基因總覽
ST3GAL3 是蛋白質編碼基因，其產物 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 屬於 glycosyltransferase 29 家族。此蛋白質為單次穿膜的第二型膜蛋白，長 375 個胺基酸；其膜外側部分位於 Golgi 腔內。它的基本角色是參與醣鏈修飾，催化醣蛋白與醣脂質末端醣類結構的形成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000347631 ★ | 43,707,536–43,931,159 | 12 |
| ENST00000372372 | 43,707,524–43,931,167 | 12 |
| ENST00000361400 | 43,707,524–43,931,167 | 11 |
| ENST00000372374 | 43,707,524–43,931,167 | 11 |
| ENST00000643252 | 43,707,524–43,931,167 | 13 |
| ENST00000647237 | 43,707,524–43,931,167 | 11 |
| ENST00000642331 | 43,707,524–43,931,167 | 13 |
| ENST00000361392 | 43,707,524–43,931,167 | 12 |
| ENST00000353126 | 43,707,524–43,931,167 | 10 |
| ENST00000642934 | 43,707,524–43,931,167 | 9 |
| ENST00000351035 | 43,707,524–43,931,167 | 13 |
| ENST00000646971 | 43,707,524–43,931,167 | 13 |
顯示 12/70 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 催化唾液酸轉移反應，將 CMP-N-acetylneuraminate 所提供的唾液酸接到含半乳糖的受體醣鏈上，形成 α-2,3 連結。反應可產生 NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc、NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc，以及 NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc 等末端結構；這些結構可見於醣蛋白與醣脂質的末端醣類基團。
酵素對不同受體醣鏈的活性並不相同：在所列受體中，對 Gal-beta-1,3-GlcNAc 的活性最高，對 Gal-beta-1,3-GalNAc 的活性最低。這表示其催化產物會依受體末端醣鏈結構而異。
反應的一種表示方式是由 beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl 衍生物與 CMP-N-acetyl-beta-neuraminate 生成帶有 N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3) 結構的產物，同時釋出 CMP 與 H(+)。因此，ST3GAL3 所執行的醣基轉移屬於蛋白質修飾及蛋白質醣基化相關過程；來源所述的功能重點是改變醣蛋白與醣脂質末端的醣鏈結構。
Promoter 與基因調控
>ST3GAL3 ENST00000347631 GRCh38 chr1:43706536-43707636 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGGTGGGCGCTGGGTTTAATCCCAGCAGTTTTTACTCAACAGCTGACCAGTTTTCCAGAAACTGCACTT TTTTTTTTTGGTCAACCTAATAACTCTTAGGAAACTGCAACTCAGGTGATCCAAATCACACAGACCGGCC CGTTCTCTCCCCTACTGGCTGCCTATGCAGTCGGGTCGACCTCAAGAGAACTGGCCCCAGCCAAAAGCGG CACCTCCCGGCCTGCCAGTCCCTTCCTGCCTTAGGCAGCTCCTCCCAGAAGCCTTTTTGTAGGGCAAACT GCCTTCCCTTTGTAAGGTAGGGCCTTTGGATCCAAGGTTGCAGTTTAAAGACCACCCCGACTTTGTTGAG GAATTAAGTTTTAAATTCCGCCCCAGGCGGATAACACCAGGGCTCAGCCGCAGGAATGAAAAAGGAGTGG GAGGGCTGCAAAGTGTACGTGGGGCTTGGAGGCCTTGTGCCACGCGCGGACTAAAAATGTTCTACGAGTC TCTTAACGCTCACCCCCGTGCCCCCTTACCCACCAGGGCCCACGGAGGTCCGAAGCTTTCGGCCTCAGTG AGCGGAATGGGTGCGCTCACGACCTGGAGGGCGAGATGAGATGTCCCTCGGCGTGAAGTGGCCGTGACTA CCCTAGCACTTTGCGTTCCCCGCGCGGGCGACGAAACACGCTCTCGAGGGGAGAGAGCCGTGCGTCCTCT GGGCCGTGAAGCCAGGGGAAGAGGGTTCCTCTAGACAGCTCGATGTGCCCGGGAGAGACACCCACGCTGA ACCTGCAAGCTGGGGTGCTCCACCAGCGCGAACCTCTCGCCCCGCACTCGCCGCAGCACTGCTCTCGTGG TAGGCGGGGTGGGCGGGACGGCAAATCCGCGGCTCCTGCGTCTATTGGGCTGCTCGGGGCAGCGCAGCTC CGCATTGGCCAGGCCCTCGCTCCGCCCGGCTTCCGCGAGCCCATTGGTCGCAGGCGCCCGACCGGGTCGC GGCCGCGCGCTCCGCCCGCCGCTGCGTCCCCACTATGGCGGCGCCCATGCAGCCCAGCGCGTTGTGGGCT CCCGCCGGGGTCCCCCGCGGCTGTCGCCGCCGCCTACGCCGCTGCCTCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 7 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST3GAL3_1 ↗ | 1:43,707,536 | 正股 | 43,707,487–43,707,546 |
| ST3GAL3_4 ↗ | 1:43,838,164 | 正股 | 43,838,115–43,838,174 |
| ST3GAL3_6 ↗ | 1:43,875,592 | 正股 | 43,875,543–43,875,602 |
| ST3GAL3_5 ↗ | 1:43,899,156 | 正股 | 43,899,107–43,899,166 |
| ST3GAL3_2 ↗ | 1:43,899,566 | 正股 | 43,899,517–43,899,576 |
| ST3GAL3_3 ↗ | 1:43,915,431 | 正股 | 43,915,382–43,915,441 |
| ST3GAL3_7 ↗ | 1:43,930,578 | 正股 | 43,930,529–43,930,588 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9MCD4 · promoter · 43704736–43705152 · regulatory
ENSR1_5D9K23 · CTCF_binding_site · 43705013–43705034 · regulatory
ENSR1_C6C4M · enhancer · 43705514–43707354 · regulatory
ENSR1_5D9KB3 · CTCF_binding_site · 43706739–43706760 · regulatory
ENSR1_9MCDT · promoter · 43707355–43707851 · regulatory
ENSR1_9MCDZ · enhancer · 43707852–43708127 · regulatory
ENSR1_9MCF3 · promoter · 43708128–43708446 · regulatory
ENSR1_C6C52 · enhancer · 43711054–43712169 · regulatory
· motif · 43705015–43705031 · motif
· motif · 43705993–43706004 · motif
· motif · 43706047–43706064 · motif
· motif · 43706233–43706246 · motif
· motif · 43706233–43706246 · motif
· motif · 43706383–43706396 · motif
· motif · 43706383–43706396 · motif
· motif · 43706433–43706444 · motif
· motif · 43706741–43706757 · motif
· motif · 43707292–43707305 · motif
· motif · 43707344–43707361 · motif
· motif · 43707375–43707385 · motif
· motif · 43707379–43707392 · motif
· motif · 43707384–43707394 · motif
· motif · 43707498–43707514 · motif
· motif · 43707614–43707627 · motif
· motif · 43707882–43707894 · motif
· motif · 43707885–43707892 · motif
· motif · 43708081–43708096 · motif
· motif · 43708130–43708137 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：375 aa
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 長 375 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 29 家族。其 N 端第 1–8 位胺基酸位於細胞質側，第 9–28 位形成螺旋型跨膜區，作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 29–375 位則位於腔內側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 定位於 Golgi apparatus 的 Golgi stack membrane，並以膜結合形式出現在 trans cisternae。 來源亦記載此蛋白質可分泌至體液；資料未說明此分泌形式與膜結合形式之間的轉換條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- DPP9Q86TI2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEB6Q8N7X4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SERPINB9P50453 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
ST3GAL3 變異與常染色體隱性遺傳的 Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 12（MRT12）及 Developmental and epileptic encephalopathy 15（DEE15）相關。MRT12 的描述包括發育期出現顯著低於平均的整體智力功能及適應行為受損。DEE15 可於新生兒期或嬰兒早期發病，伴隨嚴重認知與動作發展受損及癲癇發作；資料亦描述 3 至 7 個月間可能出現嬰兒痙攣，並列有其他臨床表現。來源將這兩種疾病描述為由影響 ST3GAL3 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST3GAL3 催化唾液酸化末端醣鏈的形成，產物包括 NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc、NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc 與 NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc，這些結構存在於醣蛋白及醣脂質末端。其對 Gal-beta-1,3-GlcNAc 的活性最高，對 Gal-beta-1,3-GalNAc 的活性最低。 | 推論支持 | 證據與來源Catalyzes the formation of the NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc-, NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc- and NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc- sequences found in terminal carbohydrate groups of glycoproteins and glycolipids. The highest activity is toward Gal-beta-1,3-GlcNAc and the lowest toward Gal-beta-1,3-GalNAc |
| 分子活性 | a beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + CMP + H(+) |
| 分子活性 | ST3GAL3 相關功能分類包括蛋白質修飾與蛋白質醣基化，表示其作用涉及蛋白質的化學修飾及醣鏈處理；此項分類未提供進一步的反應條件或實驗細節。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ST3GAL3 位於 Golgi apparatus 的 Golgi stack membrane，屬單次穿膜第二型膜蛋白，膜結合形式位於 Golgi 的 trans cisternae。來源另記載其可分泌至體液，但未交代分泌形式的產生條件。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Golgi apparatus, Golgi stack membrane / Single-pass type II membrane protein; Secreted; Membrane-bound form in trans cisternae of Golgi. Secreted into the body fluid |
| 疾病關聯 | ST3GAL3 變異與常染色體隱性遺傳的 Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 12（MRT12）相關。此疾病描述為發育期出現顯著低於平均的整體智力功能，並伴隨適應行為受損；來源將疾病歸因於影響該基因的變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 12 MRT12 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611090 PMID 21907012 ↗ |
| 疾病關聯 | ST3GAL3 變異與 Developmental and epileptic encephalopathy 15（DEE15）相關。疾病可在新生兒期或嬰兒早期發病，表現為嚴重認知與動作發展受損，並伴隨反覆臨床癲癇發作或顯著的發作間期癲癇樣放電；3 至 7 個月可能出現伴隨 hypsarrhythmia 的嬰兒痙攣，其他描述包含眼神接觸不佳、肌張力低下、原始反射及易怒，癲癇臨床表現可進展至 Lennox-Gastaut syndrome。來源指出疾病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 15 DEE15 A form of epilepsy that manifests in the neonatal or the early infantile period as severely impaired cognitive and motor development, due to recurrent clinical seizures or prominent interictal epileptiform discharges. Patients develop infantile spasms, mainly of the flexor type, between 3 and 7 months of age, which are accompanied by hypsarrhythmia on EEG. Other features include poor eye contact, hypotonia, primitive reflexes, and irritability. Seizures evolve clinically to Lennox-Gastaut syndrome. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615006 PMID 23252400 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTGCGTCCCCACTATGGCGGCGCCCATGCAGCCCAGCGC40GTTGTGGGCTCCCGCCGGGGTCCCCCGCGGCTGTCGCCGC80CGCCTACGCCGCTGCCTCCGCCTTCCTGCCCCGCGTCGGG120CCGGGCGCCACCTCCCCCCTGCCTCCCTCTCCGCTGTGGT160CATTTAGGAAATCGTAAATCATGTGAAGATGGGACTCTTG200GTATTTGTGCGCAATCTGCTGCTAGCCCTCTGCCTCTTTC240TGGTACTGGGATTTTTGTATTATTCTGCGTGGAAGCTACA280CTTACTCCAGTGGGAGGAGGACTCCAATTCAGTGGTTCTT320TCCTTTGACTCCGCTGGACAAACACTAGGCTCAGAGTATG360ATCGGTTGGGCTTCCTCCTGAATCTGGACTCTAAACTGCC400TGCTGAATTAGCCACCAAGTACGCAAACTTTTCAGAGGGA440GCTTGCAAGCCTGGCTATGCTTCAGCCTTGATGACGGCCA480TCTTCCCCCGGTTCTCCAAGCCAGCACCCATGTTCCTGGA520TGACTCCTTTCGCAAGTGGGCTAGAATCCGGGAGTTCGTG560CCGCCTTTTGGGATCAAAGGTCAAGACAATCTGATCAAAG600CCATCTTGTCAGTCACCAAAGAGTACCGCCTGACCCCTGC640CTTGGACAGCCTCCGCTGCCGCCGCTGCATCATCGTGGGC680AATGGAGGCGTTCTTGCCAACAAGTCTCTGGGGTCACGAA720TTGACGACTATGACATTGTGGTGAGACTGAATTCAGCACC760AGTGAAAGGCTTTGAGAAGGACGTGGGCAGCAAAACGACA800CTGCGCATCACCTACCCCGAGGGCGCCATGCAGCGGCCTG840AGCAGTACGAGCGCGATTCTCTCTTTGTCCTCGCCGGCTT880CAAGTGGCAGGACTTTAAGTGGTTGAAATACATCGTCTAC920AAGGAGAGAGTGAGTGCATCGGATGGCTTCTGGAAATCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。