基因總覽
STX11 是蛋白質編碼基因，產物為 syntaxin 11，屬於 syntaxin 家族。它是一種非典型、以脂質錨定的 t-SNARE，與一般 SNARE 的膜定位方式有所不同。syntaxin 11 可與其他 SNARE 蛋白組成複合體；其家族歸屬及作為 t-SNARE 的性質，構成理解其細胞內膜運輸角色的基本背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367568 ★ | 144,150,517–144,191,939 | 2 |
| ENST00000951881 | 144,149,970–144,191,939 | 2 |
| ENST00000698355 | 144,150,353–144,191,939 | 3 |
| ENST00000698356 | 144,150,353–144,191,939 | 4 |
| ENST00000872511 | 144,150,353–144,191,939 | 3 |
| ENST00000872512 | 144,150,353–144,191,939 | 3 |
| ENST00000872513 | 144,150,353–144,191,939 | 3 |
| ENST00000872516 | 144,150,353–144,191,939 | 4 |
| ENST00000872517 | 144,150,353–144,191,939 | 3 |
| ENST00000872518 | 144,150,353–144,191,939 | 3 |
| ENST00000872519 | 144,150,353–144,191,939 | 3 |
| ENST00000951880 | 144,150,353–144,191,939 | 3 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntaxin 11（STX11）是非典型脂質錨定的 t-SNARE。SNARE 蛋白分布於相對的膜面，組裝成延伸、平行排列的四螺旋 trans-SNARE 複合體；組裝所釋放的能量可推動膜融合。典型核心複合體包含四個 α 螺旋區域，其中三個來自目標膜上的 t-SNARE，一個來自囊泡上的 v-SNARE。STX11 可與 t-SNARE SNAP23 及 v-SNARE VAMP8 形成複合體。
在自然殺手細胞（NK 細胞）與細胞毒性 T 淋巴球中，STX11、SNAP23 和 VAMP8 組成的 SNARE 複合體，對細胞毒性顆粒受調控的胞吐作用具有重要功能。這項膜融合與運輸活動參與免疫細胞釋放細胞毒性顆粒；來源指出其作用具有調控性，並非單純描述一般囊泡運輸。
在巨噬細胞中，STX11 與 SNAP23 合作，依刺激調節 TLR4 從回收胞內體運送至質膜。來源將此功能連結至微生物成分的辨識，以及先天性與適應性免疫的誘導；此項資訊標示為相似性推論。於骨骼肌衛星細胞，STX11 與其相應的 SNARE VAMP4、SNAP23 合作，促進 CD36 從胞內體運送至質膜。來源指出這是肌肉再生的重要步驟，同樣屬於相似性推論。
另有一項提出的機制認為，STX11 可能調節晚期胞內體上的 SNARE VTI1B，進而影響物質由晚期胞內體運送至溶體的過程；來源將此描述為可能的功能，而非確定結論。
Promoter 與基因調控
>STX11 ENST00000367568 GRCh38 chr6:144149517-144150617 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCATCCTTGACCTCTCAGCCTCAAGTGATCCTC CCACCTTAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATCACAGCGTGCGCCACCACGCCCAGTTAATTTTTTTATTTTTT GTAGAGATAGGCTTTCACCACATCGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCCCTT CGGCCTCCCAAAGTGTTAGGAATACGCGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGATTTTTCCTTTTTTGAGTA TCACTTCCTTACTTTTCAGCCTCAGCCTTGTTTTTCAAGGTGCTTTACCACCACCTGGCACAATCCACAC TTTCTATTTATCCCTCCCCGTTAAAGTGCCGGGACCTGGAGGGTGGGTCTTGGCAGTATTTTTGAGCGCG GTGGGCACACAAGGGGACGCTCAGTTGATATCCAGAGAATGATGAGCCCGGCGGGTGTTGAGGCCGACTG GAGAGAGGTTGGTCGGCAGGGTTCTGGGAAGGCGGTGCTCGGCCTCCGTGTGACCGCAGGCTCCTCGCCC GCGTCCTCGAGGGTCCCAGGGATGCAGGACCTGCCGCAGCTTCCGCAGCCACACCCACGCTCAGAGACGG CTTCCAGCGTCCTCGCCGCGGCAACGCACCGGACTGCAAATGTCACCAGCGCAGCGGGGATTCCCGGGGG AAGTCCAGCGCGCTCCCTGCCCTGGGGACCAGAGGACGAGCGGAGGAAGTGTCTTGGGCGGCAAACATCC CACTCCCCGCGCCGGTCCGCGCAGCCCGCGGGAACGCCCCTGGGCTTGCGGGAGGGGCTGGAGCGCGTCC CCGGCTCCGGGCGGTCCCGAGCGCATGGACTCTGGGTGGGGCGGGAACCCGCGCTCTGTGAGCCGGCTGC CGCCGCGCCCCAGCGCTGTCATCCCGGGGCGGGGCCTGGTCCCCAGCTGTGGTCGCTTCCTAAGCGGCGG GGGCTGAGCCGGCGGCGCCCAGATGCGGCCGCGGCGGCGCGGAGCTCGGGCGGCCGTGGAGGAACTCAGC CTCGGCCGCAGGAGGCGCCGGGAGCGGAGCCGCCGGGAGTCGCGCAACAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STX11_1 ↗ | 6:144,150,517 | 正股 | 144,150,468–144,150,527 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_538WG3T · CTCF_binding_site · 144149939–144149960 · regulatory
ENSR6_B33LF4 · promoter · 144149997–144150628 · regulatory
ENSR6_9457SH · promoter · 144151214–144151714 · regulatory
ENSR6_9457SL · enhancer · 144151715–144152099 · regulatory
ENSR6_868FP5 · enhancer · 144153360–144153544 · regulatory
· motif · 144149724–144149746 · motif
· motif · 144149724–144149746 · motif
· motif · 144149941–144149957 · motif
· motif · 144150091–144150107 · motif
· motif · 144150107–144150124 · motif
· motif · 144150126–144150139 · motif
· motif · 144150206–144150219 · motif
· motif · 144150206–144150219 · motif
· motif · 144150233–144150246 · motif
· motif · 144151338–144151347 · motif
· motif · 144151416–144151424 · motif
· motif · 144151597–144151609 · motif
· motif · 144151652–144151665 · motif
· motif · 144153011–144153033 · motif
· motif · 144153011–144153033 · motif
· motif · 144153306–144153328 · motif
· motif · 144153306–144153328 · motif
· motif · 144153477–144153490 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：287 aa
syntaxin 11 長 287 個胺基酸，屬於 syntaxin 家族。其第 204–266 位胺基酸區段註解為 t-SNARE coiled-coil homology 結構域；第 1–25 位胺基酸區域則介導與 STXBP2 的互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntaxin 11 以脂質錨定方式定位於細胞膜，也見於晚期胞內體膜；棕櫚醯化參與其膜錨定。 在活化免疫細胞中，它可定位於免疫突觸。 過量表現時，另曾在反式高基氏網絡、回收胞內體及晚期胞內體偵測到；此觀察條件不應視為內源性定位的完整描述。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 101 個夥伴
- A2MP01023 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AIRIMQ9NX04 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AXIN1A0A0S2Z4M1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AXIN1O15169 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AXIN2Q9Y2T1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BACE2Q9Y5Z0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLOC1S6Q9UL45 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- BYSLQ13895 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- CARD9Q9H257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCBE1Q6UXH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC120Q96HB5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC125Q86Z20 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC184Q52MB2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CCDC196A0A1B0GWI1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDCA7LQ96GN5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDR2LQ86X02 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COL26A1Q96A83-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRYAAP02489 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRYBA4P53673 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CWF19L2Q2TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5-2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DNAJB6O75190-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNM2P50570-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
STX11 與 SNAP23、VAMP8 形成 SNARE 複合體，在活化的細胞毒性 T 淋巴球中有此記載；與 VAMP4、SNAP23 形成的複合體則涉及胞內體至質膜的囊泡運輸。STXBP2 與 STX11 直接互作，並促進具功能的 STX11/SNAP23/VAMP8 複合體組裝。體外實驗亦記載 STX11 可與 VAMP2 形成 SNARE 複合體。STX11 與 VTI1B 的直接互作可能調節 VTI1B 在晚期胞內體的 SNAP 受體活性。
疾病與遺傳關聯
STX11 變異與家族性噬血細胞性淋巴組織球增生症第 4 型（FHL4）相關；來源指出該病由影響此基因的變異所致。這是一種罕見疾病，特徵包括免疫失調、高細胞激素血症、自然殺手細胞功能缺陷，以及活化淋巴球與巨噬細胞大量浸潤多個器官。臨床表現可有發燒、肝脾腫大與血球減少；較少見的神經學異常包括易怒、肌張力低下、癲癇、顱神經缺損及共濟失調。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNARE 蛋白在相對膜面組成四螺旋 trans-SNARE 複合體，組裝釋放的能量可推動膜融合；核心通常由三個 t-SNARE 與一個 v-SNARE 螺旋區域構成。STX11 是脂質錨定的非典型 t-SNARE，與 SNAP23、VAMP8 參與細胞毒性顆粒胞吐；在巨噬細胞和骨骼肌衛星細胞的運輸功能屬相似性推論，調節 VTI1B 的機制則仍是提出的可能性。 | 含實驗來源 | 證據與來源SNAREs (soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor-attachment protein receptors) are essential proteins for intracellular membrane fusion. SNAREs localized on opposing membranes assemble to form a trans-SNARE complex, an extended, parallel four-helix bundle whose assembly releases energy that drives membrane fusion. The core SNARE complex typically consists of four alpha-helical domains, three from target membrane SNAREs (t-SNAREs) and one from a vesicle SNARE (v-SNARE). Syntaxin-11/STX11 is an atypical lipid-anchored t-SNARE that forms a SNARE complex with the t-SNARE SNAP23 and the v-SNARE VAMP8. This SNARE complex plays a critical role in the regulated exocytosis of cytotoxic granules by natural killer (NK) cells and cytotoxic T-lymphocytes. In macrophages, STX11 regulates stimulus-dependent vesicular transport of TLR4 from recycling endosomes to the plasma membrane by cooperating with SNAP23, thereby playing a critical role in microbial component recognition and the induction of innate and adaptive immunity (By similarity). In skeletal muscle satellite cells, STX11 cooperates with its cognate SNAREs VAMP4 and SNAP23 to facilitate CD36 vesicular transport from endosomes to the plasma membrane, an essential step in muscle regeneration (By similarity). In another proposed mechanism, STX11 may function as a regulator of the SNARE VTI1B on late endosomes to regulate trafficking from late endosomes to lysosomes PMID 10036234 ↗ · PMID 17525286 ↗ · PMID 19804848 ↗ · PMID 19884660 ↗ · PMID 21388490 ↗ · PMID 24227526 ↗ · PMID 26771955 ↗ · PMID 28265073 ↗ |
| 交互作用 | STX11 分別與 SNAP23、VAMP8 或 VAMP4 形成 SNARE 複合體，並有體外與 VAMP2 形成複合體的記載。STXBP2 與 STX11 直接互作，可促進具功能的 STX11/SNAP23/VAMP8 複合體組裝；STX11 也直接互作 VTI1B，可能調節其在晚期胞內體的 SNAP 受體活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a SNARE complex with VAMP4 and SNAP23; involved in vesicular transport from endosomes to the plasma membrane. Forms a SNARE complex with VAMP8 and SNAP23; in activated cytotoxic T-lymphocytes. Interacts with STXBP2; the interaction is direct and promotes the assembly of functional STX11/SNAP23/VAMP8 SNARE complexes mediating membrane fusion in cytoxic granule exocytosis. In vitro, forms a SNARE complex with the v-SNARE VAMP2. Interacts with VTI1B; the interaction is direct and could regulate the SNAP receptor activity of VTI1B on late endosomes PMID 10036234 ↗ · PMID 19804848 ↗ · PMID 19884660 ↗ · PMID 21388490 ↗ · PMID 24459464 ↗ · PMID 24910990 ↗ · PMID 26771955 ↗ · PMID 28265073 ↗ |
| 細胞定位 | STX11 以脂質錨定方式定位於細胞膜及晚期胞內體膜，棕櫚醯化參與膜錨定；活化免疫細胞中可見於免疫突觸。過量表現時，STX11 另曾在反式高基氏網絡、回收胞內體與晚期胞內體被偵測到。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Lipid-anchor; Late endosome membrane; Palmitoylation participates to membrane anchorage. Localizes at the immunological synapse in activated immune cells. Detected in trans-Golgi network, recycling and late endosomes when overexpressed PMID 24227526 ↗ · PMID 26771955 ↗ · PMID 10036234 ↗ · PMID 15703195 ↗ · PMID 21388490 ↗ · PMID 24910990 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 STX11 的變異可造成罕見的家族性噬血細胞性淋巴組織球增生症第 4 型（FHL4）。疾病涉及免疫失調、高細胞激素血症、自然殺手細胞功能缺陷及多器官免疫細胞浸潤；常見表現包括發燒、肝脾腫大和血球減少，亦可能出現多種神經學異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 FHL4 A rare disorder characterized by immune dysregulation with hypercytokinemia, defective function of natural killer cell, and massive infiltration of several organs by activated lymphocytes and macrophages. The clinical features of the disease include fever, hepatosplenomegaly, cytopenia, and less frequently neurological abnormalities ranging from irritability and hypotonia to seizures, cranial nerve deficits and ataxia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 603552 PMID 15703195 ↗ · PMID 16582076 ↗ · PMID 24459464 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATGCGGCCGCGGCGGCGCGGAGCTCGGGCGGCCGTGGA40GGAACTCAGCCTCGGCCGCAGGAGGCGCCGGGAGCGGAGC80CGCCGGGAGTCGCGCAACAGGTTTCCTTCTCCATCGCTGC120GCCCACAGGGGACGCGCGCCCTGCCGGGAGAGGGGCTTCT160CGGTTCGCACTCTCGCTCCCAGTCCAGGCAAAATGAAAGA200CCGGCTAGCAGAACTTCTGGACTTGTCCAAGCAATATGAC240CAGCAGTTCCCAGACGGGGACGATGAGTTTGACTCGCCCC280ACGAGGACATCGTGTTCGAGACGGACCACATCCTGGAGTC320CCTGTACCGAGACATCCGGGACATTCAGGATGAAAACCAG360CTGCTGGTGGCCGACGTGAAGCGGCTGGGAAAGCAGAACG400CCCGCTTCCTCACGTCCATGCGGCGCCTCAGCAGCATCAA440GCGCGACACCAACTCCATCGCCAAGGCCATCAAGGCCCGG480GGCGAGGTCATCCACTGCAAGCTGCGCGCCATGAAGGAGC520TGAGCGAGGCGGCTGAGGCCCAGCACGGCCCGCACTCGGC560AGTGGCGCGCATTTCGCGGGCGCAGTACAACGCGCTCACC600CTCACCTTCCAGCGCGCCATGCACGACTACAACCAGGCCG640AGATGAAGCAGCGCGACAACTGCAAGATCCGCATCCAGCG680CCAGCTGGAGATCATGGGCAAGGAAGTCTCGGGCGACCAG720ATCGAGGACATGTTCGAGCAGGGTAAGTGGGACGTGTTTT760CCGAGAACTTGCTGGCCGACGTGAAGGGCGCGCGGGCCGC800CCTCAACGAGATCGAGAGCCGCCACCGCGAACTGCTGCGC840CTGGAGAGCCGCATCCGCGACGTACACGAGCTCTTCTTGC880AGATGGCGGTGCTGGTGGAGAAGCAGGCCGACACCCTGAA920CGTCATCGAGCTCAACGTACAAAAGACGGTCGACTACACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。