基因總覽
STAG2 cohesin complex component 是由 STAG2 基因編碼的蛋白質，基因位於 X 染色體，蛋白質屬於 SCC3 family。它是 cohesin 複合體的組成成員；該複合體參與染色體複製後的姊妹染色單體黏合，並與染色體分離過程相關。來源描述 cohesin 複合體可能形成大型蛋白質環，讓姊妹染色單體受困於環內；這項結構描述帶有推測性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371145 ★ | 123,961,706–124,102,656 | 35 |
| ENST00000394477 | 123,960,212–124,031,048 | 4 |
| ENST00000455404 | 123,960,474–124,102,656 | 33 |
| ENST00000218089 | 123,960,474–124,102,656 | 35 |
| ENST00000899964 | 123,960,474–124,102,656 | 34 |
| ENST00000899965 | 123,960,474–124,102,656 | 34 |
| ENST00000899966 | 123,960,474–124,102,656 | 33 |
| ENST00000940152 | 123,960,474–124,102,656 | 33 |
| ENST00000940153 | 123,960,474–124,102,656 | 32 |
| ENST00000945019 | 123,960,474–124,102,656 | 34 |
| ENST00000945022 | 123,960,474–124,102,656 | 32 |
| ENST00000899967 | 123,960,839–124,102,656 | 35 |
顯示 12/41 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAG2 是 cohesin 複合體的組成成員。此複合體負責在 DNA 複製後維持姊妹染色單體的黏合，使兩份複製出的染色體在適當時機之前保持連結。其作用與有絲分裂中染色體的分離相連，是染色體複製和後續分配之間的一環。
來源指出，cohesin 複合體可能形成大型蛋白質環，將姊妹染色單體限制在環內。這是對複合體作用方式的推測性描述，並非確定的結構結論。由此，STAG2 所屬複合體可協助維持複製後染色單體間的關係；來源未進一步描述 STAG2 單獨如何執行此作用。
進入後期時，cohesin 複合體會被切割並從染色質解離，姊妹染色單體因而得以分離。這一轉變使先前維持的黏合得以解除，讓染色體進行分配。來源亦指出，cohesin 複合體可能參與有絲分裂期間的紡錘體極組裝，但此作用以「可能」描述，未提供更具體的機制或條件。
Promoter 與基因調控
>STAG2 ENST00000371145 GRCh38 chrX:123960706-123961806 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGCTTCCGTCCCTGAGTAGAATTCGAGGGTGTAAAGAAGAGGAAGGGGAAAAATATCTTGTACCAGCC CAGGGGTGAAGAAGCCCCCGGCCTGAGAAAGAAGGAGGAGTGGGGGAGGCGAACAGTCTCGTTGCTGCCT CTGTGTACGCTGAGGGGGGAGGTAAGTTATAAAATGGCGGAGGCGAAGCTTCTAGAAGTTTGGAGGGGCA CCCGGAGGGCGCTTGGCCCACCGTGAGGTGTGTATGATTGAAACAGGGCGAGAGAGAGGAGTTGGGAGGG AAAGAGGTTGGGCACTCTGTTGCCATTGAATTTCCCCTCTGCTTTCTTCGCCCCCATGGGGGGCAGCCAT GGAACGGGGGGCAGAGTCCAGGCGGGAGGATCTTTCTCGCCCCCGCGGCGCCCCCCGCCCTCCTTTCTCC CTTCTCCCCCCAAGTCGCTACCCCAACACTTCCAAGGAACTTCCAGCCCCCCTTCCTCCCTACCTCCTAC TCCTAGAGTGGCTTTCTACCGCAGGGCTCTTCTTTTCGACTACCCTCGCTGAAGATTTTCTCTTCCTTCC CTCGCCCAACTCTCCCTCGGGGCCTCTACGGAGACCCCCCCCCCCCATGGGTGGCCCAAAATGGAGAACG CGGAGCAGCGCAAGATGGAGGCTCCGCTTCTCTGTGTAGCAGTAGATTTAGGTTCCTTTTCTCCGGCAGG CTCCTAAGCCTAGGAGAGCCCGAACTGGAGGTGGGGTGGGGTGCGAGCCGTAGTCGGGGGAGGAAAGCCG GGAGGCTGTGGTTGGGGTGGGGGAGAGCGCGGTGTCGCGGTGAGGGGAAGGCAGAGAGCAAAATGGTGGT GCTGGGAACCTAGGGGGGAGGGGAGAAAGGAGGCTCAGTTGTGTATATTTGGGCCTCGGACCGAGGGAGG CGAGGGAAAATCTACTCTGATCACACCCCTCCCTCGTGCCCCCTCCCTTCTCCCTTCCCCTCCTCCCTTC CCTCCCTCCCCCCTCCCTCCCTCTCTTCCTCCCTTCCTAGAGAGGGAACAACATTCATGTGACGGGCCCC TCTGCTTCTCCCCCGCCCCATCATCTCCAGCGCGTGGTGGGGGAACTGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAG2_2 ↗ | X:123,960,548 | 正股 | 123,960,499–123,960,558 |
| STAG2_3 ↗ | X:123,961,312 | 正股 | 123,961,263–123,961,322 |
| STAG2_1 ↗ | X:123,961,738 | 正股 | 123,961,689–123,961,748 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_93S7G5 · promoter · 123960029–123960529 · regulatory
ENSRX_534687F · CTCF_binding_site · 123960319–123960340 · regulatory
ENSRX_5346885 · CTCF_binding_site · 123960471–123960492 · regulatory
ENSRX_534688C · CTCF_binding_site · 123960519–123960540 · regulatory
ENSRX_BWL86 · enhancer · 123960530–123961253 · regulatory
ENSRX_85MDWT · promoter · 123961254–123961397 · regulatory
ENSRX_53468D5 · CTCF_binding_site · 123961339–123961360 · regulatory
ENSRX_85MDWZ · enhancer · 123961398–123961628 · regulatory
ENSRX_799RT6 · promoter · 123961629–123961749 · regulatory
ENSRX_53468P3 · CTCF_binding_site · 123963269–123963290 · regulatory
· motif · 123959479–123959491 · motif
· motif · 123960321–123960337 · motif
· motif · 123960349–123960364 · motif
· motif · 123960473–123960489 · motif
· motif · 123960521–123960537 · motif
· motif · 123960877–123960887 · motif
· motif · 123961128–123961139 · motif
· motif · 123961276–123961289 · motif
· motif · 123961276–123961289 · motif
· motif · 123961341–123961357 · motif
· motif · 123961632–123961644 · motif
· motif · 123963124–123963137 · motif
· motif · 123963271–123963287 · motif
· motif · 123963988–123964000 · motif
· motif · 123964225–123964234 · motif
· motif · 123965504–123965517 · motif
· motif · 123965504–123965517 · motif
· motif · 123966237–123966252 · motif
· motif · 123966243–123966255 · motif
· motif · 123966245–123966252 · motif
· motif · 123966245–123966260 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1231 aa
STAG2 蛋白質長 1,231 個胺基酸，屬於 SCC3 family。其序列註解包含位於第 293 至 378 個胺基酸的 SCD domain；此外，第 1 至 75 位及第 1,064 至 1,083 位區段被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STAG2 隨 cohesin 複合體與染色質相關。 前期之前，複合體分布於染色體臂；進入前期後，多數複合體可能因 PLK1 磷酸化而離開染色質，但著絲點上的複合體仍保留。 後期 RAD21 被切割後，複合體從染色體解離。 在生殖細胞中，減數分裂前期 I 時複合體會離開染色質，並可能由減數分裂專用 cohesin 複合體取代。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome；Chromosome, centromere。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- AKT1P31749 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PDS5AQ29RF7 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PDS5BQ9NTI5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RAD21O60216 · UniProt INTERACTION · 23 experiments
- SGO1Q5FBB7 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SMC1AQ14683 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- SMC3Q9UQE7 · UniProt INTERACTION · 18 experiments
- SSU72Q9NP77 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- STAG1Q8WVM7 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- WAPLQ7Z5K2 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
STAG2 在 cohesin 複合體中直接與 RAD21 互相作用。該複合體由 SMC1 蛋白（SMC1A 或 SMC1B）與 SMC3 形成異二聚體，兩者透過 hinge domain 連接；RAD21 連結其頭部，並搭配一種 STAG 蛋白。STAG2 與 STAG1、STAG3 在複合體中互斥，不會同時作為該位置的成員。
疾病與遺傳關聯
STAG2 變異與兩種 X 連鎖疾病相關。Mullegama-Klein-Martinez syndrome 的表現可包括智能缺損、小頭症、小耳、聽力損失、發展遲緩、語言遲緩、先天性心臟缺陷及第五指彎曲等，特徵具有變異性。X-linked holoprosencephaly 13 則涵蓋不同嚴重程度的前腦分離異常，表現從全型前腦無裂畸形到較輕型態不等；來源指出，影響此基因的變異可導致這些疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAG2 是 cohesin 複合體的組成成員；該複合體負責 DNA 複製後姊妹染色單體的黏合，並可能形成大型蛋白質環，使染色單體受困於其中。到有絲分裂後期，複合體被切割並從染色質解離，讓姊妹染色單體分離；此外，複合體可能參與有絲分裂期間的紡錘體極組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of cohesin complex, a complex required for the cohesion of sister chromatids after DNA replication. The cohesin complex apparently forms a large proteinaceous ring within which sister chromatids can be trapped. At anaphase, the complex is cleaved and dissociates from chromatin, allowing sister chromatids to segregate. The cohesin complex may also play a role in spindle pole assembly during mitosis PMID 12034751 ↗ |
| 交互作用 | STAG2 在 cohesin 複合體中直接與 RAD21 互相作用。複合體包含由 SMC1A 或 SMC1B 與 SMC3 組成的異二聚體，兩者經 hinge domain 連接；RAD21 連結其頭部，並搭配一種 STAG 蛋白。STAG2 與 STAG1、STAG3 在 cohesin 複合體中互斥。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts directly with RAD21 in cohesin complex. Cohesin complexes are composed of a heterodimer between a SMC1 protein (SMC1A or SMC1B) and SMC3, which are attached via their hinge domain, and RAD21 which link them at their heads, and one STAG protein (STAG1, STAG2 or STAG3). In cohesin complexes, STAG2 is mutually exclusive with STAG1 and STAG3 PMID 11076961 ↗ |
| 細胞定位 | STAG2 所屬 cohesin 複合體與染色質相關。前期之前，複合體分布在染色體臂；前期時，多數可能因 PLK1 磷酸化而離開染色質，但著絲點上的複合體仍保留。後期 RAD21 被切割後，複合體從染色體解離。在生殖細胞中，減數分裂前期 I 時複合體離開染色質，並可能由減數分裂專用 cohesin 複合體取代。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Chromosome, centromere; Associates with chromatin. Before prophase it is scattered along chromosome arms. During prophase, most of cohesin complexes dissociate from chromatin probably because of phosphorylation by PLK1, except at centromeres, where cohesin complexes remain. At anaphase, the RAD21 subunit of cohesin is cleaved, leading to the dissociation of the complex from chromosomes, allowing chromosome separation. In germ cells, cohesin complex dissociates from chromatin at prophase I, and may be replaced by a meiosis-specific cohesin complex |
| 疾病關聯 | Mullegama-Klein-Martinez syndrome（MKMS）是 X 連鎖神經發展疾病，表現具有變異性，可包括智能缺損、小頭症、小耳、聽力損失、發展遲緩、異常外觀特徵、語言遲緩、先天性心臟缺陷及第五指彎曲。來源指出，影響此基因的變異會造成該病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mullegama-Klein-Martinez syndrome MKMS An X-linked neurodevelopmental disorder with variable features including intellectual deficiency, microcephaly, microtia, hearing loss, developmental delay, dysmorphic features, language delay, congenital heart defect, and clinodactyly of the 5th finger. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301022 PMID 28296084 ↗ · PMID 29263825 ↗ · PMID 30158690 ↗ · PMID 30447054 ↗ |
| 疾病關聯 | X-linked holoprosencephaly 13（HPE13）是 X 連鎖前腦無裂畸形，嚴重度與表現範圍廣泛，可從伴隨嚴重顏面異常的全型前腦無裂畸形，到無腦部畸形的輕型型態。表現亦可包括半葉型前腦無裂畸形或隔視神經發育不全，以及小頭症、眼距過窄、低位耳、小顎與唇顎裂；重症可能在新生兒期死亡，較輕者可有全面性發展遲緩。來源指出，影響此基因的變異會造成該病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Holoprosencephaly 13, X-linked HPE13 An X-linked form of holoprosencephaly, a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to correctly separate into right and left hemispheres. It is a genetically and clinically heterogeneous disorder with a wide spectrum of severity, ranging from alobar holoprosencephaly with severe facial abnormalities, such as cyclopia and proboscis, to mild forms that include lobar or microform holoprosencephaly, without cerebral malformations and with mild craniofacial defects. HPE13 features range from full alobar holoprosencephaly with cyclopia to semilobar holoprosencephaly or septooptic dysplasia. Dysmorphic features include microcephaly, hypotelorism, low-set ears, micrognathia, and cleft lip/palate. Patients with a more severe phenotype may die in the newborn period, whereas those with a less severe phenotype show global developmental delay. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301043 PMID 31334757 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTCTTCCTCCCTTCCTAGAGAGGGAACAACATTCATGT40GACGGGCCCCTCTGCTTCTCCCCCGCCCCATCATCTCCAG80CGCGTGGTGGGGGAACTGCTGGGGAAGGCGATTGGCATCG120ATCTCTCCATCCCTTCCGAGGCCCGACTTCGGTGGCCACC160GAGTACTAAATTCACTTGGGAATAAAAGAAAAACATAAGA200AAATTATAAGAGAAAGGAATTGTCTTAGAAGAAAGAAGGC240AAGCCACCATTTTACCCACGTAAATATATGAATATATTTC280TGACATTGAGGTGTTCCAGAAGATGATAAAGAAATGATAG320CAGCTCCAGAAATACCAACTGATTTTAATCTACTACAGGA360GTCAGAAACACATTTTTCTTCTGACACAGATTTTGAAGAT400ATCGAAGGAAAAAACCAAAAGCAAGGCAAAGGCAAAACTT440GTAAAAAAGGCAAAAAGGGCCCAGCAGAAAAGGGCAAAGG480TGGAAATGGAGGAGGAAAACCTCCTTCTGGTCCAAACCGA520ATGAATGGTCATCACCAACAGAATGGAGTGGAAAACATGA560TGTTGTTTGAAGTTGTTAAAATGGGCAAGAGTGCTATGCA600GTCGGTGGTAGATGATTGGATAGAATCATACAAGCATGAC640CGAGATATAGCACTTCTTGACCTTATCAACTTTTTTATTC680AGTGTTCAGGCTGTAAAGGAGTTGTCACAGCAGAAATGTT720TAGACATATGCAGAACTCTGAGATAATTCGAAAAATGACT760GAAGAATTCGATGAGGATAGTGGAGATTATCCACTTACCA800TGGCTGGTCCTCAGTGGAAGAAGTTCAAATCCAGTTTTTG840TGAATTCATTGGCGTGTTAGTACGGCAATGTCAATATAGT880ATCATATATGATGAGTATATGATGGATACAGTCATTTCAC920TTCTTACAGGATTGTCTGACTCACAAGTCAGAGCATTTCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。