基因總覽
STAG1 的正式名稱為 STAG1 cohesin complex component，屬於蛋白質編碼基因，其產物為 SCC3 家族成員。STAG1 是 cohesin 複合體的組成蛋白；該複合體與染色體分離及有絲分裂相關。此蛋白長 1,258 個胺基酸，具有 SCD 結構域，並在 N 端及靠近 C 端的數個區段具有無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000383202 ★ | 136,336,236–136,752,378 | 34 |
| ENST00000236698 | 136,336,234–136,752,464 | 33 |
| ENST00000434713 | 136,336,234–136,752,403 | 33 |
| ENST00000862964 | 136,336,234–136,752,464 | 33 |
| ENST00000862965 | 136,336,234–136,752,464 | 35 |
| ENST00000862966 | 136,336,234–136,752,464 | 35 |
| ENST00000862967 | 136,336,234–136,752,464 | 33 |
| ENST00000862968 | 136,336,234–136,752,464 | 34 |
| ENST00000862969 | 136,336,234–136,752,464 | 35 |
| ENST00000968452 | 136,336,234–136,752,464 | 35 |
| ENST00000968453 | 136,336,234–136,752,464 | 32 |
| ENST00000968454 | 136,336,234–136,752,464 | 34 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAG1 是 cohesin 複合體的組成成員。DNA 複製完成後，姐妹染色單體需要維持彼此連結；cohesin 複合體參與這項黏合。此複合體可能形成大型蛋白質環，使姐妹染色單體被限制在環內，藉此維持複製後的連結狀態。
在有絲分裂進入後期時，cohesin 複合體會被切割並從染色質解離，使姐妹染色單體得以分離。這種由連結狀態轉為解離的變化，與染色體分配過程相連；來源描述的作用主體是整個 cohesin 複合體，並未將切割機制歸於 STAG1 本身。
除姐妹染色單體黏合外，cohesin 複合體也可能參與有絲分裂期間的紡錘體極組裝。此項作用以可能性描述，來源未進一步說明 STAG1 在其中的具體分子方式。因此，STAG1 的功能說明主要落在 cohesin 複合體所執行的染色單體黏合與後期解離，以及複合體可能涉及的紡錘體極組裝。
Promoter 與基因調控
>STAG1 ENST00000383202 GRCh38 chr3:136752278-136753378 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATCCATGGCCACGGACGGGCAGGTGGAGATCAGGGAAGAGGCGACGTTAAACATAAATAGTTTGTTAAT GATTTCACCTTACTGATTATTTCTCTTTTGGCATCTAGAAGGCTAAGATTCTCATGTGTATTTCAGAGCT ACTGAAAGTAGTCCTAGGTTGTGGAGGGAGAAATCCACTTTCACAGCTGAGTCTATCTTCTCAGTCTAGT TATATTCTCCTCTCACAAACTAGCCAATGCTGCCGCCTTATGCAAAGCCGACACCACGGAAAGATGTGCT TTACAGAGGCAGGATGACGCCAATCGGCCTAGGGCCGGCGGTGTTTCGTCTAGATTAATGGCGAGGGAAG TCCCCAATAGTCCTTTTGAAACCTTTTCACTCTTGCCTGGTGAAAGCGCTTGTCAGCCGTAAATCGCGAA TACAATGCTAAGCTCTGAGGCCCTTGCTAAATCCAAGTAGGAGCAGGGATCTGCGCGGCCTCACCCTCGG GTTTCCGCAGGGCGTCTCGAGAGCTGCGGATGGGGGCAGCAGGAGCCGGGCGGGAACAGAGGAAAGCGCC GGCCCTGAGACCTAGGGAGGAGCCTCGGTGAAGGAACCCGGGGCGGGTTCCTGCCTAGATCTCCAAGAAG CTCCAAAAATGGCGGGCGGCAACTCGGCGAGCCGGACGCGCAGGCGCCACCGTGGCCGTCCTTCCGCCAG CCGCGGGCGGCCCAAGAACCGTCCACAGCGCCCTTATCCAGAAGCCTACGCCTCTCGCGATTGGCTGAAC TGCGCGAGCGCTCCGTGTGGGGGCGGGGCCGCCACGCAGCGGCCACGTTTCCCGCCCCGCTGGTGCGCGT GCGCGCAATCCCCACTGGAAAGCGTTTGCGCGCGCCCCTGCCGCGGCCCCTAGCTCGCGCCTCAGCTCCC TCCCCTTTCCGGGCAGGCCCGTCCCGTCAGCAAGGCAGTGAGCACCGCGGCCAGCAGAGGGCGGTCCGGA CCCAAGTCTGCAGCGGCGCCATTGGCGTGTGGAAAATGCCACCAGATGGCGGGTTAGGATTGCAGCTCCG TTGAAGGCGCGGCCCCCGCTCCCGAACCCCCGGCGACCACCCCGTAACAAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAG1_1 ↗ | 3:136,752,378 | 負股 | 136,752,368–136,752,427 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_862JZ7 · enhancer · 136747257–136747434 · regulatory
ENSR3_9429HM · enhancer · 136749030–136749454 · regulatory
ENSR3_9429HS · enhancer · 136749778–136750043 · regulatory
ENSR3_B325QL · promoter · 136751044–136751590 · regulatory
ENSR3_B325QP · enhancer · 136751591–136752355 · regulatory
ENSR3_5376GHT · CTCF_binding_site · 136751724–136751745 · regulatory
ENSR3_5376GLQ · CTCF_binding_site · 136752344–136752365 · regulatory
ENSR3_9429JL · promoter · 136752356–136752762 · regulatory
ENSR3_5376GM2 · CTCF_binding_site · 136752402–136752423 · regulatory
ENSR3_CHKDG · enhancer · 136752763–136754087 · regulatory
· motif · 136747357–136747379 · motif
· motif · 136747357–136747379 · motif
· motif · 136749256–136749269 · motif
· motif · 136749261–136749273 · motif
· motif · 136749263–136749270 · motif
· motif · 136749522–136749537 · motif
· motif · 136749794–136749807 · motif
· motif · 136749886–136749898 · motif
· motif · 136750150–136750159 · motif
· motif · 136751466–136751479 · motif
· motif · 136751466–136751479 · motif
· motif · 136751726–136751742 · motif
· motif · 136751768–136751781 · motif
· motif · 136751804–136751817 · motif
· motif · 136751808–136751821 · motif
· motif · 136752030–136752043 · motif
· motif · 136752120–136752133 · motif
· motif · 136752134–136752147 · motif
· motif · 136752182–136752199 · motif
· motif · 136752270–136752280 · motif
· motif · 136752272–136752282 · motif
· motif · 136752273–136752283 · motif
· motif · 136752345–136752355 · motif
· motif · 136752346–136752362 · motif
· motif · 136752404–136752420 · motif
· motif · 136752534–136752545 · motif
· motif · 136752534–136752545 · motif
· motif · 136752560–136752576 · motif
· motif · 136752560–136752576 · motif
· motif · 136752580–136752590 · motif
· motif · 136752590–136752606 · motif
· motif · 136752590–136752606 · motif
· motif · 136752597–136752608 · motif
· motif · 136752701–136752712 · motif
· motif · 136752701–136752712 · motif
· motif · 136752732–136752742 · motif
· motif · 136753033–136753043 · motif
· motif · 136753380–136753393 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1258 aa
STAG1 蛋白長 1,258 個胺基酸，屬於 SCC3 family。其第 296 至 381 位胺基酸區段註記為 SCD 結構域；第 1 至 84、1,055 至 1,096，以及 1,129 至 1,148 位胺基酸區段則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STAG1 與染色質相關，定位於細胞核及染色體，包括著絲點。 前期之前，cohesin 複合體散布於染色體臂；進入前期後，多數複合體可能因 PLK1 磷酸化而離開染色質，但著絲點上的複合體仍保留。 後期時，RAD21 被切割，複合體隨之從染色體解離，促成染色體分離。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome；Chromosome, centromere。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- PDS5AQ29RF7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PDS5BQ9NTI5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SMC3Q9UQE7 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- STAG2Q8N3U4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TERF1P54274 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
cohesin 複合體包含 SMC1A 或 SMC1B 與 SMC3 形成的異二聚體、連接兩者的 RAD21，以及 STAG1、STAG2 或 STAG3 其中之一；STAG1 與 STAG2、STAG3 在複合體中互斥。STAG1 與 RAD21 的直接交互作用為相似性推定。cohesin loading complex 的 NIPBL/Scc2 與 MAU2/Scc4 會和 cohesin 複合體交互作用；NIPBL 直接接觸 RAD21、SMC1A/B、SMC3 及 STAG1。
疾病與遺傳關聯
STAG1 的變異與常染色體顯性智力發展障礙 47（MRD47）相關。此疾病表現為發育期的一般智力功能顯著低於平均，並伴隨適應行為受損；患者可有發育遲緩及輕至中度智能障礙，通常也有語言發展遲緩。來源將疾病歸因於影響 STAG1 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAG1 是 cohesin 複合體的組成成員；該複合體在 DNA 複製後促進姐妹染色單體保持連結。複合體可能形成大型蛋白質環，使姐妹染色單體被限制在環內。到有絲分裂後期，複合體被切割並從染色質解離，讓姐妹染色單體得以分離；此外，cohesin 複合體可能參與有絲分裂期間的紡錘體極組裝。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of cohesin complex, a complex required for the cohesion of sister chromatids after DNA replication. The cohesin complex apparently forms a large proteinaceous ring within which sister chromatids can be trapped. At anaphase, the complex is cleaved and dissociates from chromatin, allowing sister chromatids to segregate. The cohesin complex may also play a role in spindle pole assembly during mitosis |
| 交互作用 | cohesin 複合體由 SMC1A 或 SMC1B 與 SMC3 形成的異二聚體、連接兩者的 RAD21，以及 STAG1、STAG2 或 STAG3 其中之一構成；STAG1 與 STAG2、STAG3 在複合體中互斥。STAG1 與 RAD21 的直接交互作用屬於相似性推定。cohesin loading complex 的 NIPBL/Scc2 和 MAU2/Scc4 與 cohesin 複合體交互作用；NIPBL 直接接觸 RAD21、SMC1A/B、SMC3 及 STAG1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cohesin complexes are composed of a heterodimer between a SMC1 protein (SMC1A or SMC1B) and SMC3, which are attached via their hinge domain, and RAD21 which link them at their heads, and one STAG protein (STAG1, STAG2 or STAG3). In cohesin complexes, STAG1 is mutually exclusive with STAG2 and STAG3. Interacts directly with RAD21 in cohesin complex (By similarity). The cohesin complex interacts with the cohesin loading complex subunits NIPBL/Scc2 (via HEAT repeats) and MAU2/Scc4. NIPBL directly contacts all members of the complex, RAD21, SMC1A/B, SMC3 and STAG1 PMID 11076961 ↗ · PMID 22628566 ↗ · PMID 32409525 ↗ |
| 細胞定位 | STAG1 所屬的 cohesin 複合體與染色質相關，位於細胞核、染色體及著絲點。前期之前，複合體散布於染色體臂；進入前期後，多數複合體可能因 PLK1 磷酸化而從染色質解離，但著絲點上的複合體仍保留。後期時 RAD21 被切割，促使複合體從染色體解離並讓染色體分離。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Chromosome, centromere; Associates with chromatin. Before prophase it is scattered along chromosome arms. During prophase, most of cohesin complexes dissociate from chromatin probably because of phosphorylation by PLK1, except at centromeres, where cohesin complexes remain. At anaphase, the RAD21 subunit of cohesin is cleaved, leading to the dissociation of the complex from chromosomes, allowing chromosome separation |
| 疾病關聯 | STAG1 變異與常染色體顯性智力發展障礙 47（MRD47）相關。此疾病於發育期表現為一般智力功能顯著低於平均，並伴隨適應行為受損；患者可有發育遲緩及輕至中度智能障礙，通常伴隨語言發展遲緩。來源指出，影響 STAG1 的變異可導致此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 47 MRD47 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRD47 patients manifest developmental delay and mild to moderate intellectual disability, usually with delayed speech. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617635 PMID 28119487 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTGGCGTGTGGAAAATGCCACCAGATGGCGGGTTAGGAT40TGCAGCTCCGTTGAAGGCGCGGCCCCCGCTCCCGAACCCC80CGGCGACCACCCCGTAACAACCCCCCCACATCGGGAATAA120CACACCGGAGACTTTTGGGGGGAAACTAGGTCGATGGTCG160GCGGCGCCCGGATGGGCAGCTGAGGATTGCCTTTGAGGTT200ATTTTAAAAGTTTTGAGTTGTACAGCACTTGATTATTTTG240CTGCATTGTGAAAGGACCTCTCCAGCAATGATTACTTCAG280AATTACCAGTGTTACAGGATTCAACTAATGAAACTACTGC320CCATTCCGATGCTGGCAGCGAGCTTGAAGAAACAGAGGTC360AAAGGAAAAAGAAAAAGGGGTCGTCCTGGCCGGCCTCCAT400CTACAAATAAGAAACCTCGAAAATCTCCAGGTGAGAAGAG440CAGAATTGAAGCTGGAATTAGAGGAGCAGGCCGTGGAAGA480GCTAATGGACACCCTCAACAGAATGGGGAAGGGGAGCCTG520TCACATTATTTGAGGTGGTGAAACTGGGGAAAAGTGCAAT560GCAGTCCGTGGTGGATGACTGGATTGAATCATATAAACAA600GACAGGGACATCGCACTTCTGGATTTAATCAACTTTTTTA640TCCAGTGTTCAGGATGTCGAGGTACTGTGAGAATAGAGAT680GTTTCGAAATATGCAGAATGCAGAAATCATCAGAAAAATG720ACTGAAGAATTTGATGAGGACAGTGGTGATTATCCTCTTA760CCATGCCTGGACCTCAGTGGAAAAAATTTCGTTCAAACTT800TTGTGAATTTATTGGAGTCCTGATTCGACAGTGTCAGTAT840AGCATAATTTATGATGAGTATATGATGGACACAGTAATCT880CCCTTTTGACGGGTTTGTCAGACTCCCAGGTCAGAGCTTT920TAGGCATACAAGTACCCTGGCTGCCATGAAGCTCATGACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。