基因總覽
STX12 是蛋白質編碼基因，產物為 syntaxin 12。來源將其描述為促進運輸囊泡與目標膜融合的 SNARE，並指出它與 SNARE STX6 一同促進囊泡由內體移向細胞膜。這些資訊將 syntaxin 12 的基本特性定位在膜運輸相關的 SNARE 功能；囊泡回收與受體分選的具體關係見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373943 ★ | 27,773,219–27,824,443 | 9 |
| ENST00000893600 | 27,773,195–27,824,443 | 8 |
| ENST00000893601 | 27,773,195–27,824,443 | 9 |
| ENST00000961042 | 27,773,195–27,824,443 | 9 |
| ENST00000961043 | 27,773,195–27,824,443 | 7 |
| ENST00001130113 | 27,773,195–27,793,918 | 3 |
| ENST00001145863 | 27,773,195–27,824,443 | 9 |
| ENST00000961041 | 27,773,213–27,824,443 | 8 |
| ENST00000440806 | 27,773,235–27,812,268 | 7 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntaxin 12 是促進運輸囊泡與目標膜融合的 SNARE。它與 SNARE STX6 一同促進囊泡從內體移向細胞膜；來源據此指出，syntaxin 12 可能在內吞回收路徑中發揮作用。此描述將其功能與囊泡由內體返回細胞膜的運輸相連，但未將其作用限定為該路徑中的唯一角色。
syntaxin 12 也透過與 GRIP1、GRIA2 和 NSG1 形成複合體，控制 AMPAR 的細胞內命運，並調節 GRIA2 次單元在內體中的分選，使其朝向回收及膜標靶定位。這項作用連結了受體複合體與內體分選：來源描述的是受體運輸去向受到控制，並未進一步界定各成員在此過程中的個別分子步驟。
Promoter 與基因調控
>STX12 ENST00000373943 GRCh38 chr1:27772219-27773319 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACTATCTTGATCTCCTCCCAAACCAAAATCCTATGTCTTTCCTTTTAACATAGGCTTACAAAAATGCAG TTTTCTGTGGGAACATTGAGGTCATGCATTCCAAATTACTTAAGGGAACGATTTTTAAATTTTAGGAATC TAGTTCTCCAAGATATCCCGGCTTGGGATATAGATGAACGAGCTATTTGGGAGAGATTTAGACGAGAATG AATTTTAGAGAAGTAGCGAGGTGAGGAGAGAGTCAGCTTAGCGTTTGGGTTTTGCAGTCAAATTTCAGCA AGGCGAACTAACCTCGCTGGTCTTAATTTTCTCATCGGTAAGAGGGAAAATAATAATGCTTACTTTGATG AATTACTTTACTTCAACATTTAAAAAACCGACTCTCCGTTATCTATTCTAATGATAAAAATATAGATAGA GCATCGTCCCCTGCTGTGAAAAATCTTATGAACAAGTGAATTGCGGTGAGGATTCACATAGTATGTGCTC AATAAACATTATTTTATTGTTTAGATTAGAAGAGGGGTGGAGGGAGAAATGAAAGTGGTTTGGAAACCCC AAACACTACCAAAGCCCTGGGGATGGAAGTAGAGAGGAATTTCGGGTTACGATTTGGTTCCGGGTCTGAG TTTCAACGTTGAATTCTCCCATATTTGGGCCTGAATTCTCAGAACAGAATAGGATGTAAGGGCTGAGATC ATCTGGTACAGTTTTATGCAAATCGAAAATTCTTGCCTCTTGTCACTGTGCCCTGGCGAGAAACAACACC TCCACCCAAGCTCATCCAATCTCAGCCCCAACTAGGTGACGTCATCTCCCCGCCCTGCATCCCCAAGCCT CGGGGAGTCCTGTCTCTAAGCTACAGTCCCAGCTCCAGTCCCAGCTCCAGTCCCAGCGGCGCCTGCGCAC TTTGGACCGGGGCGGGGAGGACGCGTGCGCGCCGCGTGAGGGCGGGGCTAGTGCGCACGCAGCCTTAGCT CCTTCCCCGCCCTTGCTCTTCCCAGTTTCTCCGTCAGCCTGCGGGTCCCGGCTGGCGGCTGCTTCCGGTA GGAGAGCGGTGTAGAGCGAGCAGGTCTCAGCTCCTCGTCATGTCATACGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STX12_1 ↗ | 1:27,773,252 | 正股 | 27,773,203–27,773,262 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9F2M6 · promoter · 27772729–27773229 · regulatory
ENSR1_58JD6R · CTCF_binding_site · 27773013–27773034 · regulatory
ENSR1_9F2MC · promoter · 27773368–27773868 · regulatory
ENSR1_B7HS8 · enhancer · 27773869–27774405 · regulatory
· motif · 27772473–27772488 · motif
· motif · 27772679–27772687 · motif
· motif · 27772864–27772879 · motif
· motif · 27772864–27772879 · motif
· motif · 27772931–27772944 · motif
· motif · 27772973–27772988 · motif
· motif · 27773015–27773031 · motif
· motif · 27773022–27773035 · motif
· motif · 27773022–27773035 · motif
· motif · 27773116–27773127 · motif
· motif · 27773116–27773127 · motif
· motif · 27773148–27773159 · motif
· motif · 27773148–27773159 · motif
· motif · 27773150–27773166 · motif
· motif · 27773150–27773166 · motif
· motif · 27773258–27773267 · motif
· motif · 27773451–27773464 · motif
· motif · 27773930–27773945 · motif
· motif · 27773931–27773944 · motif
· motif · 27774003–27774016 · motif
· motif · 27774003–27774016 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：276 aa
syntaxin 12 長 276 個胺基酸，屬於 syntaxin family。其第 2–248 位胺基酸區段位於細胞質側，第 249–269 位為單次跨膜螺旋，作為 IV 型膜蛋白的錨定區；第 270–276 位區段朝向囊泡側。第 178–240 位另有 t-SNARE coiled-coil homology 結構域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntaxin 12 被註記位於內體膜，包括早期內體膜與回收內體膜，也位於 Golgi apparatus 膜及內膜系統。 內膜系統的註記指出其位於膜的細胞質側；這些資料未描述定位隨條件改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 33 個夥伴
- ABCA1O95477 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP8O94778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL2L13Q9BXK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- KASH5Q8N6L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEPROTL1O95214 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFSD6Q6ZSS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MMGT1Q8N4V1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEMP1O14524-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PDZK1IP1Q13113 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLPPR2Q96GM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- SEC11CQ9BY50 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A6Q3KNW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC66A2Q8N2U9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAP29O95721 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- SNAP47Q5SQN1 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- STX1AQ16623 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX2P32856-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
syntaxin 12 與 NAPA、SNAP23、BLOC1S6、GRIPAP1、NSG1、TPC1 及 VPS13B 有互作註記；其中 VPS13B 的互作經由 syntaxin 12 的 N 端。來源另指出 syntaxin 12 與 STX6、VAMP4、VTI1A 同在一個複合體中，此項關係標示為相似性推定；它也被報告與 BLOC-1 複合體相關。syntaxin 12、GRIP1、GRIA2 和 NSG1 形成複合體，並與 AMPAR 的細胞內命運及 GRIA2 的內體分選相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntaxin 12 是促進運輸囊泡與目標膜融合的 SNARE。它與 SNARE STX6 一同促進囊泡由內體移向細胞膜，因此可能參與內吞回收路徑。此外，syntaxin 12 與 GRIP1、GRIA2、NSG1 形成複合體，控制 AMPAR 的細胞內命運，並調節 GRIA2 次單元在內體中的分選，使其朝向回收與膜標靶定位。 | 推論支持 | 證據與來源SNARE promoting fusion of transport vesicles with target membranes. Together with SNARE STX6, promotes movement of vesicles from endosomes to the cell membrane, and may therefore function in the endocytic recycling pathway. Through complex formation with GRIP1, GRIA2 and NSG1 controls the intracellular fate of AMPAR and the endosomal sorting of the GRIA2 subunit toward recycling and membrane targeting |
| 交互作用 | syntaxin 12 與 NAPA、SNAP23、BLOC1S6、GRIPAP1、NSG1、TPC1 及 VPS13B 有互作註記，與 VPS13B 的互作經由 N 端。它與 STX6、VAMP4、VTI1A 同在一個複合體中的關係屬相似性推定；另與 BLOC-1 複合體相關。syntaxin 12、GRIP1、GRIA2、NSG1 形成複合體，與 AMPAR 的細胞內命運及 GRIA2 朝回收和膜標靶方向的內體分選相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with NAPA and SNAP23. Identified in a complex containing STX6, STX12, VAMP4 and VTI1A (By similarity). Associates with the BLOC-1 complex. Interacts with BLOC1S6. Interacts with GRIPAP1 (By similarity). Forms a complex with GRIP1, GRIA2 and NSG1; controls the intracellular fate of AMPAR and the endosomal sorting of the GRIA2 subunit toward recycling and membrane targeting. Interacts with NSG1 (By similarity). Interacts with TPC1 (By similarity). Interacts (via N-terminus) with VPS13B (By similarity) PMID 19546860 ↗ |
| 細胞定位 | syntaxin 12 被註記位於內體膜、早期內體膜、回收內體膜、Golgi apparatus 膜及內膜系統，並屬單次跨膜 IV 型膜蛋白。內膜系統的定位註記特別指出其位於膜的細胞質側；來源未提供定位變化的條件或動態。 | 推論支持 | 證據與來源Endosome membrane / Single-pass type IV membrane protein; Golgi apparatus membrane / Single-pass type IV membrane protein; Endomembrane system / Single-pass type IV membrane protein / Cytoplasmic side; Early endosome membrane / Single-pass type IV membrane protein; Recycling endosome membrane / Single-pass type IV membrane protein |
核酸與蛋白質序列
CCCAGTTTCTCCGTCAGCCTGCGGGTCCCGGCTGGCGGCT40GCTTCCGGTAGGAGAGCGGTGTAGAGCGAGCAGGTCTCAG80CTCCTCGTCATGTCATACGGTCCCTTAGACATGTACCGGA120ACCCGGGGCCCTCGGGGCCCCAGCTCCGGGACTTCAGCAG160CATCATCCAGACGTGCAGCGGCAACATCCAGCGGATCAGC200CAAGCCACTGCTCAGATAAAGAATTTGATGAGCCAGCTAG240GAACTAAGCAGGACTCAAGCAAGCTACAGGAAAATCTGCA280ACAGTTACAACACTCCACAAATCAGCTCGCCAAGGAAACA320AATGAATTGCTGAAAGAATTAGGGTCCTTGCCCCTTCCCT360TATCTACTTCAGAACAGCGCCAGCAGAGACTTCAGAAGGA400ACGCCTCATGAATGACTTCTCTGCAGCCTTAAACAATTTC440CAGGCTGTGCAGAGAAGGGTATCTGAAAAGGAAAAGGAGA480GTATTGCCAGAGCAAGAGCTGGATCTCGTCTTTCTGCAGA520AGAGAGGCAAAGAGAGGAGCAGCTGGTCTCATTTGACAGC560CATGAGGAGTGGAACCAGATGCAGAGCCAGGAGGATGAGG600TGGCCATCACTGAGCAGGATTTGGAACTTATTAAAGAAAG640AGAAACGGCAATTCGGCAGCTGGAGGCTGACATTTTGGAT680GTCAATCAGATATTTAAAGATTTGGCCATGATGATCCATG720ACCAGGGTGATCTGATTGATAGCATAGAAGCCAATGTGGA760AAGCTCAGAGGTGCACGTCGAAAGAGCCACTGAACAGTTA800CAGCGAGCTGCTTACTATCAGAAAAAATCTCGCAAGAAGA840TGTGTATCCTGGTGCTTGTCCTGTCAGTGATTATTCTAAT880CTTGGGACTTATTATCTGGCTAGTTTATAAAACGAAGTGA920TTGCCTCCGATCGTTCTCCCGCTGAGCTGTTTTCAAGGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。