基因總覽
ST8SIA2 是蛋白質編碼基因，其正式名稱為 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2。此基因產物屬於糖基轉移酶，具有唾液酸轉移相關功能，參與細胞表面與蛋白質醣鏈的修飾。它的生物學角色涵蓋多聚唾液酸的形成，並涉及神經系統中的細胞過程。這些特性使 ST8SIA2 成為參與醣鏈修飾的酵素之一；其具體受質與作用情境則依賴不同的醣鏈及蛋白質受體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000268164 ★ | 92,393,881–92,468,728 | 6 |
| ENST00000957924 | 92,393,844–92,468,728 | 7 |
| ENST00001137673 | 92,393,844–92,468,728 | 6 |
| ENST00000539113 | 92,394,041–92,464,385 | 5 |
| ENST00000555434 | 92,394,065–92,464,384 | 5 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST8SIA2 可能催化唾液酸轉移：它以 CMP 結合的唾液酸為供體，將唾液酸接到 N-linked glycan 受體末端已有的 α-2,3、α-2,6 或 α-2,8 連結唾液酸上，形成 α-2,8 連結。此反應參與多聚唾液酸的合成；來源指出，ST8SIA2 本身不具唾液酸聚合酶活性（依相似性推定），因此不應將其作用描述為直接催化聚合反應。
其參與的醣鏈受質包括多種已唾液酸化的 N-acetyllactosaminyl 寡醣，相關受質有 NCAM1、NCAM1 的 N-醣鏈及 FETUB 的 N-醣鏈；對 sialylparagloboside（SPG）與 AHSG 的作用程度較低。來源亦指出，SPG 與 AHSG 的多聚唾液酸合成不要求先加入 α-2,8 連結的唾液酸。以上受質與反應條件顯示，其作用可涉及不同起始連結型態的唾液酸化醣鏈。
在海馬迴中，ST8SIA2 催化 NCAM1 的多聚唾液酸合成，並支持神經突起生長。這項作用將醣鏈修飾與神經元形態相關過程連結起來。另有依相似性推定的資料指出，ST8SIA2 介導的多聚唾液酸化會影響少突膠細胞分化，並可能促進髓鞘與軸突的完整性；後者屬於推定的功能意義，不能視為已確立的因果結論。
Promoter 與基因調控
>ST8SIA2 ENST00000268164 GRCh38 chr15:92392881-92393981 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATAAAAGGTAATTATCTAATTCCAGTAAAACTTAATGGGGCCCTTCCCACCCCTGGCCAATGGTTGGTG TGAAATGTAATTTGACTTAAACTGTCTAAGGCTGTGAAAGTGTACAATATTCGGAAGGGTGGGGGGCATT ACCCCTTGTGGGAGCCATATTTTTCTAGAAGGCATTTTGATCAAGACAGGCCTCCCGCGGTTATTGATCT TAGGGTCATTGAGAGTCCAAGAACTGGGGAGATGAAGGCCACCCGGCGTCAGCACCGCGAGGGCGGAGGG AAGGCGGGCGCTGAGTCTCCCATTGGGGTTCTAGCCGAGGGTTCCAGCCAGGACTGCGTGATCTGGGGGC AGCTCGGAGAGCTCTCCCGACCCAGTATCGGGTCTATAAATGGAGATAAAGATCAGCACCTGGAGGGAGT GGTTTCTCGAGGGCTGAGAGCCTCGCCCACAAACTGTAGTCAGCATCTTCACTGAAGTTGGCCTGTCTTG GATATTTCTTCTCTCCTCCCCTTCCCCCACCTCCCCTCCTAATTCATCAACTGCTGAAACATCTGCCTGG CTGAAACCGCCTTCTCGCCGCGCGCTGGGGGCTGTCCCCAGGTGTTGGTCTTTGTGTCGAGAAAACTTTG CGAGGAGGCGAGGGAGCTGGACAAAGAGCGGGCGAGGGAGGGCGTTTGCCAGCCTGAGGGGTGCGCCGGG CGGTGCGCGCACTTCCCTGGGCTCAGCTCCGTACCCGGTCGCTCGCGGTGGCCAGAGCCCAGTCTCTCTA GGCCAGGAGTGGCGTCCGGCTGCATCCCCGCGCCCTCGGGAGCTGAATAAAGCCAGGCGGGAGAAGCAAA GGCTAGCGCCTGGACGCTGGAGTTGGTGGGAGGAGGCGAGCAGAGGCGCGGAGCAAAGCTGTCAAACTGC GCGCGGAGCCGGGCGCGGGGCGGGGGAAGGGAGAGGAGGGAGGGAGGGGCAGGCGGGAGCCGGGAGGGAG CGAGCGGGCTCGCCGCGCCTGAGCAACCCCTGCCTGTCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCCGCCGG CCCGGACTCGTCCGGAGCGCAGGGTGTCTGCCCAGCTGCGCGCGGCGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST8SIA2_1 ↗ | 15:92,393,896 | 正股 | 92,393,847–92,393,906 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_CC6JG · enhancer · 92391703–92392814 · regulatory
ENSR15_5RPQ7W · CTCF_binding_site · 92391813–92391834 · regulatory
ENSR15_BNC45 · promoter · 92393391–92394051 · regulatory
ENSR15_5RPQMD · CTCF_binding_site · 92394293–92394314 · regulatory
ENSR15_BNC49 · promoter · 92394431–92395036 · regulatory
ENSR15_5RPQPB · CTCF_binding_site · 92394702–92394723 · regulatory
ENSR15_84PCCP · enhancer · 92395569–92395786 · regulatory
· motif · 92390854–92390867 · motif
· motif · 92391815–92391831 · motif
· motif · 92394295–92394311 · motif
· motif · 92394704–92394720 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：375 aa
ST8SIA2 蛋白長 375 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 29 家族。其 N 端第 1–6 位胺基酸位於細胞質側，第 7–23 位形成螺旋型跨膜區，作為第二型單次跨膜蛋白的訊號錨定區；第 24–375 位則位於腔內。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST8SIA2 位於 Golgi apparatus 膜，並可運送至細胞表面；資料亦列出細胞膜及分泌狀態。 其定位資訊描述的是 ST8SIA2 本身，不代表其受質或互作分子的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST8SIA2 可能以 CMP 結合的唾液酸為供體，將唾液酸接到末端含 α-2,3、α-2,6 或 α-2,8 連結唾液酸的 N-linked glycan 上，形成 α-2,8 連結並參與多聚唾液酸合成。受質包括 NCAM1、NCAM1 與 FETUB 的 N-醣鏈，並較少涉及 SPG 和 AHSG；後兩者不需先加入 α-2,8 連結唾液酸。其不具唾液酸聚合酶活性為依相似性推定；海馬迴中的 NCAM1 多聚唾液酸化支持神經突起生長，而其對少突膠細胞分化及髓鞘、軸突完整性的影響亦為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the transfer of a sialic acid from a CMP-linked sialic acid donor onto a terminal alpha-2,3-, alpha-2,6-, or alpha-2,8-linked sialic acid of an N-linked glycan acceptor through alpha-2,8-linkages (Probable). Therefore, participates in polysialic acid synthesis on various sialylated N-acetyllactosaminyl oligosaccharides (alpha-2,3-, alpha-2,6-, or alpha-2,8-linked sialic acid), including NCAM1, NCAM1 N-glycans, FETUB N-glycans, and to a lesser extent sialylparagloboside (SPG) and AHSG, which does not require the initial addition of an alpha 2,8-sialic acid (Probable). However, does not exhibit sialic acid-polymerase activity (By similarity). Catalyzes polysialic acid synthesis in the hippocampal on NCAM1 and supports neurite outgrowth. ST8SIA2-mediated polysialylation influences on oligodendrocyte differentiation and may promote the integrity of myelin and axons (By similarity) PMID 10766765 ↗ · PMID 11744634 ↗ · PMID 7559389 ↗ · PMID 9054414 ↗ · PMID 9774483 ↗ · PMID 28810663 ↗ |
| 分子活性 | [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n+1) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源[N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = [N-acetyl-alpha-D-neuraminosyl-(2->8)](n+1) + CMP + H(+) PMID 10766765 ↗ · PMID 11744634 ↗ · PMID 28810663 ↗ · PMID 9054414 ↗ · PMID 9774483 ↗ |
| 分子活性 | ST8SIA2 的功能分類包括蛋白質修飾與蛋白質醣基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ST8SIA2 被列於 Golgi apparatus 膜，為第二型單次跨膜蛋白；資料也列出其分泌、位於細胞膜及運送至細胞表面的資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus membrane / Single-pass type II membrane protein; Secreted; Cell membrane; Also trafficks to the cell surface PMID 11744634 ↗ · PMID 9852130 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGCAACCCCTGCCTGTCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTG40CCGCCGCCGGCCCGGACTCGTCCGGAGCGCAGGGTGTCTG80CCCAGCTGCGCGCGGCGCGCGGAGGCTCCGGCGTCCGCCG120CTGCGCCCTCCGGCCCCTGCTCCTCGCGCCGGCCCGCGTG160GGTCCCGGCGGGCGCGAACCCACCATGCAGCTGCAGTTCC200GGAGCTGGATGCTGGCCGCGCTCACGCTGCTCGTGGTCTT240CCTCATCTTCGCAGACATCTCAGAGATCGAAGAAGAAATC280GGGAATTCGGGAGGCAGAGGTACAATCAGATCAGCTGTGA320ACAGCTTACATAGCAAATCTAATAGAGCTGAAGTTGTAAT360AAACGGCTCCTCATCACCAGCTGTTGTTGACAGAAGTAAT400GAAAGCATCAAGCACAACATCCAGCCAGCCTCGTCCAAAT440GGAGACATAACCAGACGCTCTCTCTGAGGATCAGGAAGCA480GATTTTAAAGTTCTTGGATGCTGAAAAGGACATTTCTGTC520CTAAAGGGAACCCTGAAGCCTGGAGATATTATTCATTACA560TCTTCGATCGAGACAGCACCATGAATGTGTCCCAGAACCT600CTACGAGCTCCTCCCCAGGACTTCGCCACTGAAGAATAAG640CACTTTGGGACTTGTGCCATCGTGGGCAACTCGGGGGTCT680TGCTGAACAGCGGCTGTGGGCAGGAGATTGACGCCCACAG720CTTCGTCATCAGGTGCAACCTGGCCCCAGTACAGGAGTAT760GCCCGGGATGTGGGGCTCAAGACAGACCTGGTAACCATGA800ACCCCTCGGTCATCCAGCGGGCCTTTGAGGACTTGGTCAA840TGCCACGTGGCGGGAGAAGCTGCTGCAACGGCTGCACAGC880CTCAATGGCAGCATCCTGTGGATCCCTGCCTTCATGGCCC920GGGGCGGCAAGGAGCGTGTTGAGTGGGTCAACGAGCTTAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。