基因總覽
STX1A 是蛋白質編碼基因，產物 syntaxin 1A 屬於 syntaxin 家族。syntaxin 1A 是單次穿膜蛋白，主要部分位於細胞質側，並具有跨膜錨定區；其序列包含 t-SNARE coiled-coil homology 結構域。它是 SNARE 複合體的組成蛋白之一，參與囊泡與細胞膜融合相關的胞吐作用。這些特性使 syntaxin 1A 能作為膜相關的 SNARE 蛋白，參與神經傳遞物質與荷爾蒙分泌等過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000222812 ★ | 73,699,210–73,719,669 | 10 |
| ENST00000395156 | 73,699,205–73,719,706 | 10 |
| ENST00000910650 | 73,699,205–73,719,706 | 9 |
| ENST00000929307 | 73,699,205–73,719,706 | 11 |
| ENST00000971340 | 73,699,205–73,719,706 | 9 |
| ENST00001142978 | 73,699,205–73,719,706 | 10 |
| ENST00000395154 | 73,700,729–73,719,706 | 9 |
| ENST00000395155 | 73,700,827–73,719,631 | 9 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STX1A 參與鈣離子依賴的荷爾蒙與神經傳遞物質胞吐作用及胞吞作用。syntaxin 1A 與 SNAP25、VAMP2 組成 SNARE 複合體，促成突觸囊泡與突觸前質膜融合。此複合體的組裝涉及三種 SNARE 蛋白由 N 端 SNARE motifs 至 C 端錨定區的配對，使兩層膜彼此靠近，進而完成融合。syntaxin 1A 與 SNAP25 位於質膜，VAMP2 則位於突觸囊泡，因而由不同膜上的成員共同參與膜融合。
syntaxin 1A 也參與精子頂體胞吐作用的鈣離子依賴性調節。此外，來源指出它在胰島素及 glucagon-like peptide 1（GLP-1）等荷爾蒙的胞吐作用中具有重要角色；此項荷爾蒙作用的描述為相似性推定。這些功能顯示 STX1A 涉及多種分泌情境，但其具體作用依所述生物過程而異。
Promoter 與基因調控
>STX1A ENST00000222812 GRCh38 chr7:73719569-73720669 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGACTCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGT GAAACTCCATCTCATAAATAAATAATCAAACAAACAAACAAACATAAAAAGATAGAGGAGTTCCTTCATC CTGCAGGAAAAAGGGGTGGGTCACGCAGCATCAGAGCTGTGAACTGAGAAATCCTAGGGAAAGAAGAGGC CAGTGCCTGAGTCCCTACTGGATGATGGGAGCAAGGGGGAAGGGTGGAGGCTCCCAGACTGGAACTCTCC AGGAGGTTTTTGGCTGGGGAACAGAAGGGAGAGCAGGAGGTCCCAAGGTAATGAAATGAAGGAGGGAGTT ACAACCTTCAGCAAATTCTGGGGAAGTGAAGGGATCTGAGGATGAGGACCGGATTCTGGGACAGGGATGC TGAGCTGCTAAGTCGGGAAGAGGCTGGAAGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCGCAGAGCTTTGG GAGGAGGGAGGATCGCTTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGTAACATAGCAAGACCCTGTCTCTA CAAAATATTTGAAAATTATTCAGGAGTAGTGGCGAGCAACTCTAGTCCCAGCCACCCAGGAGACTGAGGC GGGAGGATTGCCTGAGCTCAGGAGCTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACAGCACTCCAGCCTG GGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAATAATAAATAAAAAACGAGACAGGGCTGGGGCAGAGGAGGC AGCAGGGTCTCTGGGGACCCATCCCCGGGAGCGATCACGCGTGCGGAACGTCCAGGACGAGACCCCAGGG CTTCGATCCCCACGGGGCTGCTCGTGCGGGGTGGGGCGGGGTCTGGGCGGGGTCTGGGCGGGGCCCGGGC GGGGTGGGGCGGGGCCGGGGTCCCGGGGGCCGGGGCGGGGCCGGGCTGGCGCTGCGCAGCCGCGGGGCGG CCGTCGCGCATGCGGGGCTCACACGGCTGCAGCCGGCGCCGCTGCCACTCCCGGGAGCATGAAGGACCGA ACCCAGGAGCTCCGCACGGTGAGTCCGGCCCCAGCGCGCGGCCGCCCGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STX1A_1 ↗ | 7:73,719,669 | 負股 | 73,719,659–73,719,718 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BJM2H · promoter · 73719621–73720159 · regulatory
ENSR7_93493G · promoter · 73721346–73721710 · regulatory
ENSR7_93493K · enhancer · 73721711–73722166 · regulatory
· motif · 73715688–73715701 · motif
· motif · 73715688–73715701 · motif
· motif · 73715831–73715845 · motif
· motif · 73718072–73718083 · motif
· motif · 73718152–73718169 · motif
· motif · 73718429–73718441 · motif
· motif · 73718431–73718438 · motif
· motif · 73719274–73719289 · motif
· motif · 73719411–73719418 · motif
· motif · 73719674–73719685 · motif
· motif · 73719674–73719685 · motif
· motif · 73719811–73719824 · motif
· motif · 73719811–73719824 · motif
· motif · 73719881–73719894 · motif
· motif · 73719881–73719894 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：288 aa
syntaxin 1A 長 288 個胺基酸，屬於 syntaxin 家族。其第 1–265 個胺基酸區段位於細胞質側；第 266–286 位為螺旋型跨膜區，可作為 IV 型膜蛋白的錨定區；第 287–288 位位於細胞外。第 192–254 位具有 t-SNARE coiled-coil homology 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntaxin 1A 被註記位於細胞膜，以及細胞質囊泡、分泌囊泡和突觸囊泡膜，並見於突觸與突觸體。 它與 KCNB1 在細胞膜共定位。 另有一項註記指出 Isoform 2 為分泌型；此異構型的定位描述與膜相關位置不同。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Synapse, synaptosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 113 個夥伴
- AARDQ4LEZ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ABI3Q9P2A4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AGTRAPQ6RW13-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AIG1Q9NVV5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- APOL3O95236-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP3Q92482 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARL13BQ3SXY8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARLNQ8WVX3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BET1O15155 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLOC1S6Q9UL45 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- CDC37Q16543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLEC1AQ8NC01 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLN6Q9NWW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM7Q96FZ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYB5BO43169 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX49Q9Y6V7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EBAG9O00559 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EMDP50402 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERG28Q9UKR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
syntaxin 1A 與 SNAP25、VAMP2 同屬 SNARE 核心複合體，該複合體構成神經傳遞物質釋放裝置的基本催化機制；SNARE 複合體也與 CPLX1 互作。syntaxin 1A 與 STXBP1 的互作可促進 SNARE 複合體組裝。它另與多種蛋白質互作，包括 KCNB1、SYT6、SYT8、VAMP8、SNAP23、VAPA、SYBU、SYT1 及其他蛋白。與 KCNB1 的 C 端互作會隨鈣離子增加，並與多種細胞中的非孔道依賴性胞吐增強相關；與 SYT6、SYT8 的互作則具鈣離子依賴性。
疾病與遺傳關聯
STX1A 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）關鍵區域。來源指出，WBS 是由染色體 7q11.23 上多個基因的單套基因缺失所致；該缺失被認為可能源於缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列之間發生不等交叉互換。此資料說明 STX1A 位於相關基因區域，並未指出 STX1A 單獨造成 WBS。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STX1A 參與鈣離子依賴的荷爾蒙與神經傳遞物質胞吐及胞吞作用。它與 SNAP25、VAMP2 組成 SNARE 複合體，促成突觸囊泡與突觸前質膜融合；三種蛋白由 N 端 SNARE motifs 至 C 端錨定區配對，使膜靠近並完成融合。STX1A 與 SNAP25 位於質膜，VAMP2 位於突觸囊泡。STX1A 也參與精子頂體胞吐的鈣離子依賴性調節，並被認為與胰島素及 GLP-1 等荷爾蒙胞吐有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays an essential role in hormone and neurotransmitter calcium-dependent exocytosis and endocytosis. Part of the SNARE (Soluble NSF Attachment Receptor) complex composed of SNAP25, STX1A and VAMP2 which mediates the fusion of synaptic vesicles with the presynaptic plasma membrane. STX1A and SNAP25 are localized on the plasma membrane while VAMP2 resides in synaptic vesicles. The pairing of the three SNAREs from the N-terminal SNARE motifs to the C-terminal anchors leads to the formation of the SNARE complex, which brings membranes into close proximity and results in final fusion. Participates in the calcium-dependent regulation of acrosomal exocytosis in sperm. Also plays an important role in the exocytosis of hormones such as insulin or glucagon-like peptide 1 (GLP-1) (By similarity) PMID 23091057 ↗ · PMID 26635000 ↗ |
| 交互作用 | STX1A 與 SNAP25、VAMP2 構成 SNARE 核心複合體，作為神經傳遞物質釋放裝置的基本催化機制；SNARE 複合體與 CPLX1 互作，STX1A 與 STXBP1 的互作可促進複合體組裝。STX1A 也與多種蛋白質互作，包括 KCNB1、SYTL4、STXBP6、PLCL1、OTOF、LGI3、SLC6A4、SYT6、SYT8、VAMP8、SNAP23、VAPA、SYBU、PRRT2、SEPT8、STXBP5L、SYT1、SEPTIN5 與 SEPTIN4。與 KCNB1 的互作具鈣離子依賴性，並與多類細胞的非孔道依賴性胞吐增強相關；與 SYT6、SYT8 的互作也依賴鈣離子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the SNARE core complex containing SNAP25, VAMP2 and STX1A; this complex constitutes the basic catalytic machinery of the complex neurotransmitter release apparatus. The SNARE complex interacts with CPLX1 (By similarity). Interacts with STXBP1. The interaction with STXBP1 promotes assembly of the SNARE complex (By similarity). Interacts (via C-terminus) with KCNB1 (via C-terminus); the interaction increases in a calcium-dependent manner and induces a pore-independent enhancement of exocytosis in neuroendocrine cells, chromaffin cells, pancreatic beta cells and from the soma of dorsal root ganglia (DRG) neurons (By similarity). Interacts with SYTL4 (By similarity). Interacts with STXBP6 (By similarity). Interacts with PLCL1 (via C2 domain) (By similarity). Interacts with OTOF (By similarity). Interacts with LGI3 (By similarity). Interacts (via the H3 domain) with SLC6A4 (via the N-terminus); this interaction regulates SLC4A6 channel conductance in thalamocortical neurons (By similarity). Interacts with SYT6 and SYT8; the interaction is Ca(2+)-dependent (By similarity). Interacts with VAMP8. Interacts with SNAP23. Interacts with VAPA and SYBU. Interacts with PRRT2 (By similarity). Interacts with SEPT8 (By similarity). Interacts with STXBP5L (By similarity). Interacts with synaptotagmin-1/SYT1 (By similarity). Interacts with SEPTIN5; in the cerebellar cortex (By similarity). Interacts with SEPTIN4; in the striatum (By similarity) PMID 12130530 ↗ · PMID 12730201 ↗ · PMID 15459722 ↗ · PMID 26635000 ↗ |
| 細胞定位 | STX1A 被註記位於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜，也位於突觸、突觸體與細胞膜；此外，它與 KCNB1 在細胞膜共定位。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Single-pass type IV membrane protein; Synapse, synaptosome; Cell membrane; Colocalizes with KCNB1 at the cell membrane |
| 細胞定位 | Isoform 2; Secreted | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | STX1A 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）關鍵區域。WBS 與染色體 7q11.23 多個基因的單套基因缺失有關；該缺失被認為可能由缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列之間發生不等交叉互換所造成。此描述指出區域位置與症候群缺失的關係，未將疾病歸因於 STX1A 單一基因。 | 推論支持 | 證據與來源STX1A is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region PMID 9311751 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACGGCTGCAGCCGGCGCCGCTGCCACTCCCGGGAGCAT40GAAGGACCGAACCCAGGAGCTCCGCACGGCCAAGGACAGC80GATGATGATGATGATGTCGCTGTCACCGTGGACCGAGACC120GCTTCATGGATGAGTTCTTTGAGCAGGTGGAGGAGATTCG160AGGCTTCATTGACAAGATCGCAGAGAACGTGGAGGAGGTG200AAGCGGAAGCACAGTGCCATCCTGGCATCCCCCAACCCCG240ATGAGAAGACGAAGGAGGAGCTGGAAGAACTCATGTCCGA280CATAAAGAAGACAGCAAACAAAGTTCGTTCCAAGTTAAAG320AGCATCGAGCAGTCCATCGAGCAAGAGGAAGGCCTGAACC360GCTCCTCCGCTGACCTGAGGATCCGGAAGACACAGCACTC400CACGCTGTCCAGAAAGTTTGTGGAGGTCATGTCGGAGTAC440AACGCCACGCAGTCCGACTACCGCGAGCGCTGCAAAGGCC480GCATCCAGAGGCAGCTGGAGATCACCGGCAGGACCACGAC520CAGTGAGGAGCTGGAGGACATGCTGGAGAGTGGGAACCCC560GCCATCTTTGCCTCTGGGATCATCATGGACTCCAGCATCT600CGAAGCAGGCTCTGAGCGAGATTGAGACGCGGCACAGTGA640GATCATCAAGCTGGAGAACAGCATCCGTGAGCTACACGAC680ATGTTCATGGACATGGCCATGCTCGTGGAGAGCCAGGGAG720AGATGATTGACAGGATCGAGTACAATGTGGAACACGCGGT760AGACTATGTGGAGAGGGCCGTGTCTGACACCAAGAAGGCC800GTCAAGTACCAGAGCAAGGCGCGCCGGAAGAAAATCATGA840TCATCATCTGCTGTGTGATCCTGGGCATCGTCATCGCCTC880CACTGTTGGGGGCATCTTCGCCTAGAAGCCACCCAAACTG920CCACTCCACTCCAGGTGGGCCACTCCAAGGAGGCCCTGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。