基因總覽
STX3 是蛋白質編碼基因，產物為 syntaxin 3，屬於 syntaxin 家族。來源描述 syntaxin 3 具有單次跨膜結構，並包含細胞質區域及 t-SNARE coiled-coil homology 結構域。其功能涉及囊泡膜融合，也與視網膜感光細胞存活及基因表現調節相關；這些描述涵蓋不同生物學角色，來源未進一步說明彼此之間的關係。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000337979 ★ | 59,755,376–59,805,878 | 11 |
| ENST00000641815 | 59,713,456–59,802,708 | 12 |
| ENST00000530221 | 59,754,181–59,799,947 | 11 |
| ENST00000633708 | 59,754,181–59,805,882 | 11 |
| ENST00000529177 | 59,754,181–59,801,485 | 10 |
| ENST00000887354 | 59,754,181–59,802,706 | 11 |
| ENST00000887355 | 59,754,181–59,801,586 | 10 |
| ENST00000887356 | 59,754,181–59,799,938 | 10 |
| ENST00000928727 | 59,754,181–59,805,875 | 11 |
| ENST00000928728 | 59,754,181–59,799,272 | 11 |
| ENST00000955060 | 59,754,181–59,802,702 | 11 |
| ENST00001039545 | 59,754,181–59,802,703 | 10 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
來源將 syntaxin 3 描述為可能參與突觸囊泡在突觸前活性區的停靠。此處的功能措辭帶有不確定性，因此只能指出其可能涉及囊泡停靠，不能據此視為已確立的作用。來源未提供停靠過程的分子步驟或實驗條件。
在頂端膜相關功能方面，syntaxin 3 被描述為頂端受體，參與頂端囊泡的膜融合。這項描述指出其與囊泡和細胞膜融合有關，但未交代受體作用的具體方式，也沒有提供膜融合發生的細胞或實驗背景。
此外，來源指出 STX3 對視網膜感光細胞的存活至關重要，但未進一步說明這項作用所涉及的機制或其適用條件。另一項來源描述則指出 syntaxin 3 可作為基因表現的調節因子；現有資料未說明調節方向、標的基因或具體調節途徑。因此，這些功能可分別概括為囊泡停靠與膜融合、感光細胞存活，以及基因表現調節；目前提供的資訊不足以將它們整合成單一作用機制。
Promoter 與基因調控
>STX3 ENST00000337979 GRCh38 chr11:59754376-59755476 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTTAACCTGAAAGCACAGAGCAGATCCTATTCTTCAGAATTAAATCTTCGGCTCGCCAGTCCCGTTTA TGGATCTCCACTCTGATGAATGTGCCATTTGTTCCCAAGAAGACAAATAGGGTAGGGAGAAGAGGGAGAG GCGGGGAGAAGACTCGAGATAAAGGGACGATCTGCTTTTCGGAAGCAGAAGCCGCCTGGGAACCACCTGC ACACCAAGCAGGCTGCGAGGACGGGGAGCGCTCCAGTGCAAAGTTCTGTATTTTAAAGCCCCTCCTCGCT CACAGGCTTCACAGCGAACTACGAAGTGGGTACCATCTCTGATTTACAGACACGGGAACGGGGTCCTCTT GAGAAACGATGCTTTCCCAAACGTCTGCAAATTGTGAGTGCCAAGTGTCTCCACTGGCACTAACAACATC GAGCTGCTTACGTTTCTCGGAGCGGTCCCGATTTCCAACAAGCAAAAGATCCAAATTCTCTGACCACCCT GACCGTCCTGTATCTCCAGATCTCCAGGTCTTTCCTCTGGACACCTCCTCCATCCCCCCACTTTCACTGC CAGCAGCCCTGAGGCTGCGCGGGATCCCGCTACTCGGAATGCCTTCCTCCTGGCGGGATATTTTTAGAAC ACTCGACTGCCACCCAATGTAGCCCACATCACATTGTCTTATTTGTTTTCGGGAGCTTGTCCCCGCCTAG CAAGGAGTCGGCTAAGAACTGGATCCTAGCGAGGAGCCCGGCACAGACAGCGAATGACCGCAGCCAGACA GTCGCTCTTGCTCTTCCTCGGCCCTGCGGCAGGATCCGCCGGTGCAGGGGCCTCTCCCCGGACTCCACGC GTGTCTGGAGGGCTCTCGGGTTAGGGAAGGGGGCTTTGGAGACGCCCCGGGCGGCCGGGCGGTGGCGGGA CGCGGGCCCTTTAAGAAGGAGCGAGGGGCGCGGCCAGGTAGGGGCGGGTCCAGGGCGGATCAGCGCTGCG CCGGCGCCGGCCCGGGAGCCGGATTTGGAGCGCGAGGCGCCGGTGGGGGCGGAGGGGGCTGCGCGGCGGA GGCTCCCGTGGCCTCGGACGCTCCTCCTAGCTAGCGGCCGCCGCCCGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STX3_4 ↗ | 11:59,708,808 | 正股 | 59,708,759–59,708,818 |
| STX3_1 ↗ | 11:59,755,118 | 正股 | 59,755,069–59,755,128 |
| STX3_2 ↗ | 11:59,755,382 | 正股 | 59,755,333–59,755,392 |
| STX3_3 ↗ | 11:59,787,089 | 正股 | 59,787,040–59,787,099 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BFT6Z · enhancer · 59753705–59754707 · regulatory
ENSR11_5J3GWH · CTCF_binding_site · 59754125–59754146 · regulatory
ENSR11_5J3GXG · CTCF_binding_site · 59754326–59754347 · regulatory
ENSR11_BFT75 · promoter · 59754708–59755462 · regulatory
ENSR11_C7X4M · enhancer · 59755463–59757229 · regulatory
· motif · 59750980–59750991 · motif
· motif · 59750984–59750998 · motif
· motif · 59754127–59754143 · motif
· motif · 59754328–59754344 · motif
· motif · 59755352–59755363 · motif
· motif · 59755519–59755528 · motif
· motif · 59757064–59757078 · motif
· motif · 59757064–59757078 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：289 aa
syntaxin 3 屬於 syntaxin 家族，蛋白質長度為 289 個胺基酸。其大部分區域位於細胞質，C 端含有一段跨膜螺旋，並具有 t-SNARE coiled-coil homology 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform A 位於頂端細胞膜，並見於視網膜內、外網狀層、細胞體及感光細胞內節。 另有資料將 Isoform 3 定位於細胞核；來源未說明兩種異構型定位差異的條件或變化方式。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 37 個夥伴
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD79AP11912 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COQ9O75208 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPLX4Q7Z7G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYB561P49447 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EBAG9O00559 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXYD3Q14802-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JAGN1Q8N5M9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MANBALQ9NQG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFSD14BQ5SR56 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MGST3O14880 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MMGT1Q8N4V1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MSMO1Q15800 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTIF3Q9H2K0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAPBQ9H115 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PGRMC2O15173 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- REEP4Q9H6H4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RMDN3Q96TC7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCN3BQ9NY72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
依序列相似性資料，syntaxin 3 與 REEP6、PRPH2、ROM1、SNAP25 及 VAMP2 有互作記載；其中 PRPH2 的互作情境為桿狀與錐狀感光細胞。另有實驗證據指出 syntaxin 3 與 IPO5 互作。來源沒有提供這些互作是否形成特定複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
影響 STX3 的基因變異與兩種常染色體隱性疾病相關。視網膜營養不良與微絨毛包涵體疾病可呈現早發且嚴重的視網膜營養不良，並伴有難治性先天性腹瀉；腸道切片可見微絨毛減少、微絨毛包涵體及絨毛腸細胞頂端下方囊泡累積。另一種伴微絨毛萎縮的腹瀉疾病則以難治性分泌性腹瀉為特徵，可能造成嚴重脫水與代謝性酸中毒，並可見不同程度的刷狀緣微絨毛減少、微絨毛包涵體及頂端下方囊泡累積。來源將兩種疾病均描述為由影響該基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntaxin 3 可能參與突觸囊泡在突觸前活性區的停靠；來源以可能性描述此功能。另指出它是與頂端囊泡膜融合相關的頂端受體，但未提供更具體的作用機制或條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Potentially involved in docking of synaptic vesicles at presynaptic active zones. Apical receptor involved in membrane fusion of apical vesicles PMID 24726755 ↗ |
| 功能 | 來源指出 syntaxin 3 對視網膜感光細胞的存活至關重要，但沒有進一步描述其作用機制、特定條件或相關的實驗讀出。 | 含實驗來源 | |
| 功能 | 來源指出 syntaxin 3 具有調節基因表現的功能，但未說明其調節方向、影響的基因或具體分子途徑，因此不能進一步推定其調控方式。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 依序列相似性資料，syntaxin 3 與 REEP6、PRPH2、ROM1、SNAP25 及 VAMP2 有互作記載；PRPH2 的互作描述限定於桿狀與錐狀感光細胞。這些互作屬相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with REEP6 (By similarity). Interacts with PRPH2 in rod and cone photoreceptors (By similarity). Interacts with ROM1 (By similarity). Interacts with SNAP25 (By similarity). Interacts with VAMP2 (By similarity) |
| 交互作用 | 來源記載 syntaxin 3 與 IPO5 互作，但未在此項敘述中提供互作發生的細胞情境、實驗系統或其他機制細節。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform A 被記載位於頂端細胞膜，且為單次跨膜蛋白；在視網膜中，分布於內、外網狀層、細胞體及感光細胞內節。來源未提供定位變化的條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform A; Apical cell membrane / Single-pass type IV membrane protein; Localized to the inner and outer plexiform layers, the cell body and the inner segments of photoreceptors PMID 24726755 ↗ |
| 細胞定位 | 來源記載 Isoform 3 位於細胞核，但沒有提供造成此定位的條件、細胞背景或與其他異構型定位差異的說明。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 視網膜營養不良與微絨毛包涵體疾病為常染色體隱性疾病，特徵包括早發、嚴重的視網膜營養不良及難治性先天性腹瀉。腸道切片可見微絨毛減少、微絨毛包涵體及絨毛腸細胞頂端下方囊泡累積；疾病與影響 STX3 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease RDMVID An autosomal recessive disease characterized by early-onset, severe retinal dystrophy associated with intractable congenital diarrhea. Intestinal biopsies show loss of microvilli, microvillus inclusions, and accumulation of subapical vesicles in villus enterocytes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619446 PMID 24726755 ↗ · PMID 29282386 ↗ · PMID 33974130 ↗ |
| 疾病關聯 | 伴微絨毛萎縮的腹瀉疾病為常染色體隱性先天性腸病，以難治性分泌性腹瀉為特徵，可導致嚴重脫水與代謝性酸中毒。診斷可見程度不一的刷狀緣微絨毛減少、微絨毛包涵體及絨毛腸細胞頂端下方囊泡累積；疾病與影響 STX3 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diarrhea 12, with microvillus atrophy DIAR12 An autosomal recessive congenital enteropathy characterized by intractable secretory diarrhea, resulting in severe dehydration and metabolic acidosis. DIAR12 can be diagnosed based on variable loss of brush-border microvilli, microvillus inclusions, and accumulation of subapical vesicles in villus enterocytes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619445 PMID 24726755 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGATTTGGAGCGCGAGGCGCCGGTGGGGGCGGAGGGGGCT40GCGCGGCGGAGGCTCCCGTGGCCTCGGACGCTCCTCCTAG80CTAGCGGCCGCCGCCCGCCGCCGCCTGCGCCTCCAGCTCC120TTCGCCCCGGCGGGCCCGGCCGCCGCTTCCGGCAGCTCAC160CTGGGAAGCGCTCACCTGGGACGCGCTCACCTGGGACGCG200CTACCTGCCTCCGGGCGCCTGGGCTTCAGGATGAAGGACC240GTCTGGAGCAGCTGAAGGCCAAGCAGCTGACACAGGATGA280TGATACTGATGCGGTTGAGATTGCTATCGACAACACGGCT320TTTATGGACGAGTTCTTTTCTGAGATTGAGGAAACTCGGC360TTAACATTGACAAGATCTCAGAACATGTAGAGGAGGCTAA400GAAACTCTACAGTATCATTCTCTCTGCACCGATTCCAGAG440CCAAAAACCAAGGATGACCTAGAGCAGCTCACGACTGAGA480TTAAGAAAAGGGCCAACAACGTCCGGAACAAACTGAAGAG520CATGGAGAAGCATATTGAAGAAGATGAGGTCAGGTCATCG560GCAGACCTTCGGATTCGGAAATCCCAGCACTCTGTCCTTT600CTCGGAAGTTTGTGGAGGTGATGACCAAATACAATGAAGC640TCAAGTGGACTTCCGAGAACGCAGCAAAGGGCGAATCCAG680CGGCAGCTCGAAATTACTGGCAAAAAGACAACCGATGAGG720AGCTGGAGGAGATGTTGGAGAGTGGCAACCCGGCCATCTT760CACTTCTGGGATCATTGACTCACAGATTTCCAAGCAAGCC800CTCAGTGAGATTGAGGGACGACACAAGGACATTGTGAGGC840TGGAGAGCAGCATCAAGGAGCTTCACGACATGTTTATGGA880CATCGCCATGCTGGTGGAGAATCAGGGTGAGATGTTAGAT920AACATAGAGTTGAATGTCATGCACACAGTGGACCACGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。