基因總覽
STX16 是蛋白質編碼基因,產物 syntaxin 16 屬於 syntaxin 家族,並具有 SNARE 蛋白的特性。其蛋白質全長 325 個胺基酸,主要部分位於細胞質側,另有一段跨膜區域及短的囊泡側末端。這些基本結構特徵與其膜相關身分相符;來源將其主要角色描述為參與細胞內囊泡運輸。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371141 ★ | 58,651,283–58,679,526 | 9 |
| ENST00000355957 | 58,651,261–58,679,526 | 9 |
| ENST00000371132 | 58,651,261–58,679,526 | 8 |
| ENST00000924625 | 58,651,261–58,679,526 | 8 |
| ENST00000950354 | 58,651,261–58,679,526 | 7 |
| ENST00000950355 | 58,651,261–58,679,526 | 7 |
| ENST00000950356 | 58,651,261–58,679,526 | 6 |
| ENST00000458280 | 58,651,272–58,669,424 | 6 |
| ENST00000312283 | 58,651,273–58,671,277 | 7 |
| ENST00000412911 | 58,651,279–58,669,418 | 6 |
| ENST00000359617 | 58,651,283–58,679,526 | 10 |
| ENST00000358029 | 58,651,283–58,679,526 | 8 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntaxin 16 是參與囊泡運輸的 SNARE,作用方向為由晚期內體運送至反式高基氏體網絡。這項描述界定了它所參與的細胞內運輸路徑:物質自晚期內體向高基氏體網絡移動。來源未進一步說明其在囊泡辨識、膜融合或貨物選擇中的具體步驟,因此不宜將功能延伸解讀為某一特定反應機制。
此運輸角色也將 syntaxin 16 的功能定位在細胞內膜運輸過程,而不是單純以其膜蛋白身分推論功能。就來源提供的資訊而言,可確認的是它屬於 SNARE,並參與晚期內體至反式高基氏體網絡的囊泡運輸;沒有提供更細部的作用條件、運輸貨物或其他參與的細胞過程。
Promoter 與基因調控
>STX16 ENST00000371141 GRCh38 chr20:58650283-58651383 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGCCCTTGGCCTCAAGCCTCCCGGGCGGCTCCGGGCCGGACCCGGGTCTCCGTCGCGGGACGCCAGCCTG TTTGTGGGTGCCGTGCTCGGGCCCGGGCGGCCCCTGCCCGACGCGGCCCCACGGAGCCCCTGCACGAACC CCGCCGACCTGGCCCGGGGCGGCAAGTCGAGGTGCTTAGGGCGCCCTGGGCCCGGCCAACCGTGGAAAAC CCGGCCCGGGGCACGGGGGGGCGCGGGGGTCGCAGGGCCAGGGCCCAGGCAGGGAACAGAGATTTTTTTC GCGGGGAGGGGGGTGGGAGGTGTCAAAGTTTTCGGGGAACTTTTCCACTTGAGATTCCACGACCCTGCAG TGCCCCCTACAGAAAGCGGCAGCTGGGGAGGGCGGGCGCCCCCGACGACCCCCGACTGCCAGCGGCGGCG CGGCCAGGCTGCCTGGAGTTCTTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTATTTCCTCGTGGTTGTTT GTCGGATACATCTTTTTCCAGAGTGGGAAAAAAAAAAAAAAAAGCGAGCGCCGCCGCCTGCAGTAGAGCG TGCTCGGCCTGCAGAGGCAGTCGTCTCCAACTTTTCCTCTCCCGCTCCAACTCCCCGCGCCCAAAACTTC AGTTCTTGGGGAGCCCAAATTTGCCTGCCGCGCAACTTCCACTCTAATTCAGCGACCAAGGGCCCTGGCA GCGGTTTGCAGCCTGGGGGCCACGCTCCCCAGGCTCAGGCCTGCTCGTTGGCCTGCTCCTAGTGCCTGGA CCCAGTTGGGGGAGGCGAAACAGGGCGCCCGAGGAGCACCCCGGGAGAGGGCGGAGCACTCCCGTGCCCC GGGGCAGGAGTGCAGGGAGCTCCCGCGCCCGGAACGTTGCGAGCAAGGCTTGCGAGCGTCGCAGGGGGGC ACTCGCGAGGGACGGACAGGAAGAGGGCCAGGGGGGAACGCCAGAACCCGGGACCACAGCACGGAAACGG TCCGGGGCTGAGCTGCAGTCAGATCCGGGGATGGAGGGAGCCGGAGAAGAGGAGTGAGAAGGCCGGGGAG GCAGGCCCTGCTGTCTTCCTGCAGGCCGGCAGCCTGCTGGCAGTGGAGGAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 6 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STX16_5 ↗ | 20:58,650,252 | 正股 | 58,650,203–58,650,262 |
| STX16_1 ↗ | 20:58,651,283 | 正股 | 58,651,234–58,651,293 |
| STX16_4 ↗ | 20:58,651,822 | 正股 | 58,651,773–58,651,832 |
| STX16_2 ↗ | 20:58,675,809 | 正股 | 58,675,760–58,675,819 |
| STX16_6 ↗ | 20:58,676,548 | 正股 | 58,676,499–58,676,558 |
| STX16_3 ↗ | 20:58,679,042 | 正股 | 58,678,993–58,679,052 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR20_C7S5H · enhancer · 58647555–58648676 · regulatory
ENSR20_9T9JC · enhancer · 58649302–58649781 · regulatory
ENSR20_5HRGNP · CTCF_binding_site · 58650629–58650650 · regulatory
ENSR20_C7S5P · promoter · 58650782–58651889 · regulatory
ENSR20_5HRGQT · CTCF_binding_site · 58651089–58651110 · regulatory
ENSR20_5HRGR9 · CTCF_binding_site · 58651177–58651198 · regulatory
ENSR20_9T9K8 · promoter · 58652344–58652844 · regulatory
· motif · 58650187–58650201 · motif
· motif · 58650518–58650533 · motif
· motif · 58650579–58650591 · motif
· motif · 58650631–58650647 · motif
· motif · 58650642–58650656 · motif
· motif · 58650737–58650757 · motif
· motif · 58650981–58650996 · motif
· motif · 58651091–58651107 · motif
· motif · 58651179–58651195 · motif
· motif · 58651402–58651414 · motif
· motif · 58651404–58651411 · motif
· motif · 58651404–58651419 · motif
· motif · 58652359–58652370 · motif
· motif · 58652422–58652435 · motif
· motif · 58652502–58652512 · motif
· motif · 58652590–58652601 · motif
· motif · 58652879–58652887 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:325 aa
syntaxin 16 長 325 個胺基酸。第 1–301 位胺基酸位於細胞質側;第 302–322 位形成螺旋狀跨膜區,作為 IV 型單次跨膜蛋白的錨定區;第 323–325 位位於囊泡側。第 230–292 位另註解為 t-SNARE coiled-coil homology 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntaxin 16 定位於高基氏體膜,並被註記為單次跨膜蛋白。 另有 Isoform C 定位於細胞質;此異構型的定位與主要蛋白質條目所述的膜定位不同。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- MEOX2P50222 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAPBQ9H115 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- STX4Q12846 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- VAMP5O95183 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- VPS45Q9NRW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- SNAP29O95721 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX1AQ16623 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX2P32856-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VAMP4O75379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
syntaxin 16 與 GCC2 及 BAIAP3 有交互作用。來源另指出,syntaxin 16 與 BAIAP3 的交互作用在有鈣離子時增加;此條件性變化僅針對 BAIAP3,不應延伸至 GCC2。
疾病與遺傳關聯
STX16 涉及假性副甲狀腺功能低下症 1B(PHP1B)的疾病致病過程。此病症的特徵包括靶器官對副甲狀腺素具抗性、低血鈣及高血磷;患者通常沒有 Albright 遺傳性骨營養不良症的發育缺陷,也通常沒有除副甲狀腺素抗性以外的其他內分泌異常。涉及 STX16 的微缺失可造成 GNAS 的 exon A/B 甲基化喪失,進而導致 PHP1B。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntaxin 16 是 SNARE,參與囊泡由晚期內體運送至反式高基氏體網絡。 | 含實驗來源 | 證據與來源SNARE involved in vesicular transport from the late endosomes to the trans-Golgi network PMID 18195106 ↗ |
| 交互作用 | syntaxin 16 與 GCC2 及 BAIAP3 有交互作用;其中與 BAIAP3 的交互作用在鈣離子存在時增加。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with GCC2. Interacts with BAIAP3; this interaction is increased in the presence of calcium PMID 18195106 ↗ · PMID 28626000 ↗ |
| 細胞定位 | syntaxin 16 定位於高基氏體膜,並屬於單次跨膜的 IV 型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Isoform C 定位於細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | STX16 涉及假性副甲狀腺功能低下症 1B(PHP1B)的疾病致病過程。PHP1B 以靶器官對副甲狀腺素抗性、低血鈣及高血磷為特徵;患者沒有 Albright 遺傳性骨營養不良症的典型發育缺陷,且通常沒有其他內分泌異常。涉及 STX16 的微缺失可造成 GNAS exon A/B 甲基化喪失,進而導致 PHP1B。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pseudohypoparathyroidism 1B PHP1B A disorder characterized by end-organ resistance to parathyroid hormone, hypocalcemia and hyperphosphatemia. Patients affected with PHP1B lack developmental defects characteristic of Albright hereditary osteodystrophy, and typically show no other endocrine abnormalities besides resistance to PTH. The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis. Microdeletions involving STX16 can cause loss of methylation at exon A/B of GNAS, resulting in PHP1B MIM: 603233 PMID 14561710 ↗ · PMID 15800843 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATCCGGGGATGGAGGGAGCCGGAGAAGAGGAGTGAGAA40GGCCGGGGAGGCAGGCCCTGCTGTCTTCCTGCAGGCCGGC80AGCCTGCTGGCAGTGGAGGACCAGGCCGTCCAGGAAAGGA120AGGGGTCAGGAGGTCGGGCAGGGCCTCAGCAGGTTCAGAC160AAGTCCCCAGAAGGGAGCTGCAGGCGCCCTCGAGTCCAGG200CCCCAAGCCTGGCTCCGGTTGTCCAAAGAGGGCCTAGGCC240AGGCCTCTGGTGCGGAAACTGAGTCACAGCCAGACCTCAG280GGCACGGCCTAGACGCTTACGAGCCAAAGTTAGGGGTAGA320GAGCAGAGACCTCCGGGGGGTCTCAGGGAGTAGGGGGCTT360CAGGGCCTCCCAGTCTAGAGCCGGATTGGCGAGTTAGACG400CTTGTAGATCCAAGGTTGGATTGGGGTGGGGTCTCTGGGA440CGTTGGATCGCTACGCAAGGATTGGGGGGATTCAAGTGCT480TAGAGATCGAAGTCTGCCCTGGGTAGGGGGAGTCAGACAA520TTGGAAAGCCTAGGTAGTTATTTGGGGAGGGGTCTCTACG560CCTTGGCGAAGCGCACAGCTGCATCTTTTTGGCTTGAGGC600CTGAGGCCTTGTCGAGAAGCTTCCGTGAAAGGGTGGGCCA640GCCGGGCCACGAGAAAGAAAGTGAATAAATCAGGAATATA680AGTGGGCGGGGGGCCCCTGAGAGGGGGGTCGCAAAGGGTG720AGACATGGCCACCAGGCGTTTAACCGACGCTTTCTTGTTG760TTGCGGAATAATTCCATCCAAAACCGGCAGCTGTTAGCCG800AGCAAGTGAGTAGTCACATCACCTCCAGCCCTCTGCATTC840ACGTAGCATTGCTGCGGAGCTGGACGAGCTTGCTGATGAC880CGTATGGCACTGGTGTCAGGCATCAGCTTAGATCCAGAAG920CAGCGATTGGTGTGACAAAACGGCCACCTCCTAAGTGGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。