基因總覽
STAU2 是一種蛋白質編碼基因,其產物為 staufen double-stranded RNA binding protein 2,屬於 RNA 結合蛋白。蛋白質序列具有多個雙股 RNA 結合基序,並包含與樹突運送相關的區域。來源將其描述為神經元 RNA 運輸所需的蛋白質;其涉及的具體運輸過程與可能的生物學意義,見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000524300 ★ | 73,420,369–73,746,840 | 15 |
| ENST00000522695 | 73,419,991–73,738,327 | 12 |
| ENST00000523558 | 73,419,991–73,746,840 | 10 |
| ENST00000521210 | 73,419,991–73,746,840 | 14 |
| ENST00000868432 | 73,419,991–73,747,500 | 15 |
| ENST00000868433 | 73,419,991–73,747,471 | 14 |
| ENST00000868434 | 73,419,991–73,746,890 | 14 |
| ENST00000868435 | 73,419,991–73,746,844 | 14 |
| ENST00000868436 | 73,419,991–73,710,279 | 12 |
| ENST00000946924 | 73,419,991–73,747,481 | 15 |
| ENST00000946925 | 73,419,991–73,746,840 | 14 |
| ENST00000946926 | 73,419,991–73,746,840 | 16 |
顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAU2 是 RNA 結合蛋白,參與神經元 RNA 從細胞體運送至樹突的過程;此運輸依賴微管,且來源指出 STAU2 為此過程所需。這項功能涉及 RNA 在神經元不同區域間的定位,而非僅描述 RNA 本身的結合。
樹突內會進行蛋白質合成,因此特定 mRNA 被運送並定位至樹突,可能是神經突生長以及遠離細胞體處發生可塑性的先決條件。這些可能性說明 RNA 的區域性分布與神經元局部活動之間的關聯;但來源以相似性推論(By similarity)支持相關敘述,並未將其表述為已確立的直接因果關係。
Promoter 與基因調控
>STAU2 ENST00000524300 GRCh38 chr8:73746740-73747840 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAGATTATTTTTGGTGCCGGTTACTAAACGAAGTGTTCAGTTTCATTGAGCTTAACTGGGTTGAAGTTAT CTAGACAAAAGTAATCCACATCAAAACCAGGACGAATTAAGACGTAATTTCTGTTTTCTGGCACTCTTGC CTCATAAATCTAGGATTCAGGGCATTGTTTTCAATGGTTCTCATTTTTGGCTCCAAGGATTCTTTTTCAT GTGACTAATATTTTCGGTAGAAGAGGAGGTCTGGCCACGCCGCGGGTCTTGGCGAGCAGGTGATCACGGA TCCCTGGTGTTTGCTGGGCGAGACGGTGAAGCAACCTCCTCCCCGCCCCCTCCCCCGTCTAGAAAGGTGC AAGATCCGCTAAACCGTGCGTTGCACAGCGGCGGCCGGAGCAGACGCGGGATGGTCGCGCGTCCCCTGCA CAGCACAGAGGGGCAGCCGGAGAGCCTGGGAAAGGTACGAGCGGGGAATCAGAGCACAGGGTGCGGACCA GAAAGAGCAGACGGTCAGTCGGGCGGGGAAGGAAGTTGCCGAGTTGCAGGTGTGGAAGGGGCTGCCCCAG GCCCACCCTTGGCAGACGAGGGGGCGGGGAGTCGCGCCGGGGACGAGGAGACTGCGGACCGGGCGCGCTC CTTGCGCAGTCGCTCGCCCGCGTGCCCAAGCCCCCCGGGAATGGCCCTCGCCCAGGGGCCCAGCTCGCCG CCGCTAGCCCCGCAGAGCCTGCAGCTGCTGGGGCCCGGCAGCCGCCAGGGGGCGGGAGCTGCGTCGCGAA CAATGGCCGCGCTTGGTCGCGGGCCGGCGGGAGGCGGAGTGGAGGTAGAGCCGGTGCCGGGCGCGCGCGC CGGCCGGGCGTGCTGGGGCGCGGGAGCGGCTGCGCAGGCGGGGGCGCGCGGCGCGAGCGCGGGAGGGCGC GGCGGGAGCGCCGGGGAGGCGGGCGGAGGCGGGCGGAGGCGGGGGGCGGGGAGCCCGAGGGGTGGAAGCC GGCGGCGGCCGAGCGGGGTCAGTTCTCTGTAGTGTTTGCCAATGTTGGAGCCGTCTGCAAAGTGTCCCCG GCAAGAAGGTAAATACCCTCATCGGGGGCGTCCGGGAGACCCCGACTTCCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAU2_1 ↗ | 8:73,746,840 | 負股 | 73,746,830–73,746,889 |
| STAU2_2 ↗ | 8:73,746,956 | 負股 | 73,746,946–73,747,005 |
| STAU2_3 ↗ | 8:73,747,471 | 負股 | 73,747,461–73,747,520 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_C9BKM · enhancer · 73745262–73746829 · regulatory
ENSR8_5MCC4P · CTCF_binding_site · 73746218–73746239 · regulatory
ENSR8_5MCC6Z · CTCF_binding_site · 73746709–73746730 · regulatory
ENSR8_BJM6F · promoter · 73746830–73747378 · regulatory
ENSR8_5MCC82 · CTCF_binding_site · 73746928–73746949 · regulatory
ENSR8_5MCC8P · CTCF_binding_site · 73747083–73747104 · regulatory
ENSR8_BJM6J · promoter · 73747687–73748198 · regulatory
ENSR8_5MCCGH · CTCF_binding_site · 73748333–73748354 · regulatory
· motif · 73746220–73746236 · motif
· motif · 73746505–73746514 · motif
· motif · 73746519–73746532 · motif
· motif · 73746531–73746544 · motif
· motif · 73746576–73746589 · motif
· motif · 73746635–73746648 · motif
· motif · 73746711–73746727 · motif
· motif · 73746736–73746747 · motif
· motif · 73746759–73746772 · motif
· motif · 73746839–73746846 · motif
· motif · 73746888–73746901 · motif
· motif · 73746898–73746911 · motif
· motif · 73746930–73746946 · motif
· motif · 73746940–73746951 · motif
· motif · 73746953–73746966 · motif
· motif · 73746959–73746970 · motif
· motif · 73746959–73746970 · motif
· motif · 73746965–73746976 · motif
· motif · 73746971–73746984 · motif
· motif · 73747000–73747011 · motif
· motif · 73747000–73747011 · motif
· motif · 73747085–73747101 · motif
· motif · 73747169–73747182 · motif
· motif · 73747169–73747182 · motif
· motif · 73747253–73747266 · motif
· motif · 73747297–73747306 · motif
· motif · 73747622–73747630 · motif
· motif · 73748026–73748034 · motif
· motif · 73748026–73748043 · motif
· motif · 73748335–73748351 · motif
· motif · 73749921–73749932 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:570 aa
staufen double-stranded RNA binding protein 2 長 570 個胺基酸,具有四個雙股 RNA 結合基序(DRBM):第 8–75、95–181、207–274 及 307–375 位。第 381–570 位區域註記為樹突運輸所需;第 71–94、181–203、387–409 與 528–570 位則標示為無序區。另有兩個核定位訊號,分別位於第 273–291 與 373–412 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STAU2 可在核仁、細胞核與細胞質間往返。 不同異構型的核輸出途徑有所差異:異構型 1 依賴 XPO5,且不依賴 XPO1/CRM1;異構型 2 與 3 則可經由依賴或不依賴 XPO1/CRM1 的途徑輸出。 STAU2 也會在翻譯受抑制或遭遇氧化壓力時進入壓力顆粒。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- DHX58Q96C10 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- EIF2AK2P19525 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- repP0DTD1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
STAU2 與 XPO5 的互作需要 RNA,以及與 GTP 結合的 RAN;也與微管互作。異構型 2 和 3 可能與核糖體互作,且此關聯不依賴翻譯。STAU2 亦被鑑定於包含 DHX9、DDX3X、ELAVL1、HNRNPU、IGF2BP1、ILF3、PABPC1、PCBP2、PTBP2、STAU1、SYNCRIP 與 YBX1 的 mRNP 複合體中。此外,STAU2 透過 RNA 依賴方式與 TRIM71 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAU2 是 RNA 結合蛋白,為神經元 RNA 依賴微管從細胞體運送至樹突所需。由於樹突內會進行蛋白質合成,特定 mRNA 定位至樹突可能是神經突生長,以及遠離細胞體處可塑性的先決條件;此描述標示為相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源RNA-binding protein required for the microtubule-dependent transport of neuronal RNA from the cell body to the dendrite. As protein synthesis occurs within the dendrite, the localization of specific mRNAs to dendrites may be a prerequisite for neurite outgrowth and plasticity at sites distant from the cell body (By similarity) |
| 交互作用 | STAU2 與 XPO5 的互作需要 RNA 及 GTP 結合型 RAN,並與微管互作。異構型 2、3 可能以不依賴翻譯的方式與核糖體關聯;STAU2 也存在於列有多種蛋白質的 mRNP 複合體,並以 RNA 依賴方式與 TRIM71 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with the exportin XPO5. This requires RNA and RAN bound to GTP. Interacts with microtubules. Isoform 2 and isoform 3 may also interact with ribosomes, and this association is independent of translation (By similarity). Identified in a mRNP complex, at least composed of DHX9, DDX3X, ELAVL1, HNRNPU, IGF2BP1, ILF3, PABPC1, PCBP2, PTBP2, STAU1, STAU2, SYNCRIP and YBX1. Interacts with TRIM71 (via NHL repeats) in an RNA-dependent manner PMID 19029303 ↗ · PMID 23125361 ↗ |
| 細胞定位 | STAU2 可在核仁、細胞核與細胞質間往返。異構型 1 的核輸出需要 XPO5 且不依賴 XPO1/CRM1;異構型 2、3 可透過依賴或不依賴 XPO1/CRM1 的途徑輸出。翻譯受抑制或氧化壓力時,STAU2 會進入壓力顆粒;來源並指出這些結構被認為可在翻譯中止時容納管家 mRNA。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Nucleus, nucleolus; Endoplasmic reticulum; Shuttles between the nucleolus, nucleus and the cytoplasm. Nuclear export of isoform 1 is independent of XPO1/CRM1 and requires the exportin XPO5. Nuclear export of isoform 2 and isoform 3 can occur by both XPO1/CRM1-dependent and XPO1/CRM1-independent pathways. Found in large cytoplasmic ribonucleoprotein (RNP) granules which are present in the actin rich regions of myelinating processes and associated with microtubules, polysomes and the endoplasmic reticulum. Also recruited to stress granules (SGs) upon inhibition of translation or oxidative stress. These structures are thought to harbor housekeeping mRNAs when translation is aborted (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
AGTTCTCTGTAGTGTTTGCCAATGTTGGAGCCGTCTGCAA40AGTGTCCCCGGCAAGAAGAGGCTGCCTACCACAAGGACTT80TAGCTTACTTTTTAAAGATTGAAGAAAAAAAAGAAGACAG120AAAAAGAAGAACTCAAAGATACACAAAGTAATTTGAACCA160AGGCTCAGAAGTTTTTGGAGCCGTGAGGGATACAGCAGTT200TGGTCAATATTGTCTTAACATGCTTCAAATAAATCAGCTT240CTCTCCAAGATAAAATGGCAAACCCAAAAGAGAAAACTGC280AATGTGTCTGGTAAATGAGTTAGCCCGTTTCAATAGAGTC320CAACCCCAGTATAAACTTCTGAATGAAAGAGGGCCTGCTC360ATTCAAAGATGTTCTCAGTGCAGCTGAGTCTTGGTGAGCA400GACATGGGAATCCGAAGGCAGCAGTATAAAGAAGGCTCAG440CAGGCTGTTGCCAATAAAGCTTTGACTGAATCTACGCTTC480CCAAACCAGTTCAGAAGCCACCCAAAAGTAATGTTAACAA520TAACCCAGGCAGTATAACTCCAACTGTGGAACTGAATGGG560CTTGCTATGAAAAGGGGAGAGCCTGCCATCTACAGGCCAT600TAGATCCAAAGCCATTCCCAAATTATAGAGCTAATTACAA640CTTTCGGGGCATGTACAATCAGAGGTATCATTGCCCAGTG680CCTAAGATCTTTTATGTTCAGCTCACTGTAGGAAATAATG720AATTTTTTGGGGAAGGAAAGACTCGACAAGCTGCTAGACA760CAATGCTGCAATGAAAGCCCTCCAAGCACTGCAGAATGAA800CCTATTCCAGAAAGATCTCCTCAGAATGGTGAATCAGGAA840AGGATGTGGATGATGACAAAGATGCAAATAAGTCTGAGAT880CAGCTTAGTGTTTGAAATTGCTCTGAAGCGAAATATGCCT920GTCAGTTTTGAGGTTATTAAAGAAAGTGGACCACCACATA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。