演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ST6GALNAC2ST6GalNAII

ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2

ST6GALNAC2 編碼一種 Golgi apparatus 膜上的醣基轉移酶,可將唾液酸以 α-2,6 鍵結加至醣蛋白上的特定 GalNAc 醣鏈。

Homo sapiens17q25.1UniProt Q9UJ37
OFFICIAL SYMBOL
ST6GALNAC2
CHROMOSOME
17
UNIPROT
Q9UJ37
PDB / ALPHAFOLD
6APJ
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ST6GALNAC2 是人類的蛋白質編碼基因,產物為 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2,屬於 glycosyltransferase 29 家族。此酵素參與醣蛋白的醣鏈修飾,其辨識的受體包含連接於 serine 或 threonine 的 N-acetylgalactosamine(GalNAc)醣鏈。蛋白質具有單次穿膜的第二型膜蛋白架構:短小的細胞質區域接著跨膜區,主要部分則位於膜腔側。這種結構配置與其在 Golgi apparatus 膜上的定位相符。

Official symbol
ST6GALNAC2
Gene name
ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10867
UniProt
Q9UJ37
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ST6GalNAIISTHMSIAT7SIAT7BSIATL1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1717q25.1
chr17 · 83,257,441 bp · GRCh38chr17p13.3 · 1–3400000 · gnegchr17p13.2 · 3400001–6500000 · gpos50chr17p13.1 · 6500001–10800000 · gnegchr17p12 · 10800001–16100000 · gpos75chr17p11.2 · 16100001–22700000 · gnegchr17p11.1 · 22700001–25100000 · acenchr17q11.1 · 25100001–27400000 · acenchr17q11.2 · 27400001–33500000 · gnegchr17q12 · 33500001–39800000 · gpos50chr17q21.1 · 39800001–40200000 · gnegchr17q21.2 · 40200001–42800000 · gpos25chr17q21.31 · 42800001–46800000 · gnegchr17q21.32 · 46800001–49300000 · gpos25chr17q21.33 · 49300001–52100000 · gnegchr17q22 · 52100001–59500000 · gpos75chr17q23.1 · 59500001–60200000 · gnegchr17q23.2 · 60200001–63100000 · gpos75chr17q23.3 · 63100001–64600000 · gnegchr17q24.1 · 64600001–66200000 · gpos50chr17q24.2 · 66200001–69100000 · gnegchr17q24.3 · 69100001–72900000 · gpos75chr17q25.1 · 72900001–76800000 · gnegchr17q25.2 · 76800001–77200000 · gpos25chr17q25.3 · 77200001–83257441 · gnegST6GALNAC2pq1 bp83,257,441 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr17:76,564,424–76,586,956
Gene span
22,533 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000225276 ★76,565,377–76,585,8609
ENST0000090996976,565,377–76,586,0999
ENST0000113600076,565,377–76,586,0999
ENST0000094309876,565,379–76,586,09910
ENST0000094309976,565,381–76,586,0999
ENST0000104920776,565,382–76,586,0999
ENST0000090997076,565,624–76,586,0999
ENST0000058892076,566,133–76,573,3495
ENST0000112610776,584,399–76,586,0992

顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ST6GALNAC2 催化唾液酸轉移,將 N-acetylneuraminyl 基團加到醣蛋白的醣鏈上。其特徵性反應是在 GalNAc 上形成 α-2,6 鍵結;受體是連接於 serine 或 threonine 的 GalNAc 醣鏈。這項修飾可作用於 Tn 與 T antigen 表位:前者為 αGalNAc,後者為 Galβ1→3GalNAc-O-Ser/Thr。由此可知,酵素的作用對象不只是游離醣,而是蛋白質上特定的醣鏈結構。

反應以 CMP-N-acetylneuraminate 提供唾液酸基團,並產生 CMP 與 H⁺。在 Galβ1→3GalNAc 結構上,ST6GALNAC2 可於 GalNAc 加上 α-2,6 連結的唾液酸;在連接 threonine 的底物上,也可對已有 α-2,3 唾液酸修飾的醣鏈進一步加上 α-2,6 唾液酸。這些反應描述了受體醣鏈經由唾液酸化而產生不同修飾狀態。

因此,ST6GALNAC2 的主要功能是透過特定連結方式改變醣蛋白上的 GalNAc 表位,屬於蛋白質醣基化與修飾的一環。來源支持其對 Tn、T antigen 相關醣鏈的唾液酸化作用,但未提供更廣泛的生理或疾病效應,故不據此延伸推論。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 76585860 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ST6GALNAC2 ENST00000225276 GRCh38 chr17:76585760-76586860 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AGGGGGAAGGAGCATTACCGCCTGAGCTCCGCCTCCTTCAGATCAGCCTCGGCATTAGAGTCTCAAAGGA
GTGCGAACCCTTTTGTGAAATGCGCATGCCAGGGATCTAGGTTGCGGGCTCCTTATGAGAGCATCTTAAC
TCATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAACCCCCCCACCCCCACCCCCCTCCGTGGAAA
AATTGTCTTCCAGGAAACCAGTCCCTGGTGCCAATAAGTTTGGGAACCCGTTGTGCTGAACATTTCAGGT
GGTCTCTCTGACTGGCCTCGTTCTGTGAAAGGAACTCAATGCGATTGAGGGGACTGGCCACCCTGGATGG
TTACCAAATAAGCGCTGACAGCCTTAGCTCCCCCACGAAACCCATCACGGCAAGCTCCCCACCTCACCCC
CTTTTCCCCCCTCTACCGCCAGCCCAGAGACTGAGCTGTCGGGTTTTGCTCCTCCACCCTGCCCGCCCCC
TCCCAGCTGTCCTGGCGTCCGCAGACTGACAGATCTGAGGGTCCTTTGGAGGGAGCCGGGCACATCTCCT
CCCGGCCGCCGCCCACCCGCCACAGAGTCTAGAGGCCGAGTGCCGGGCCCGCAGAGGGCAGAGCGCAGCC
AGCGCAGCAGGTGGCGGCGTCTACCCGCGCCTAGCTAGCCCCGGACGGCGCGAGGAAAGCGCCCTGCCCA
ACCCGAGACTGGCGGCCTCCCGGGGCTGGGCTCTGGAGAGAGCGCAGTGGCAGGAGTGGCCGCTGCCGAA
GTCCCCCGGGCAGGGGGCAGGGCCAAAGGAGCGCGCGCTCTGGGCGCCGGGACGACACTCCAGCCCCGGG
GGACCCGCCGCCCAGCTCCCGAGGGTGCGGCAGCCTCTGGCCACTCAGCCGGGGCCGAGAGGGAGCTGCC
GGGCGGGCAGGCGCCGCAGGCACCCGGCGGGCAGGGCGGGGCAGGGCAAGACGGCCGCCTCCGCAAGTGC
CACCCGGCCCACCCGGTTCTCTCCCTTCTGCCTGGGACGTCAGCGGACGGGGCGCTCGCGGGCCGGGGCT
GTATGGGGCTCCCGCGCGGGTCGTTCTTCTGGCTGCTGCTCCTGCTCACGG
ST6GALNAC2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 5 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ST6GALNAC2_3 ↗17:76,565,986負股76,565,976–76,566,035
ST6GALNAC2_4 ↗17:76,568,801負股76,568,791–76,568,850
ST6GALNAC2_1 ↗17:76,585,858負股76,585,848–76,585,907
ST6GALNAC2_5 ↗17:76,586,067負股76,586,057–76,586,116
ST6GALNAC2_2 ↗17:76,586,956負股76,586,946–76,587,005

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR17_935DNX · enhancer · 76581110–76581434 · regulatory

ENSR17_76HKS7 · enhancer · 76581626–76581737 · regulatory

ENSR17_935DPD · enhancer · 76582720–76582984 · regulatory

ENSR17_C9L72 · enhancer · 76584491–76585849 · regulatory

ENSR17_935DQB · promoter · 76585850–76586350 · regulatory

ENSR17_BK7D9 · enhancer · 76586702–76587267 · regulatory

ENSR17_5N2D8W · CTCF_binding_site · 76587303–76587324 · regulatory

· motif · 76585495–76585502 · motif

· motif · 76586016–76586029 · motif

· motif · 76586016–76586029 · motif

· motif · 76587301–76587313 · motif

· motif · 76587305–76587321 · motif

· motif · 76588326–76588339 · motif

· motif · 76588400–76588413 · motif

· motif · 76588605–76588618 · motif

· motif · 76588629–76588644 · motif

· motif · 76588629–76588644 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:374 aa

1 aa374 aa跨膜區拓樸區域
依 Q9UJ37 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 長 374 個胺基酸,屬於 glycosyltransferase 29 家族。其 N 端第 1–7 位為細胞質區,第 8–28 位是作為第二型膜蛋白訊號錨定的螺旋跨膜區;第 29–374 位則位於膜腔側。

拓樸區域Cytoplasmic1–7 aa
跨膜區Helical; Signal-anchor for type II membrane protein8–28 aa
拓樸區域Lumenal29–374 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 6APJ…

PDB · 6APJ

X-ray · 3.10 A · A/B/C/D/E/F=1-374

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus membrane

ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 定位於 Golgi apparatus 膜,為單次穿膜的第二型膜蛋白。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ST6GalNAIIST6GALNAC2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

6 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 6 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能此酵素可將 N-acetylneuraminyl 基團轉移至醣蛋白的醣鏈,並以 α-2,6 鍵結將唾液酸加到連接於 serine 或 threonine 的 N-acetylgalactosamine(GalNAc)醣鏈上。其受體包含 αGalNAc 與 Galβ1→3GalNAc-O-Ser/Thr 表位,分別稱為 Tn 與 T antigen。含實驗來源
證據與來源

Catalyzes the transfer of N-acetylneuraminyl groups onto glycan chains in glycoproteins. Conjugates sialic acid with an alpha-2-6 linkage to N-acetylgalactosamine (GalNAc) glycan chains linked to serine or threonine in glycoproteins. Sialylates alphaGalNAc- and Galbeta1->3GalNAc-O-Ser/Thr epitopes also known as Tn and T antigens

PMID 10742600 ↗ · PMID 15466199 ↗ · PMID 29251719 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性a beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a beta-D-galactosyl-(1->3)-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->6)]-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP + H(+)含實驗來源
證據與來源

a beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a beta-D-galactosyl-(1->3)-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->6)]-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP + H(+)

PMID 10742600 ↗ · PMID 29251719 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性a 3-O-[N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminosyl-(2->6)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+)含實驗來源
證據與來源

a 3-O-[N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminosyl-(2->6)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+)

PMID 15466199 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-{alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->3)-[alpha-Neu5Ac-(2->6)]-alpha-D-GalNAc}-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+)含實驗來源
證據與來源

a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-{alpha-Neu5Ac-(2->3)-beta-D-Gal-(1->3)-[alpha-Neu5Ac-(2->6)]-alpha-D-GalNAc}-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+)

PMID 15466199 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性ST6GALNAC2 的相關功能類別包括蛋白質修飾與蛋白質醣基化。資料庫紀錄
證據與來源

Protein modification; protein glycosylation

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 位於 Golgi apparatus 膜上,並具有單次穿膜的第二型膜蛋白架構。推論支持
證據與來源

Golgi apparatus membrane / Single-pass type II membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 6 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000225276 · 1,904 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CTCCCTTCTGCCTGGGACGTCAGCGGACGGGGCGCTCGCG40
41GGCCGGGGCTGTATGGGGCTCCCGCGCGGGTCGTTCTTCT80
81GGCTGCTGCTCCTGCTCACGGCTGCCTGCTCGGGGCTCCT120
121CTTTGCCCTGTACTTCTCGGCGGTGCAGCGGTACCCGGGG160
161CCAGCGGCCGGAGCCAGGGACACCACATCATTTGAAGCAT200
201TCTTTCAATCCAAGGCATCGAATTCTTGGACAGGAAAGGG240
241CCAGGCCTGCCGACACCTGCTTCACCTGGCCATTCAGCGG280
281CACCCCCACTTCCGTGGCCTGTTCAATCTCTCCATTCCAG320
321TGCTGCTGTGGGGGGACCTCTTCACCCCAGCGCTCTGGGA360
361CCGCCTGAGCCAACACAAAGCCCCGTATGGCTGGCGGGGG400
401CTCTCTCACCAAGTCATCGCCTCCACCCTGAGCCTTCTGA440
441ACGGCTCAGAGAGTGCCAAGCTGTTTGCCCCGCCCAGGGA480
481CACCCCTCCAAAGTGTATCCGGTGTGCCGTGGTGGGCAAC520
521GGAGGCATTCTGAATGGGTCCCGCCAGGGTCCCAACATCG560
561ATGCCCATGACTATGTATTCAGACTCAATGGAGCTGTGAT600
601CAAAGGCTTCGAGCGCGATGTGGGCACCAAGACTTCCTTC640
641TATGGTTTCACTGTGAACACGATGAAGAACTCCCTCGTCT680
681CCTACTGGAATCTGGGCTTCACCTCCGTGCCACAAGGACA720
721GGACCTGCAGTATATCTTCATCCCCTCAGACATCCGCGAC760
761TATGTGATGCTGAGATCGGCCATTCTGGGCGTGCCTGTCC800
801CTGAGGGCCTAGATAAAGGGGACAGGCCGCACGCCTATTT840
841TGGACCAGAAGCCTCTGCCAGTAAATTCAAGCTGCTACAT880
881CCGGACTTCATCAGCTACCTGACAGAAAGGTTCTTGAAAT920
921CAAAGTTGATTAACACACATTTTGGAGACCTATATATGCC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。