基因總覽
STAT5A 的正式名稱為 signal transducer and activator of transcription 5A,屬於蛋白質編碼基因,產物歸屬 STAT 轉錄因子家族。其名稱反映了來源所述的雙重角色:傳遞細胞訊號,以及活化轉錄。STAT5A 可回應細胞激素 KITLG/SCF 與其他生長因子,也與 ERBB4 相關的細胞反應相連。來源另指出,它能辨識 GAS 元件,並參與 PRL 誘導的轉錄;在泌乳期間則調節乳蛋白的表現。這些特性將 STAT5A 定位為連結外部訊號與基因表現調控的轉錄因子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000590949 ★ | 42,288,498–42,311,943 | 19 |
| ENST00000345506 | 42,287,547–42,311,943 | 20 |
| ENST00000546010 | 42,288,076–42,311,943 | 18 |
| ENST00000676631 | 42,288,076–42,311,943 | 17 |
| ENST00000677893 | 42,288,076–42,311,943 | 19 |
| ENST00000678903 | 42,288,076–42,311,943 | 19 |
| ENST00000676585 | 42,288,076–42,311,943 | 19 |
| ENST00000588868 | 42,288,076–42,311,943 | 18 |
| ENST00000879661 | 42,288,076–42,311,943 | 20 |
| ENST00000879662 | 42,288,076–42,311,943 | 19 |
| ENST00000946350 | 42,288,076–42,311,943 | 20 |
| ENST00000946351 | 42,288,076–42,311,943 | 18 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAT5A 同時參與訊號傳遞與轉錄活化。來源指出,它可介導細胞對細胞激素 KITLG/SCF 及其他生長因子的反應,也可介導細胞對 ERBB4 的反應;至於活化型 FGFR1、FGFR2、FGFR3 與 FGFR4 所引發的反應,則以「可能介導」描述,保留其推測性質。
在轉錄調控方面,STAT5A 能結合 GAS 元件,並活化 PRL 誘導的轉錄。這說明它可將細胞接收的訊號與特定 DNA 調控元件上的轉錄活化相連。來源未進一步提供各受體或訊號如何促成這些轉錄作用的機制細節,因此不宜延伸描述其步驟或調控方向。
STAT5A 也參與泌乳期間乳蛋白表現的調節。這項功能將其轉錄調控角色連結至特定生理情境,但來源未說明受調節的乳蛋白種類、變化幅度或更下游的影響。綜合而言,來源支持 STAT5A 介接多種生長因子或細胞激素相關反應,並參與 GAS 元件及 PRL 誘導的轉錄調控;其中 FGFR 家族受體相關的反應仍屬可能性描述。
Promoter 與基因調控
>STAT5A ENST00000590949 GRCh38 chr17:42287498-42288598 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCTTGGGCCTCGTGGGAAGGGGCCTCTTGGAGAGGGGGACTGAGGCTCTAGACAGGATATTCACTGCTGT GGCAAGGCCTGTAGAGAGTTTCGAAGTTAGGAGGACTCAAGACGGTCCCTCCCTGGACTTTTCTGAAGGT AGAACCAGCCTCATAAGTAACTAGGCTGGGTGAACGGGGGCGCTGGCTAGTTTATGGATCACAGTCGGCT GGTGAGGCCACGTGCCTACTGTGTGGCCCTGGGTGGCCCCGGGCAAGCCCCTTTCCCTCTCAGGACTTCC ATTTCTTACCTGCAAAATTGTGGAGAGGGGGAGGGCTGAAACACATGACTGCCAAGATTCTTTCCAGTTC CTCCGTCAGGGTTGAGTTTAGATGGCCGGAGTAAAAGAAGGAGGGAGGTGCTGCGGTGGTGGGGGTGATC TTGGCTTCACTAGAATCCCCAGTTCTTCCCCTCTCTACAGTTTTGTCTCTGAGGTCACAAAACCTGTGGC CCCCAAGACACACATGCGCACACACGCGCGTGCACACACACACCCCACACATTTATTTTTTAATCTAGGG GCTCAAAAGATGACACGCGCCAGAGCTGGAAGGCGTCGCCAATTGGTCCACTTTTCCCTCCTCCCTTTTT GCGGATGAGAAAACTGAGGCCCAGGTTTGGGATTTCCAGAGCCCGGGATTTCCCGGCAACGCCCGACAAC CACATTCCCCCGGCTATTCTGACCCGCCCCGGTTCCGGGACGCTCCCTGGGAGCCGCCGCCGAGGGCCTG CTGGGACTCCCGGGGGACCCCGCCGTCGGGGCAGCCCCCACGCCCGGCGCCGCCCGCCGGGAACGGCCGC CGCTGTTGCGCACTTGCAGGGGAGCCGGCGACTGAGGGCGAGGCAGGGAGGGAGCAAGCGGGGCTGGGAG GGCTGCTGGCGCGGGCTCGCGCGCTGTGTATGGTCTATCGCAGGCAGCTGACCTTTGAGGAGGAAATCGC TGCTCTCCGCTCCTTCCTGTAGTAACAGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCAGGAACCCCGGCCGGGAGCGAG AGCCGCGGGGCGCAGAGCCGGCCCGGCTGCCGGACGGTGCGGCCCCACCAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 6 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAT5A_3 ↗ | 17:42,287,439 | 正股 | 42,287,390–42,287,449 |
| STAT5A_6 ↗ | 17:42,287,938 | 正股 | 42,287,889–42,287,948 |
| STAT5A_2 ↗ | 17:42,288,165 | 正股 | 42,288,116–42,288,175 |
| STAT5A_1 ↗ | 17:42,288,498 | 正股 | 42,288,449–42,288,508 |
| STAT5A_5 ↗ | 17:42,289,356 | 正股 | 42,289,307–42,289,366 |
| STAT5A_4 ↗ | 17:42,306,114 | 正股 | 42,306,065–42,306,124 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_9LR6W · promoter · 42287057–42287557 · regulatory
ENSR17_9LR73 · promoter · 42287586–42288086 · regulatory
ENSR17_838KDC · enhancer · 42288087–42288320 · regulatory
ENSR17_838KDG · promoter · 42288321–42288553 · regulatory
ENSR17_BBDL7 · promoter · 42288623–42289223 · regulatory
ENSR17_5CXK5P · CTCF_binding_site · 42288629–42288650 · regulatory
ENSR17_838KFP · enhancer · 42290456–42290666 · regulatory
ENSR17_5CXKP2 · CTCF_binding_site · 42291928–42291949 · regulatory
· motif · 42285769–42285782 · motif
· motif · 42286004–42286019 · motif
· motif · 42286213–42286227 · motif
· motif · 42286217–42286227 · motif
· motif · 42287494–42287507 · motif
· motif · 42287714–42287723 · motif
· motif · 42287716–42287732 · motif
· motif · 42287716–42287732 · motif
· motif · 42287966–42287978 · motif
· motif · 42288176–42288187 · motif
· motif · 42288273–42288286 · motif
· motif · 42288273–42288286 · motif
· motif · 42288342–42288351 · motif
· motif · 42288452–42288464 · motif
· motif · 42288594–42288603 · motif
· motif · 42288631–42288647 · motif
· motif · 42288663–42288672 · motif
· motif · 42288832–42288841 · motif
· motif · 42288935–42288944 · motif
· motif · 42291930–42291946 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:794 aa
STAT5A 蛋白長 794 個胺基酸,屬於 STAT 轉錄因子家族。其第 589–686 位胺基酸區段註解為 SH2 結構域;第 773–794 位則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
受到磷酸化時,蛋白質會轉位至細胞核;來源未提供其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- AGAP2Q99490-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PTPN1P18031 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TCF12Q99081 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
STAT5A 可形成同源二聚體,或與相關家族成員形成異源二聚體。來源並記載其與 NR3C1 結合(By similarity),以及與 NCOA1、SOCS7、ERBB4、EBF4 和 CD69 互作;其中 NR3C1 與 CD69 的互作同樣標示為 By similarity。來源未進一步界定這些互作是否屬於同一複合體或具有何種功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAT5A 兼具訊號傳遞與轉錄活化功能,可介導細胞對細胞激素 KITLG/SCF、其他生長因子及 ERBB4 的反應;對活化型 FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4 的反應則可能具有介導作用。它能結合 GAS 元件、活化 PRL 誘導的轉錄,並在泌乳期間調節乳蛋白表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Carries out a dual function: signal transduction and activation of transcription. Mediates cellular responses to the cytokine KITLG/SCF and other growth factors. Mediates cellular responses to ERBB4. May mediate cellular responses to activated FGFR1, FGFR2, FGFR3 and FGFR4. Binds to the GAS element and activates PRL-induced transcription. Regulates the expression of milk proteins during lactation PMID 15534001 ↗ |
| 交互作用 | STAT5A 可形成同源二聚體,或與相關家族成員形成異源二聚體;來源另記載其與 NR3C1、NCOA1、SOCS7、ERBB4、EBF4 及 CD69 互作。其中 NR3C1 與 CD69 的互作標示為 By similarity,其餘則列有文獻證據。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a homodimer or a heterodimer with a related family member. Binds NR3C1 (By similarity). Interacts with NCOA1 and SOCS7. Interacts with ERBB4. Interacts with EBF4. Interacts with CD69 (By similarity) PMID 12954634 ↗ · PMID 15534001 ↗ · PMID 35939714 ↗ |
| 細胞定位 | STAT5A 位於細胞質與細胞核,並會在受到磷酸化時轉位至細胞核;來源未提供其他定位改變條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Translocated into the nucleus in response to phosphorylation PMID 15534001 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTAACAGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCAGGAACCCCGGC40CGGGAGCGAGAGCCGCGGGGCGCAGAGCCGGCCCGGCTGC80CGGACGGTGCGGCCCCACCAGGTGAACGGCCATGGCGGGC120TGGATCCAGGCCCAGCAGCTGCAGGGAGACGCGCTGCGCC160AGATGCAGGTGCTGTACGGCCAGCACTTCCCCATCGAGGT200CCGGCACTACTTGGCCCAGTGGATTGAGAGCCAGCCATGG240GATGCCATTGACTTGGACAATCCCCAGGACAGAGCCCAAG280CCACCCAGCTCCTGGAGGGCCTGGTGCAGGAGCTGCAGAA320GAAGGCGGAGCACCAGGTGGGGGAAGATGGGTTTTTACTG360AAGATCAAGCTGGGGCACTACGCCACGCAGCTCCAGAAAA400CATATGACCGCTGCCCCCTGGAGCTGGTCCGCTGCATCCG440GCACATTCTGTACAATGAACAGAGGCTGGTCCGAGAAGCC480AACAATTGCAGCTCTCCGGCTGGGATCCTGGTTGACGCCA520TGTCCCAGAAGCACCTTCAGATCAACCAGACATTTGAGGA560GCTGCGACTGGTCACGCAGGACACAGAGAATGAGCTGAAG600AAACTGCAGCAGACTCAGGAGTACTTCATCATCCAGTACC640AGGAGAGCCTGAGGATCCAAGCTCAGTTTGCCCAGCTGGC680CCAGCTGAGCCCCCAGGAGCGTCTGAGCCGGGAGACGGCC720CTCCAGCAGAAGCAGGTGTCTCTGGAGGCCTGGTTGCAGC760GTGAGGCACAGACACTGCAGCAGTACCGCGTGGAGCTGGC800CGAGAAGCACCAGAAGACCCTGCAGCTGCTGCGGAAGCAG840CAGACCATCATCCTGGATGACGAGCTGATCCAGTGGAAGC880GGCGGCAGCAGCTGGCCGGGAACGGCGGGCCCCCCGAGGG920CAGCCTGGACGTGCTACAGTCCTGGTGTGAGAAGTTGGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。