基因總覽
STAG3 cohesin complex component 是由蛋白質編碼基因 STAG3 產生的蛋白質，屬於 SCC3 family。它是減數分裂特異性 cohesin 複合體的組成成分，與細胞分裂時染色體的組織及分離相關。其結構包含 SCD domain；序列中另有數段被註記為無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000615138 ★ | 100,177,918–100,214,381 | 34 |
| ENST00000426455 | 100,177,563–100,214,387 | 34 |
| ENST00000938222 | 100,177,563–100,214,387 | 34 |
| ENST00000394018 | 100,177,743–100,214,387 | 32 |
| ENST00000938223 | 100,177,743–100,214,387 | 34 |
| ENST00000938225 | 100,177,743–100,214,387 | 34 |
| ENST00000416412 | 100,177,866–100,186,297 | 5 |
| ENST00000317296 | 100,177,889–100,214,387 | 34 |
| ENST00000938224 | 100,177,889–100,214,387 | 33 |
| ENST00001140148 | 100,177,918–100,214,387 | 34 |
| ENST00000422690 | 100,177,929–100,182,839 | 4 |
| ENST00000439782 | 100,177,936–100,189,468 | 6 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAG3 是減數分裂特異性 cohesin 複合體的成分。cohesin 複合體在 DNA 複製後維持姐妹染色單體之間的黏合；來源描述此複合體可能形成大型蛋白質環，使姐妹染色單體被困在環內。
在細胞分裂後期，cohesin 複合體會被切割並脫離染色質，因而使姐妹染色單體得以分離。STAG3 所屬的減數分裂特異性 cohesin 複合體，可能在減數分裂前期 I、與有絲分裂特異性 cohesin 複合體脫離染色質的時段，取而代之。來源以可能性描述這種替換關係。
Promoter 與基因調控
>STAG3 ENST00000615138 GRCh38 chr7:100176918-100178018 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGATGAAAAGATTAGTATAACGGTCACTCTGAAAAGGAAGAGAGTTATTGTGAGATGAGGAGGCCCCGC CCCCGCCCCCCACCCCCAATTCTCTAGTCTTCCTCTTTCTCCTCACCTGAGATCAGGGCGGGAGGGATTA GGTTTAAGCTATATCCCCGGGCCCCCAGCACCTGCCGGGTCTCTGCACAACTCCGGGTGACCTTTGCCTC GCTCCCGGGTCCGGGACCAGGACCGGGACACAGAGGCAGCAGCAGAAGCAGGAGAGGTCGCAGCGCGGAC ATAACTGCAGCCACCCCAGGACGGCAAAGTGGGTCCTAAGGAGGAAAGCAGAGCCTCCCAAACTCGGGAA TCCGGTACTCGGCCGCGGGACCGCTCCGCGGGCCAGAGAAAGAGCGCTGCTCCGGAAAACTGAATACCGA GCACGATAGCTGGACCAGGCGGCATCTGCCGAGACAATGGGAGCGGGGAGCCGGACAGGGGGCGGGGCCC GAGGCGGGGCCCCGCCAATAATGGCTCGGAGCCGGCTTCAGGGGCGGGGGCAAGGAAGAAATTAAGCCAA TGTAGCGCGGAAGCTCGGCAGGGGGGCGGGACCCGGCTGGCACTCAGGAGGTTGGTGAAATAGGGGCGTG GTCTCCCTCGGGGGCGTGGCGATCCGGCTCAAAAGGCGGGGCCTGGGTGGAACCTAGCCTATGGCAATTG AGAAGCCAGATTAAAGGGGTTACTAGCAGTCTGGTCCAAAACCCGCCCAATGGAGTAGGAGATTGAGGGT AGCGGGGGTGGGACCTGGGTGGGGGCGGGGCTAAAGCGGGCCGCCCGCGTGCCCAAGCCCACGTGAGAGG GCAGGACGCCTGAGAGCTTGAGGCCACACGAGGCTGTGGAGCGGCGTGACTCAAACGTGGCGCGCATCAG CTCGCACACTTCCAAACCTCGCGATAGCTACTGGCCCTGGGCGAGCCGTTGGGATTGCGCTTGCGCACAG CGTGTCTTGTACGTTCCCGCGCTTTTCTGGAATCTTTCGCCCCCGGAAGGGCAGCGGCGGGCGCCTGTGT GGAAGGTGGGGTGGCCAGAGACACCCGAGGGACCTGAGGTGGGGACCTTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAG3_2 ↗ | 7:100,177,760 | 正股 | 100,177,711–100,177,770 |
| STAG3_1 ↗ | 7:100,177,931 | 正股 | 100,177,882–100,177,941 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_5TK768 · CTCF_binding_site · 100177171–100177192 · regulatory
ENSR7_BPTR9 · promoter · 100177371–100177930 · regulatory
ENSR7_93GQKP · enhancer · 100177931–100178276 · regulatory
· motif · 100174109–100174116 · motif
· motif · 100174290–100174305 · motif
· motif · 100174298–100174305 · motif
· motif · 100174482–100174489 · motif
· motif · 100174482–100174495 · motif
· motif · 100175381–100175396 · motif
· motif · 100175422–100175437 · motif
· motif · 100175460–100175475 · motif
· motif · 100175468–100175481 · motif
· motif · 100175515–100175528 · motif
· motif · 100175520–100175532 · motif
· motif · 100175522–100175529 · motif
· motif · 100175522–100175537 · motif
· motif · 100177173–100177189 · motif
· motif · 100177395–100177405 · motif
· motif · 100177447–100177457 · motif
· motif · 100177481–100177492 · motif
· motif · 100177499–100177509 · motif
· motif · 100177539–100177549 · motif
· motif · 100177557–100177567 · motif
· motif · 100177691–100177701 · motif
· motif · 100177708–100177718 · motif
· motif · 100177803–100177811 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1225 aa
STAG3 cohesin complex component 長 1,225 個胺基酸，屬於 SCC3 family。蛋白質含有 SCD domain（第 309–394 位）；另有四段區域被註記為無序區，分別位於第 1–97、546–567、1063–1113 及 1177–1225 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
減數分裂前期 I，STAG3 位於聯會複合體的軸向成分上。 至粗線期晚期至雙線期，大部分蛋白質可能因 PLK1 磷酸化而從染色體臂解離，但著絲點上的 cohesin 複合體仍保留；STAG3 在著絲點與染色質的關聯可延續至中期 I。 到後期 I，它可能從著絲點解離，讓染色體分離。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome；Chromosome, centromere。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
STAG3 是減數分裂特異性 cohesin 複合體的組成成分；該複合體也含有 SMC1（SMC1A 或 SMC1B）與 SMC3 異源二聚體，並可能含 RAD21 或其減數分裂相關蛋白 REC8。依序列相似性推定，STAG3 與 CCDC79/TERB1 互作，並參與將 cohesin 招募至端粒以形成結構剛性。
疾病與遺傳關聯
STAG3 變異與早發性卵巢功能不全 8（POF8）及精子生成障礙 61（SPGF61）相關。POF8 的描述包括 40 歲前卵巢功能停止、月經稀少或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低；一個大型近親家族中的 STAG3 同型合子缺失，預測會造成移碼與蛋白質提前截短，並被報告為該家族卵巢功能不全的原因。SPGF61 為自體隱性男性不孕症，特徵是非阻塞性無精子症及初級精母細胞階段的完全減數分裂停滯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAG3 是減數分裂特異性 cohesin 複合體的成分。cohesin 在 DNA 複製後維持姐妹染色單體黏合，可能形成可容納染色單體的大型蛋白質環；到後期複合體被切割並脫離染色質，使染色單體分離。減數分裂特異性複合體可能在前期 I 取代從染色質解離的有絲分裂特異性複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Meiosis specific component of cohesin complex. The cohesin complex is required for the cohesion of sister chromatids after DNA replication. The cohesin complex apparently forms a large proteinaceous ring within which sister chromatids can be trapped. At anaphase, the complex is cleaved and dissociates from chromatin, allowing sister chromatids to segregate. The meiosis-specific cohesin complex probably replaces mitosis specific cohesin complex when it dissociates from chromatin during prophase I PMID 31682730 ↗ |
| 交互作用 | STAG3 是減數分裂特異性 cohesin 複合體成分；該複合體也含有 SMC1（SMC1A 或 SMC1B）與 SMC3 異源二聚體，並可能含 RAD21 或減數分裂相關蛋白 REC8。依序列相似性推定，STAG3 與 CCDC79/TERB1 互作，參與將 cohesin 招募至端粒以形成結構剛性。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the meiosis-specific cohesin complex, which also contains the SMC1 (SMC1A or SMC1B) and SMC3 heterodimer. Such complex likely contains RAD21, or the meiosis-specific related protein REC8. Interacts with CCDC79/TERB1; recruiting cohesin to telomeres to develop structural rigidity (By similarity) |
| 細胞定位 | 減數分裂前期 I，STAG3 位於聯會複合體軸向成分上。粗線期晚期至雙線期，大部分蛋白質可能因 PLK1 磷酸化而離開染色體臂，但著絲點上的 cohesin 仍保留，並持續與染色質關聯至中期 I；到後期 I，STAG3 可能從著絲點解離，讓染色體分離。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Chromosome, centromere; Associates with chromatin. In prophase I stage of meiosis, it is found along the axial elements of synaptonemal complexes. In late-pachytene-diplotene, the bulk of protein dissociates from the chromosome arms probably because of phosphorylation by PLK1, except at centromeres, where cohesin complexes remain. It however remains chromatin associated at the centromeres up to metaphase I. During anaphase I, it probably dissociates from centromeres, allowing chromosomes segregation PMID 12034751 ↗ |
| 疾病關聯 | 早發性卵巢功能不全 8（POF8）指 40 歲前卵巢功能停止，特徵包括月經稀少或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。來源將此病與 STAG3 變異相連；一個大型近親家族中的同型合子缺失預測造成移碼及蛋白質提前截短，並被報告為該家族卵巢功能不全的原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Premature ovarian failure 8 POF8 An ovarian disorder defined as the cessation of ovarian function under the age of 40 years. It is characterized by oligomenorrhea or amenorrhea, in the presence of elevated levels of serum gonadotropins and low estradiol. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. A homozygous deletion in STAG3 predicted to result in frameshift and premature truncation, has been shown to be the cause of premature ovarian failure in a large consanguineous family MIM: 615723 PMID 24597867 ↗ · PMID 30006057 ↗ · PMID 32634216 ↗ · PMID 34707299 ↗ · PMID 22428046 ↗ |
| 疾病關聯 | 精子生成障礙 61（SPGF61）是自體隱性男性不孕症，特徵為非阻塞性無精子症，並因減數分裂完全停滯於初級精母細胞階段。來源指出此病由影響 STAG3 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 61 SPGF61 An autosomal recessive male infertility disorder characterized by non-obstructive azoospermia, due to complete meiotic arrest at the primary spermatocyte stage. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619672 PMID 31682730 ↗ · PMID 32634216 ↗ · PMID 32741963 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTTTTCTGGAATCTTTCGCCCCCGGAAGGGCAGCGGCGG40GCGCCTGTGTGGAAGGTGGGGTGGCCAGAGACACCCGAGG80GACCTGAGCTGGATCGCCATACCTACCCTGTGGTCCTCAT120CTTCCTGGCCTCATAGCTCCTCCTCTCCAAGCATGTCTTC160CCCGTTGCAAAGAGCTGTGGGAGATACCAAGAGGGCCTTG200TCTGCATCTTCTAGTTCCTCTGCCAGTCTACCCTTTGATG240ACAGGGACTCAAACCATACCTCAGAGGGGAATGGCGACTC280TTTGTTAGCTGATGAAGACACTGACTTTGAAGACAGCTTG320AATCGCAATGTGAAGAAGAGAGCAGCAAAACGACCACCGA360AAACAACACCGGTGGCAAAACATCCAAAGAAAGGGTCCCG400AGTGGTACATCGTCATAGCCGGAAACAGTCAGAGCCACCA440GCCAATGATCTTTTCAATGCTGTGAAAGCCGCCAAAAGTG480ACATGCAGTCTTTGGTAGATGAGTGGCTGGATAGCTACAA520GCAAGACCAGGATGCAGGATTTCTGGAGCTTGTTAACTTT560TTCATCCAATCTTGCGGATGTAAAGGCATTGTGACCCCTG600AGATGTTCAAGAAGATGTCCAACTCAGAGATCATCCAGCA640CCTAACAGAGCAGTTTAATGAGGACTCGGGGGACTACCCT680CTCATAGCTCCAGGTCCATCCTGGAAGAAGTTCCAGGGCA720GCTTCTGTGAATTTGTGAGGACATTGGTCTGTCAGTGCCA760GTACAGCCTCCTCTATGATGGCTTCCCTATGGACGACCTC800ATCTCCCTGCTCACTGGCCTCTCAGACTCACAAGTCCGCG840CCTTCCGTCACACTAGCACCCTGGCTGCTATGAAACTGAT880GACCTCCCTGGTAAAAGTTGCCCTCCAACTGAGTGTGCAC920CAAGATAACAATCAGCGTCAGTATGAGGCTGAAAGAAACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。