基因總覽
ST8SIA3 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 3，屬於 glycosyltransferase 29 家族。此蛋白質是單次跨膜的第二型膜蛋白，具有細胞質端、跨膜區及位於膜腔側的大段區域。其基本角色是醣基轉移，參與糖蛋白及醣脂上唾液酸化醣鏈的形成；相關底物包括多種 N-乙醯乳糖胺醣鏈。來源也指出它較偏向作用於糖蛋白的 N-連結寡醣，而非醣鞘脂。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000324000 ★ | 57,352,557–57,368,931 | 4 |
| ENST00001132236 | 57,352,430–57,368,931 | 4 |
| ENST00000586360 | 57,357,152–57,371,731 | 3 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST8SIA3 催化唾液酸轉移：以 CMP 連結的唾液酸為供體，將唾液酸接到受體末端的唾液酸上，形成 α-2,8 連結。受體可帶有 α-2,3、α-2,6 或 α-2,8 連結的末端唾液酸；其反應使已唾液酸化的醣鏈延長，生成寡聚或多聚唾液酸。所列反應包括在帶有 α-2,3 連結唾液酸的醣鏈上再接上一個唾液酸，也包括 ganglioside GM3 轉為 ganglioside GD3。
其作用底物涵蓋糖蛋白與醣脂，但對糖蛋白 N-連結寡醣的偏好較強。可修飾的糖蛋白醣鏈包括 FETUB 與 a2-HS-glycoprotein（AHSG）的 N-醣鏈；NCAM1 的 N-醣鏈也可作為底物，但程度較低。對醣脂而言，α-2,3-sialylparagloboside 與 ganglioside GM3 是來源列出的例子，其中 α-2,3-sialylparagloboside 是所述醣脂中較佳的受體。
在糖蛋白底物中，單唾液酸化及雙唾液酸化的 N-乙醯乳糖胺，以及特定帶有 6-硫酸基的三醣結構，列為較佳受體。這些底物特性顯示，ST8SIA3 的作用不只是增加唾液酸數量，也取決於受體醣鏈的組成與既有連結方式；不同類型底物的偏好並不相同。
依相似性推論，ST8SIA3 可能在紋狀體中具有重要作用：它可能促成特定紋狀體蛋白質 N-醣鏈與 O-醣鏈末端的雙唾液酸化及三唾液酸化，並影響這些蛋白質在脂筏中的分布及其與其他結合夥伴的交互作用，進而調節紋狀體功能。這項紋狀體功能描述屬於推論，來源並未將其表述為確定作用。
Promoter 與基因調控
>ST8SIA3 ENST00000324000 GRCh38 chr18:57351557-57352657 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACACGTGAATATGCTAAAATAAATTTAAGGTCAAGCAATGCAAAGTGTTAGTGCGTTTGCCTTCCACTCT CAGAGGCAGCCTCTATTATTTGGTTCTTGGGCTGCTTCATAAAAAGTTCTGTGTTTTTTAATGGCCTCAG CTTTTGGGAGGCTCAGGCCACCTAGCCCATCAGGAGACCAGGCCCGAAGGATGGATCTGAAGAGTGGGCA ACGGAGAGTTAAACCAGGGCTGACTTCAACAGGCCCAGTCAAGTCAGGGGCAAGCACATTGTCCATCCAC TGGAAGACGGAAAGGGGAGAGGAAGGCAGGCCCTCCCGACTCACAGGTCACCTCGCAACTTTGCTAGGCA CTACCCACCCTTTAGGGATAAGTGAAGTATGTGGTGGGCATACAAGGCGCACAGGGGAGTCATTCTGGCA AATTCCAAGAAGGTTTTAAGGGCTCCCGAGGCAGGCAGGCCCAGTTGCTGTTTGGAGCTTCCTTTGGGGT GGGAGGATGGCGGGGGCAGGGGGCCGGGGCGGTGCCTTAACGAGGGGAGATGCTTTTAAATAGCTGCCTT CCAAAAACCATCCTCCCTGCTTCTTTGAGAAGCACCCAGCTGTTGTTTACCCTCCAGGACAGCAAATCCG GTTATTTGTCTCTCTATTCCGTGATATTATAAAGTAATGAATGGTCCATTAAACTAAGTTTGGGATCCCG TCTCCCCACAGCCACCTCCTCGCCGGCACCCTCAGCCGGGGAGGCCGTAGGCTCGGGCTGCAGCCTGGCA GCCTCAGTCCCCCTCCCTCCACCATTTCCCTCTACTCCCTCCCTCTCCTGCACCCCCTCCCCCCGGTTAT TTGGGAGATTAGAGTTCATTAATTAAATCCTGTGCTTAGATCGAACTGTAACATTATTCCAATCACATTT ATCTTGCAGGCGGCGGAGGAGATGGCAGCCTCGCTGGAAACGCGCGGGGGAGCCTGAGCCGGCGGCCGGG GACGCACGGCGCTGCGCGCTCCTTCGCCACGCCGCCGCGCAGCCCCTCCATCTTCCTGCTCGGCACCGGG CCCCGCGCGCCCCTGCCTACGGGGTCCCGCTGCTCTCCGGGGCTCCTGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST8SIA3_1 ↗ | 18:57,352,586 | 正股 | 57,352,537–57,352,596 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_C7NMT · enhancer · 57353066–57354438 · regulatory
ENSR18_5HH88R · CTCF_binding_site · 57353346–57353367 · regulatory
· motif · 57353289–57353299 · motif
· motif · 57353348–57353364 · motif
· motif · 57353454–57353464 · motif
· motif · 57354156–57354166 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：380 aa
ST8SIA3 蛋白質長 380 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 29 家族。第 1–9 位胺基酸位於細胞質側；第 10–33 位形成螺旋型跨膜區，作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 34–380 位位於膜腔側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST8SIA3 位於高基氏體膜，是單次跨膜的第二型膜蛋白；其 N 端位於細胞質側，較大的其餘區域朝向膜腔側。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ST8SIA3 被註記為同源二聚體，表示兩個相同的 ST8SIA3 蛋白質組成二聚體。此資料描述的是蛋白質間的組成關係，未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST8SIA3 以 CMP 連結的唾液酸為供體，將唾液酸接到受體末端的唾液酸上，形成 α-2,8 連結，並可在糖蛋白 N-醣鏈及醣脂上形成寡聚或多聚唾液酸。其底物包括多種糖蛋白與醣脂，但對糖蛋白 N-連結寡醣的偏好較高；紋狀體相關作用則屬依相似性提出的可能性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the transfer of sialic acid from a CMP-linked sialic acid donor onto a terminal alpha-2,3-, alpha-2,6-, or alpha-2,8-linked sialic acid of an acceptor, such as N-linked oligosaccharides of glycoproteins and glycolipids through alpha-2,8-linkages. Forms oligosialic and polysialic acid on various sialylated N-acetyllactosamine oligosaccharides of glycoproteins, including FETUB N-glycans, a2-HS-glycoprotein (AHSG) and alpha 2,3-sialylated glycosphingolipids, such as alpha 2,3-sialylparagloboside and ganglioside GM3 and to a lesser extent NCAM1 N-glycans. However, it is much more specific to N-linked oligosaccharides of glycoproteins than glycosphingolipids (By similarity). 2,3-sialylparagloboside serves as the best acceptor substrate among the glycolipids (By similarity). alpha-Neu5Ac-(2->8)-alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->4)-6S-D-GlcNAc and monosialyl and disialyl N-acetyllactosamines are the best acceptor substrates among glycoproteins. May play a critical role in the striatum by mediating the formation of disialylated and trisialylated terminal glycotopes on N- and O-glycans of specific striatal proteins, regulating their distribution in lipid rafts, affecting their interaction with other binding partners, and subsequently modulating striatal functions (By similarity) PMID 10766765 ↗ · PMID 26192331 ↗ · PMID 9826427 ↗ |
| 分子活性 | [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n+1) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源[N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n+1) + CMP + H(+) PMID 10766765 ↗ · PMID 9826427 ↗ |
| 分子活性 | alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->4)-6S-D-GlcNAc + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = alpha-Neu5Ac-(2->8)-alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->4)-6S-D-GlcNAc + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->4)-6S-D-GlcNAc + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = alpha-Neu5Ac-(2->8)-alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->4)-6S-D-GlcNAc + CMP + H(+) PMID 26192331 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GM3 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD3 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a ganglioside GM3 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD3 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) |
| 分子活性 | a ganglioside GM3 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD3 + CMP + H(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->8)-N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl derivative + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->8)-N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl derivative + CMP + H(+) |
| 分子活性 | an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an alpha-Neu5Ac-(2->8)-alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->4)-beta-D-GlcNAc derivative + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an alpha-Neu5Ac-(2->8)-alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->4)-beta-D-GlcNAc derivative + CMP + H(+) |
| 分子活性 | ST8SIA3 的功能分類包括蛋白質修飾與蛋白質醣基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ST8SIA3 位於高基氏體膜，屬於單次跨膜的第二型膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
CCTTCGCCACGCCGCCGCGCAGCCCCTCCATCTTCCTGCT40CGGCACCGGGCCCCGCGCGCCCCTGCCTACGGGGTCCCGC80TGCTCTCCGGGGCTCCTGCCAGCCCCAACCCCCGGCCCCG120GTGGCCTCCCCCCACCCCCGCCCGGGTCCCCCTCCTCCGC160CACACGCGCGCGCGCTCACACACACACACACACACACACA200CACACACACACACATATATACACGCCAGCGAGCTGCTGGC240CGCTCAATGGACCGATTTCCCCGGTTTCCCTGAACCCAGC280CCAGCCCGGGATGAGAAACTGCAAAATGGCCCGGGTCGCC320AGTGTGCTGGGGCTGGTCATGCTCAGCGTCGCCCTGCTGA360TTTTATCGCTCATCAGCTACGTGTCCCTGAAAAAGGAGAA400CATCTTCACCACTCCCAAGTACGCCAGCCCGGGGGCGCCC440CGAATGTACATGTTCCACGCGGGATTCCGGTCACAATTTG480CGCTGAAGTTTCTAGACCCGTCATTCGTGCCCATTACGAA520TTCTCTCACCCAGGAACTCCAAGAGAAACCTTCTAAGTGG560AAATTTAATCGGACAGCGTTTTTACATCAAAGGCAAGAAA600TTCTTCAGCATGTCGATGTAATAAAAAATTTTTCTTTGAC640CAAGAATAGTGTTCGGATTGGACAACTGATGCACTATGAT680TATTCCAGCCATAAATATGTTTTCTCTATTAGCAATAACT720TCCGGTCACTTCTTCCAGATGTGTCACCCATTATGAACAA760GCATTATAATATTTGTGCTGTGGTTGGAAATAGTGGGATC800CTGACAGGGAGCCAGTGTGGACAAGAAATAGATAAATCAG840ATTTTGTTTTCCGTTGCAATTTCGCCCCTACGGAGGCTTT880CCAAAGAGATGTTGGAAGAAAAACCAATCTTACCACCTTC920AACCCCAGCATCCTGGAAAAATATTACAACAATCTCTTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。