基因總覽
STS 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，其產物 steroid sulfatase 屬於 sulfatase family。這種蛋白質具有多次穿膜結構，序列包含訊號區段、腔面區域與短小的細胞質區域。其基本角色是處理硫酸化類固醇前驅物，產生相應的游離類固醇；具體底物與反應內容見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000674429 ★ | 7,147,712–7,354,641 | 11 |
| ENST00000666110 | 7,147,291–7,354,626 | 11 |
| ENST00000870798 | 7,147,291–7,352,888 | 10 |
| ENST00000870799 | 7,147,291–7,353,079 | 12 |
| ENST00000934599 | 7,147,291–7,354,641 | 12 |
| ENST00000962860 | 7,147,291–7,354,638 | 12 |
| ENST00000962861 | 7,147,291–7,353,066 | 11 |
| ENST00001053753 | 7,147,291–7,453,772 | 11 |
| ENST00001110028 | 7,147,291–7,447,839 | 11 |
| ENST00000660000 | 7,147,977–7,453,772 | 10 |
| ENST00001125903 | 7,219,441–7,281,842 | 7 |
| ENST00001125904 | 7,219,441–7,263,737 | 6 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
steroid sulfatase 催化硫酸化類固醇前驅物轉換為游離類固醇。來源列出的底物包括 dehydroepiandrosterone sulfate（DHEA-S）與 estrone sulfate，反應會移除底物上的硫酸基，產生對應的游離類固醇及硫酸根。
在一項列出的反應中，dehydroepiandrosterone 3-sulfate 與水反應，生成 3beta-hydroxyandrost-5-en-17-one、硫酸根與氫離子。另一項反應以 estrone 3-sulfate 為底物，生成 estrone、硫酸根與氫離子。這些反應說明此酵素可作用於不同的硫酸化類固醇，將其轉為游離形式。
此外，每個蛋白質亞基可結合一個 Ca(2+) 離子。來源未提供此離子結合與催化反應之間的具體關係，因此不進一步推定其功能意義。
Promoter 與基因調控
>STS ENST00000674429 GRCh38 chrX:7146712-7147812 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACAATTTAAGATGAGCTCAACATCATTTATATTTAGAACTGGATCAATCCAGAATCGTTTCTCAGCTTG GCTTATTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTAGCTTTACCTCTCTGAGCTGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTAATTAGTGACATGCAAATACTTCCTCCTAACTTGCAGGGTTTTGAAATGAAGGAATGATATACG TAACCAAGCAGGTCAGCTGTCTACAAAGAGTATGCAGACATGTTTATAGATATATGAAGCCTCCTGGTGA TTATGTGTCATAGTGTTAACTGTGTCAAGGCTTTCGGTAGAGCTCAGCATAGTTCTGTCTTGAGTTAAAA ACAGGGTTTTATTCTTTGAATTCTACTTGAATTCCTCTTGGCTGGTGAAGTTCACATGTGCTAAGACTGA CTACCTTAGTACACTGCCAAGGGTTTCTTAATGCCTCGGATTGATAGAGCAGCTGTTCTCAAACGTTCAC GCGCTTAAAATGCAGATTCTGATTGGGCAGGGGTAGGGTGGGGCCCCAGCTTCTACATTTACAAGTAGCC CACAGGTGATGTCCCCGGTGCTGGTCACCCTAGGCAGCCAGGCCACTTGACGGACCTTCTGTGCCTCTAC ACTGTTGACGGCGCGGGATAATTCCTTATGGTTGCATAGGGCACTCCTGTGCACTGCGGGAAGTTTAACA GTATCACTGGTCTGGACTCCACTAGATGCCAGTGACCCCATCACTCCTCGCCAGCTGTGACAGCCAAAAT GTCTCCTGACATCGCCATTGCCAGATGCCCTCAGGGCTGCAAAACCGCCAGGTAGAGAACCGCTACCATG CAGGATGCTACCATCAAAGTGCGCCCACAGCAGCAACCTTGGAGCAGGCAGGCAAGTATCCTCCAGGCTA CTTTGCAGACGGGGAAGCTGAGGCTGGGCACCGCTCAAGGTCGCACGCATGCGTAACCGAAAAGAGAGCG CGGAGGTCCCGCCGCGCCTCGCTCTGAGGAGAGGACGCGGAGCCGCGCGCCCGCCCGGTGGACCCCAGGG ACTGCTCCCACGTGCTCCGGCCCCACGCGCGGGCCGCCGACCGGAAGCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STS_1 ↗ | X:7,147,291 | 正股 | 7,147,242–7,147,301 |
| STS_3 ↗ | X:7,148,024 | 正股 | 7,147,975–7,148,034 |
| STS_4 ↗ | X:7,219,196 | 正股 | 7,219,147–7,219,206 |
| STS_2 ↗ | X:7,219,456 | 正股 | 7,219,407–7,219,466 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_87N68 · enhancer · 7145576–7145796 · regulatory
ENSRX_87N6J · enhancer · 7146110–7146340 · regulatory
ENSRX_CP62 · promoter · 7146840–7147987 · regulatory
ENSRX_53NDJZ · CTCF_binding_site · 7147426–7147447 · regulatory
ENSRX_53NDM6 · CTCF_binding_site · 7147899–7147920 · regulatory
ENSRX_B3FB7 · promoter · 7148115–7148648 · regulatory
ENSRX_53NDQQ · CTCF_binding_site · 7148671–7148692 · regulatory
· motif · 7144341–7144350 · motif
· motif · 7145277–7145288 · motif
· motif · 7146023–7146034 · motif
· motif · 7146277–7146289 · motif
· motif · 7147428–7147444 · motif
· motif · 7147440–7147452 · motif
· motif · 7147443–7147450 · motif
· motif · 7147443–7147458 · motif
· motif · 7147459–7147472 · motif
· motif · 7147491–7147501 · motif
· motif · 7147523–7147531 · motif
· motif · 7147663–7147679 · motif
· motif · 7147665–7147676 · motif
· motif · 7147665–7147676 · motif
· motif · 7147751–7147764 · motif
· motif · 7147751–7147764 · motif
· motif · 7147768–7147777 · motif
· motif · 7147801–7147810 · motif
· motif · 7147901–7147917 · motif
· motif · 7148001–7148014 · motif
· motif · 7148014–7148024 · motif
· motif · 7148095–7148108 · motif
· motif · 7148105–7148115 · motif
· motif · 7148132–7148145 · motif
· motif · 7148143–7148154 · motif
· motif · 7148143–7148154 · motif
· motif · 7148174–7148185 · motif
· motif · 7148174–7148185 · motif
· motif · 7148218–7148229 · motif
· motif · 7148218–7148229 · motif
· motif · 7148288–7148299 · motif
· motif · 7148288–7148299 · motif
· motif · 7148364–7148380 · motif
· motif · 7148482–7148494 · motif
· motif · 7148488–7148501 · motif
· motif · 7148594–7148609 · motif
· motif · 7148661–7148681 · motif
· motif · 7148673–7148689 · motif
· motif · 7148715–7148726 · motif
· motif · 7148715–7148726 · motif
· motif · 7149615–7149628 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：583 aa
steroid sulfatase 長 583 個胺基酸，屬於 sulfatase family。蛋白質具有 N 端訊號區段；其後含腔面區域、兩段螺旋型穿膜區，以及一段僅標示為細胞質的短區域。其 C 端主要區段位於腔面。
蛋白質三維結構
細胞內定位
steroid sulfatase 被標示位於內質網膜，並具有多次穿膜特徵；另有資料標示其位於細胞質囊泡、分泌囊泡及 microneme 膜。 來源未說明這些定位是否涉及不同條件或異構型。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
steroid sulfatase 以同源二聚體形式存在。來源未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
STS 的變異被列為 X-linked ichthyosis（IXL）的致病原因。此角化障礙可在出生後數週內出現輕度紅皮症與全身性脫屑；受影響男孩之後可能形成大型、多角形、深棕色鱗屑，常見於頸部、四肢、軀幹與臀部。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | steroid sulfatase 可催化硫酸化類固醇前驅物轉換為游離類固醇；列出的底物例子包括 dehydroepiandrosterone sulfate（DHEA-S）與 estrone sulfate。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors, such as dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) and estrone sulfate to the free steroid PMID 10844566 ↗ · PMID 23466819 ↗ · PMID 9252398 ↗ |
| 分子活性 | dehydroepiandrosterone 3-sulfate + H2O = 3beta-hydroxyandrost-5-en-17-one + sulfate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源dehydroepiandrosterone 3-sulfate + H2O = 3beta-hydroxyandrost-5-en-17-one + sulfate + H(+) PMID 10844566 ↗ · PMID 23466819 ↗ |
| 分子活性 | estrone 3-sulfate + H2O = estrone + sulfate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | steroid sulfatase 的每個亞基可結合一個 Ca(2+) 離子；此敘述未提供離子結合與其他功能之間的關係。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | steroid sulfatase 被標示位於細胞質囊泡、分泌囊泡及 microneme 膜，另有資料標示其位於內質網膜；相關膜定位均註明為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, microneme membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein PMID 2668275 ↗ |
| 疾病關聯 | STS 的變異會造成 X-linked ichthyosis（IXL），這是一種角化障礙，患者出生後數週內可出現輕度紅皮症與全身性脫屑；受影響男孩之後可能在頸部、四肢、軀幹及臀部形成大型、多角形、深棕色鱗屑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ichthyosis, X-linked IXL A keratinization disorder manifesting with mild erythroderma and generalized exfoliation of the skin within a few weeks after birth. Affected boys later develop large, polygonal, dark brown scales, especially on the neck, extremities, trunk, and buttocks. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 308100 PMID 10679952 ↗ · PMID 10844566 ↗ · PMID 1539590 ↗ · PMID 9252398 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCTGAGGAGAGGACGCGGAGCCGCGCGCCCGCCCGGTG40GACCCCAGGGACTGCTCCCACGTGCTCCGGCCCCACGCGC80GGGCCGCCGACCGGAAGCGGGTGCTGGGGCCGCGTAGACG120CCGCGGCCACGCGCGCCCGCCAGCCCGGACATGGGCCCGC160GGGCGCTCCTGGCCGCCGCCCGACTTCGGGGCCAGCCGGG200GGCAGAGCGCGCGGGAGCCCGAGCGTCCCTGCATGAACAC240CGCCCCGCCGCGGCCCCCAGGCCGTGACGTACCCCGCGCC280GACCGTCCCCACGCCCACACAAGACCGCCCTTACTGGAGG320CGGCGGCTGCACACTACCCACCCAGAAGAAGTCCGTCCAT360GTCAAAGATGAGGAAGAGCCCGATGCCCTTGGTTTGACTC400TACTAAGAGCCCCTCAGTTGCTGAACCTGCACACAGTCAT440CTCAGTAAGTTAAGATCTTCCTGAGGACAATGGCGCAAGA480TCGTCTTCAGCTGTTCATAGCGAAGATGAAGATCCCTTTC520CTCCTACTGTTCTTTCTGTGGGAAGCCGAGAGCCACGCAG560CATCAAGGCCGAACATCATCCTGGTGATGGCTGACGACCT600CGGCATTGGAGATCCTGGGTGCTATGGGAACAAAACTATC640AGGACTCCCAATATCGACCGGTTGGCCAGTGGGGGAGTGA680AACTCACTCAGCACCTGGCAGCATCACCGCTGTGCACACC720AAGCAGGGCAGCCTTCATGACTGGCCGGTACCCTGTCCGA760TCAGGAATGGCATCTTGGTCCCGCACTGGAGTTTTCCTCT800TCACAGCCTCTTCGGGAGGACTTCCCACCGATGAGATTAC840CTTTGCTAAGCTTCTGAAGGATCAAGGTTATTCAACAGCA880CTGATAGGGAAATGGCACCTTGGGATGAGCTGTCACAGCA920AGACTGACTTCTGTCACCACCCTTTACATCACGGCTTCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。