基因總覽
ST8SIA4 是蛋白質編碼基因，其產物為 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4，屬於 glycosyltransferase 29 family。這種酵素參與蛋白質醣鏈的修飾，能在受體醣鏈上形成 alpha-2,8 連結；其作用涉及多聚唾液酸的合成。蛋白質具有單次穿膜的第二型膜蛋白拓樸：短小的細胞質區域之後接著穿膜區，較大的部分位於膜腔側。這些特徵概述了其酵素家族、膜蛋白結構與主要生化角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000231461 ★ | 100,806,933–100,903,282 | 5 |
| ENST00000881366 | 100,806,933–100,903,290 | 4 |
| ENST00000881367 | 100,806,933–100,903,290 | 4 |
| ENST00000956904 | 100,806,933–100,903,290 | 4 |
| ENST00001132544 | 100,806,933–100,903,290 | 5 |
| ENST00001108396 | 100,849,060–100,903,290 | 5 |
| ENST00001127062 | 100,856,000–100,903,290 | 4 |
| ENST00001127063 | 100,863,736–100,903,290 | 4 |
| ENST00000451528 | 100,885,311–100,903,290 | 3 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST8SIA4 的產物催化唾液酸轉移，使用 CMP 連結的唾液酸作為供體，將唾液酸加到蛋白質受體的 N-連結醣鏈末端。受體末端可帶有 alpha-2,3、alpha-2,6 或 alpha-2,8 連結的唾液酸；酵素則以 alpha-2,8 連結方式延長醣鏈。此反應可使既有的唾液酸化醣鏈進一步形成多聚唾液酸。
其作用底物包括多種唾液酸化的 N-acetyllactosaminyl 寡醣，來源列出 NCAM1 的 N-醣鏈、FETUB 的 N-醣鏈及 AHSG。這表示 ST8SIA4 可參與不同蛋白質受體上的多聚唾液酸合成，而非只作用於單一受體。來源指出，alpha-2,3 連結的唾液酸看來比 alpha-2,6 連結者更適合作為受體；這是相對偏好，並不表示其他列出的受體類型不能被利用。
反應中，CMP-N-acetyl-beta-neuraminate 提供唾液酸，使既有的 alpha-2,8 連結唾液酸鏈增加一個單位，同時產生 CMP 與 H⁺。因此，ST8SIA4 的直接功能屬於蛋白質醣基化相關修飾，具體而言是催化多聚唾液酸鏈的延伸。現有資料支持其酵素反應與受體範圍，但未提供足以進一步界定特定生理情境或下游效應的資訊。
Promoter 與基因調控
>ST8SIA4 ENST00000231461 GRCh38 chr5:100903182-100904282 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGTACTCAGAGTGAACAATCGAACACAGAACTCTTGAAAAGTGTCCCTGCCACCCAATACAAGTACGAA AAATGGTGGGACGGAGGAGAGGTGACAATCAGAGGCTATATATATAATTGAGACTTTTAGAGAGGACTTT GCTCTTCCTTCCTCCCCTCCCTTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTGGTATCCGAATGTGTG TGGGTGTACTTGCGTTTAAAAGAGAGGTCCATGGTAGCTGCTTTTTTTTCAGAACTCTGTTTCTCCGCAA TGAAGTTTAAGTGGGATTGGAGTTTCCTTGACTTCTGCGTGAGGAGTTTCCAAATGGCAATGAAAGGGAG GCGCATAAATATCCATAAAGTTCCTAATGACACCTCTATCATCACTTGTTTCCTGCAGAATCCTGAGCCA GGGTCGTCGTCCACCACCCATGCAGAGTGGGCCCATCGGCTAACAGGTTCATGTGTGTATTTGCACTTTC CAGATTGAGTAATAAAAGTCTTCTTCCTTCCACCGCCGTCCCCACCCCCGCACCCCGTTTCACTCCACCT TGGAGGGCGTGTTTTTGCGTGTGAGGGTGTGTGTTTAGCAAAAGCGATTGAAAGAAGGTACTCTTCTTGC AATCCACCCCTAGCTCTACCTGAAGCATTCCTCTGGCGGGACGCTTTTGTAATCTGTCCCCAGGCGAGGT GCCCTCTCACCTAGATGCGGATAGACTATCTTGGAGCTCCCAGGTCCAGAGAGCTGATGCTTTGATGTCC CAGGAGAGTGTGTGTGATTCTGCGTGTACGTGTGTGTGCATATGTATGTATGTGTGTATGTATGTATATG TGTATGTGCGCGAGCTCGCAGGCGCGTAGCACTGTGAGCTTCCTCTCCCGGCACAGAGCAGGCAGAGCCG GGGACGTTACTCTCCAAGCAGCCTCCGCCCCCTCAGCCTGGTGATTGGCTTTGCGCAGCGTTTATCTCCT AGCAAGAGGGAAGGGCCAGTGACGCCCCCGAACCCAGCTGCAGAAGCTGCCGCCACCTCCAATGCACAAG GTGTCTCATCTGAAAAGAAACCTGAGCCCCAGGGAGGCGGCGCGGAGCGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST8SIA4_1 ↗ | 5:100,903,263 | 負股 | 100,903,253–100,903,312 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_BQ2MM · enhancer · 100898537–100899461 · regulatory
ENSR5_5TPR7L · CTCF_binding_site · 100900630–100900651 · regulatory
ENSR5_5TPRGB · CTCF_binding_site · 100902079–100902100 · regulatory
ENSR5_84Z4P5 · promoter · 100903204–100903402 · regulatory
ENSR5_CD2C7 · enhancer · 100903403–100904687 · regulatory
ENSR5_93H3D2 · promoter · 100904688–100905188 · regulatory
· motif · 100898571–100898583 · motif
· motif · 100898602–100898609 · motif
· motif · 100898662–100898675 · motif
· motif · 100898662–100898675 · motif
· motif · 100898681–100898693 · motif
· motif · 100900026–100900037 · motif
· motif · 100900133–100900146 · motif
· motif · 100900140–100900155 · motif
· motif · 100900264–100900281 · motif
· motif · 100900281–100900292 · motif
· motif · 100900438–100900446 · motif
· motif · 100900507–100900518 · motif
· motif · 100900632–100900648 · motif
· motif · 100900689–100900706 · motif
· motif · 100900774–100900787 · motif
· motif · 100901037–100901050 · motif
· motif · 100901160–100901169 · motif
· motif · 100901248–100901261 · motif
· motif · 100901613–100901629 · motif
· motif · 100901771–100901784 · motif
· motif · 100901771–100901784 · motif
· motif · 100902081–100902097 · motif
· motif · 100902132–100902144 · motif
· motif · 100902294–100902305 · motif
· motif · 100902294–100902305 · motif
· motif · 100902401–100902412 · motif
· motif · 100902590–100902601 · motif
· motif · 100902630–100902645 · motif
· motif · 100903417–100903428 · motif
· motif · 100903465–100903478 · motif
· motif · 100903465–100903478 · motif
· motif · 100903504–100903517 · motif
· motif · 100903504–100903517 · motif
· motif · 100903696–100903709 · motif
· motif · 100903739–100903752 · motif
· motif · 100903796–100903811 · motif
· motif · 100904185–100904198 · motif
· motif · 100904349–100904358 · motif
· motif · 100904507–100904524 · motif
· motif · 100904567–100904578 · motif
· motif · 100904569–100904578 · motif
· motif · 100904613–100904624 · motif
· motif · 100905375–100905386 · motif
· motif · 100905419–100905430 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：359 aa
ST8SIA4 蛋白質長 359 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 29 family。序列註解指出，其第 1–7 位為細胞質區域，第 8–20 位為螺旋狀穿膜區，並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 21–359 位位於膜腔側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 ST8SIA4 標示為 Golgi apparatus 膜上的單次穿膜第二型膜蛋白，並另列為分泌型。 現有定位資訊未進一步說明這兩種標示的條件或轉換情形，因此不宜據此推定其定位動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST8SIA4 以 CMP 連結的唾液酸為供體，將唾液酸以 alpha-2,8 連結加到蛋白質 N-連結醣鏈末端的 alpha-2,3、alpha-2,6 或 alpha-2,8 連結唾液酸上，參與多聚唾液酸合成。受體包括 NCAM1 與 FETUB 的 N-醣鏈及 AHSG；alpha-2,3 連結者看來比 alpha-2,6 連結者更適合作為受體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the transfer of a sialic acid from a CMP-linked sialic acid donor onto a terminal alpha-2,3-, alpha-2,6-, or alpha-2,8-linked sialic acid of an N-linked glycan protein acceptor through alpha-2,8-linkages. Therefore, participates in polysialic acid synthesis on various sialylated N-acetyllactosaminyl oligosaccharides, including NCAM1 N-glycans, FETUB N-glycans and AHSG. It is noteworthy that alpha-2,3-linked sialic acid is apparently a better acceptor than alpha-2,6-linked sialic acid PMID 10766765 ↗ · PMID 11279095 ↗ · PMID 28810663 ↗ · PMID 9774483 ↗ |
| 分子活性 | [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n+1) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源[N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n+1) + CMP + H(+) PMID 10766765 ↗ · PMID 11279095 ↗ · PMID 28810663 ↗ · PMID 9774483 ↗ |
| 分子活性 | ST8SIA4 的功能分類包含蛋白質修飾與蛋白質醣基化；此分類指出其作用屬於蛋白質的化學修飾與醣鏈相關處理，但未在這筆資料中提供更細的反應、受體或實驗條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ST8SIA4 被標示為 Golgi apparatus 膜上的單次穿膜第二型膜蛋白，資料也列出分泌型。這筆定位資訊未說明分泌標示的條件、蛋白質形式或定位變化，因此不能據此推定其細胞內定位的動態。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GACGCCCCCGAACCCAGCTGCAGAAGCTGCCGCCACCTCC40AATGCACAAGGTGTCTCATCTGAAAAGAAACCTGAGCCCC80AGGGAGGCGGCGCGGAGCGACCCTGGCAGAGCTGGCGCAA120ACAGGGCGAGAGGTCGCTGGGCAGCGTTCGAGGACCAGAG160GGAGCTCGGCCACAGAAGACCCCAGTGATCTGATCCCGGG200ATCCCGGCTCCAAGCTCTCCTCGCATTTTACAGATTTCAC240CCCCGCGACTATCTCCCCAAAACGGAGCCTTTATATCAAG280AGAAGGTGCGGGAGCTGGGGCAACCAGGACTTTCTCGGGC320ACCCAAGATGCGCTCCATTAGGAAGAGGTGGACGATCTGC360ACAATAAGTCTGCTCCTGATCTTTTATAAGACAAAAGAAA400TAGCAAGAACTGAGGAGCACCAGGAGACGCAACTCATCGG440AGATGGTGAATTGTCTTTGAGTCGGTCACTTGTCAATAGC480TCTGATAAAATCATTCGAAAGGCTGGCTCTTCAATCTTCC520AGCACAATGTAGAAGGTTGGAAAATCAATTCCTCTTTGGT560CCTAGAGATAAGGAAGAACATACTTCGTTTCTTAGATGCA600GAACGAGATGTGTCAGTGGTCAAGAGCAGTTTTAAGCCTG640GTGATGTCATACACTATGTGCTTGACAGGCGCCGGACACT680AAACATTTCTCATGATCTACATAGCCTCCTACCTGAAGTT720TCACCAATGAAGAATCGCAGGTTTAAGACCTGTGCAGTTG760TTGGAAATTCTGGCATTCTGTTAGACAGTGAATGTGGAAA800GGAGATTGACAGTCACAATTTTGTAATAAGGTGTAATCTA840GCTCCTGTGGTGGAGTTTGCTGCAGATGTGGGAACTAAAT880CAGATTTTATTACCATGAATCCATCAGTTGTACAAAGAGC920ATTTGGAGGCTTTCGAAATGAGAGTGACAGAGAAAAATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。