基因總覽
STOML1（stomatin like 1）是位於人類第 15 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物可能參與數種細胞功能，包括膽固醇轉運、膜上酸感應離子通道調節，以及保護 FBXW7 isoform 3 免於降解。這些功能描述包含推測性表述，現有資料未提供更完整的蛋白質基本性質或結構概述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000541638 ★ | 73,978,926–73,992,295 | 7 |
| ENST00000564777 | 73,978,926–73,992,352 | 6 |
| ENST00000561656 | 73,978,926–73,994,622 | 7 |
| ENST00000316911 | 73,978,926–73,992,352 | 6 |
| ENST00000316900 | 73,978,926–73,992,348 | 8 |
| ENST00000903410 | 73,978,926–73,992,352 | 7 |
| ENST00000903411 | 73,978,926–73,992,352 | 5 |
| ENST00000903412 | 73,978,926–73,992,352 | 7 |
| ENST00000903413 | 73,978,926–73,992,352 | 7 |
| ENST00000958641 | 73,978,926–73,992,352 | 7 |
| ENST00000958642 | 73,978,926–73,992,352 | 7 |
| ENST00000958643 | 73,978,926–73,992,352 | 6 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STOML1 可能參與膽固醇轉運至晚期內體，但資料並未指出其具體作用方式。它也可能調節膜上的酸感應離子通道（ASIC）：對 ASIC1 isoform 1，STOML1 可特異性抑制由質子開啟的電流；對 ASIC3，則可提高通道失活速度。這些結果描述的是不同通道亞型上的作用，並非同一種效應。
在背根神經節中，STOML1 可能參與質子感應調節；此項功能為相似性推定，應視為尚未確證的可能角色。此外，STOML1 可能保護 FBXW7 isoform 3 免於降解。現有資料支持它與通道電流及失活特性的關聯，也提出其在膽固醇轉運和蛋白質穩定性方面的可能作用，但未詳述這些作用如何影響更廣泛的生物學過程。
Promoter 與基因調控
>STOML1 ENST00000541638 GRCh38 chr15:73992195-73993295 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGGAAATTCACGAGTTGCATTCAGGTTTTCTCAAGCCCTGGAGAGGCAAGTTAATTCCAGGTACCTGGA TCAAGGGGCATGCTCTTTCTGGACCTGCAGGACTGAGGGCCTCACCTCTGTGGTGCTCTGGGGCCCCTGC CCTCATGTAGCTCTGTGCTATCCCCTTCTTCCTTACACTCCCATGCTCCCCGAAGTCTGCATGTGAAACT TCTTTCTTTTTGTGCCAAAGTTCAGGCCTTCCTACTCCACCTTGATCACGGTGACCTGGCCAGGCCATTA CTTAACAAATAAGTATTGAGACCTGCCCTATGCCAGTCCCTGCTTGCTGGGCTGTGGGTTCACAAAGAGG AATAATTTGCAGACTATGTCCCAGAGAAACCCAAAGTCCAGATATGGCATGTCCTGCCTCCAGTGTGAGA GAAGGAGTGCTGAGAAGGCTGATATAGCATGTCCTTGATCCTGGAGAAGATTGGCTTCCTGTAAACCCTG ATGAGATCTTGCTCTCTCGCTCCGACTGCAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTC CTGGACTCAAGAGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACCACAGGCAGGCATCCCACGCCAG GCTAATTTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGCTCTCACTATGTTGCTCAGGATGGTCCTGAATTCCTGG CCTCAAGCGATCCTCCTGCCTGAGTCTCCCAAATTGATGGATTATAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCTT CCCCTCCAGCTTTTCTAGGGCTGAGTAGGAGAAGAGGGGAGGAGGCGATGACCCCAGCGGGGTCCGAGGA ACGCCGATCACACCCAGTAGCCCTGGGCTGCAGTTCGGTCCTCCCAGCGCAGGGGGAGCCATGCGACGGC GGAAGCGGGCCCCGGCCGGCCTCCTCTTCCTGCGCCCGCGCCGCCGCGGGTGGCCGCGCGGGTGAAGCCG GAAGCAGCAGCCAGGAGGGCGGGGCCGCGTAGGGCCCACTGGCCAGGGAGGGCGCCGCGCGGAGGCGCGG GGCGTGTCTCCTGTCAAAAGCCATGCTCGGCAGGTCTGGGTACCGGGCGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STOML1_1 ↗ | 15:73,992,295 | 負股 | 73,992,285–73,992,344 |
| STOML1_3 ↗ | 15:73,992,427 | 負股 | 73,992,417–73,992,476 |
| STOML1_2 ↗ | 15:73,994,586 | 負股 | 73,994,576–73,994,635 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_934CWL · enhancer · 73987928–73988434 · regulatory
ENSR15_934CX2 · enhancer · 73989305–73989737 · regulatory
ENSR15_5MDTWZ · CTCF_binding_site · 73990135–73990156 · regulatory
ENSR15_5MDW48 · CTCF_binding_site · 73991059–73991080 · regulatory
ENSR15_BJNGX · promoter · 73992213–73992838 · regulatory
ENSR15_BJNH6 · enhancer · 73993832–73994611 · regulatory
ENSR15_846PZ2 · promoter · 73994612–73994813 · regulatory
ENSR15_934D27 · enhancer · 73996964–73997327 · regulatory
ENSR15_5MDX55 · CTCF_binding_site · 73997078–73997099 · regulatory
· motif · 73987920–73987933 · motif
· motif · 73987920–73987933 · motif
· motif · 73988368–73988379 · motif
· motif · 73988368–73988379 · motif
· motif · 73988368–73988381 · motif
· motif · 73988854–73988861 · motif
· motif · 73990137–73990153 · motif
· motif · 73991061–73991077 · motif
· motif · 73992229–73992242 · motif
· motif · 73992247–73992260 · motif
· motif · 73992310–73992319 · motif
· motif · 73992310–73992321 · motif
· motif · 73992310–73992321 · motif
· motif · 73992344–73992355 · motif
· motif · 73992344–73992355 · motif
· motif · 73992471–73992478 · motif
· motif · 73994699–73994712 · motif
· motif · 73995160–73995175 · motif
· motif · 73995167–73995175 · motif
· motif · 73995367–73995389 · motif
· motif · 73995367–73995389 · motif
· motif · 73995379–73995391 · motif
· motif · 73995434–73995442 · motif
· motif · 73995664–73995686 · motif
· motif · 73995664–73995686 · motif
· motif · 73995841–73995850 · motif
· motif · 73995841–73995852 · motif
· motif · 73995841–73995852 · motif
· motif · 73996156–73996165 · motif
· motif · 73996664–73996678 · motif
· motif · 73996664–73996678 · motif
· motif · 73996671–73996682 · motif
· motif · 73996991–73997011 · motif
· motif · 73997080–73997096 · motif
· motif · 73997153–73997173 · motif
· motif · 73997239–73997259 · motif
· motif · 73997242–73997250 · motif
· motif · 73997245–73997265 · motif
· motif · 73997251–73997271 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：398 aa
Stomatin-like protein 1 屬於 band 7/mec-2 家族，長 398 個胺基酸。其第 58–78 位胺基酸形成單次穿膜的螺旋，作為第三型膜蛋白的訊號錨定區；第 79–398 位胺基酸為細胞質側區域。C 端第 287–398 位包含 SCP2 結構域；第 6–10 位則有酪胺酸型溶酶體分選訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STOML1 被註記位於膜、晚期內體膜、膜筏、細胞膜及細胞質囊泡。 資料亦將其描述為單次穿膜的第三型膜蛋白；未提供不同位置間轉換的條件或時間變化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane；Membrane raft。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CDK2P24941 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FBXW7Q969H0-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STOMP27105 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
STOML1 與 STOM 互作，並可能使 STOM 從細胞膜重新分布至晚期內體。另有資料指出 STOML1 與 FBXW7 isoform 3 及 CDK2 互作；來源未進一步說明這些互作是否形成同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STOML1 可能參與膽固醇轉運至晚期內體，並可調節膜上的酸感應離子通道：它能特異性抑制 ASIC1 isoform 1 的質子開啟電流，並提高 ASIC3 的失活速度。其在背根神經節調節質子感應的作用是相似性推定；此外，STOML1 可能保護 FBXW7 isoform 3 免於降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源May play a role in cholesterol transfer to late endosomes. May play a role in modulating membrane acid-sensing ion channels. Can specifically inhibit proton-gated current of ASIC1 isoform 1. Can increase inactivation speed of ASIC3. May be involved in regulation of proton sensing in dorsal root ganglions (By similarity). May play a role in protecting FBXW7 isoform 3 from degradation PMID 19696025 ↗ · PMID 23082202 ↗ |
| 交互作用 | STOML1 與 STOM 互作，並可能促使 STOM 從細胞膜重新分布至晚期內體。STOML1 也與 FBXW7 isoform 3 及 CDK2 互作；資料未說明這些分子是否共同形成複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with STOM; may redistribute STOM from the plasma membrane to late endosomes. Interacts with FBXW7 isoform 3 and CDK2 PMID 19696025 ↗ · PMID 23082202 ↗ |
| 細胞定位 | STOML1 被註記位於膜、晚期內體膜、膜筏、細胞膜及細胞質囊泡，並具有單次穿膜的第三型膜蛋白定位特徵。資料未提供其定位改變的條件或動態資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Single-pass type III membrane protein; Late endosome membrane; Membrane raft; Cell membrane / Single-pass type III membrane protein; Cytoplasmic vesicle PMID 19696025 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGGCCGCGTAGGGCCCACTGGCCAGGGAGGGCGCCGCGC40GGAGGCGCGGGGCGTGTCTCCTGTCAAAAGCCATGCTCGG80CAGGTCTGGGTACCGGGCGCTGCCCCTGGGTGATTTTGAC120CGCTTCCAGCAGTCGAGCTTCGGCTTTCTGGGCTCGCAGA160AGGGCTGCTTGTCCCCGGAGCGGGGCGGCGTGGGGACAGG200GGCCGATGTACCCCAGAGCTGGCCCTCCTGCCTCTGTCAT240GGCCTCATCAGTTTCCTGGGGTTCTTGCTGCTGTTGGTCA280CCTTCCCCATTTCTGGCTGGTTTGCCCTGAAGATTGTGCC320CACCTACGAGCGGATGATTGTGTTCCGCCTGGGCCGGATC360CGCACCCCCCAGGGACCTGGCATGGTTCTGCTCTTGCCCT400TCATTGACTCCTTTCAGAGGGTGGATCTGAGGACACGAGC440CTTCAACGTCCCTCCCTGCAAGCTGGCCTCTAAGGACGGG480GCTGTGCTGTCCGTGGGAGCCGATGTCCAGTTTCGCATCT520GGGACCCGGTGCTGTCGGTGATGACTGTGAAAGACCTGAA560CACAGCCACACGCATGACAGCCCAGAACGCCATGACCAAG600GCCCTGCTCAAGAGGCCGCTGCGGGAGATCCAGATGGAGA640AGCTCAAGATCAGCGACCAGCTTCTGCTGGAGATCAACGA680TGTGACCAGGGCCTGGGGGCTGGAGGTAGACCGCGTGGAG720CTGGCAGTGGAGGCCGTGCTCCAGCCGCCCCAGGACAGCC760CAGCTGGGCCCAACCTGGACAGCACCCTCCAGCAGCTGGC800CCTGCACTTCCTGGGAGGAAGCATGAACTCAATGGCAGGA840GGTGCCCCGTCCCCGGGGCCAGCAGACACCGTGGAGATGG880TGAGTGAAGTTGAGCCACCTGCCCCTCAAGTTGGTGCCAG920GTCCAGTCCGAAGCAGCCTCTGGCGGAGGGGCTACTGACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。