基因總覽
STAC 是蛋白質編碼基因,其產物為 SH3 and cysteine rich domain。此蛋白質含有兩個 SH3 結構域及一個 Phorbol-ester/DAG-type 鋅指區域,並具有兩段被註記為無序的區域。資料所述的功能涉及 CACNA1H、CACNA1S 與 CACNA1C 鈣離子通道;具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000273183 ★ | 36,380,504–36,548,007 | 11 |
| ENST00000457375 | 36,380,321–36,548,045 | 9 |
| ENST00000903141 | 36,380,321–36,548,045 | 9 |
| ENST00000903142 | 36,380,321–36,548,045 | 11 |
| ENST00000903143 | 36,380,321–36,548,045 | 7 |
| ENST00000929285 | 36,380,321–36,548,045 | 7 |
| ENST00001129151 | 36,380,321–36,533,439 | 11 |
| ENST00001129152 | 36,380,321–36,532,001 | 11 |
| ENST00001129153 | 36,380,321–36,454,900 | 3 |
| ENST00001129154 | 36,380,321–36,454,764 | 3 |
| ENST00001144460 | 36,380,321–36,548,045 | 11 |
| ENST00000434649 | 36,380,573–36,528,747 | 7 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
STAC 與數種鈣離子通道的細胞膜表現或通道活性相關。來源註記指出,STAC 促進離子通道 CACNA1H 在細胞膜上的表現,並因此參與調節該通道的活性。這項描述將 STAC 的作用連結到通道在細胞膜上的表現,以及通道活性的調控。
對 CACNA1S,STAC 被描述為促進鈣離子通道在細胞膜表現的次要且冗餘因子,並因此有助於提高通道活性。此處的「次要」與「冗餘」限定了作用的相對程度和特性;來源並未進一步說明其他因子或此作用發生的條件,因此不宜將其解讀為 STAC 單獨決定 CACNA1S 的膜表現或活性。
STAC 對 CACNA1C 的描述則不同:它會減慢該鈣離子通道的失活速率。這表示來源所述的作用落在通道失活的時間變化,而不是促進其細胞膜表現。現有資料未提供此作用的詳細分子機制,也未說明其發生條件。
這些註記分別涉及通道膜表現、活性調節及失活速率,應依通道分開理解。相關資料的證據標示為相似性推論,因此上述內容應視為依相似性支持的功能註記,而非此處已獨立確立的實驗結論。
Promoter 與基因調控
>STAC ENST00000273183 GRCh38 chr3:36379504-36380604 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCTTTTCCCTGCACACTGAGGTTGTCTTCAAAAGAAACTGGACCCTCTGTATCTTTATTCAGTGGGGCTA TTCCTATGTTTCCAAAAGATTTAGTAAGGCAGGCTGGTTTGCCCCTCTGTGAACAGTCCTCAACTCTTGC TATACTGCAACATCCAATTGCTCTTCAGCCAAGACCTGGCCTAGATTTGAGGCTCCACAGTCGGAAATGC ATGGATTTTGAAGCCCAAATGTGTTCGAATTCCAGTTTCACCAATTATAGTTTAGTGACTTAAAGCAAAT TACTCAGTCTTCCTACAGCCTCAACTTCCTCATCTATAAAATGGAAGTGATAATCCCTAGACGCATAGAG TAGCTGGGAGGATTAAATAAGGTAAAAAGAAAGGGTTTAGTACAATAAGTGCACAACAAACGAGGAACAG GTGTCCATATACACACTGCATTATCTCTCTGCTTTAGATCAAAGCTGAATGGAGAAAACGCAGTGCCCGT GAGTCAGGGGACCCCCACTCCGACCCCTGCTCTCTGTCACTGAACCCTATAAATAGCTTAGCTAAGTCAC TGTCTCAGTCACTATTCGTTGGGGTGAGGAATGAGGGAGTTGTTGCAAGTGGCTCTTTCTGGCTATATCA TTCACAGATTTTCTATTCTTTGGGGTTTGGGTCTGAATTTTCAGCATCCTCTCTGAAGAATCACCCCCAC CCAGTGCCGGCGTGCGCCCAGCCTTCCCCCAGCCCTTTCCAGGGCGCTGCCCCCTGCCTGCCCTCACTAC TCCAGGCGCTGGCCGCGCAGCCCCGCCCTGGAGCTGCCTCCCCGCCTCCTTCCTCCTCCTGCGGGCGAGC AGAAGCCCGCTCGCCCGCTGCCGAGTGGCAGTCACGACTGTGAGGTCGCCGGCGAGGTGGCCGCGGGCGC GGCGGGGCGGGGCAGGGCGCACTCTCCTCCACGCCCGCGGAAGTGCCGGGGAGGTGGGCAGGGCGGGGAG GGAGAGGGAGCGAGGCTGGAGGAGGGCACGTCGGCGCCTCGGCGAGGATGGGAGTCCCCAGGACCCGGAG CTGAGCAGCCTGGCGCGCGGCGGGCAGGGCGCGCAGGACAGAAGCCTCGCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STAC_1 ↗ | 3:36,380,344 | 正股 | 36,380,295–36,380,354 |
| STAC_2 ↗ | 3:36,380,701 | 正股 | 36,380,652–36,380,711 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_9JFTN · promoter · 36380013–36380514 · regulatory
ENSR3_5BK335 · CTCF_binding_site · 36380247–36380268 · regulatory
ENSR3_9JFTX · promoter · 36380897–36381397 · regulatory
· motif · 36380249–36380265 · motif
· motif · 36381603–36381612 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:402 aa
STAC 蛋白質長 402 個胺基酸。其第 107–159 位有 Phorbol-ester/DAG-type 鋅指區域;第 285–344 位及第 347–402 位分別註記為 SH3 1 與 SH3 2 結構域。第 1–47 位及第 211–247 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
STAC 被註記位於細胞質溶膠,也可作為周邊膜蛋白位於細胞膜的細胞質側;在肌膜亦有相同的周邊膜蛋白與細胞質側定位註記。 資料未描述定位改變的條件或動態。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KANK2Q63ZY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIAA1958Q8N8K9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LZTS2Q9BRK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCKIPSDQ9NZQ3-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLCP0DPK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PARP2Q9UGN5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PAX5Q02548 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PAX6P26367 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POU6F2P78424 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF208Q9H0X6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STAT5BP51692 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAEP62258 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
STAC 經由 SH3 結構域與 CACNA1S 互作;資料亦註記 STAC 與 CACNA1H 互作。STAC 與 CACNA1C 的互作標示為依相似性推論。來源未將這些關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | STAC 促進離子通道 CACNA1H 在細胞膜上的表現,因而參與調節其通道活性;對 CACNA1S,則以次要且冗餘的方式促進其在細胞膜上的表現,並有助於提高通道活性。此外,STAC 會減慢鈣離子通道 CACNA1C 的失活速率。 | 推論支持 | 證據與來源Promotes expression of the ion channel CACNA1H at the cell membrane, and thereby contributes to the regulation of channel activity. Plays a minor and redundant role in promoting the expression of calcium channel CACNA1S at the cell membrane, and thereby contributes to increased channel activity. Slows down the inactivation rate of the calcium channel CACNA1C |
| 交互作用 | STAC 經由 SH3 結構域與 CACNA1S 互作;資料亦記載 STAC 與 CACNA1H 互作。STAC 與 CACNA1C 的互作則標示為依相似性推論,並非此處以相同方式直接描述的互作證據。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via SH3 domains) with CACNA1S. Interacts with CACNA1H. Interacts with CACNA1C (By similarity) PMID 29078335 ↗ |
| 細胞定位 | STAC 的定位包括細胞質中的細胞質溶膠,以及細胞膜細胞質側的周邊膜蛋白定位;在肌膜也註記為位於細胞質側的周邊膜蛋白。資料未提供定位變化的條件或時間動態。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell membrane, sarcolemma / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side |
核酸與蛋白質序列
GGAGGGCACGTCGGCGCCTCGGCGAGGATGGGAGTCCCCA40GGACCCGGAGCTGAGCAGCCTGGCGCGCGGCGGGCAGGGC80GCGCAGGACAGAAGCCTCGCTGTTCCTCCGGGAGCCCAAC120ACCGTTCCCGCGCGGCCACGATGATCCCTCCGAGCAGCCC160CCGCGAGGACGGCGTGGACGGGCTGCCCAAGGAGGCGGTG200GGCGCCGAGCAACCGCCCTCTCCTGCATCCACCAGCAGCC240AGGAATCCAAGCTCCAGAAACTAAAACGATCACTTTCTTT280CAAGACCAAGAGTTTACGGAGCAAAAGTGCTGACAACTTC320TTCCAGCGAACCAACAGCGAAGACATGAAACTGCAAGCAC360ACATGGTGGCTGAGATCAGCCCCAGCTCCAGCCCACTCCC400TGCTCCAGGAAGCCTGACGTCCACACCCGCCAGGGCTGGT440CTGCATCCAGGTGGCAAGGCTCATGCCTTTCAGGAATACA480TCTTCAAGAAGCCCACTTTCTGTGATGTCTGCAACCACAT520GATAGTGGGAACAAATGCTAAGCATGGACTGCGCTGCAAA560GCCTGTAAGATGAGCATCCACCACAAGTGCACAGATGGCC600TGGCACCCCAGCGGTGCATGGGCAAGCTGCCAAAGGGGTT640TCGGCGTTACTACAGCTCCCCCTTGCTCATTCATGAACAG680TTTGGCTGCATTAAAGAAGTTATGCCCATTGCCTGTGGCA720ATAAGGTGGACCCTGTCTACGAGACCCTCCGCTTCGGCAC760CTCCCTGGCCCAGAGGACAAAGAAGGGCAGCTCCGGCAGT800GGCTCTGACTCACCTCACAGAACCTCTACTTCAGATCTTG840TGGAGGTTCCTGAGGAAGCCAATGGGCCAGGAGGCGGGTA880TGACCTAAGGAAACGCAGCAACAGCGTGTTTACATATCCA920GAAAATGGCACTGATGATTTCAGAGATCCAGCGAAGAACA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。