基因總覽
ST6GALNAC2 是人類的蛋白質編碼基因,產物為 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2,屬於 glycosyltransferase 29 家族。此酵素參與醣蛋白的醣鏈修飾,其辨識的受體包含連接於 serine 或 threonine 的 N-acetylgalactosamine(GalNAc)醣鏈。蛋白質具有單次穿膜的第二型膜蛋白架構:短小的細胞質區域接著跨膜區,主要部分則位於膜腔側。這種結構配置與其在 Golgi apparatus 膜上的定位相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000225276 ★ | 76,565,377–76,585,860 | 9 |
| ENST00000909969 | 76,565,377–76,586,099 | 9 |
| ENST00001136000 | 76,565,377–76,586,099 | 9 |
| ENST00000943098 | 76,565,379–76,586,099 | 10 |
| ENST00000943099 | 76,565,381–76,586,099 | 9 |
| ENST00001049207 | 76,565,382–76,586,099 | 9 |
| ENST00000909970 | 76,565,624–76,586,099 | 9 |
| ENST00000588920 | 76,566,133–76,573,349 | 5 |
| ENST00001126107 | 76,584,399–76,586,099 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST6GALNAC2 催化唾液酸轉移,將 N-acetylneuraminyl 基團加到醣蛋白的醣鏈上。其特徵性反應是在 GalNAc 上形成 α-2,6 鍵結;受體是連接於 serine 或 threonine 的 GalNAc 醣鏈。這項修飾可作用於 Tn 與 T antigen 表位:前者為 αGalNAc,後者為 Galβ1→3GalNAc-O-Ser/Thr。由此可知,酵素的作用對象不只是游離醣,而是蛋白質上特定的醣鏈結構。
反應以 CMP-N-acetylneuraminate 提供唾液酸基團,並產生 CMP 與 H⁺。在 Galβ1→3GalNAc 結構上,ST6GALNAC2 可於 GalNAc 加上 α-2,6 連結的唾液酸;在連接 threonine 的底物上,也可對已有 α-2,3 唾液酸修飾的醣鏈進一步加上 α-2,6 唾液酸。這些反應描述了受體醣鏈經由唾液酸化而產生不同修飾狀態。
因此,ST6GALNAC2 的主要功能是透過特定連結方式改變醣蛋白上的 GalNAc 表位,屬於蛋白質醣基化與修飾的一環。來源支持其對 Tn、T antigen 相關醣鏈的唾液酸化作用,但未提供更廣泛的生理或疾病效應,故不據此延伸推論。
Promoter 與基因調控
>ST6GALNAC2 ENST00000225276 GRCh38 chr17:76585760-76586860 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGGGGGAAGGAGCATTACCGCCTGAGCTCCGCCTCCTTCAGATCAGCCTCGGCATTAGAGTCTCAAAGGA GTGCGAACCCTTTTGTGAAATGCGCATGCCAGGGATCTAGGTTGCGGGCTCCTTATGAGAGCATCTTAAC TCATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAACCCCCCCACCCCCACCCCCCTCCGTGGAAA AATTGTCTTCCAGGAAACCAGTCCCTGGTGCCAATAAGTTTGGGAACCCGTTGTGCTGAACATTTCAGGT GGTCTCTCTGACTGGCCTCGTTCTGTGAAAGGAACTCAATGCGATTGAGGGGACTGGCCACCCTGGATGG TTACCAAATAAGCGCTGACAGCCTTAGCTCCCCCACGAAACCCATCACGGCAAGCTCCCCACCTCACCCC CTTTTCCCCCCTCTACCGCCAGCCCAGAGACTGAGCTGTCGGGTTTTGCTCCTCCACCCTGCCCGCCCCC TCCCAGCTGTCCTGGCGTCCGCAGACTGACAGATCTGAGGGTCCTTTGGAGGGAGCCGGGCACATCTCCT CCCGGCCGCCGCCCACCCGCCACAGAGTCTAGAGGCCGAGTGCCGGGCCCGCAGAGGGCAGAGCGCAGCC AGCGCAGCAGGTGGCGGCGTCTACCCGCGCCTAGCTAGCCCCGGACGGCGCGAGGAAAGCGCCCTGCCCA ACCCGAGACTGGCGGCCTCCCGGGGCTGGGCTCTGGAGAGAGCGCAGTGGCAGGAGTGGCCGCTGCCGAA GTCCCCCGGGCAGGGGGCAGGGCCAAAGGAGCGCGCGCTCTGGGCGCCGGGACGACACTCCAGCCCCGGG GGACCCGCCGCCCAGCTCCCGAGGGTGCGGCAGCCTCTGGCCACTCAGCCGGGGCCGAGAGGGAGCTGCC GGGCGGGCAGGCGCCGCAGGCACCCGGCGGGCAGGGCGGGGCAGGGCAAGACGGCCGCCTCCGCAAGTGC CACCCGGCCCACCCGGTTCTCTCCCTTCTGCCTGGGACGTCAGCGGACGGGGCGCTCGCGGGCCGGGGCT GTATGGGGCTCCCGCGCGGGTCGTTCTTCTGGCTGCTGCTCCTGCTCACGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 5 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST6GALNAC2_3 ↗ | 17:76,565,986 | 負股 | 76,565,976–76,566,035 |
| ST6GALNAC2_4 ↗ | 17:76,568,801 | 負股 | 76,568,791–76,568,850 |
| ST6GALNAC2_1 ↗ | 17:76,585,858 | 負股 | 76,585,848–76,585,907 |
| ST6GALNAC2_5 ↗ | 17:76,586,067 | 負股 | 76,586,057–76,586,116 |
| ST6GALNAC2_2 ↗ | 17:76,586,956 | 負股 | 76,586,946–76,587,005 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_935DNX · enhancer · 76581110–76581434 · regulatory
ENSR17_76HKS7 · enhancer · 76581626–76581737 · regulatory
ENSR17_935DPD · enhancer · 76582720–76582984 · regulatory
ENSR17_C9L72 · enhancer · 76584491–76585849 · regulatory
ENSR17_935DQB · promoter · 76585850–76586350 · regulatory
ENSR17_BK7D9 · enhancer · 76586702–76587267 · regulatory
ENSR17_5N2D8W · CTCF_binding_site · 76587303–76587324 · regulatory
· motif · 76585495–76585502 · motif
· motif · 76586016–76586029 · motif
· motif · 76586016–76586029 · motif
· motif · 76587301–76587313 · motif
· motif · 76587305–76587321 · motif
· motif · 76588326–76588339 · motif
· motif · 76588400–76588413 · motif
· motif · 76588605–76588618 · motif
· motif · 76588629–76588644 · motif
· motif · 76588629–76588644 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:374 aa
ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 長 374 個胺基酸,屬於 glycosyltransferase 29 家族。其 N 端第 1–7 位為細胞質區,第 8–28 位是作為第二型膜蛋白訊號錨定的螺旋跨膜區;第 29–374 位則位於膜腔側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 定位於 Golgi apparatus 膜,為單次穿膜的第二型膜蛋白。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 此酵素可將 N-acetylneuraminyl 基團轉移至醣蛋白的醣鏈,並以 α-2,6 鍵結將唾液酸加到連接於 serine 或 threonine 的 N-acetylgalactosamine(GalNAc)醣鏈上。其受體包含 αGalNAc 與 Galβ1→3GalNAc-O-Ser/Thr 表位,分別稱為 Tn 與 T antigen。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the transfer of N-acetylneuraminyl groups onto glycan chains in glycoproteins. Conjugates sialic acid with an alpha-2-6 linkage to N-acetylgalactosamine (GalNAc) glycan chains linked to serine or threonine in glycoproteins. Sialylates alphaGalNAc- and Galbeta1->3GalNAc-O-Ser/Thr epitopes also known as Tn and T antigens PMID 10742600 ↗ · PMID 15466199 ↗ · PMID 29251719 ↗ |
| 分子活性 | a beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a beta-D-galactosyl-(1->3)-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->6)]-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a beta-D-galactosyl-(1->3)-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->6)]-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP + H(+) PMID 10742600 ↗ · PMID 29251719 ↗ |
| 分子活性 | a 3-O-[N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminosyl-(2->6)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 3-O-[N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminosyl-(2->6)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+) PMID 15466199 ↗ |
| 分子活性 | a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-{alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->3)-[alpha-Neu5Ac-(2->6)]-alpha-D-GalNAc}-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-{alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->3)-[alpha-Neu5Ac-(2->6)]-alpha-D-GalNAc}-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+) PMID 15466199 ↗ |
| 分子活性 | ST6GALNAC2 的相關功能類別包括蛋白質修飾與蛋白質醣基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 位於 Golgi apparatus 膜上,並具有單次穿膜的第二型膜蛋白架構。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
CTCCCTTCTGCCTGGGACGTCAGCGGACGGGGCGCTCGCG40GGCCGGGGCTGTATGGGGCTCCCGCGCGGGTCGTTCTTCT80GGCTGCTGCTCCTGCTCACGGCTGCCTGCTCGGGGCTCCT120CTTTGCCCTGTACTTCTCGGCGGTGCAGCGGTACCCGGGG160CCAGCGGCCGGAGCCAGGGACACCACATCATTTGAAGCAT200TCTTTCAATCCAAGGCATCGAATTCTTGGACAGGAAAGGG240CCAGGCCTGCCGACACCTGCTTCACCTGGCCATTCAGCGG280CACCCCCACTTCCGTGGCCTGTTCAATCTCTCCATTCCAG320TGCTGCTGTGGGGGGACCTCTTCACCCCAGCGCTCTGGGA360CCGCCTGAGCCAACACAAAGCCCCGTATGGCTGGCGGGGG400CTCTCTCACCAAGTCATCGCCTCCACCCTGAGCCTTCTGA440ACGGCTCAGAGAGTGCCAAGCTGTTTGCCCCGCCCAGGGA480CACCCCTCCAAAGTGTATCCGGTGTGCCGTGGTGGGCAAC520GGAGGCATTCTGAATGGGTCCCGCCAGGGTCCCAACATCG560ATGCCCATGACTATGTATTCAGACTCAATGGAGCTGTGAT600CAAAGGCTTCGAGCGCGATGTGGGCACCAAGACTTCCTTC640TATGGTTTCACTGTGAACACGATGAAGAACTCCCTCGTCT680CCTACTGGAATCTGGGCTTCACCTCCGTGCCACAAGGACA720GGACCTGCAGTATATCTTCATCCCCTCAGACATCCGCGAC760TATGTGATGCTGAGATCGGCCATTCTGGGCGTGCCTGTCC800CTGAGGGCCTAGATAAAGGGGACAGGCCGCACGCCTATTT840TGGACCAGAAGCCTCTGCCAGTAAATTCAAGCTGCTACAT880CCGGACTTCATCAGCTACCTGACAGAAAGGTTCTTGAAAT920CAAAGTTGATTAACACACATTTTGGAGACCTATATATGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。