演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

STX16hsyn16

syntaxin 16

STX16 編碼 syntaxin 16,屬於 syntaxin 家族的 SNARE 蛋白,參與囊泡由晚期內體運送至反式高基氏體網絡。

Homo sapiens20q13.32UniProt O14662
OFFICIAL SYMBOL
STX16
CHROMOSOME
20
UNIPROT
O14662
PDB / ALPHAFOLD
8QQF
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

STX16 是蛋白質編碼基因,產物 syntaxin 16 屬於 syntaxin 家族,並具有 SNARE 蛋白的特性。其蛋白質全長 325 個胺基酸,主要部分位於細胞質側,另有一段跨膜區域及短的囊泡側末端。這些基本結構特徵與其膜相關身分相符;來源將其主要角色描述為參與細胞內囊泡運輸。

Official symbol
STX16
Gene name
syntaxin 16
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11431
UniProt
O14662
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
hsyn16SYN16SYN-16

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2020q13.32
chr20 · 64,444,167 bp · GRCh38chr20p13 · 1–5100000 · gnegchr20p12.3 · 5100001–9200000 · gpos75chr20p12.2 · 9200001–12000000 · gnegchr20p12.1 · 12000001–17900000 · gpos75chr20p11.23 · 17900001–21300000 · gnegchr20p11.22 · 21300001–22300000 · gpos25chr20p11.21 · 22300001–25700000 · gnegchr20p11.1 · 25700001–28100000 · acenchr20q11.1 · 28100001–30400000 · acenchr20q11.21 · 30400001–33500000 · gnegchr20q11.22 · 33500001–35800000 · gpos25chr20q11.23 · 35800001–39000000 · gnegchr20q12 · 39000001–43100000 · gpos75chr20q13.11 · 43100001–43500000 · gnegchr20q13.12 · 43500001–47800000 · gpos25chr20q13.13 · 47800001–51200000 · gnegchr20q13.2 · 51200001–56400000 · gpos75chr20q13.31 · 56400001–57800000 · gnegchr20q13.32 · 57800001–59700000 · gpos50chr20q13.33 · 59700001–64444167 · gnegSTX16pq1 bp64,444,167 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr20:58,650,262–58,679,526
Gene span
29,265 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000371141 ★58,651,283–58,679,5269
ENST0000035595758,651,261–58,679,5269
ENST0000037113258,651,261–58,679,5268
ENST0000092462558,651,261–58,679,5268
ENST0000095035458,651,261–58,679,5267
ENST0000095035558,651,261–58,679,5267
ENST0000095035658,651,261–58,679,5266
ENST0000045828058,651,272–58,669,4246
ENST0000031228358,651,273–58,671,2777
ENST0000041291158,651,279–58,669,4186
ENST0000035961758,651,283–58,679,52610
ENST0000035802958,651,283–58,679,5268

顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

syntaxin 16 是參與囊泡運輸的 SNARE,作用方向為由晚期內體運送至反式高基氏體網絡。這項描述界定了它所參與的細胞內運輸路徑:物質自晚期內體向高基氏體網絡移動。來源未進一步說明其在囊泡辨識、膜融合或貨物選擇中的具體步驟,因此不宜將功能延伸解讀為某一特定反應機制。

此運輸角色也將 syntaxin 16 的功能定位在細胞內膜運輸過程,而不是單純以其膜蛋白身分推論功能。就來源提供的資訊而言,可確認的是它屬於 SNARE,並參與晚期內體至反式高基氏體網絡的囊泡運輸;沒有提供更細部的作用條件、運輸貨物或其他參與的細胞過程。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 58651283 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>STX16 ENST00000371141 GRCh38 chr20:58650283-58651383 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGCCCTTGGCCTCAAGCCTCCCGGGCGGCTCCGGGCCGGACCCGGGTCTCCGTCGCGGGACGCCAGCCTG
TTTGTGGGTGCCGTGCTCGGGCCCGGGCGGCCCCTGCCCGACGCGGCCCCACGGAGCCCCTGCACGAACC
CCGCCGACCTGGCCCGGGGCGGCAAGTCGAGGTGCTTAGGGCGCCCTGGGCCCGGCCAACCGTGGAAAAC
CCGGCCCGGGGCACGGGGGGGCGCGGGGGTCGCAGGGCCAGGGCCCAGGCAGGGAACAGAGATTTTTTTC
GCGGGGAGGGGGGTGGGAGGTGTCAAAGTTTTCGGGGAACTTTTCCACTTGAGATTCCACGACCCTGCAG
TGCCCCCTACAGAAAGCGGCAGCTGGGGAGGGCGGGCGCCCCCGACGACCCCCGACTGCCAGCGGCGGCG
CGGCCAGGCTGCCTGGAGTTCTTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTATTTCCTCGTGGTTGTTT
GTCGGATACATCTTTTTCCAGAGTGGGAAAAAAAAAAAAAAAAGCGAGCGCCGCCGCCTGCAGTAGAGCG
TGCTCGGCCTGCAGAGGCAGTCGTCTCCAACTTTTCCTCTCCCGCTCCAACTCCCCGCGCCCAAAACTTC
AGTTCTTGGGGAGCCCAAATTTGCCTGCCGCGCAACTTCCACTCTAATTCAGCGACCAAGGGCCCTGGCA
GCGGTTTGCAGCCTGGGGGCCACGCTCCCCAGGCTCAGGCCTGCTCGTTGGCCTGCTCCTAGTGCCTGGA
CCCAGTTGGGGGAGGCGAAACAGGGCGCCCGAGGAGCACCCCGGGAGAGGGCGGAGCACTCCCGTGCCCC
GGGGCAGGAGTGCAGGGAGCTCCCGCGCCCGGAACGTTGCGAGCAAGGCTTGCGAGCGTCGCAGGGGGGC
ACTCGCGAGGGACGGACAGGAAGAGGGCCAGGGGGGAACGCCAGAACCCGGGACCACAGCACGGAAACGG
TCCGGGGCTGAGCTGCAGTCAGATCCGGGGATGGAGGGAGCCGGAGAAGAGGAGTGAGAAGGCCGGGGAG
GCAGGCCCTGCTGTCTTCCTGCAGGCCGGCAGCCTGCTGGCAGTGGAGGAC
STX16 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 6 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
STX16_5 ↗20:58,650,252正股58,650,203–58,650,262
STX16_1 ↗20:58,651,283正股58,651,234–58,651,293
STX16_4 ↗20:58,651,822正股58,651,773–58,651,832
STX16_2 ↗20:58,675,809正股58,675,760–58,675,819
STX16_6 ↗20:58,676,548正股58,676,499–58,676,558
STX16_3 ↗20:58,679,042正股58,678,993–58,679,052

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR20_C7S5H · enhancer · 58647555–58648676 · regulatory

ENSR20_9T9JC · enhancer · 58649302–58649781 · regulatory

ENSR20_5HRGNP · CTCF_binding_site · 58650629–58650650 · regulatory

ENSR20_C7S5P · promoter · 58650782–58651889 · regulatory

ENSR20_5HRGQT · CTCF_binding_site · 58651089–58651110 · regulatory

ENSR20_5HRGR9 · CTCF_binding_site · 58651177–58651198 · regulatory

ENSR20_9T9K8 · promoter · 58652344–58652844 · regulatory

· motif · 58650187–58650201 · motif

· motif · 58650518–58650533 · motif

· motif · 58650579–58650591 · motif

· motif · 58650631–58650647 · motif

· motif · 58650642–58650656 · motif

· motif · 58650737–58650757 · motif

· motif · 58650981–58650996 · motif

· motif · 58651091–58651107 · motif

· motif · 58651179–58651195 · motif

· motif · 58651402–58651414 · motif

· motif · 58651404–58651411 · motif

· motif · 58651404–58651419 · motif

· motif · 58652359–58652370 · motif

· motif · 58652422–58652435 · motif

· motif · 58652502–58652512 · motif

· motif · 58652590–58652601 · motif

· motif · 58652879–58652887 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:325 aa

1 aa325 aa結構域跨膜區拓樸區域
依 O14662 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

syntaxin 16 長 325 個胺基酸。第 1–301 位胺基酸位於細胞質側;第 302–322 位形成螺旋狀跨膜區,作為 IV 型單次跨膜蛋白的錨定區;第 323–325 位位於囊泡側。第 230–292 位另註解為 t-SNARE coiled-coil homology 結構域。

拓樸區域Cytoplasmic1–301 aa
跨膜區Helical; Anchor for type IV membrane protein302–322 aa
拓樸區域Vesicular323–325 aa
結構域t-SNARE coiled-coil homology230–292 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 8QQF…

PDB · 8QQF

X-ray · 2.19 A · B/D=209-221

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus membrane;Cytoplasm

syntaxin 16 定位於高基氏體膜,並被註記為單次跨膜蛋白。 另有 Isoform C 定位於細胞質;此異構型的定位與主要蛋白質條目所述的膜定位不同。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 11 個夥伴 · 最多顯示 50 個
hsyn16STX16MEOX2NAPBSTX4VAMP5VPS45APPHTTSNAP29STX1ASTX2VAMP4
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

syntaxin 16 與 GCC2 及 BAIAP3 有交互作用。來源另指出,syntaxin 16 與 BAIAP3 的交互作用在有鈣離子時增加;此條件性變化僅針對 BAIAP3,不應延伸至 GCC2。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

STX16 涉及假性副甲狀腺功能低下症 1B(PHP1B)的疾病致病過程。此病症的特徵包括靶器官對副甲狀腺素具抗性、低血鈣及高血磷;患者通常沒有 Albright 遺傳性骨營養不良症的發育缺陷,也通常沒有除副甲狀腺素抗性以外的其他內分泌異常。涉及 STX16 的微缺失可造成 GNAS 的 exon A/B 甲基化喪失,進而導致 PHP1B。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能syntaxin 16 是 SNARE,參與囊泡由晚期內體運送至反式高基氏體網絡。含實驗來源
證據與來源

SNARE involved in vesicular transport from the late endosomes to the trans-Golgi network

PMID 18195106 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用syntaxin 16 與 GCC2 及 BAIAP3 有交互作用;其中與 BAIAP3 的交互作用在鈣離子存在時增加。含實驗來源
證據與來源

Interacts with GCC2. Interacts with BAIAP3; this interaction is increased in the presence of calcium

PMID 18195106 ↗ · PMID 28626000 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位syntaxin 16 定位於高基氏體膜,並屬於單次跨膜的 IV 型膜蛋白。資料庫紀錄
證據與來源

Golgi apparatus membrane / Single-pass type IV membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform C 定位於細胞質。資料庫紀錄
證據與來源

Isoform C; Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯STX16 涉及假性副甲狀腺功能低下症 1B(PHP1B)的疾病致病過程。PHP1B 以靶器官對副甲狀腺素抗性、低血鈣及高血磷為特徵;患者沒有 Albright 遺傳性骨營養不良症的典型發育缺陷,且通常沒有其他內分泌異常。涉及 STX16 的微缺失可造成 GNAS exon A/B 甲基化喪失,進而導致 PHP1B。含實驗來源
證據與來源

Pseudohypoparathyroidism 1B PHP1B A disorder characterized by end-organ resistance to parathyroid hormone, hypocalcemia and hyperphosphatemia. Patients affected with PHP1B lack developmental defects characteristic of Albright hereditary osteodystrophy, and typically show no other endocrine abnormalities besides resistance to PTH. The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis. Microdeletions involving STX16 can cause loss of methylation at exon A/B of GNAS, resulting in PHP1B MIM: 603233

PMID 14561710 ↗ · PMID 15800843 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000371141 · 4,937 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGATCCGGGGATGGAGGGAGCCGGAGAAGAGGAGTGAGAA40
41GGCCGGGGAGGCAGGCCCTGCTGTCTTCCTGCAGGCCGGC80
81AGCCTGCTGGCAGTGGAGGACCAGGCCGTCCAGGAAAGGA120
121AGGGGTCAGGAGGTCGGGCAGGGCCTCAGCAGGTTCAGAC160
161AAGTCCCCAGAAGGGAGCTGCAGGCGCCCTCGAGTCCAGG200
201CCCCAAGCCTGGCTCCGGTTGTCCAAAGAGGGCCTAGGCC240
241AGGCCTCTGGTGCGGAAACTGAGTCACAGCCAGACCTCAG280
281GGCACGGCCTAGACGCTTACGAGCCAAAGTTAGGGGTAGA320
321GAGCAGAGACCTCCGGGGGGTCTCAGGGAGTAGGGGGCTT360
361CAGGGCCTCCCAGTCTAGAGCCGGATTGGCGAGTTAGACG400
401CTTGTAGATCCAAGGTTGGATTGGGGTGGGGTCTCTGGGA440
441CGTTGGATCGCTACGCAAGGATTGGGGGGATTCAAGTGCT480
481TAGAGATCGAAGTCTGCCCTGGGTAGGGGGAGTCAGACAA520
521TTGGAAAGCCTAGGTAGTTATTTGGGGAGGGGTCTCTACG560
561CCTTGGCGAAGCGCACAGCTGCATCTTTTTGGCTTGAGGC600
601CTGAGGCCTTGTCGAGAAGCTTCCGTGAAAGGGTGGGCCA640
641GCCGGGCCACGAGAAAGAAAGTGAATAAATCAGGAATATA680
681AGTGGGCGGGGGGCCCCTGAGAGGGGGGTCGCAAAGGGTG720
721AGACATGGCCACCAGGCGTTTAACCGACGCTTTCTTGTTG760
761TTGCGGAATAATTCCATCCAAAACCGGCAGCTGTTAGCCG800
801AGCAAGTGAGTAGTCACATCACCTCCAGCCCTCTGCATTC840
841ACGTAGCATTGCTGCGGAGCTGGACGAGCTTGCTGATGAC880
881CGTATGGCACTGGTGTCAGGCATCAGCTTAGATCCAGAAG920
921CAGCGATTGGTGTGACAAAACGGCCACCTCCTAAGTGGGT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。