基因總覽
STMN2 是由蛋白質編碼基因 STMN2 產生的蛋白質,屬於 stathmin family。其蛋白質長 179 個胺基酸,具有 SLD 結構域;序列註解另標示膜附著區域與調控/磷酸化區域。資料將 STMN2 描述為微管穩定性的調節因子,並指出它與神經元形態發育相關。這些特性構成其基本分子身分;具體作用條件與發育過程中的影響如下方功能說明所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000220876 ★ | 79,611,117–79,666,158 | 5 |
| ENST00000518111 | 79,610,919–79,666,175 | 6 |
| ENST00000911966 | 79,610,919–79,666,159 | 5 |
| ENST00001099952 | 79,610,919–79,666,175 | 4 |
| ENST00001099953 | 79,610,919–79,666,175 | 5 |
| ENST00001131000 | 79,610,919–79,617,207 | 2 |
| ENST00001134868 | 79,610,919–79,666,175 | 5 |
| ENST00000518491 | 79,611,735–79,666,175 | 5 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STMN2 調節微管穩定性。當 STMN2 被 MAPK8 磷酸化時,會穩定微管;在皮質神經元中,這項作用進而控制神經突起的長度。資料描述的是磷酸化條件下的作用,未將此效應延伸為其他細胞或情境中的普遍結果。
在發育中的腦部,STMN2 會負向調節細胞離開多極階段的速率,並延緩細胞自腦室區進行徑向遷移。這些敘述指出其與神經發育過程中的細胞形態階段轉換及遷移速度相關;來源將此功能標示為依相似性推定(By similarity),因此應視為推定性描述,而非不帶限制的確證結論。
Promoter 與基因調控
>STMN2 ENST00000220876 GRCh38 chr8:79610117-79611217 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAGCCTTCCTGGGCCTACATAAACGTAGTCTCTCTGGATCTCAGAAAAATAATGACCCAGACCACACCTT TCATCTCTTCTAAGTTTTCCATGTAAAGCATTCTCCTTAGAGCCCTGGAAAGGTTACTAAAATTTTGACC CACTTAATCCTACACCTTCAGGGCAACATGGCATTCACCTGTGGTTTCCTTAATGCCCAAACCAGCCAGC CAACCTGTTTTCTGCCGTGTTAACAAATGGACAGGACACAGGCACCAGAGGTTAAACTTTCTTCCTCTTC CCCCATGTCCCCAGGTGGACCATTATTACCATCCCTATTCCCAAGCAACCAGGTAGCCCCTTCCTCTGTG CCAAGGGAAGAAAACACCATGCTTCCCTCTCCTGAGAGACCTTCAAGAGTTTAGAGACGCCTAAGTCCAG CTGTGCTAAAAGATAAAGGACAATAATGCAAGTCTGCTCTGAGCTGCCACCATAGCCAGACATAGGGTAG CCCTGAAAGACTAGAACCAAGGACAGAGCCAAAGGTGAAAGAAAATATGAAAAAGTGAAAACACAGTATT TAAACAGAATTTTCCAACAGCCTGCATATAGTGAGGACTTCTCAAGCTTCTGAATCCTTTTCCATTGAAT TGTGCAATGGCACATGTATGAGCAAAGTCAAGCCTCCTGGCTCCCAGGTAGGCACAGCCCAGTTCTTAGC TCCTAGGAAGCTTCAGGGCTTAAAGCTCCACTCTACTTGGACTGTACTATCAGGCCCCCAAAATGGGGGG AGCCGACAGGGAAGGACTGATTTCCATTTCAAACTGCATTCTGGTACTTTGTACTCCAGCACCATTGGCC GATCAATATTTAATGCTTGGAGATTCTGACTCTGCGGGAGTCATGTCAGGGGACCTTGGGAGCCAATCTG CTTGAGCTTCTGAGTGATAATTATTCATGGGCTCCTGCCTCTTGCTCTTTCTCTAGCACGGTCCCACTCT GCAGACTCAGTGCCTTATTCAGTCTTCTCTCTCGCTCTCTCCGCTGCTGTAGCCGGACCCTTTGCCTTCG CCACTGCTCAGCGTCTGCACATCCCTACAATGGCTAAAACAGCAATGGGTA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STMN2_1 ↗ | 8:79,611,117 | 正股 | 79,611,068–79,611,127 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_936L63 · enhancer · 79608926–79609304 · regulatory
ENSR8_84C7BC · enhancer · 79609426–79609660 · regulatory
ENSR8_936L6K · promoter · 79610772–79611162 · regulatory
ENSR8_84C7CW · enhancer · 79612138–79612317 · regulatory
ENSR8_C9WB3 · enhancer · 79612498–79613521 · regulatory
ENSR8_5NPL55 · CTCF_binding_site · 79613296–79613317 · regulatory
ENSR8_BKRLG · enhancer · 79615245–79615872 · regulatory
ENSR8_5NPLHR · CTCF_binding_site · 79615602–79615623 · regulatory
· motif · 79612694–79612703 · motif
· motif · 79612694–79612703 · motif
· motif · 79613298–79613314 · motif
· motif · 79613311–79613320 · motif
· motif · 79613311–79613320 · motif
· motif · 79615604–79615620 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:179 aa
STMN2 長 179 個胺基酸,屬於 stathmin family。其第 38–179 位胺基酸被註記為 SLD 結構域;第 1–26 位為膜附著區域,第 39–96 位為調控/磷酸化區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STMN2 與發育中神經元的核周細胞質、軸突及生長錐中的點狀結構相關,並有可溶與膜結合兩種形式。 它也與 CIB1 共定位於神經元的細胞體、神經突起及生長錐;在細胞的片狀偽足中,兩者共定位於前緣。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cell projection, growth cone;Membrane;Cell projection, axon;Cell projection, lamellipodium。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIB1Q99828 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- CTNNA3Q9UI47-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM90A1Q86YD7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MBD3O95983-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMB1P20618 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SESTD1Q86VW0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TEX11Q8IYF3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- TFCP2Q12800 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXLNAP40222 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
STMN2 與 MAPK8、ITM2C 及 KIFBP 有交互作用;其中與 MAPK8 的關係標示為依相似性推定。STMN2 也可透過 N 端區域與 CIB1 的 C 端區域直接結合,此結合具鈣離子依賴性,並會減弱 STMN2 對神經突起生長的抑制作用。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STMN2 調節微管穩定性;經 MAPK8 磷酸化後會穩定微管,並因而控制皮質神經元的神經突起長度。在發育中的腦部,STMN2 負向調節細胞離開多極階段的速率,並延緩其自腦室區進行徑向遷移;此功能依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Regulator of microtubule stability. When phosphorylated by MAPK8, stabilizes microtubules and consequently controls neurite length in cortical neurons. In the developing brain, negatively regulates the rate of exit from multipolar stage and retards radial migration from the ventricular zone (By similarity) |
| 交互作用 | STMN2 與 MAPK8、ITM2C 和 KIFBP 交互作用;與 MAPK8 的交互作用依相似性推定。STMN2 的 N 端區域可與 CIB1 的 C 端區域直接結合,此作用依賴鈣離子,並會減弱 STMN2 對神經突起生長的抑制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with MAPK8 (By similarity). Interacts with ITM2C. Interacts with KIFBP. Interacts (via the N-terminal region) with CIB1 (via C-terminal region); the interaction is direct, occurs in a calcium-dependent manner and attenuates the neurite outgrowth inhibition of STMN2 PMID 18452648 ↗ · PMID 20621975 ↗ · PMID 21215777 ↗ |
| 細胞定位 | STMN2 與發育中神經元的核周細胞質、軸突及生長錐中的點狀結構相關,並有可溶與膜結合形式。它與 CIB1 共定位於發育中海馬原代神經元的神經突起,也見於神經元細胞體、神經突起和生長錐;在片狀偽足則共定位於前緣。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasm, perinuclear region; Cell projection, growth cone; Membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell projection, axon; Golgi apparatus; Endosome; Cell projection, lamellipodium; Associated with punctate structures in the perinuclear cytoplasm, axons, and growth cones of developing neurons. SCG10 exists in both soluble and membrane-bound forms. Colocalized with CIB1 in neurites of developing hippocampal primary neurons (By similarity). Colocalized with CIB1 in the cell body, neuritis and growth cones of neurons. Colocalized with CIB1 to the leading edge of lamellipodia |
核酸與蛋白質序列
AGTCTTCTCTCTCGCTCTCTCCGCTGCTGTAGCCGGACCC40TTTGCCTTCGCCACTGCTCAGCGTCTGCACATCCCTACAA80TGGCTAAAACAGCAATGGCCTACAAGGAAAAAATGAAGGA120GCTGTCCATGCTGTCACTGATCTGCTCTTGCTTTTACCCG160GAACCTCGCAACATCAACATCTATACTTACGATGATATGG200AAGTGAAGCAAATCAACAAACGTGCCTCTGGCCAGGCTTT240TGAGCTGATCTTGAAGCCACCATCTCCTATCTCAGAAGCC280CCACGAACTTTAGCTTCTCCAAAGAAGAAAGACCTGTCCC320TGGAGGAGATCCAGAAGAAACTGGAGGCTGCAGAGGAAAG360AAGAAAGTCTCAGGAGGCCCAGGTGCTGAAACAATTGGCA400GAGAAGAGGGAACACGAGCGAGAAGTCCTTCAGAAGGCTT440TGGAGGAGAACAACAACTTCAGCAAGATGGCGGAGGAAAA480GCTGATCCTGAAAATGGAACAAATTAAGGAAAACCGTGAG520GCTAATCTAGCTGCTATTATTGAACGTCTGCAGGAAAAGG560AGAGGCATGCTGCGGAGGTGCGCAGGAACAAGGAACTCCA600GGTTGAACTGTCTGGCTGAAGCAAGGGAGGGTCTGGCACG640CCCCACCAATAGTAAATCCCCCTGCCTATATTATAATGGA680TCATGCGATATCAGGATGGGGAATGTATGACATGGTTTAA720AAAGAACTCATTATAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAATCAA760AAATTAAAAAAAATCAATGCGGTCTCTTTGCAGAATGTTT800TGCTTGATGTTTAAAAAATACCTTGGATCTTATTTTGTAA840ATACTTACATTTTTGTTAAAAAATACAAGTATTGCATTAT880GCAAGTTATTTCATAATCTTACATGTCCTGTAACAGGCTT920TTGATGTTGTGTCTTTCCACTCAAATGAATTTGCTAGGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。