基因總覽
STOML2（stomatin like 2）是蛋白質編碼基因，其產物為粒線體蛋白，屬於 band 7/mec-2 family。蛋白質全長 356 個胺基酸，N 端帶有粒線體轉運胜肽；C 端第 321–356 位胺基酸區域註記為無序區。來源指出，STOML2 可能調節粒線體生成與活性，並與細胞膜上的功能區域組織及 T 細胞活化相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356493 ★ | 35,099,778–35,103,131 | 10 |
| ENST00000452248 | 35,099,469–35,103,195 | 9 |
| ENST00000619795 | 35,099,469–35,103,195 | 9 |
| ENST00000873208 | 35,099,469–35,103,195 | 10 |
| ENST00000873209 | 35,099,469–35,103,195 | 10 |
| ENST00000940080 | 35,099,469–35,103,195 | 10 |
| ENST00000940081 | 35,099,469–35,103,195 | 10 |
| ENST00000940082 | 35,099,469–35,103,195 | 8 |
| ENST00000940083 | 35,099,469–35,103,195 | 10 |
| ENST00000940084 | 35,099,469–35,103,195 | 9 |
| ENST00000940085 | 35,099,469–35,103,195 | 9 |
| ENST00000940086 | 35,099,469–35,103,195 | 10 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STOML2 可能參與粒線體生成及活性調節，並透過影響粒線體膜的組織，連結多種細胞活動。它可刺激心磷脂生合成，並結合富含心磷脂的膜；在這些膜上，STOML2 會募集並穩定部分蛋白質，包括 prohibitins，因此可能協助組織粒線體膜上的功能性微區域。
STOML2 所參與的粒線體調節可能與細胞遷移、細胞增殖、T 細胞活化、鈣離子恆定及細胞對壓力的反應有關。就鈣離子恆定而言，它可能藉由負向調節鈣離子自粒線體外流而發揮作用；這項功能描述仍屬可能性，來源未將其表述為確定機制。
在壓力反應方面，STOML2 是粒線體過度融合所必需的因子。粒線體過度融合是一種促進細胞存活的壓力反應，並會使粒線體 ATP 產量增加。這將 STOML2 與粒線體面對壓力時的形態變化及能量產生相連，但來源未進一步界定其調節過程的細節。
STOML2 也可能調節質膜功能區域的組織，並透過與 T 細胞受體訊號複合體的關聯及對其調節，參與 T 細胞活化。這表示其相關作用不只涉及粒線體膜，也可能延伸至細胞表面的訊號組織；來源將此作用描述為可能參與，而非確定的單一路徑。
Promoter 與基因調控
>STOML2 ENST00000356493 GRCh38 chr9:35103031-35104131 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAAACTTGAACTAAGCTCTACTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGGGAGAGGGTGTGAAGGGGGATGGA GGGCCTTCCTGGAGCTGGGACTCAGCCCTTTCTACCAGAGAGGCAACAGGCCTGGGCCCATGAGGTCTTA GGCTAGTCCCTGCTGATTCCTGGGGCCTGGTTTTTCTCCTTTCGGAGGGGTTGGTGGGTAAAGTTCAGCC GTAGAAGCTGAACTCTGAATTGTAGATCAGGATTCTAATACTGGTTCTATTAATGACTTTAGCCCCTCAG AACTTCAGTGCCCTCATATGTAAAATGGAGGTGACTACGGAGGTCTCTTGACTACCAGAGCATTAGGGAT GTGGGCAAGGTGACATGCTCCAGACAAGGTTGAACGTTGAGGCTGTTTGCTGGACTGTATTTAAGACCGG GCATAACAAACCTTGCTTGGGAAGACAGGGAAGGAGCTGCAGTGTCTTTGAGGAAAGAGGGGAGGGGAAA ATCTCGGCCCAATCGCCAGGCAATATTAGGCCCAGTTTCCATGGCAACGGGATTGGGGTCAGTCCCCAGT GGGAGTCCTGGGCACAACACAGCGGGACTACCAGAGAATATCACTATGGCAACCATGGCAACGAGTCAGC TCCAATCCACTAGTCGCTATGGTGACAGATGGGGGCGATACTACGCTCTGGTGGGCAAACTGAGTCTCGG GTGAGGACGAATAATTCAGTGCGTGGTGTCTGAGTGATAATGCCCGCGAAAAATAGCCTCCATTTTGGCC ATCAGGCCGGGGATCTTCGGCGTGAACAGCTAAACCCAGAACAACCACAGCCTTCGCCCTTCTCTAGAAG GTCTGCGTTTCCCAGGGAACAACTTGACGCGCCGTTCGACCAAGTAACGCTGATTGGGTGAGTGTTGAAG CGGGGGAGGGAGCTGCCGGAAGTACATCCGGGGGAGCGGAACTGCAAGAGGAAAGGCTCGGGTAGGCTTC TGGGAGCGACCGCTCCGCTCGTCTCGTTGGTTCCGGAGGTCGCTGCGGCGGTGGGAAATGCTGGCGCGCG CGGCGCGGGGCACTGGGGCCCTTTTGCTGAGGGTGAGAGCGAGGCAACCTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STOML2_1 ↗ | 9:35,103,126 | 負股 | 35,103,116–35,103,175 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
STOML2 表現量在活化的 B 細胞與 T 細胞中上升；粒線體受到 chloramphenicol 引發的壓力時，其表現量也會上升。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：356 aa
STOML2 蛋白質全長 356 個胺基酸，屬於 band 7/mec-2 family。第 1–28 位胺基酸註記為粒線體轉運胜肽；第 321–356 位則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STOML2 雖未偵測到跨膜結構域，仍表現出粒線體整合膜蛋白的特性。 活化 T 細胞中，它也與肌動蛋白細胞骨架及膜筏相關；少量蛋白質位於質膜，並在活化 T 細胞的免疫突觸富集。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane raft。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- ATXN2Q99700-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLP1RP43220 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PEX1O43933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RABAC1Q9UI14 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
STOML2 可形成同源寡聚體，並與 MFN2 互作，且可能形成異源寡聚體。它與 PHB1、PHB2 互作，並將兩者募集至富含心磷脂的粒線體膜上加以穩定。STOML2 也與 GRPEL2 的 isoform 2（NERCLIN）互作；此互作可能調節心磷脂含量及粒線體形態。與 CACNA2D2 的互作則是依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STOML2 是粒線體蛋白，可能調節粒線體生成與活性；它能促進心磷脂生合成，並結合富含心磷脂的膜，募集及穩定包括 prohibitins 在內的蛋白質，可能組織粒線體膜功能微區。它可能關聯細胞遷移、增殖、T 細胞活化、鈣離子恆定與壓力反應；亦可能抑制鈣離子自粒線體外流。STOML2 是壓力下粒線體過度融合所必需，該反應可提高 ATP 產量；它也可能參與質膜功能區域及 T 細胞受體訊號調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial protein that probably regulates the biogenesis and the activity of mitochondria. Stimulates cardiolipin biosynthesis, binds cardiolipin-enriched membranes where it recruits and stabilizes some proteins including prohibitin and may therefore act in the organization of functional microdomains in mitochondrial membranes. Through regulation of the mitochondrial function may play a role into several biological processes including cell migration, cell proliferation, T-cell activation, calcium homeostasis and cellular response to stress. May play a role in calcium homeostasis through negative regulation of calcium efflux from mitochondria. Required for mitochondrial hyperfusion a pro-survival cellular response to stress which results in increased ATP production by mitochondria. May also regulate the organization of functional domains at the plasma membrane and play a role in T-cell activation through association with the T-cell receptor signaling complex and its regulation PMID 17121834 ↗ · PMID 18641330 ↗ · PMID 19597348 ↗ · PMID 19944461 ↗ · PMID 21746876 ↗ · PMID 22623988 ↗ |
| 交互作用 | STOML2 可形成同源寡聚體，並與 MFN2 互作，可能形成異源寡聚體；與 CACNA2D2 的互作依相似性推定。它會與 PHB1、PHB2 互作，將兩者募集至富含心磷脂的粒線體膜並加以穩定。STOML2 也與 GRPEL2 的 isoform 2（NERCLIN）互作，此互作可能調節心磷脂含量及粒線體形態。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms homooligomers. Interacts with MFN2; may form heterooligomers. Interacts with CACNA2D2 (By similarity). Interacts with PHB1 and PHB2; recruits them to cardiolipin-enriched mitochondrial membranes and stabilizes them. Interacts with GRPEL2 isoform 2 (NERCLIN); the interaction potentially regulates cardiolipin levels and mitochondrial morphology PMID 17121834 ↗ · PMID 18339324 ↗ · PMID 21746876 ↗ · PMID 22623988 ↗ · PMID 37463214 ↗ |
| 細胞定位 | STOML2 位於粒線體及其內膜，也見於膜筏、細胞骨架相關區域與細胞膜。儘管未偵測到跨膜結構域，它仍表現為粒線體整合膜蛋白。活化 T 細胞中，STOML2 與肌動蛋白細胞骨架及膜筏相關；少量蛋白質位於質膜，並在活化 T 細胞的免疫突觸富集。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Peripheral membrane protein; Mitochondrion; Mitochondrion inner membrane / Lipid-anchor; Mitochondrion intermembrane space; Membrane raft; Cytoplasm, cytoskeleton; Behaves as an integral membrane protein of the mitochondrion despite the absence of a detectable transmembrane domain. Also associates with the actin cytoskeleton and membrane rafts in activated T-cells. A minor pool is associated with the plasma membrane and is enriched at the immunological synapse in activated T-cells PMID 10713127 ↗ · PMID 18641330 ↗ · PMID 21746876 ↗ · PMID 22623988 ↗ · PMID 19597348 ↗ · PMID 17121834 ↗ · PMID 18339324 ↗ |
| 調控 | STOML2 表現量在活化的 B 細胞與 T 細胞中上調；粒線體受到 chloramphenicol 引發的壓力時，表現量也會上調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated in activated B- and T-cells and upon mitochondrial stress by chloramphenicol PMID 18641330 ↗ · PMID 21746876 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCTCGTTGGTTCCGGAGGTCGCTGCGGCGGTGGGAAATG40CTGGCGCGCGCGGCGCGGGGCACTGGGGCCCTTTTGCTGA80GGGGCTCTCTACTGGCTTCTGGCCGCGCTCCGCGCCGCGC120CTCCTCTGGATTGCCCCGAAACACCGTGGTACTGTTCGTG160CCGCAGCAGGAGGCCTGGGTGGTGGAGCGAATGGGCCGAT200TCCACCGGATCCTGGAGCCTGGTTTGAACATCCTCATCCC240TGTGTTAGACCGGATCCGATATGTGCAGAGTCTCAAGGAA280ATTGTCATCAACGTGCCTGAGCAGTCGGCTGTGACTCTCG320ACAATGTAACTCTGCAAATCGATGGAGTCCTTTACCTGCG360CATCATGGACCCTTACAAGGCAAGCTACGGTGTGGAGGAC400CCTGAGTATGCCGTCACCCAGCTAGCTCAAACAACCATGA440GATCAGAGCTCGGCAAACTCTCTCTGGACAAAGTCTTCCG480GGAACGGGAGTCCCTGAATGCCAGCATTGTGGATGCCATC520AACCAAGCTGCTGACTGCTGGGGTATCCGCTGCCTCCGTT560ATGAGATCAAGGATATCCATGTGCCACCCCGGGTGAAAGA600GTCTATGCAGATGCAGGTGGAGGCAGAGCGGCGGAAACGG640GCCACAGTTCTAGAGTCTGAGGGGACCCGAGAGTCGGCCA680TCAATGTGGCAGAAGGGAAGAAACAGGCCCAGATCCTGGC720CTCCGAAGCAGAAAAGGCTGAACAGATAAATCAGGCAGCA760GGAGAGGCCAGTGCAGTTCTGGCGAAGGCCAAGGCTAAAG800CTGAAGCTATTCGAATCCTGGCTGCAGCTCTGACACAACA840TAATGGAGATGCAGCAGCTTCACTGACTGTGGCCGAGCAG880TATGTCAGCGCGTTCTCCAAACTGGCCAAGGACTCCAACA920CTATCCTACTGCCCTCCAACCCTGGCGATGTCACCAGCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。