基因總覽
ST8SIA1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1。其產物屬於 glycosyltransferase 29 family，是一種單次穿膜的第二型膜蛋白，具有細胞質端、跨膜區及腔內區。這種酵素的基本角色是將唾液酸轉移至醣脂受體，特別是神經節苷脂，形成帶有唾液酸的複合醣脂。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000396037 ★ | 22,193,391–22,334,707 | 5 |
| ENST00000859896 | 22,193,391–22,334,935 | 3 |
| ENST00001139234 | 22,193,391–22,334,935 | 5 |
| ENST00000540824 | 22,201,904–22,336,200 | 5 |
| ENST00000538256 | 22,223,272–22,249,046 | 2 |
| ENST00000541868 | 22,248,826–22,334,163 | 4 |
| ENST00000404299 | 22,324,379–22,334,935 | 3 |
| ENST00000381424 | 22,325,099–22,334,935 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST8SIA1 的產物催化唾液酸以 α-2,8 鍵結接到神經節苷脂 GM3 的唾液酸部分，生成 GD3。神經節苷脂是含有一個或多個唾液酸殘基的複合鞘糖脂亞群；這項反應因此改變受體醣脂的唾液酸組成。反應中使用 CMP-N-acetyl-beta-neuraminate 作為唾液酸供體，並釋出 CMP 與 H(+)，其底物與產物關係亦列於相應酵素反應註記中。
酵素作用不只限於 GM3。它可再向 GD3 添加一個 α-2,8 連結的唾液酸，形成 GT3；也能以 GM1b、GD1a 及 GT1b 為受體，分別生成 GD1c、GT1a 及 GQ1b。這些反應顯示 ST8SIA1 可作用於不同唾液酸化程度與組成的神經節苷脂，產生相應的延伸產物。
在乳癌細胞中，ST8SIA1 也可合成較不尋常的四唾液酸化與五唾液酸化乳糖神經醯胺衍生物，分別稱為 GQ3（II3Neu5Ac4-Gg2Cer）與 GP3（II3Neu5Ac5-Gg2Cer）。這些產物補充了其受體範圍的例子，但來源所述的此項觀察限定於乳癌細胞。整體而言，來源將 ST8SIA1 的作用歸於蛋白質醣基化與鞘脂代謝；其具體反應是透過添加唾液酸改變神經節苷脂及相關醣脂的結構。
Promoter 與基因調控
>ST8SIA1 ENST00000396037 GRCh38 chr12:22334607-22335707 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCGTCGGCCGCCGGGGCGAGCAGAAATGGCTAACAGCGACTCTCTCGGCTCGGTGGGTCAAGGCGGGTG GTGCTTTTCCAAGGTCGGGGTTGCGATAAGCTTATCGCTTATCACAAGCAAGAAGGGCAAGAAGGACGTC TAAGAACCAACGGTCCTTTAATCTAAAAGGCCGCGCGCCTCCAAGGCAATGTGACATCTTGAGGTCTAGT GTTTGGGCACCAGCTGCCTGCACATCTGGATGCAGCACTTCCTTTCAGGGAGGAGGCGAGGCGGAGGACC CCGGAGTGCACGCACCTCCTCGTGCGCGCGCTCGCTTGCGCCCGTGAACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGGCGCGCGCGCACACACACGGGCCGCGGCTCCGGGACCGGCTAATG GGGGTGGGGGCCCAGGAAGGAATAAATCTCCGCCAGCCTCCTCGCGCCTGGCTGCGGGTTAATATCCAAC CAGCTAGAGAAAGACTAGGGTGACGGCAGCAGGGTGACAGCCTGGGCACACCGGCCGCTTGTCGAAGGAT CAGGATATTAGCCAGTCTCCGCCACACTCAGGGACTGATATATTTCTATTGGCGGGGGGCTGTTGGTTTT TATTGTCTGCCGTTATCTCCAAAGAACAAGGGCACGAGTGAGGGGTGCGCGCTCTGGGCGAGTGTCGCGG CTCGGATCGGGTCGAAGGAGGCAATTTTGCGGGTGGGGGAGGGAGGGGGAGACCTTGATTTCCACCAATC CCCGGGCGTTTGTCTGCGAAGTCCGGGGCGCAGCGGAAGGCTGCGGCGCGCCGCTGAATTAACTGATGAG AGCGAGTTCTTTTCTTCTCCGGGAGGGGTGGGGAGCGAGGGTCCCGGCGGGCGAGGCGGAGGAGCCCGGG GCAGGATAGCGGTCCCGGGCCGCCGTGGAAATTTCCAAGGACTTGGTGCGGCGCAGAGAGCGCGTCTCGG GGCGGGGTGGGGGGGGGGGGGTTGCCTGGCGGCGCAGCAGCGCGGGAGGCGGCGAAGGGCGCAGGAGCAT CGCTCGGAGGGGACAAGGGGACGCCACGGGCCACATGTTTAGGAGGGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST8SIA1_1 ↗ | 12:22,334,694 | 負股 | 22,334,684–22,334,743 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_B6FNB · promoter · 22334661–22335197 · regulatory
ENSR12_578SS5 · CTCF_binding_site · 22335500–22335521 · regulatory
ENSR12_578ST5 · CTCF_binding_site · 22335713–22335734 · regulatory
ENSR12_578SWH · CTCF_binding_site · 22336013–22336034 · regulatory
· motif · 22330448–22330457 · motif
· motif · 22330448–22330457 · motif
· motif · 22335502–22335518 · motif
· motif · 22335715–22335731 · motif
· motif · 22336015–22336031 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：356 aa
ST8SIA1 蛋白質長 356 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 29 family。其 N 端第 1–29 位為細胞質區，第 30–48 位為螺旋型跨膜區，並作為第二型膜蛋白的訊號錨；第 49–356 位則位於腔內。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST8SIA1 定位於高基氏體膜，屬單次穿膜的第二型膜蛋白；其跨膜區將細胞質端與腔內區分隔。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 12 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST8SIA1 可將唾液酸以 α-2,8 鍵結加到神經節苷脂 GM3 的唾液酸部分，生成 GD3；也可再於 GD3 添加唾液酸形成 GT3，或以 GM1b、GD1a、GT1b 為受體，分別生成 GD1c、GT1a、GQ1b。在乳癌細胞中，亦能合成四唾液酸化的 GQ3 與五唾液酸化的 GP3。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the addition of sialic acid in alpha 2,8-linkage to the sialic acid moiety of the ganglioside GM3 to form ganglioside GD3; gangliosides are a subfamily of complex glycosphingolipds that contain one or more residues of sialic acid. Can catalyze the addition of a second alpha-2,8-sialic acid to GD3 to form GT3. Can use GM1b, GD1a and GT1b as acceptor substrates to synthesize GD1c, GT1a and GQ1b respectively. Can synthesize unusual tetra- and pentasialylated lactosylceramide derivatives identified as GQ3 (II3Neu5Ac4-Gg2Cer) and GP3 (II3Neu5Ac5-Gg2Cer) in breast cancer cells PMID 18348864 ↗ · PMID 22885356 ↗ · PMID 7937974 ↗ · PMID 8058740 ↗ · PMID 8195250 ↗ · PMID 8631981 ↗ · PMID 8706663 ↗ |
| 分子活性 | an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->8)-N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl derivative + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->8)-N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl derivative + CMP + H(+) PMID 18348864 ↗ · PMID 22885356 ↗ · PMID 7937974 ↗ · PMID 8058740 ↗ · PMID 8195250 ↗ · PMID 8631981 ↗ · PMID 8706663 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GM3 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD3 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GM3 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD3 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 18348864 ↗ · PMID 22885356 ↗ · PMID 7937974 ↗ · PMID 8058740 ↗ · PMID 8195250 ↗ · PMID 8631981 ↗ · PMID 8706663 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GD3 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT3 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GD3 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT3 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 22885356 ↗ · PMID 8631981 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GD1a (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT1a (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GD1a (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT1a (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 8706663 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GT1b (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GQ1b (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GT1b (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GQ1b (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 8706663 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GM1b (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1c (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GM1b (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1c (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 8706663 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GD3 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT3 + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GD3 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT3 + CMP + H(+) PMID 8631981 ↗ |
| 分子活性 | [alpha-N-acetylneuraminyl-(2->8)](n)-alpha-N-acetylneuraminyl-(2->8)-alpha-N-acetylneuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-beta-D-glucosyl-(1<->1)-ceramide + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = [alpha-N-acetylneuraminyl-(2->8)](n+1)-alpha-N-acetylneuraminyl-(2->8)-alpha-N-acetylneuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-beta-D-glucosyl-(1<->1)-ceramide + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源[alpha-N-acetylneuraminyl-(2->8)](n)-alpha-N-acetylneuraminyl-(2->8)-alpha-N-acetylneuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-beta-D-glucosyl-(1<->1)-ceramide + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = [alpha-N-acetylneuraminyl-(2->8)](n+1)-alpha-N-acetylneuraminyl-(2->8)-alpha-N-acetylneuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-beta-D-glucosyl-(1<->1)-ceramide + CMP + H(+) PMID 8631981 ↗ |
| 分子活性 | 此來源將 ST8SIA1 的功能分類為蛋白質修飾，並列入蛋白質醣基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 此來源將 ST8SIA1 的功能分類為脂質代謝，並列入鞘脂代謝。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ST8SIA1 位於高基氏體膜，屬於單次穿膜的第二型膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTTGCCTGGCGGCGCAGCAGCGCGGGAGGCGGCGAAGGGC40GCAGGAGCATCGCTCGGAGGGGACAAGGGGACGCCACGGG80CCACATGTTTAGGAGGGAGCCGAGCCTTCTCCCGGACCCT120CGCCGAGGGCGACCGTGATGCTGCAGAACCGGCGGGAGCG160ACTCGCCGCCGCCGCTCTCTGCGCACTCGGAGACCCCAGC200GCCCGCCTTCTGCAGGGGAAGCGACCATGGCCATAGATCG240TGACTTCACCCCCAGCCACTTCCCCTAGAAAGAAATCCTT280GGAAAAGTTGCATTTGAAAAAATCCTTGCGCTGACCTTTG320GGGCCGACGGGGCCGAAGAAGCGTGCGTGCGTTTGCAAGT360AAGAGAACCAAAGGTGTGTGTGCATGGGGGGCTGGCGGTG400GGGGACCCTCCGCTGCCACTTCGCCTAGCTTTGTGCTGAG440GCCCCGGCCCCCGCCCCTGGGACGCCGGGGCTGCGATGAG480CCCCTGCGGGCGGGCCCGGCGACAAACGTCCAGAGGGGCC520ATGGCTGTACTGGCGTGGAAGTTCCCGCGGACCCGGCTGC560CCATGGGAGCCAGTGCCCTCTGTGTCGTGGTCCTCTGTTG600GCTCTACATCTTCCCCGTCTACCGGCTGCCCAACGAGAAA640GAGATCGTGCAGGGGGTGCTGCAACAGGGCACGGCGTGGA680GGAGGAACCAGACCGCGGCCAGAGCGTTCAGGAAACAAAT720GGAAGACTGCTGCGACCCTGCCCATCTCTTTGCTATGACT760AAAATGAATTCCCCTATGGGGAAGAGCATGTGGTATGACG800GGGAGTTTTTATACTCATTCACCATTGACAATTCAACTTA840CTCTCTCTTCCCACAGGCAACCCCATTCCAGCTGCCATTG880AAGAAATGCGCGGTGGTGGGAAATGGTGGGATTCTGAAGA920AGAGTGGCTGTGGCCGTCAAATAGATGAAGCAAATTTTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。