基因總覽
ST3GAL5 是蛋白質編碼基因，其產物 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 屬於 glycosyltransferase 29 家族。此蛋白質是單次穿膜的第二型膜蛋白，具有細胞質端、跨膜區段與腔面區段；其主要角色是參與 glycolipid 的生合成，尤其與 ganglioside GM3 的形成相關。這些基本特徵界定了 ST3GAL5 產物作為膜相關糖基轉移酶的性質；其底物選擇及催化反應則見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000638572 ★ | 85,837,120–85,888,990 | 7 |
| ENST00000393808 | 85,837,120–85,867,670 | 7 |
| ENST00000393805 | 85,837,120–85,887,580 | 7 |
| ENST00000640322 | 85,837,120–85,902,543 | 8 |
| ENST00000377332 | 85,837,120–85,888,958 | 7 |
| ENST00000639119 | 85,837,120–85,888,963 | 6 |
| ENST00000640418 | 85,837,120–85,905,199 | 8 |
| ENST00000639432 | 85,837,120–85,888,401 | 7 |
| ENST00000640982 | 85,837,120–85,888,762 | 8 |
| ENST00000640992 | 85,837,120–85,888,776 | 7 |
| ENST00000638178 | 85,837,120–85,888,685 | 6 |
| ENST00000638986 | 85,837,120–85,888,910 | 8 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST3GAL5 的產物將唾液酸基團由 CMP-NeuAc 轉移至 glycosphingolipid 非還原端的 galactose，形成 ganglioside。來源指出，該酵素主要參與 ganglioside GM3 的生合成；在此反應中，CMP-NeuAc 提供唾液酸基，而 lactosylceramide 是偏好的受體底物，產物為 GM3，並伴隨 CMP 與 H⁺ 生成。
除主要底物外，ST3GAL5 也能使用其他 glycolipid 作為受體，但相較於 lactosylceramide，這些底物的偏好較低。列出的反應包括將 asialo-GM2（GA2）轉為 GM2、將 asialo-GM1（GA1）轉為 GM1，以及以 D-galactosylceramide（GalCer）或其他所列半乳糖脂質作為受體，生成相應的唾液酸化產物。這些反應共同顯示其作用涵蓋多種 glycolipid 的唾液酸化，但來源仍將 GM3 生合成列為主要功能。
Gangliosides 被描述為參與調節多種細胞過程的重要分子，所列過程包括細胞增殖與分化、細胞凋亡、胚胎形成、發育及腫瘤生成。因此，ST3GAL5 所催化的糖脂修飾與 ganglioside 生合成相連，涉及這些生物學過程；來源未進一步指出各過程中的具體作用方向或因果機制。
Promoter 與基因調控
>ST3GAL5 ENST00000638572 GRCh38 chr2:85888890-85889990 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTGTGGACTTACTCTGAATTGTTTCTTGCGTGAGATCGAAGAACCCTCTCTTGGGGTCTAGATCGGGAC CCCTTTCCTGTAACACATGGGCCTTGGGCTGATCTCCAAGATTAAGAGGGCAAGATACTCAGCTGCAAGG GTCAGCTGTCGCTGACCCCAGCAGCTGCTCTGCCTTGGCCAACTTACCGGATTTAAATCGCCCAGTGACA GCTTTTCCTCCAGTATTTTCAAAATGCTCCCAATATCCTCACGTTAGAACAATCCAGAAATAGTCTTATG GTAAAACTCTTTTGGGAAATGTGAAAGTAGAGTCCTCCCACCTTTTCCTTTGCAACGCTTTTGCCCCAAC CTCGATCGCCCAGGCAGCACATTTTTTCCGGCACCCCCACCAAGGGAAGAACAGAGACATCTCCAAACCA GCTGCCCTGCGCCAAGCTGTTACAAAATAGAGCCACAAGTCTCCCGGTTTATGCAAACATATTTGGCTCG GTGTCTAGGATCTTCTTTTTCAAACTCAGAAGGAGATCACAGGCACACGGCCGCGGTGCTGTGTACGCCC CTCTGAAAGGAAGTTCTGCAAGTCGACCGACTTCACTGGCTTCACTGAAGTCCGGTCCGAAACCACCGGA AAGTTGCAGGCGCACAGTATACGTTCAGCTGTGTCCAAGAAATAACCTATCAATCACTGCCTTAAGCTTT GTTTCCTTCCTGAATTTTCTTATTTTCACGAATATTTATGCTTTCACAAACTGTATGTCATTTCCTCTCC AGAACCAAGGGGGGCTCGCCCCAGCCTGGCCCCCGCCCCGGGTGCGTCCCTGCAGGGGGCGCCCTGCTCT GGCAATGCCCACCGCACCGCAGGGCTGACTGGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGGCCGCCGCGGAGGCATCG TGCTCTCCGATTGGCCGTCCGCGTCCTCGTGACGTCAGACCCCGCCCACGCGCCCCTCCTCCGCATCTGA GCGGGGGAGCGGCGGCCCCCAGCTGAATGGGCGCGAGAGCGGCGCTGGGGGCGGGTGGGGGCGCGGGGTA CCGGGCTGGCGGCCGGCCGGCGCCCCCTCATTAGTATGCGGACGAAGGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST3GAL5_2 ↗ | 2:85,867,670 | 負股 | 85,867,660–85,867,719 |
| ST3GAL5_1 ↗ | 2:85,888,986 | 負股 | 85,888,976–85,889,035 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_CBJ4W · enhancer · 85886388–85887569 · regulatory
ENSR2_9394FR · promoter · 85887570–85888070 · regulatory
ENSR2_5Q7FZQ · CTCF_binding_site · 85887801–85887822 · regulatory
ENSR2_BM383 · promoter · 85888391–85889290 · regulatory
ENSR2_5Q7G59 · CTCF_binding_site · 85888563–85888584 · regulatory
ENSR2_5Q7G6H · CTCF_binding_site · 85888825–85888846 · regulatory
ENSR2_5Q7G82 · CTCF_binding_site · 85889156–85889177 · regulatory
ENSR2_BM387 · enhancer · 85889291–85890295 · regulatory
ENSR2_BM38C · enhancer · 85890572–85891148 · regulatory
· motif · 85885305–85885317 · motif
· motif · 85885603–85885618 · motif
· motif · 85885611–85885618 · motif
· motif · 85886816–85886830 · motif
· motif · 85886823–85886834 · motif
· motif · 85887335–85887348 · motif
· motif · 85887335–85887348 · motif
· motif · 85887415–85887426 · motif
· motif · 85887667–85887675 · motif
· motif · 85887803–85887819 · motif
· motif · 85888153–85888165 · motif
· motif · 85888286–85888301 · motif
· motif · 85888346–85888358 · motif
· motif · 85888565–85888581 · motif
· motif · 85888719–85888730 · motif
· motif · 85888827–85888843 · motif
· motif · 85888909–85888922 · motif
· motif · 85889000–85889013 · motif
· motif · 85889014–85889027 · motif
· motif · 85889027–85889040 · motif
· motif · 85889041–85889054 · motif
· motif · 85889041–85889054 · motif
· motif · 85889094–85889107 · motif
· motif · 85889100–85889113 · motif
· motif · 85889158–85889174 · motif
· motif · 85889832–85889839 · motif
· motif · 85889839–85889852 · motif
· motif · 85889843–85889855 · motif
· motif · 85889868–85889883 · motif
· motif · 85890093–85890108 · motif
· motif · 85890822–85890842 · motif
· motif · 85891333–85891347 · motif
· motif · 85891333–85891347 · motif
· motif · 85891651–85891665 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：418 aa
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 長 418 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 29 家族。序列第 1–61 位為細胞質區段，第 62–82 位是螺旋型跨膜區，並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 83–418 位位於腔面。第 1–25 位另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST3GAL5 定位於高基氏體膜，為單次穿膜的第二型膜蛋白。 其拓撲結構包含細胞質端與腔面區段，跨膜區負責膜內錨定；來源未描述定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
ST3GAL5 相關變異可造成 Salt and pepper developmental regression syndrome（SPDRS），這是一種罕見的體染色體隱性疾病。患者自嬰兒期起可能出現嚴重、反覆且難治的癲癇、發育遲緩或停滯、生長不良及皮質性失明；部分患者有聽力障礙，並可能在軀幹、臉部或四肢出現皮膚色素減少或增加的斑塊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST3GAL5 將唾液酸基團由 CMP-NeuAc 轉移至 glycosphingolipid 非還原端的 galactose，形成 gangliosides；這些分子參與調節細胞增殖與分化、細胞凋亡、胚胎形成、發育及腫瘤生成。其主要參與 GM3 生合成，也能使用 GalCer、GA2 和 GA1 等其他 glycolipid 作為受體，但偏好程度低於 lactosylceramide。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transfers the sialyl group (N-acetyl-alpha-neuraminyl or NeuAc) from CMP-NeuAc to the non-reducing terminal galactose (Gal) of glycosphingolipids forming gangliosides (important molecules involved in the regulation of multiple cellular processes, including cell proliferation and differentiation, apoptosis, embryogenesis, development, and oncogenesis). Mainly involved in the biosynthesis of ganglioside GM3 but can also use different glycolipids as substrate acceptors such as D-galactosylceramide (GalCer), asialo-GM2 (GA2) and asialo-GM1 (GA1), although less preferentially than beta-D-Gal-(1->4)-beta-D-Glc-(1<->1)-Cer (LacCer) PMID 16934889 ↗ · PMID 9822625 ↗ |
| 分子活性 | a beta-D-Gal-(1->4)-beta-D-Glc-(1<->1)-Cer(d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM3 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-Gal-(1->4)-beta-D-Glc-(1<->1)-Cer(d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM3 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 16934889 ↗ · PMID 9822625 ↗ |
| 分子活性 | ganglioside GA2 (d18:1(4E)/18:0) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = ganglioside GM2 (d18:1(4E)/18:0) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源ganglioside GA2 (d18:1(4E)/18:0) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = ganglioside GM2 (d18:1(4E)/18:0) + CMP + H(+) PMID 16934889 ↗ |
| 分子活性 | a beta-D-Gal-(1<->1')-ceramide + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = N-acetyl-alpha-neuraminosyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1<->1')-ceramide + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-Gal-(1<->1')-ceramide + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = N-acetyl-alpha-neuraminosyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1<->1')-ceramide + CMP + H(+) PMID 16934889 ↗ |
| 分子活性 | a beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM4 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM4 (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 16934889 ↗ |
| 分子活性 | ganglioside GA1 (d18:1(4E)/18:0) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = ganglioside GM1 (d18:1(4E)/18:0) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源ganglioside GA1 (d18:1(4E)/18:0) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = ganglioside GM1 (d18:1(4E)/18:0) + CMP + H(+) PMID 16934889 ↗ |
| 分子活性 | ST3GAL5 參與 glycolipid 生合成。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ST3GAL5 位於高基氏體膜，屬於單次穿膜的第二型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | ST3GAL5 相關變異可造成罕見的體染色體隱性 Salt and pepper developmental regression syndrome。疾病通常自嬰兒期發作，可有嚴重、反覆且難治的癲癇、生長不良、精神動作發育遲緩、發育停滯與皮質性失明；部分患者有聽力障礙，並在軀幹、臉部或四肢出現皮膚色素減少或增加的斑塊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Salt and pepper developmental regression syndrome SPDRS A rare autosomal recessive disorder characterized by infantile onset of severe, recurrent and refractory seizures, failure to thrive, psychomotor delay, developmental stagnation, and cortical blindness. Deafness is observed in some patients. Affected individuals have patches of skin hypo- or hyperpigmentation on the trunk, face, and extremities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609056 PMID 15502825 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCTGAATGGGCGCGAGAGCGGCGCTGGGGGCGGGTGGGG40GCGCGGGGTACCGGGCTGGCGGCCGGCCGGCGCCCCCTCA80TTAGTATGCGGACGAAGGCGGCGGGCTGCGCGGAGCGGCG120TCCCCTGCAGCCGCGGACCGAGGCAGCGGCGGCACCTGCC160GGCCGAGCAATGCCAAGTGAGTACACCTATGTGAAACTGA200GAAGTGATTGCTCGAGGCCTTCCCTGCAATGGTACACCCG240AGCTCAAAGCAAGATGAGAAGGCCCAGCTTGTTATTAAAA280GACATCCTCAAATGTACATTGCTTGTGTTTGGAGTGTGGA320TCCTTTATATCCTCAAGTTAAATTATACTACTGAAGAATG360TGACATGAAAAAAATGCATTATGTGGACCCTGACCATGTA400AAGAGAGCTCAGAAATATGCTCAGCAAGTCTTGCAGAAGG440AATGTCGTCCCAAGTTTGCCAAGACATCAATGGCGCTGTT480ATTTGAGCACAGGTATAGCGTGGACTTACTCCCTTTTGTG520CAGAAGGCCCCCAAAGACAGTGAAGCTGAGTCCAAGTACG560ATCCTCCTTTTGGGTTCCGGAAGTTCTCCAGTAAAGTCCA600GACCCTCTTGGAACTCTTGCCAGAGCACGACCTCCCTGAA640CACTTGAAAGCCAAGACCTGTCGGCGCTGTGTGGTTATTG680GAAGCGGAGGAATACTGCACGGATTAGAACTGGGCCACAC720CCTGAACCAGTTCGATGTTGTGATAAGGTTAAACAGTGCA760CCAGTTGAGGGATATTCAGAACATGTTGGAAATAAAACTA800CTATAAGGATGACTTATCCAGAGGGCGCACCACTGTCTGA840CCTTGAATATTATTCCAATGACTTATTTGTTGCTGTTTTA880TTTAAGAGTGTTGATTTCAACTGGCTTCAAGCAATGGTAA920AAAAGGAAACCCTGCCATTCTGGGTACGACTCTTCTTTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。