基因總覽
STAR 是由 STAR 基因編碼的蛋白質，正式名稱為 steroidogenic acute regulatory protein。來源將其定位為類固醇激素合成的重要參與者，並指出它與膽固醇代謝及類固醇代謝相關。蛋白質全長為 285 個胺基酸，具有粒線體轉運胜肽與 START 結構域：前者位於序列第 1–63 位，START 結構域位於第 67–280 位。這些特徵構成其粒線體相關定位與分子功能的基本背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000276449 ★ | 38,142,700–38,150,952 | 7 |
| ENST00001113412 | 38,138,571–38,151,102 | 5 |
| ENST00000971759 | 38,141,747–38,151,102 | 7 |
| ENST00001113413 | 38,141,749–38,151,102 | 5 |
| ENST00001135678 | 38,142,700–38,151,102 | 7 |
| ENST00000927192 | 38,143,649–38,151,102 | 5 |
| ENST00001065392 | 38,143,649–38,151,102 | 6 |
| ENST00001027241 | 38,143,651–38,151,102 | 7 |
| ENST00001027245 | 38,143,651–38,151,102 | 5 |
| ENST00001027248 | 38,143,652–38,151,102 | 6 |
| ENST00000522050 | 38,144,225–38,148,754 | 5 |
| ENST00000521236 | 38,146,363–38,149,118 | 4 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAR 參與類固醇激素合成，主要作用是促進膽固醇轉化為 pregnenolone。此過程涉及膽固醇在粒線體膜之間的移動：STAR 介導膽固醇由粒線體外膜轉移至內膜，之後膽固醇在內膜處被切解，形成 pregnenolone。
因此，STAR 的功能與膽固醇代謝及類固醇代謝相連，其作用促成類固醇生成所需的 pregnenolone 產生。來源指出 STAR 增強膽固醇轉化為 pregnenolone 的代謝過程；未進一步提供此蛋白質如何促成膜間轉運的分子細節。
Promoter 與基因調控
>STAR ENST00000276449 GRCh38 chr8:38150852-38151952 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGACCGCAGGAGGAACTGTGTACAGATGGCTTGAAGGCCAGAGGCTTGGGTTGTTGTCCTGGCCCTGCC ACTGGCCAGCTGTTTGACCTTGAACAAGTCAGTTCCACTCTGTGGACTTCAGGGTCCTCACCCAGAAGAA GAGCAGCCATATGGTCTCTACTGCCTGGTAAACACCCTGGCTCACTCTCGCGAGACGGTGGTTCTCAAAG TGTAGTGTGTAGTCCACACAACACCTGCATTGCAACCACTGGGTATTTATTTATTTATTTATTTAATTTA TTTATTTATGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAA CCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGC CACATCACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTC GAACGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTAAGCCACC GCGCCTGGCCAAGGGAAGTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCCTTCTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGGTTTCTGAGCCTCAATTCCAGATCAGCTGAGCCTGGA GTTTCTGAAGACAAGGGCTAGAAATCTGCACTTTAAAGTCTTGAAAACCACTGTGTGCCTTCATCTAAGC TGCCCCTGCTTCTCTCCCCTCCATCCCTCGCCTGGCCCTGTCCTCCCTACTCTCCCCTGCACCCTCCCCC GCCCCAAGCTCCCCACAAACGGCCAAAGCAGCAGTGTGAGGCAATCGCTCTATCCTTGACCCCTTCCTTT GCACAGTGAGTGATGGCGTTTTTATCTCCTGATGATGATGCACAGCCTTCAGCGGGGGACATTTAAGACG CAGAACACCAGGTCCAGGCTGCAGCTGCGGGACTCAGAGGCGAAGCTTGAGGGGCTCAGGAAGGACGAAG AACCACCCTTGAGAGAAGAGGCAGCAGCAGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAR_1 ↗ | 8:38,150,952 | 負股 | 38,150,942–38,151,001 |
| STAR_2 ↗ | 8:38,151,270 | 負股 | 38,151,260–38,151,319 |
| STAR_3 ↗ | 8:38,152,884 | 負股 | 38,152,874–38,152,933 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_8359MR · promoter · 38148618–38148751 · regulatory
ENSR8_B9KF8 · enhancer · 38148752–38149323 · regulatory
ENSR8_9K5T4 · promoter · 38150942–38151267 · regulatory
ENSR8_8359PP · enhancer · 38151951–38152169 · regulatory
ENSR8_B9KFZ · enhancer · 38153810–38154396 · regulatory
· motif · 38150412–38150423 · motif
· motif · 38150412–38150423 · motif
· motif · 38151022–38151032 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：285 aa
STAR 蛋白質長 285 個胺基酸。其粒線體轉運胜肽位於第 1–63 位；START 結構域位於第 67–280 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STAR 與粒線體外膜及基質定位相關；來源特別指出，雖然它會被運送至粒線體基質，但其作用位置僅在粒線體外膜，而非基質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- AGTRAPQ6RW13-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM4Q8IZR5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DGAT2L6Q6ZPD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA11G5E962 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA11P43364 · UniProt INTERACTION · 6 experiments · 2 筆來源紀錄
- RABEP1Q15276 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMPD2O60906 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX8Q9UNK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源指出 STAR 可能與 TSPO 互作；此描述表示可能的互作關係，未提供其結合方式或複合體組成的進一步資訊。
疾病與遺傳關聯
STAR 基因變異與 Adrenal hyperplasia 1（AH1）相關。此病被描述為腎上腺增生中最嚴重的形式，特徵包括出生後不久出現嚴重腎上腺皮質功能不足、因 pro-opiomelanocortin 生成增加而有色素沉著，以及因 aldosterone 合成減少而使血漿 renin 活性升高。胎兒睪丸 testosterone 合成不足可造成男性假兩性畸形；患者的表型均為女性，不受性腺性別影響。若未及時補充 mineralocorticoid 與 glucocorticoid，患者常在嬰兒期死亡。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAR 在類固醇激素合成中扮演關鍵角色，促進膽固醇轉化為 pregnenolone；它介導膽固醇由粒線體外膜轉移至內膜，膽固醇隨後在內膜被切解形成 pregnenolone。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a key role in steroid hormone synthesis by enhancing the metabolism of cholesterol into pregnenolone. Mediates the transfer of cholesterol from the outer mitochondrial membrane to the inner mitochondrial membrane where it is cleaved to pregnenolone PMID 12530629 ↗ · PMID 7761400 ↗ · PMID 7892608 ↗ · PMID 8948562 ↗ |
| 分子活性 | cholesterol(in) = cholesterol(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 此項功能註記將 STAR 連結至兩類代謝過程：類固醇代謝與膽固醇代謝；未提供更具體的反應或實驗條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | STAR 可能與 TSPO 互作。此註記保留互作的不確定性，未說明互作是否為直接結合，也未提供其他複合體或功能關係細節。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | STAR 的定位註記涉及粒線體外膜與基質，並指出它會被運送至基質，但僅在粒線體外膜作用，而非在基質中作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion outer membrane; Mitochondrion matrix; Works only on the mitochondrion outer membrane, rather than in the matrix to which it is targeted PMID 12530629 ↗ |
| 疾病關聯 | STAR 基因變異與 Adrenal hyperplasia 1（AH1）相關。此最嚴重型態可在出生後不久造成嚴重腎上腺皮質功能不足、色素沉著及血漿 renin 活性升高，並因胎兒睪丸 testosterone 合成不足而出現男性假兩性畸形；患者表型均為女性，未接受 mineralocorticoid 與 glucocorticoid 補充者常在嬰兒期死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Adrenal hyperplasia 1 AH1 The most severe form of adrenal hyperplasia. It is a condition characterized by onset of profound adrenocortical insufficiency shortly after birth, hyperpigmentation reflecting increased production of pro-opiomelanocortin, elevated plasma renin activity as a consequence of reduced aldosterone synthesis, and male pseudohermaphroditism resulting from deficient fetal testicular testosterone synthesis. Affected individuals are phenotypic females irrespective of gonadal sex, and frequently die in infancy if mineralocorticoid and glucocorticoid replacement are not instituted. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 201710 PMID 10566637 ↗ · PMID 7892608 ↗ · PMID 8948562 ↗ · PMID 9097960 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGCTGCGGGACTCAGAGGCGAAGCTTGAGGGGCTCAGG40AAGGACGAAGAACCACCCTTGAGAGAAGAGGCAGCAGCAG80CGGCGGCAGCAGCAGCGGCAGCGACCCCACCACTGCCACA120TTTGCCAGGAAACAATGCTGCTAGCGACATTCAAGCTGTG160CGCTGGGAGCTCCTACAGACACATGCGCAACATGAAGGGG200CTGAGGCAACAGGCTGTGATGGCCATCAGCCAGGAGCTGA240ACCGGAGGGCCCTGGGGGGCCCCACCCCTAGCACGTGGAT280TAACCAGGTTCGGCGGCGGAGCTCTCTACTCGGTTCTCGG320CTGGAAGAGACTCTCTACAGTGACCAGGAGCTGGCCTATC360TCCAGCAGGGGGAGGAGGCCATGCAGAAGGCCTTGGGCAT400CCTTAGCAACCAAGAGGGCTGGAAGAAGGAGAGTCAGCAG440GACAATGGGGACAAAGTGATGAGTAAAGTGGTCCCAGATG480TGGGCAAGGTGTTCCGGCTGGAGGTCGTGGTGGACCAGCC520CATGGAGAGGCTCTATGAAGAGCTCGTGGAGCGCATGGAA560GCAATGGGGGAGTGGAACCCCAATGTCAAGGAGATCAAGG600TCCTGCAGAAGATCGGAAAAGATACATTCATTACTCACGA640GCTGGCTGCCGAGGCAGCAGGAAACCTGGTGGGGCCCCGT680GACTTTGTGAGCGTGCGCTGTGCCAAGCGCCGAGGCTCCA720CCTGTGTGCTGGCTGGCATGGCCACAGACTTCGGGAACAT760GCCTGAGCAGAAGGGTGTCATCAGGGCGGAGCACGGTCCC800ACTTGCATGGTGCTTCACCCGTTGGCTGGAAGTCCCTCTA840AGACCAAACTTACGTGGCTACTCAGCATCGACCTCAAGGG880GTGGCTGCCCAAGAGCATCATCAACCAGGTCCTGTCCCAG920ACCCAGGTGGATTTTGCCAACCACCTGCGCAAGCGCCTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。