基因總覽
STAT6 是蛋白質編碼基因，其產物 signal transducer and activator of transcription 6 屬於 STAT 轉錄因子家族。這個名稱反映其兼具訊號傳遞與轉錄活化的功能，並參與 IL4 與 IL3 介導的訊號傳遞。現有資料未提供更詳細的基因產物基本性質或結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000300134 ★ | 57,095,408–57,111,362 | 22 |
| ENST00000556259 | 57,095,403–57,111,832 | 22 |
| ENST00000714371 | 57,095,403–57,111,809 | 22 |
| ENST00000553499 | 57,095,403–57,132,139 | 22 |
| ENST00000553275 | 57,095,403–57,111,832 | 23 |
| ENST00000714373 | 57,095,403–57,111,832 | 23 |
| ENST00000553397 | 57,095,403–57,111,832 | 23 |
| ENST00000553533 | 57,095,403–57,111,832 | 23 |
| ENST00000555849 | 57,095,403–57,110,543 | 22 |
| ENST00000714374 | 57,095,403–57,111,832 | 24 |
| ENST00000557635 | 57,095,403–57,110,340 | 22 |
| ENST00000538913 | 57,095,403–57,111,346 | 20 |
顯示 12/38 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAT6 的功能涵蓋訊號傳遞與轉錄活化。資料指出，它參與由 IL4（interleukin-4）及 IL3（interleukin-3）介導的訊號傳遞，並具有使訊號作用連結至轉錄活化的雙重功能。
現有資料未進一步說明 IL4 或 IL3 訊號如何作用於 STAT6，也未詳述其促成轉錄活化的分子步驟、調控對象或下游生物學效應。因此，這些資訊支持其參與上述兩種細胞激素介導的訊號傳遞，以及兼具訊號傳遞和轉錄活化角色；不宜據此延伸推定特定靶基因或更細緻的作用機制。
Promoter 與基因調控
>STAT6 ENST00000300134 GRCh38 chr12:57111262-57112362 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGCCTCTCTGGATCCCTTGGTCTCCTCCAGCTCCTCCCCCAGCAAAAACTGCAGAACCCTCCACTAGTT ATGTTGATGACTCAGAAGTTGAGCAAGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GGTGTTGTGATTGCAATGGGCTCTGTTTGTGAGCCTGCCTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTAGTCTTGTGGTCAGGGAAGTTGTGCATGTGTGTGTTTGTTTCTTGGCGTGTCTCAGTGTTTACC CCAGAAACATATAGGAACTTGGCAGATAGGAACACAGCAGATTCGTATTCAAACTTGCCCCTTGTGAATC TGCAGGCAGCAGCTCCGGCTTGTGCTGGTTCCCACCACAGTCTCAGGAGGGGTGCCCTGTGAGGAGAGAG CAAAGACCAGCTTCAGTCCAAGGGACTCCTAGAGTCTTCCAGAATTCTGAGCTGAGGGTTCCCCTCCCCC ACTCCCTCCCGTCAGTGGTCACGAGACCGACCTCTAAGGCGTTCCCTGCCGGAAGGGAGGGGGACCTAGG AGTTGGCTGGCATCGAGCTCCCTGGCGGCTTTTTAGGGTCCTCCACTGGAGGGAGCGCAGAGTCCAGAGG GATTTACTTTTCCTGAGGCCCTGGGGAGCCCAGTCCCTTGTGGGTCCAAACCCCAGCCCTTGGCAGAGTT TGAGTTTGGGAGCCAGGCAGTTAGGGGTGGCAAATCTCTGTTTGATATTGGGTGACTTTCTGGAGAAAAG CTGATGCTTTTGAGGGGGACAGAGTAAGTGGGGGTCAGCCTCCCCCCAAGCCTGGCTCCAAGGCCTGGAC CCCAGTCCTGATCCCCCACGTGTTCCCCCACTCGGCACAGGAGGCACACATATTCACCCCACTTTCTTCC TCTTCCTCCTCCAGCCCACTTTCTCTTCTCTGTGTCGTCAGAGCTCCAGGGAGGGACCTGGGTAGAAGGA GAAGCCGGAAACAGCGGGCTGGGGCAGCCACTGCTTACACTGAAGAGGGAGGACGGGAGAGGAGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTGTGTGCTTTATCTTATTTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAT6_1 ↗ | 12:57,111,353 | 負股 | 57,111,343–57,111,402 |
| STAT6_2 ↗ | 12:57,129,037 | 負股 | 57,129,027–57,129,086 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_BFC2F · enhancer · 57109642–57110295 · regulatory
ENSR12_BFC2J · promoter · 57110296–57111033 · regulatory
ENSR12_BFC2N · promoter · 57111336–57111883 · regulatory
ENSR12_5HFNS9 · CTCF_binding_site · 57111744–57111765 · regulatory
ENSR12_C7N2D · enhancer · 57111884–57113122 · regulatory
ENSR12_5HFNXP · CTCF_binding_site · 57112490–57112511 · regulatory
ENSR12_5HFP3R · CTCF_binding_site · 57113150–57113171 · regulatory
· motif · 57110630–57110646 · motif
· motif · 57110829–57110844 · motif
· motif · 57111366–57111381 · motif
· motif · 57111370–57111379 · motif
· motif · 57111370–57111381 · motif
· motif · 57111370–57111381 · motif
· motif · 57111499–57111508 · motif
· motif · 57111499–57111508 · motif
· motif · 57111543–57111554 · motif
· motif · 57111704–57111717 · motif
· motif · 57111746–57111762 · motif
· motif · 57111816–57111825 · motif
· motif · 57112134–57112142 · motif
· motif · 57112174–57112183 · motif
· motif · 57112278–57112286 · motif
· motif · 57112492–57112508 · motif
· motif · 57112574–57112583 · motif
· motif · 57112838–57112849 · motif
· motif · 57113152–57113168 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：847 aa
signal transducer and activator of transcription 6 長 847 個胺基酸，屬於 STAT 轉錄因子家族。其 SH2 結構域位於第 517–632 位胺基酸；C 端第 802–806 位有 LXXLL motif，而第 809–847 位區域註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料指出，STAT6 會在磷酸化後轉位至細胞核，呈現與磷酸化狀態相關的定位變化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- EP300Q09472 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- IL4RP24394 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NMIQ13287 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- STING1Q86WV6 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- TBK1Q9UHD2 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
STAT6 可形成同源二聚體，或與相關家族成員形成異源二聚體；此二聚化資訊標示為依相似性推定。另有資料指出，STAT6 透過其 C 端 LXXLL motif 與 NCOA1 互作。
疾病與遺傳關聯
STAT6 的變異會造成常染色體顯性 Hyper-IgE syndrome 6（HIES6），其特徵包括嬰兒期發病的嚴重過敏性疾病。常見表現有難治性異位性皮膚炎、食物過敏、氣喘、嗜酸性胃腸疾病及嚴重過敏性休克；半數患者有反覆皮膚、呼吸道及病毒感染。檢驗可見嗜酸性球增多及血清 IgE 顯著升高。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAT6 具有雙重功能，既參與訊號傳遞，也能活化轉錄；此外，它參與由 IL4（interleukin-4）與 IL3（interleukin-3）介導的訊號傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Carries out a dual function: signal transduction and activation of transcription. Involved in IL4/interleukin-4- and IL3/interleukin-3-mediated signaling PMID 17210636 ↗ · PMID 36758835 ↗ · PMID 36884218 ↗ |
| 交互作用 | STAT6 可形成同源二聚體，或與相關家族成員形成異源二聚體；此項二聚化描述為依相似性推定。STAT6 也透過其 C 端 LXXLL motif 與 NCOA1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a homodimer or a heterodimer with a related family member (By similarity). Interacts with NCOA1 via its C-terminal LXXLL motif PMID 12138096 ↗ · PMID 14757047 ↗ |
| 細胞定位 | STAT6 位於細胞質與細胞核，並會在磷酸化後轉位至細胞核。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Translocated into the nucleus in response to phosphorylation PMID 36758835 ↗ |
| 疾病關聯 | STAT6 相關變異會造成常染色體顯性 Hyper-IgE syndrome 6，患者可自嬰兒期出現嚴重過敏性疾病，包括難治性異位性皮膚炎、食物過敏、氣喘、嗜酸性胃腸疾病與嚴重過敏性休克。半數患者有反覆皮膚、呼吸道及病毒感染；檢驗可見嗜酸性球增多及血清 IgE 顯著升高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyper-IgE syndrome 6, autosomal dominant, with recurrent infections HIES6 An immunologic disorder characterized by severe allergic disease with onset in infancy. Common features are treatment-resistant atopic dermatitis, food allergies, asthma, eosinophilic gastrointestinal disease, and severe episodes of anaphylaxis. Half of the patients present with recurrent skin, respiratory, and viral infections. Clinical laboratory testing is notable for eosinophilia and markedly elevated serum IgE levels. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620532 PMID 36758835 ↗ · PMID 36884218 ↗ · PMID 37316763 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGGCAGCCACTGCTTACACTGAAGAGGGAGGACGGGAGA40GGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATG80TGTGTGCTTTATCTTATTTTTCTTTTTGGTGGTGGTGGTG120GAAGGGGGGAGGTGCTAGCAGGGCCAGCCTTGAACTCGCT160GGACAGAGCTACAGACCTATGGGGCCTGGAAGTGCCCGCT200GAGAAAGGGAGAAGACAGCAGAGGGGTTGCCGAGGCAACC240TCCAAGTCCCAGATCATGTCTCTGTGGGGTCTGGTCTCCA280AGATGCCCCCAGAAAAAGTGCAGCGGCTCTATGTCGACTT320TCCCCAACACCTGCGGCATCTTCTGGGTGACTGGCTGGAG360AGCCAGCCCTGGGAGTTCCTGGTCGGCTCCGACGCCTTCT400GCTGCAACTTGGCTAGTGCCCTACTTTCAGACACTGTCCA440GCACCTTCAGGCCTCGGTGGGAGAGCAGGGGGAGGGGAGC480ACCATCTTGCAACACATCAGCACCCTTGAGAGCATATATC520AGAGGGACCCCCTGAAGCTGGTGGCCACTTTCAGACAAAT560ACTTCAAGGAGAGAAAAAAGCTGTTATGGAACAGTTCCGC600CACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAACTCA640AGTTTAAGACAGGCTTGCGGAGGCTGCAGCACCGAGTAGG680GGAGATCCACCTTCTCCGAGAAGCCCTGCAGAAGGGGGCT720GAGGCTGGCCAAGTGTCTCTGCACAGCTTGATAGAAACTC760CTGCTAATGGGACTGGGCCAAGTGAGGCCCTGGCCATGCT800ACTGCAGGAGACCACTGGAGAGCTAGAGGCAGCCAAAGCC840CTAGTGCTGAAGAGGATCCAGATTTGGAAACGGCAGCAGC880AGCTGGCAGGGAATGGCGCACCGTTTGAGGAGAGCCTGGC920CCCACTCCAGGAGAGGTGTGAAAGCCTGGTGGACATTTAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。