基因總覽
STAM2(signal transducing adaptor molecule 2)是由蛋白質編碼基因 STAM2 產生的蛋白質,屬於 STAM 家族。其蛋白質長度為 525 個胺基酸,具有 VHS、UIM、SH3 與 ITAM 結構域,並含有 PxVxL motif。蛋白質序列中亦註記有一段無序區域,以及與 HGS、USP8 互動相關的區域。這些結構特徵與其作為訊號轉導接頭分子的身分相符;來源所述的主要角色涉及細胞內訊號傳遞,以及與 ESCRT-0 複合體相關的受體分選。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000263904 ★ | 152,116,801–152,175,763 | 14 |
| ENST00000865052 | 152,116,801–152,175,781 | 15 |
| ENST00000865053 | 152,116,801–152,175,781 | 12 |
| ENST00000968932 | 152,116,801–152,175,781 | 13 |
| ENST00000968933 | 152,116,801–152,175,781 | 14 |
| ENST00001138326 | 152,116,801–152,175,781 | 14 |
| ENST00001128426 | 152,143,673–152,175,781 | 7 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAM2 參與由細胞激素與生長因子介導的細胞內訊號轉導。來源指出,在 IL-2 與 GM-CSL 刺激下,STAM2 參與可導向 DNA 合成及 MYC 誘導的訊號傳遞;也可能參與 T 細胞發育。這些描述指出其功能與細胞外刺激引發的訊號反應相關,但未進一步界定各訊號步驟或其對細胞反應的具體貢獻。
STAM2 也參與受體酪胺酸激酶的下調。當 STAM2 與 HGS 組成 ESCRT-0 複合體時,該複合體可結合泛素,並充當分選機制,辨識已泛素化的受體,再將其交給後續連續進行的溶酶體分選與運送程序。這使 STAM2 所在的複合體與受體後續處理相連,並涉及受體酪胺酸激酶的下調。
上述 ESCRT-0 相關功能的描述標示為 By similarity,因此應保留其證據性質,不宜視為已在此處逐項確立的機制細節。來源未說明這些作用如何與 IL-2、GM-CSL 所引發的訊號相互連結,也未提供 T 細胞發育方面的具體作用途徑。
Promoter 與基因調控
>STAM2 ENST00000263904 GRCh38 chr2:152175663-152176763 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAGCTTCATTCGAAAAGCATTGAGCGTCTATTACTTGGGACACTGTTTTAGACGCTGGGGATATAGTAGT GACCAAAACTTATCAGGGAGTTTATAATCTAATGAGGAGGAGAGACAGGCAACATAATCATTACTACAGT TTTCTAAGAGGAACAGAGAATATGTGGGTGGGAAGGGTGCTTGGGCTTTTGCATTCATTTAAATACCTGG CTGGATGCTGTTGGAATTTGAGTTTATGACTCGTACTACCATCCGAATCGTCATACACCATCATGTACGT TATGCACTGCCCCTATAAAACTCTCAACAAGTCTAAGGCAGGGAGTGTGCCTCCTTCGCCTTTGGATTCC GGGGGCCCAGCAGTGTTTTTATGGAGGGGACACGATGGAAAGCGAAAAGTTAGGCGTAGTTACTTCGACC ACCGCTGTCCCGGGTGGTTATTCTGACGGGGTTTGGACTGGGCGCCTGGGAGGGTGCAACACAATAATTG TTGAAGAGCAGTCAGGTCTTTCGCAGAATCTCAAAGCCACCTCCGCGCCGGCAGCTCCGTTTCTAGGGAA ACAGGACTGTAACGCGTACGCGTCGTGGGTCCTCGTTCTCTAGCTACGAGTCCTGCCGCTCTGAAACAAA CTAAATTCGTGACAAGAACTTGGCCCTCAGAGCCCGTCGTCCAACGCGAAAAACCACGGGTAACCGCGCC CCCTGCCGCGCCGCCGCTGGCACTGCAGCTTCCGGGGTCGTCCAGTTCCAGGCGGGACTACTTCCGGCTC CGAAGGTCCCCGGCTTCGTGGCTAGCCGGGGTCCTAGCGCTGGAAAGGTGGCCGTAGCGGCCGCCTGACC CCTACAAAAGTCTGGGACAGGGGCAGCGACAAAGGCCTTGGGAGGACGCCCATGGTCGGAGGGATCTCGC CCCGGGAGAAAAGTTGGGACAGGAGCGCGGGATCGAAGGGTGGACTCCGAGCCGGCCTGTCAGGCAAGAG CCGGGCAGGTGCGGTGGCGGAAGTGCAGGGACGGAGGCCGAAGCGGAGCGGTCTAGGGAGCCGCGGCCGC GGGTCACCCGGCGGGTAGCAGTTGCTGAGTGTCAGCTAGACAGCAGCGACT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAM2_1 ↗ | 2:152,175,762 | 負股 | 152,175,752–152,175,811 |
| STAM2_2 ↗ | 2:152,175,992 | 負股 | 152,175,982–152,176,041 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_B357DM · enhancer · 152171567–152172528 · regulatory
ENSR2_53BRDZF · CTCF_binding_site · 152174239–152174260 · regulatory
ENSR2_CK4P2 · enhancer · 152174365–152175752 · regulatory
ENSR2_948DSD · promoter · 152175753–152176089 · regulatory
ENSR2_53BRF9R · CTCF_binding_site · 152176051–152176072 · regulatory
ENSR2_B357F9 · enhancer · 152176090–152176813 · regulatory
ENSR2_53BRFF8 · CTCF_binding_site · 152176793–152176814 · regulatory
· motif · 152171614–152171623 · motif
· motif · 152171614–152171625 · motif
· motif · 152171614–152171625 · motif
· motif · 152171633–152171655 · motif
· motif · 152171633–152171655 · motif
· motif · 152174241–152174257 · motif
· motif · 152174597–152174608 · motif
· motif · 152175271–152175282 · motif
· motif · 152175539–152175556 · motif
· motif · 152175759–152175768 · motif
· motif · 152175759–152175770 · motif
· motif · 152175759–152175770 · motif
· motif · 152175771–152175780 · motif
· motif · 152175920–152175932 · motif
· motif · 152175922–152175929 · motif
· motif · 152175994–152176005 · motif
· motif · 152175994–152176005 · motif
· motif · 152175996–152176005 · motif
· motif · 152176026–152176037 · motif
· motif · 152176028–152176037 · motif
· motif · 152176053–152176069 · motif
· motif · 152176795–152176811 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:525 aa
STAM2 長 525 個胺基酸,屬於 STAM 家族。註記的結構域包括 VHS、UIM、SH3 與 ITAM;序列亦含 PxVxL motif,並有一段無序區域。另有與 USP8 互動相關的區域,以及與 HGS 互動相關的區域。這些為蛋白質特徵註解,未提供各結構域的完整功能描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STAM2 位於細胞質,亦定位於早期胞內體膜,並以周邊膜蛋白形式存在於膜的細胞質側。 來源未提供定位改變的條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 37 個夥伴
- ABI2Q9NYB9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- APBB2Q92870-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARRDC3Q96B67 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- CCT5P48643 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC7O00311 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COL26A1Q96A83-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DCTN1Q14203-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMWDG5E9A7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HGSO14964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HRASP01112 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL42Q9P2K6 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- L3MBTL2Q969R5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LCP2Q13094 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- LITAFQ99732 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- LMNAP02545 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NUP58Q9BVL2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHB2Q96CS7 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PRKNO60260-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPS1P60891 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RIN1Q13671 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
STAM2 與 STAM 或 STAM2 及 HGS 組成 ESCRT-0 複合體;另有一個至少包含 HGS、STAM2 與 EPS15 的複合體記載。STAM2 與 JAK2、JAK3、VPS37C、泛素化蛋白及去泛素化酵素 USP8/UBPY 有互動。它與泛素的直接互動亦有記載。STAM2 透過 PxVxL motif 與 CBX5 直接互動;另可透過 UIM 結構域與 UBQLN1 的 ubiquitin-like domain 互動,後者標示為 By similarity。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAM2 參與細胞激素與生長因子介導的細胞內訊號傳遞;在 IL-2 與 GM-CSL 刺激下,參與可導向 DNA 合成及 MYC 誘導的訊號,也可能參與 T 細胞發育。另與 HGS 組成 ESCRT-0,參與辨識泛素化受體並將其交由後續溶酶體分選與運送,相關描述標示為 By similarity。 | 推論支持 | 證據與來源Involved in intracellular signal transduction mediated by cytokines and growth factors. Upon IL-2 and GM-CSL stimulation, it plays a role in signaling leading to DNA synthesis and MYC induction. May also play a role in T-cell development. Involved in down-regulation of receptor tyrosine kinase via multivesicular body (MVBs) when complexed with HGS (ESCRT-0 complex). The ESCRT-0 complex binds ubiquitin and acts as a sorting machinery that recognizes ubiquitinated receptors and transfers them to further sequential lysosomal sorting/trafficking processes (By similarity) |
| 交互作用 | STAM2 可與 STAM 或 STAM2 及 HGS 組成 ESCRT-0,也屬於至少由 HGS、STAM2 與 EPS15 組成的複合體。它與 JAK2、JAK3、泛素化蛋白、USP8/UBPY 及 VPS37C 有互動,並直接與泛素互動;STAM2 透過 PxVxL motif 直接互動 CBX5,另透過 UIM 結構域與 UBQLN1 的 ubiquitin-like domain 互動,此項標示為 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ESCRT-0 complex composed of STAM or STAM2 and HGS. Part of a complex at least composed of HSG, STAM2 and EPS15. Interacts with JAK2 and JAK3. Interacts with ubiquitinated proteins and the deubiquitinating enzyme USP8/UBPY (By similarity). Interacts (via the via the PxVxL motif) with CBX5; the interaction is direct. Interacts with VPS37C. Interacts with ubiquitin; the interaction is direct. Interacts (via UIM domain) with UBQLN1 (via ubiquitin-like domain) (By similarity) PMID 10899310 ↗ · PMID 12551915 ↗ · PMID 15509564 ↗ · PMID 15882967 ↗ |
| 細胞定位 | STAM2 定位於細胞質及早期胞內體膜,並位於膜的細胞質側,屬於周邊膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Early endosome membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side PMID 12551915 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAGTGCAGGGACGGAGGCCGAAGCGGAGCGGTCTAGGGAG40CCGCGGCCGCGGGTCACCCGGCGGGTAGCAGTTGCTGAGT80GTCAGCTAGACAGCAGCGACTAGGGCTCGGGCGCCGGCGA120GATGCCTTTGTTCACCGCCAACCCCTTCGAGCAAGACGTG160GAAAAAGCCACGAATGAGTACAACACTACAGAAGATTGGA200GTCTTATTATGGACATATGTGACAAAGTTGGAAGTACTCC240TAATGGAGCGAAAGATTGCCTAAAAGCCATAATGAAAAGG280GTAAATCATAAGGTTCCACATGTTGCTCTGCAAGCACTAA320CTCTTCTTGGGGCTTGTGTGGCAAACTGTGGAAAGATATT360TCATTTAGAAGTATGTTCCCGTGATTTTGCAACAGAAGTA400CGTGCTGTGATTAAAAATAAGGCACATCCTAAAGTATGTG440AAAAACTGAAATCTTTAATGGTGGAGTGGTCAGAAGAATT480TCAGAAGGACCCTCAGTTTAGTCTGATATCTGCAACTATT520AAATCTATGAAAGAAGAAGGAATTACTTTTCCTCCAGCAG560GTTCTCAGACTGTCTCAGCTGCTGCCAAGAATGGTACGTC600ATCGAACAAAAACAAAGAGGATGAAGACATAGCTAAAGCT640ATTGAATTATCGCTGCAAGAACAGAAACAGCAACACACAG680AAACAAAATCCTTATATCCATCTTCAGAAATTCAGTTAAA720TAATAAGGTTGCACGGAAAGTGAGAGCTTTATATGATTTT760GAAGCTGTTGAGGACAATGAACTCACCTTTAAACATGGTG800AAATAATTATTGTTTTGGATGACAGTGATGCCAATTGGTG840GAAAGGAGAAAATCACAGAGGAATAGGACTTTTCCCATCC880AATTTTGTAACAACTAATTTAAACATAGAGACTGAGGCAG920CGGCTGTGGACAAATTGAATGTAATTGATGATGATGTGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。