基因總覽
STAT5B（signal transducer and activator of transcription 5B）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 STAT 轉錄因子家族。STAT5B 結合特定 DNA 調控序列，並能依訊號狀態改變細胞內位置，將細胞外訊息連結至基因轉錄調控。蛋白質含有 SH2 結構域，並具有一段與 NMI 互作所需的區域；這些結構特色與其分子互作及訊息傳遞角色相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000293328 ★ | 42,199,177–42,276,391 | 19 |
| ENST00000698808 | 42,199,176–42,276,444 | 19 |
| ENST00000698809 | 42,199,176–42,276,444 | 18 |
| ENST00000698776 | 42,199,176–42,288,380 | 19 |
| ENST00000698777 | 42,199,176–42,288,633 | 19 |
| ENST00000415845 | 42,199,176–42,276,707 | 19 |
| ENST00000698778 | 42,199,176–42,276,444 | 19 |
| ENST00000903577 | 42,199,176–42,276,839 | 19 |
| ENST00000903578 | 42,199,176–42,276,444 | 19 |
| ENST00000903579 | 42,199,176–42,248,943 | 19 |
| ENST00000914413 | 42,199,176–42,276,444 | 18 |
| ENST00000914414 | 42,199,176–42,276,444 | 17 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAT5B 是細胞訊息傳遞與轉錄活化因子，可介導細胞對細胞激素、荷爾蒙及生長因子的反應。它能結合 GAS 元件並活化 PRL 誘導的轉錄，將外部訊號轉換為特定基因表現的調控。來源指出此轉錄作用與其訊息傳遞角色相連，但未進一步說明完整的下游分子步驟。
在生物學過程方面，STAT5B 正向調節造血分化及紅血球分化，參與血球生成相關的細胞命運調控。此外，它也參與 oncostatin-M 介導的訊息傳遞；此訊號經由 type II OSM receptor complex 傳遞，而該複合體由 OSMR 與 IL6ST 組成的異源二聚體構成。這項資料說明 STAT5B 涉及該受體複合體所介導的路徑，但未提供其在路徑中的具體分子順序或所有下游效應。
因此，來源支持 STAT5B 同時具有訊息轉導與轉錄調控角色，並將其與荷爾蒙誘導的轉錄、造血及紅血球分化，以及 oncostatin-M 路徑相連。這些功能描述指出它參與多種細胞反應；至於各類訊號如何特異地調節不同細胞中的 STAT5B，所提供資料並未詳述。
Promoter 與基因調控
>STAT5B ENST00000293328 GRCh38 chr17:42276291-42277391 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACGTTTTGCATACACACAGGGGAGCTCTGTGTGTCTGAGTGGGGGCGGGAGGGGTCCTTCTCTCTCTTT TGGCCCCTGCAGCTTGGCTTCTGGAGCTTTCCTATGTCTTGCTTTAGTGCTAGCCCTTGGAGGGTTGCCA GGGAAACCGCTGGCCAGCTCCGGGAGATAGACGTAGCAGAGGAAAGGAGAGTGGGTGACTCAGCCTGGCT TCCCACAACCGCAACCCCCTCCTCAGCACGTGGAAAGGATCTGGGGGACCCCCTTCCCCTGGATCCTACA GATGACCCTGTTTATTCTTTCTTCTCTAGAGAGAGCAGTCCCTCCCGCAGCTCTGACTGGTGGGAGCCAG CCAGATTTTCCCAGGAAGGGAACCGGCCCCAGGCGCCCCGTCCCCCGTAGGTTCACCCTGGAACTCGGAC AGGTGAATTCGGCCTGGGCGAATGTGAATTCCTGCCGTGCCCATGCAGGCGGCAGGAGCCCTGGCTGAGA CGCCCTCCCGGGGGCAAACCCAGGATAATTATTGATCGGGGCCCCTGTGGACTTCTGACCTCGGCCTCGG CGGGAGAGGACCCGGAACGCGGGCCTGGGCTCCCAGGGAGAGAGGTGGGCGGGCCGCGGAGGGGGCCAAC CAAAACGACCACGACAGTGCGCCCTAGCCCTGCTAGTGGTGGTCGACCCAACCCAAACAAAGCAGCATGT GCTTGCGGTGCGGCGTCGGCTAGGGAGCCGAGCCGGGAAGACACCCCACCGCCGCAGAAAGGGGGTGCGC GCGGCGCCGGCACCGGCACCGCCGAGCGCGCCGCCACCTCGGGTGTGCCGAGGGGGTCCGGGTCCTTCAA GGGCGGTCGCGGAGGGGGCGCGAGGGACAGCGGGCTAGCGAGCGCGCGCCGGGCGGAACCAGGAAGCGGG GCGCGCTCCGGGTTGCCAGCGGCGCGCGTCCCTGGGCCTCCGCGCGTGAGCGGCGCGCGCGCCCCCGCGG GCCCCGGCGGGAGGAGAGTCGGCGGCCGGAGCCGTCACCCCGGGCGGGGACCCAGCGCAGGCAACTCCGC GCGGCGGCCCGGCCGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCGGGCGGGCAAGCCAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAT5B_3 ↗ | 17:42,275,631 | 負股 | 42,275,621–42,275,680 |
| STAT5B_1 ↗ | 17:42,276,375 | 負股 | 42,276,365–42,276,424 |
| STAT5B_2 ↗ | 17:42,288,537 | 負股 | 42,288,527–42,288,586 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_838K4D · enhancer · 42274353–42274577 · regulatory
ENSR17_BBDJ7 · enhancer · 42274684–42275560 · regulatory
ENSR17_9LR3K · promoter · 42275561–42276061 · regulatory
ENSR17_9LR3S · promoter · 42276381–42276887 · regulatory
ENSR17_74H5DH · enhancer · 42279362–42279477 · regulatory
· motif · 42274067–42274089 · motif
· motif · 42274067–42274089 · motif
· motif · 42274123–42274145 · motif
· motif · 42274123–42274145 · motif
· motif · 42274135–42274147 · motif
· motif · 42274218–42274227 · motif
· motif · 42275535–42275550 · motif
· motif · 42275730–42275745 · motif
· motif · 42275730–42275745 · motif
· motif · 42276033–42276050 · motif
· motif · 42276128–42276138 · motif
· motif · 42276484–42276495 · motif
· motif · 42276838–42276850 · motif
· motif · 42276840–42276847 · motif
· motif · 42276840–42276855 · motif
· motif · 42276841–42276856 · motif
· motif · 42277101–42277113 · motif
· motif · 42277139–42277155 · motif
· motif · 42277148–42277157 · motif
· motif · 42277148–42277157 · motif
· motif · 42277161–42277176 · motif
· motif · 42277168–42277176 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：787 aa
STAT5B 蛋白長 787 個胺基酸，屬於 STAT 轉錄因子家族。其 SH2 結構域位於第 589–686 個胺基酸；另有第 232–321 個胺基酸區段，資料註明此區段為與 NMI 互作所需。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STAT5B 位於細胞質及細胞核；在磷酸化反應後會轉位至細胞核。 來源未提供不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- ABL1P00519 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CDKN1AP38936 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHAF1AQ13111 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAJA3Q96EY1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HNRNPA2B1I6L957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LGALS14Q8TCE9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO4P61968 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MED25Q71SY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRPS6P82932 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NMIQ13287 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PIK3R3Q92569 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBBP4Q09028 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STACQ99469 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SUOXP51687 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSSK3Q96PN8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USP2O75604 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF410Q86VK4-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
活化後，STAT5B 可形成同源二聚體，也能與相關家族成員形成異源二聚體。來源另記載它與 NR3C1 結合（依相似性推定），並與 NCOA1、NMI、SOCS7 及 INSR 互作；與 INSR 的互作涉及 SH2 結構域。STAT5B 也與 CPEB3 互作，而此互作會抑制 STAT5B 介導的轉錄活化。
疾病與遺傳關聯
STAT5B 基因變異與生長激素不敏感症合併免疫失調相關，來源分列常染色體隱性遺傳的 GHISID1 與常染色體顯性遺傳的 GHISID2。兩型皆為先天性疾病，特徵包括身材矮小、在生長激素濃度正常至偏高時仍有生長激素缺乏、對外源性生長激素治療有抗性及反覆感染。GHISID1 多數但非全部患者有免疫失調表現；GHISID2 患者通常有骨齡延遲、青春期延遲及血清 IGF1 降低，部分患者可能有輕度免疫失調，例如濕疹、血清 IgE 升高、氣喘或乳糜瀉。來源將疾病歸因於影響此基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAT5B 是訊息傳遞與轉錄活化因子，介導細胞對細胞激素、荷爾蒙及生長因子的反應；它可結合 GAS 元件並活化 PRL 誘導的轉錄，正向調節造血及紅血球分化，並參與由 OSMR 與 IL6ST 異源二聚體組成的 type II OSM receptor complex 所介導的 oncostatin-M 訊息傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to cytokines, hormones and growth factors. Binds to the GAS element and activates PRL-induced transcription. Positively regulates hematopoietic/erythroid differentiation. Involved in the oncostatin-M-mediated signaling pathway through type II OSM receptor complex (heterodimers composed of OSMR and IL6ST) PMID 20702587 ↗ · PMID 29844444 ↗ · PMID 8732682 ↗ · PMID 9188471 ↗ |
| 交互作用 | STAT5B 活化後形成同源二聚體，也可與相關家族成員形成異源二聚體；它與 NR3C1 的結合為依相似性推定，並與 NCOA1、NMI、SOCS7 及 INSR 互作，其中 INSR 互作涉及 SH2 結構域。STAT5B 亦與 CPEB3 互作，此互作會抑制 STAT5B 介導的轉錄活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Upon activation, forms homodimers. Forms also heterodimers with related family members. Binds NR3C1 (By similarity). Interacts with NCOA1. Interacts with NMI. Interacts with SOCS7. Interacts (via SH2 domain) with INSR. Interacts with CPEB3; this inhibits STAT5B-mediated transcriptional activation PMID 12954634 ↗ · PMID 15677474 ↗ · PMID 20639532 ↗ · PMID 29844444 ↗ · PMID 9428692 ↗ · PMID 9989503 ↗ |
| 細胞定位 | STAT5B 位於細胞質與細胞核，並會在磷酸化反應後轉位至細胞核。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Translocated into the nucleus in response to phosphorylation PMID 29844444 ↗ |
| 疾病關聯 | 常染色體隱性遺傳的 GHISID1 是先天性生長激素不敏感症合併免疫失調，特徵包括身材矮小、生長激素濃度正常至偏高時仍有生長激素缺乏、對外源性生長激素治療有抗性及反覆感染；多數但非全部患者有免疫失調表現。此病由影響 STAT5B 基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1, autosomal recessive GHISID1 An autosomal recessive form of growth hormone insensitivity syndrome, a congenital disease characterized by short stature, growth hormone deficiency in the presence of normal to elevated circulating concentrations of growth hormone, resistance to exogenous growth hormone therapy, and recurrent infections. Most, but not all, patients have features of immune dysregulation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 245590 PMID 13679528 ↗ · PMID 15827093 ↗ · PMID 22419735 ↗ |
| 疾病關聯 | 常染色體顯性遺傳的 GHISID2 是先天性生長激素不敏感症合併免疫失調，具身材矮小、生長激素濃度正常至偏高時仍有生長激素缺乏、對外源性生長激素治療有抗性及反覆感染等特徵。患者通常有骨齡與青春期延遲及血清 IGF1 降低；部分患者可能有濕疹、血清 IgE 升高、氣喘或乳糜瀉等輕度免疫失調表現。此病由影響 STAT5B 基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant GHISID2 An autosomal dominant form of growth hormone insensitivity syndrome, a congenital disease characterized by short stature, growth hormone deficiency in the presence of normal to elevated circulating concentrations of growth hormone, resistance to exogenous growth hormone therapy, and recurrent infections. GHISID2 patients usually have delayed bone age, delayed puberty, and decreased serum IGF1. Some patients may have features of mild immune dysregulation, such as eczema, increased serum IgE, asthma, or celiac disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618985 PMID 29844444 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCGGCCGGAGCCGTCACCCCGGGCGGGGACCCAGCGCAG40GCAACTCCGCGCGGCGGCCCGGCCGAGGGAGGGAGCGAGC80GGGCGGGCGGGCAAGCCAGACAGCTGGGCCGGAGCAGCCG120CGGGCGCCCGAGGGGCCGAGCGAGATTGTAAACCATGGCT160GTGTGGATACAAGCTCAGCAGCTCCAAGGAGAAGCCCTTC200ATCAGATGCAAGCGTTATATGGCCAGCATTTTCCCATTGA240GGTGCGGCATTATTTATCCCAGTGGATTGAAAGCCAAGCA280TGGGACTCAGTAGATCTTGATAATCCACAGGAGAACATTA320AGGCCACCCAGCTCCTGGAGGGCCTGGTGCAGGAGCTGCA360GAAGAAGGCAGAGCACCAGGTGGGGGAAGATGGGTTTTTA400CTGAAGATCAAGCTGGGGCACTATGCCACACAGCTCCAGA440ACACGTATGACCGCTGCCCCATGGAGCTGGTCCGCTGCAT480CCGCCATATATTGTACAATGAACAGAGGTTGGTCCGAGAA520GCCAACAATGGTAGCTCTCCAGCTGGAAGCCTTGCTGATG560CCATGTCCCAGAAACACCTCCAGATCAACCAGACGTTTGA600GGAGCTGCGACTGGTCACGCAGGACACAGAGAATGAGTTA640AAAAAGCTGCAGCAGACTCAGGAGTACTTCATCATCCAGT680ACCAGGAGAGCCTGAGGATCCAAGCTCAGTTTGGCCCGCT720GGCCCAGCTGAGCCCCCAGGAGCGTCTGAGCCGGGAGACG760GCCCTCCAGCAGAAGCAGGTGTCTCTGGAGGCCTGGTTGC800AGCGTGAGGCACAGACACTGCAGCAGTACCGCGTGGAGCT840GGCCGAGAAGCACCAGAAGACCCTGCAGCTGCTGCGGAAG880CAGCAGACCATCATCCTGGATGACGAGCTGATCCAGTGGA920AGCGGCGGCAGCAGCTGGCCGGGAACGGCGGGCCCCCCGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。