VAMP2。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the SNARE complex composed of STX4, SNAP23 and VAMP7 that interacts with SYT7 during lysosomal exocytosis. Found in a complex with VAMP8 and SNAP23. Detected in a complex with SNAP23 and STXBP4. Interacts with VAMP2. Interacts with SNAP23 and SNAPIN. Interacts with LLGL1. Interacts (via C-terminus) with CENPF. Interacts with DOC2B. Interacts with STXBP6. Interacts with STXBP3; excludes interaction with DOC2B and SNAP25. Interacts with STXBP4; excludes interaction with VAMP2 (By similarity). Interacts with STXBP5L (By similarity). Interacts with FER1L6 (By similarity) |
| 細胞定位 | syntaxin 4 被定位於細胞膜、細胞質核周區域及細胞突起，包括神經突起與立體纖毛；在神經細胞中，來源特別記載其位於神經突起末端。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type IV membrane protein; Cell projection, neuron projection; Cell projection, stereocilium; Cytoplasm, perinuclear region; Localizes to neurite tips in neuronal cells |
| 疾病關聯 | STX4 相關變異被列為常染色體隱性遺傳聽損 DFNB123 的致病原因。此非症候群型疾病為雙側重度至極重度感音神經性聽損，於生命第一個十年內發病；此類聽損可涉及內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 123 DFNB123 A form of non-syndromic deafness characterized by bilateral, severe to profound sensorineural hearing loss with onset in the first decade of life. Sensorineural hearing loss results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620745 PMID 36355422 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTGAGGCTGCGGGAGCTGGAGCGGGGAAGAAAAGGGAAT40TCCAACCTGTGGAACCTTGGGGGGTCCCCGGGGTCGGCGC80CTTCCCATTGACTGTGGGCGGTGCAAGGGACGGAGCCTCT120GGCGGCTCGTGGGGGTGTTGGGGTCCGCAGGGGGAGGGAG160GGGAGTGTCAGAGTGTGAGCGGGGTACGGGAATTCCAAAT200TTGAGGGCCTCCCGGCTCTGGCGCCGGGGAGGGAGAGCTC240AGGCCGCCATGCGGGACAGGACCCACGAGCTGAGACAGGG280GGATGACAGCTCGGACGAAGAGGACAAGGAGCGGGTCGCG320CTGGTGGTGCACCCGGGCACGGCACGGCTGGGGAGCCCGG360ACGAGGAGTTCTTCCACAAGGTCCGGACAATTCGGCAGAC400TATTGTCAAACTGGGGAATAAAGTCCAGGAGTTGGAGAAA440CAGCAGGTCACCATCCTGGCCACGCCCCTTCCCGAGGAGA480GCATGAAGCAGGAGCTGCAGAACCTGCGCGATGAGATCAA520ACAGCTGGGGAGGGAGATCCGCCTGCAGCTGAAGGCCATA560GAGCCCCAGAAGGAGGAAGCTGATGAGAACTATAACTCCG600TCAACACAAGAATGAGAAAAACCCAGCATGGGGTCCTGTC640CCAGCAATTCGTGGAGCTCATCAACAAGTGCAATTCAATG680CAGTCCGAATACCGGGAGAAGAACGTGGAGCGGATTCGGA720GGCAGCTGAAGATCACCAATGCTGGGATGGTGTCTGATGA760GGAGTTGGAGCAGATGCTGGACAGTGGGCAAAGCGAGGTG800TTTGTGTCCAATATCCTGAAGGACACGCAGGTGACTCGAC840AGGCCTTAAATGAGATCTCGGCCCGGCACAGTGAGATCCA880GCAGCTTGAACGCAGTATTCGTGAGCTGCACGACATATTC920ACTTTTCTGGCTACCGAAGTGGAGATGCAGGGGGAGATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。