演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

STACSTAC1

SH3 and cysteine rich domain

STAC 編碼含有 SH3 結構域與富含半胱胺酸區域的蛋白質,與 CACNA1H、CACNA1S 和 CACNA1C 鈣離子通道相關。

Homo sapiens3p22.3-p22.2UniProt Q99469
OFFICIAL SYMBOL
STAC
CHROMOSOME
3
UNIPROT
Q99469
PDB / ALPHAFOLD
6B25
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

STAC 是蛋白質編碼基因,其產物為 SH3 and cysteine rich domain。此蛋白質含有兩個 SH3 結構域及一個 Phorbol-ester/DAG-type 鋅指區域,並具有兩段被註記為無序的區域。資料所述的功能涉及 CACNA1H、CACNA1S 與 CACNA1C 鈣離子通道;具體作用見功能說明。

Official symbol
STAC
Gene name
SH3 and cysteine rich domain
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11353
UniProt
Q99469
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
STAC1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 33p22.3-p22.2
chr3 · 198,295,559 bp · GRCh38chr3p26.3 · 1–2800000 · gpos50chr3p26.2 · 2800001–4000000 · gnegchr3p26.1 · 4000001–8100000 · gpos50chr3p25.3 · 8100001–11600000 · gnegchr3p25.2 · 11600001–13200000 · gpos25chr3p25.1 · 13200001–16300000 · gnegchr3p24.3 · 16300001–23800000 · gpos100chr3p24.2 · 23800001–26300000 · gnegchr3p24.1 · 26300001–30800000 · gpos75chr3p23 · 30800001–32000000 · gnegchr3p22.3 · 32000001–36400000 · gpos50chr3p22.2 · 36400001–39300000 · gnegchr3p22.1 · 39300001–43600000 · gpos75chr3p21.33 · 43600001–44100000 · gnegchr3p21.32 · 44100001–44200000 · gpos50chr3p21.31 · 44200001–50600000 · gnegchr3p21.2 · 50600001–52300000 · gpos25chr3p21.1 · 52300001–54400000 · gnegchr3p14.3 · 54400001–58600000 · gpos50chr3p14.2 · 58600001–63800000 · gnegchr3p14.1 · 63800001–69700000 · gpos50chr3p13 · 69700001–74100000 · gnegchr3p12.3 · 74100001–79800000 · gpos75chr3p12.2 · 79800001–83500000 · gnegchr3p12.1 · 83500001–87100000 · gpos75chr3p11.2 · 87100001–87800000 · gnegchr3p11.1 · 87800001–90900000 · acenchr3q11.1 · 90900001–94000000 · acenchr3q11.2 · 94000001–98600000 · gvarchr3q12.1 · 98600001–100300000 · gnegchr3q12.2 · 100300001–101200000 · gpos25chr3q12.3 · 101200001–103100000 · gnegchr3q13.11 · 103100001–106500000 · gpos75chr3q13.12 · 106500001–108200000 · gnegchr3q13.13 · 108200001–111600000 · gpos50chr3q13.2 · 111600001–113700000 · gnegchr3q13.31 · 113700001–117600000 · gpos75chr3q13.32 · 117600001–119300000 · gnegchr3q13.33 · 119300001–122200000 · gpos75chr3q21.1 · 122200001–124100000 · gnegchr3q21.2 · 124100001–126100000 · gpos25chr3q21.3 · 126100001–129500000 · gnegchr3q22.1 · 129500001–134000000 · gpos25chr3q22.2 · 134000001–136000000 · gnegchr3q22.3 · 136000001–139000000 · gpos25chr3q23 · 139000001–143100000 · gnegchr3q24 · 143100001–149200000 · gpos100chr3q25.1 · 149200001–152300000 · gnegchr3q25.2 · 152300001–155300000 · gpos50chr3q25.31 · 155300001–157300000 · gnegchr3q25.32 · 157300001–159300000 · gpos50chr3q25.33 · 159300001–161000000 · gnegchr3q26.1 · 161000001–167900000 · gpos100chr3q26.2 · 167900001–171200000 · gnegchr3q26.31 · 171200001–176000000 · gpos75chr3q26.32 · 176000001–179300000 · gnegchr3q26.33 · 179300001–183000000 · gpos75chr3q27.1 · 183000001–184800000 · gnegchr3q27.2 · 184800001–186300000 · gpos25chr3q27.3 · 186300001–188200000 · gnegchr3q28 · 188200001–192600000 · gpos75chr3q29 · 192600001–198295559 · gnegSTACpq1 bp198,295,559 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr3:36,380,321–36,548,045
Gene span
167,725 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000273183 ★36,380,504–36,548,00711
ENST0000045737536,380,321–36,548,0459
ENST0000090314136,380,321–36,548,0459
ENST0000090314236,380,321–36,548,04511
ENST0000090314336,380,321–36,548,0457
ENST0000092928536,380,321–36,548,0457
ENST0000112915136,380,321–36,533,43911
ENST0000112915236,380,321–36,532,00111
ENST0000112915336,380,321–36,454,9003
ENST0000112915436,380,321–36,454,7643
ENST0000114446036,380,321–36,548,04511
ENST0000043464936,380,573–36,528,7477

顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

STAC 與數種鈣離子通道的細胞膜表現或通道活性相關。來源註記指出,STAC 促進離子通道 CACNA1H 在細胞膜上的表現,並因此參與調節該通道的活性。這項描述將 STAC 的作用連結到通道在細胞膜上的表現,以及通道活性的調控。

對 CACNA1S,STAC 被描述為促進鈣離子通道在細胞膜表現的次要且冗餘因子,並因此有助於提高通道活性。此處的「次要」與「冗餘」限定了作用的相對程度和特性;來源並未進一步說明其他因子或此作用發生的條件,因此不宜將其解讀為 STAC 單獨決定 CACNA1S 的膜表現或活性。

STAC 對 CACNA1C 的描述則不同:它會減慢該鈣離子通道的失活速率。這表示來源所述的作用落在通道失活的時間變化,而不是促進其細胞膜表現。現有資料未提供此作用的詳細分子機制,也未說明其發生條件。

這些註記分別涉及通道膜表現、活性調節及失活速率,應依通道分開理解。相關資料的證據標示為相似性推論,因此上述內容應視為依相似性支持的功能註記,而非此處已獨立確立的實驗結論。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 36380504 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>STAC ENST00000273183 GRCh38 chr3:36379504-36380604 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TCTTTTCCCTGCACACTGAGGTTGTCTTCAAAAGAAACTGGACCCTCTGTATCTTTATTCAGTGGGGCTA
TTCCTATGTTTCCAAAAGATTTAGTAAGGCAGGCTGGTTTGCCCCTCTGTGAACAGTCCTCAACTCTTGC
TATACTGCAACATCCAATTGCTCTTCAGCCAAGACCTGGCCTAGATTTGAGGCTCCACAGTCGGAAATGC
ATGGATTTTGAAGCCCAAATGTGTTCGAATTCCAGTTTCACCAATTATAGTTTAGTGACTTAAAGCAAAT
TACTCAGTCTTCCTACAGCCTCAACTTCCTCATCTATAAAATGGAAGTGATAATCCCTAGACGCATAGAG
TAGCTGGGAGGATTAAATAAGGTAAAAAGAAAGGGTTTAGTACAATAAGTGCACAACAAACGAGGAACAG
GTGTCCATATACACACTGCATTATCTCTCTGCTTTAGATCAAAGCTGAATGGAGAAAACGCAGTGCCCGT
GAGTCAGGGGACCCCCACTCCGACCCCTGCTCTCTGTCACTGAACCCTATAAATAGCTTAGCTAAGTCAC
TGTCTCAGTCACTATTCGTTGGGGTGAGGAATGAGGGAGTTGTTGCAAGTGGCTCTTTCTGGCTATATCA
TTCACAGATTTTCTATTCTTTGGGGTTTGGGTCTGAATTTTCAGCATCCTCTCTGAAGAATCACCCCCAC
CCAGTGCCGGCGTGCGCCCAGCCTTCCCCCAGCCCTTTCCAGGGCGCTGCCCCCTGCCTGCCCTCACTAC
TCCAGGCGCTGGCCGCGCAGCCCCGCCCTGGAGCTGCCTCCCCGCCTCCTTCCTCCTCCTGCGGGCGAGC
AGAAGCCCGCTCGCCCGCTGCCGAGTGGCAGTCACGACTGTGAGGTCGCCGGCGAGGTGGCCGCGGGCGC
GGCGGGGCGGGGCAGGGCGCACTCTCCTCCACGCCCGCGGAAGTGCCGGGGAGGTGGGCAGGGCGGGGAG
GGAGAGGGAGCGAGGCTGGAGGAGGGCACGTCGGCGCCTCGGCGAGGATGGGAGTCCCCAGGACCCGGAG
CTGAGCAGCCTGGCGCGCGGCGGGCAGGGCGCGCAGGACAGAAGCCTCGCT
STAC 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
STAC_1 ↗3:36,380,344正股36,380,295–36,380,354
STAC_2 ↗3:36,380,701正股36,380,652–36,380,711

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR3_9JFTN · promoter · 36380013–36380514 · regulatory

ENSR3_5BK335 · CTCF_binding_site · 36380247–36380268 · regulatory

ENSR3_9JFTX · promoter · 36380897–36381397 · regulatory

· motif · 36380249–36380265 · motif

· motif · 36381603–36381612 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:402 aa

1 aa402 aa結構域功能區域鋅指
依 Q99469 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

STAC 蛋白質長 402 個胺基酸。其第 107–159 位有 Phorbol-ester/DAG-type 鋅指區域;第 285–344 位及第 347–402 位分別註記為 SH3 1 與 SH3 2 結構域。第 1–47 位及第 211–247 位則被註記為無序區域。

結構域SH3 1285–344 aa
結構域SH3 2347–402 aa
鋅指Phorbol-ester/DAG-type107–159 aa
功能區域Disordered1–47 aa
功能區域Disordered211–247 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 6B25…

PDB · 6B25

X-ray · 2.39 A · A=288-402

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytosol;Cell membrane;Cell membrane, sarcolemma

STAC 被註記位於細胞質溶膠,也可作為周邊膜蛋白位於細胞膜的細胞質側;在肌膜亦有相同的周邊膜蛋白與細胞質側定位註記。 資料未描述定位改變的條件或動態。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 18 個夥伴 · 最多顯示 50 個
STAC1STACATN1FGFR3GOLGA2KANK2KIAA1958KLK6LZTS2MEOX2NCKIPSDNOTCH2NLCPARP2PAX5PAX6POU6F2RNF208STAT5BUBQLN1YWHAE
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

STAC 經由 SH3 結構域與 CACNA1S 互作;資料亦註記 STAC 與 CACNA1H 互作。STAC 與 CACNA1C 的互作標示為依相似性推論。來源未將這些關係描述為特定複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能STAC 促進離子通道 CACNA1H 在細胞膜上的表現,因而參與調節其通道活性;對 CACNA1S,則以次要且冗餘的方式促進其在細胞膜上的表現,並有助於提高通道活性。此外,STAC 會減慢鈣離子通道 CACNA1C 的失活速率。推論支持
證據與來源

Promotes expression of the ion channel CACNA1H at the cell membrane, and thereby contributes to the regulation of channel activity. Plays a minor and redundant role in promoting the expression of calcium channel CACNA1S at the cell membrane, and thereby contributes to increased channel activity. Slows down the inactivation rate of the calcium channel CACNA1C

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用STAC 經由 SH3 結構域與 CACNA1S 互作;資料亦記載 STAC 與 CACNA1H 互作。STAC 與 CACNA1C 的互作則標示為依相似性推論,並非此處以相同方式直接描述的互作證據。含實驗來源
證據與來源

Interacts (via SH3 domains) with CACNA1S. Interacts with CACNA1H. Interacts with CACNA1C (By similarity)

PMID 29078335 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位STAC 的定位包括細胞質中的細胞質溶膠,以及細胞膜細胞質側的周邊膜蛋白定位;在肌膜也註記為位於細胞質側的周邊膜蛋白。資料未提供定位變化的條件或時間動態。推論支持
證據與來源

Cytoplasm, cytosol; Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell membrane, sarcolemma / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000273183 · 3,067 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGAGGGCACGTCGGCGCCTCGGCGAGGATGGGAGTCCCCA40
41GGACCCGGAGCTGAGCAGCCTGGCGCGCGGCGGGCAGGGC80
81GCGCAGGACAGAAGCCTCGCTGTTCCTCCGGGAGCCCAAC120
121ACCGTTCCCGCGCGGCCACGATGATCCCTCCGAGCAGCCC160
161CCGCGAGGACGGCGTGGACGGGCTGCCCAAGGAGGCGGTG200
201GGCGCCGAGCAACCGCCCTCTCCTGCATCCACCAGCAGCC240
241AGGAATCCAAGCTCCAGAAACTAAAACGATCACTTTCTTT280
281CAAGACCAAGAGTTTACGGAGCAAAAGTGCTGACAACTTC320
321TTCCAGCGAACCAACAGCGAAGACATGAAACTGCAAGCAC360
361ACATGGTGGCTGAGATCAGCCCCAGCTCCAGCCCACTCCC400
401TGCTCCAGGAAGCCTGACGTCCACACCCGCCAGGGCTGGT440
441CTGCATCCAGGTGGCAAGGCTCATGCCTTTCAGGAATACA480
481TCTTCAAGAAGCCCACTTTCTGTGATGTCTGCAACCACAT520
521GATAGTGGGAACAAATGCTAAGCATGGACTGCGCTGCAAA560
561GCCTGTAAGATGAGCATCCACCACAAGTGCACAGATGGCC600
601TGGCACCCCAGCGGTGCATGGGCAAGCTGCCAAAGGGGTT640
641TCGGCGTTACTACAGCTCCCCCTTGCTCATTCATGAACAG680
681TTTGGCTGCATTAAAGAAGTTATGCCCATTGCCTGTGGCA720
721ATAAGGTGGACCCTGTCTACGAGACCCTCCGCTTCGGCAC760
761CTCCCTGGCCCAGAGGACAAAGAAGGGCAGCTCCGGCAGT800
801GGCTCTGACTCACCTCACAGAACCTCTACTTCAGATCTTG840
841TGGAGGTTCCTGAGGAAGCCAATGGGCCAGGAGGCGGGTA880
881TGACCTAAGGAAACGCAGCAACAGCGTGTTTACATATCCA920
921GAAAATGGCACTGATGATTTCAGAGATCCAGCGAAGAACA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。