基因總覽
ST3GAL2（ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 glycosyltransferase 29 家族。這種酵素主要參與醣脂的末端唾液酸化，也能修飾特定醣蛋白與細胞表面抗原。蛋白質具有單次跨膜的第二型膜蛋白架構：短的細胞質區域接續跨膜螺旋，較大的區段位於膜腔側。這些基本特徵界定了 ST3GAL2 作為膜相關醣基轉移酵素的性質；其受質選擇與產物形成方式則見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000342907 ★ | 70,375,977–70,439,100 | 7 |
| ENST00000393640 | 70,375,977–70,400,638 | 6 |
| ENST00000859575 | 70,375,977–70,439,263 | 8 |
| ENST00000859576 | 70,375,977–70,439,263 | 8 |
| ENST00000859577 | 70,375,977–70,433,184 | 7 |
| ENST00000933937 | 70,375,977–70,439,263 | 8 |
| ENST00000933938 | 70,375,977–70,439,263 | 9 |
| ENST00000933939 | 70,375,977–70,439,263 | 8 |
| ENST00000933940 | 70,375,977–70,401,614 | 7 |
| ENST00000945974 | 70,375,977–70,439,263 | 8 |
| ENST00000945975 | 70,375,977–70,439,263 | 8 |
| ENST00000945976 | 70,375,977–70,439,263 | 8 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST3GAL2 是一種 β-半乳糖苷 α2,3-唾液酸轉移酶，主要負責神經節苷脂與球脂的末端唾液酸化。它以 CMP-Neu5Ac 作為唾液酸供體，將 Neu5Ac 接到帶有 Galβ-(1→3)-GalNAc 末端的受質上，形成 α2-3 鍵結。此反應可改變醣脂的末端醣鏈組成。
在神經節苷脂受質中，ST3GAL2 可將 GM1/GM1a、GA1（亦稱 asialo-GM1）及 GD1b 分別轉化為 GD1a、GM1b 與 GT1b。這些轉換反映其參與神經節苷脂生合成的角色。來源也列出 GalGb4Cer 轉化為球脂 MSGG，並指出該酵素可修飾 asialofetuin；後者反應效率較低，推測受質是以 O-醣苷鍵連接的 Galβ-(1→3)-GalNAc-O-Ser。
ST3GAL2 也負責唾液酸化多能幹細胞與癌症幹細胞相關抗原 SSEA3，生成 SSEA4。另有相似性推論指出，ST3GAL2 與 ST3GAL3 共同參與腦部 GD1a、GT1b 的生合成；這些醣脂可作為軸突上 myelin-associated glycoprotein MAG 的配體，並與 MAG 表現、軸突髓鞘穩定性及再生的調節相關。此項功能敘述標示為依相似性推定。
另依相似性推定，ST3GAL2 可透過 GT1b 調節脊髓小膠質細胞在神經損傷反應中的 TLR2 訊號。這些與神經系統相關的作用仍應按來源所標示的推論性質理解；來源並未提供足以將其表述為確證機制的細節。
Promoter 與基因調控
>ST3GAL2 ENST00000342907 GRCh38 chr16:70439000-70440100 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACCAGAAGCTGAGGGTGGGGGCAGCAATCTGCGTTTAAACAAGCTGGCCAAGAGGATCCCATACACACC AAAAATTCAGAACCACTTCAGCCTCACTTCAGCCTGTTGGAGGGCGAAACTGCAGTCTACCTGGAGTTTC ATAAAGGTTTTGAAATAGGTGCGGAAGTTAGGGAAAGGATGGGCTAATAAAAGACATGGCAAATATTTAA AATGCATTCACTTTACCCTCAACAGCAGGAAGCTACGGGCATCTAAGAGAGAGCCTGCAAGGGGGAGATG CCCCGGTGGATGAGGAACCAATAGACACTCTGCCCCCTTTTCCTCTTTTCCTAGGTGGGGAACACAAAGT CCAGCGAGGCCAAACCCCCGCTCGCACCGCTGATGGGGTCTCTCTCCCCTCAGGCCAGGGCGCAGCGGCC CCACCGCAGCTCGGGCTTTCAGAGCCCGGGCGTGAAGCCAAGCTGGCCTCAGGTCGCGGCTCTTTGAGAG CGCGAGTGGGAACAGTGCCCTCCGGCCGGGCTCGTCAGCAGCTGGCCACAGCAGCATCTGAGAGGCGTCC TCGGCTAGTGTGCACCTCCCTAGGAACCCACGTATCCAACCCGGCTCGGGGCCGTCTGCTCCAGCCGCTG GAGCCCGGCCTTCTGAGAATGAAGACTTCCCATCCCCCTCCGTCTCCCCTCCTGCACGGCGGACCCCCTG AGCCCTAGCGAAACTACAAAGCCCACAATCCCTGGGATGCGCGCGCTGTCTTCTGGGAGATGTAGTCCTG GATGCGGGGCGCCCCTAGCGACCCAGCGCCCGCTGGACTCCATATCCCAGCATGCCGGCGCGCGTGCGGG GGGCGGAGGGAGGGAGAGACGGGGAGGATGTGAATGGGGTGGGGGCAGTCGCCCCTGTCCCCCACCCTTC CCTTCAAGCCGGGCAGGGGTGGGGGGAGGGGCCGGGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTCGGGGAGGG TTGGGCCAGGCAAGGGCGGGACTAGCCCACGGCGGGCGGACGAGAGAGCTGCGAGCTAACGGGTCCGGAC GACGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGACGGCTTTCTGCGCGGGCGGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_932XSD · enhancer · 70434475–70434799 · regulatory
ENSR16_D5HCM · enhancer · 70436596–70439089 · regulatory
ENSR16_932XTQ · promoter · 70439090–70439590 · regulatory
· motif · 70435908–70435920 · motif
· motif · 70435910–70435917 · motif
· motif · 70435910–70435925 · motif
· motif · 70436210–70436222 · motif
· motif · 70436212–70436219 · motif
· motif · 70436212–70436227 · motif
· motif · 70437263–70437278 · motif
· motif · 70437293–70437308 · motif
· motif · 70438266–70438279 · motif
· motif · 70439139–70439152 · motif
· motif · 70439252–70439262 · motif
· motif · 70439373–70439390 · motif
· motif · 70439982–70440004 · motif
· motif · 70439982–70440004 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：350 aa
ST3GAL2 蛋白質長 350 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 29 家族。其第 1–6 位胺基酸為細胞質區域，第 7–27 位形成螺旋型跨膜區，作為第二型膜蛋白的訊號錨；第 28–350 位位於膜腔側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST3GAL2 的膜結合型分布於高基氏體池，主要位在較近端區域；來源亦記載其可分泌至體液中。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ST3GAL2 可形成以二硫鍵連接的同源二聚體；此二聚體形成於內質網。來源描述的是蛋白質間的實體結合，未提供其他複合體或功能性互作資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 14 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST3GAL2 主要催化神經節苷脂與球脂的末端唾液酸化，將 CMP-Neu5Ac 的 Neu5Ac 以 α2-3 鍵接至 Galβ-(1→3)-GalNAc 末端受質；可形成 GD1a、GM1b、GT1b，並將 SSEA3 唾液酸化為 SSEA4。腦部髓鞘相關作用及損傷後 TLR2 訊號調節為依相似性推定；asialofetuin 的唾液酸化效率較低，受質連接方式亦屬推測。 | 含實驗來源 | 證據與來源A beta-galactoside alpha2-3 sialyltransferase primarily involved in terminal sialylation of ganglio and globo series glycolipids. Catalyzes the transfer of sialic acid (N-acetyl-neuraminic acid; Neu5Ac) from the nucleotide sugar donor CMP-Neu5Ac onto acceptor Galbeta-(1->3)-GalNAc-terminated glycoconjugates through an alpha2-3 linkage. Sialylates GM1/GM1a, GA1/asialo-GM1 and GD1b gangliosides to form GD1a, GM1b and GT1b, respectively. Together with ST3GAL3, primarily responsible for biosynthesis of brain GD1a and GT1b that function as ligands for myelin-associated glycoprotein MAG on axons, regulating MAG expression and axonal myelin stability and regeneration (By similarity). Via GT1b regulates TLR2 signaling in spinal cord microglia in response to nerve injury (By similarity). Responsible for the sialylation of the pluripotent stem cell- and cancer stem cell-associated antigen SSEA3, forming SSEA4. Sialylates with low efficiency asialofetuin, presumably onto O-glycosidically linked Galbeta-(1->3)-GalNAc-O-Ser PMID 12716912 ↗ · PMID 25916169 ↗ · PMID 8920913 ↗ · PMID 9266697 ↗ |
| 分子活性 | a beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP + H(+) PMID 25916169 ↗ · PMID 9266697 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GM1 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1a + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GM1 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1a + CMP + H(+) PMID 9266697 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GM1 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1a (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a ganglioside GM1 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1a (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 8920913 ↗ · PMID 9266697 ↗ |
| 分子活性 | ganglioside GM1 (d18:1(4E)/18:0) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = ganglioside GD1a (18:1(4E)/18:0) + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源ganglioside GM1 (d18:1(4E)/18:0) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = ganglioside GD1a (18:1(4E)/18:0) + CMP + H(+) PMID 8920913 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GA1 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM1b + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GA1 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM1b + CMP + H(+) PMID 8920913 ↗ · PMID 9266697 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GA1 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM1b (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a ganglioside GA1 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM1b (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 8920913 ↗ · PMID 9266697 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GD1b + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT1b + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GD1b + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT1b + CMP + H(+) PMID 9266697 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GD1b (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT1b (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a ganglioside GD1b (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT1b (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 9266697 ↗ |
| 分子活性 | a globoside GalGb4Cer + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a globoside MSGG + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a globoside GalGb4Cer + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a globoside MSGG + CMP + H(+) PMID 12716912 ↗ |
| 分子活性 | ST3GAL2 的功能註記包含蛋白質修飾，具體列為蛋白質醣基化；此項資料提供的是修飾類別，未進一步說明作用受質、反應條件或特定生物學結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | ST3GAL2 的功能註記涵蓋醣脂生合成，指出其與醣脂生成相關；此項資料未列出特定反應步驟、受質或產物。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | ST3GAL2 可形成由二硫鍵連接的同源二聚體；二聚體形成的位置為內質網。資料未提供其他亞基或複合體組成資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; disulfide-linked. Homodimer formation occurs in the endoplasmic reticulum PMID 25916169 ↗ |
| 細胞定位 | ST3GAL2 的膜結合型位於高基氏體池膜，沿高基氏體池分布且主要在近端區域；來源亦記載該蛋白質可分泌至體液中。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus, Golgi stack membrane / Single-pass type II membrane protein; Secreted; Membrane-bound form distributed along the Golgi cisternae, mainly in proximal compartments. Secreted into the body fluid PMID 25916169 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTAGCCCACGGCGGGCGGACGAGAGAGCTGCGAGCTAAC40GGGTCCGGACGACGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAC80GGCTTTCTGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCCGGAGCGGCGAG120CATGGCCCGCGCGGCGCCGGGCGCTGACTGAGGGTCGTGC160TGCGGCAGCCTGGCGCCCGACATGTGAAGGGGAACCTGCC200AGGGGATTACTGTGAGCTCACAGCAGGATAGGCTGGCCCC240GGGGGAGTGGGGATGGGCAGAACCTGGGCCAGGAGTATTA280GGAAGGAGACCTGGACCCTGGTAGGGAGCTCAGCACAAGC320TCGCCTGACCCAGATGGTATTGGACACAGTGCCCCGCTGA360ACAGCAGCTGTTCCCAGCGCCAGAGGACCCCACAGCCACA400GTAGGAGCTTTGCGACCCCTACGCAACTGCAGCTGGGGCT440GGGGCCACCAGGAGAAGGGACCAGCACCTCAGATGGGAAG480CAGAAGGGCAAGACCTACTGCGGAAAGGATCTCGATCTCT520GCAGCGGAGTTTTCCCACACTCACAGAGCTTCCTGTTTTT560GTCCTCTCAGGGTTGGGGTCTGGCTCCCCTCCTCTGGCAG600AGGTTTTGGGCCAGGAGGTGGGACAACACTTGCATGGAAC640CCAAGTCCCCTGAAGCCCCTGTGCTCTCTGTTGTGATTGG680AGTTCTAGGGCTTCCCCGCTGCCGGGAACGAGGGGCCGCC720TCATTGTCTGCTCATGAACCACAAGGACCCCGACTGCTCC760AGACTGGATTATTTCAAGCCGCCAAAGAGGGGGACCCCTA800GAGCTGGCAGCCAGCAATCCCAAGGGACTAGAGGGCTGCA840ATGGACTGACCTCCCCCTCACCAGGGTGGCAGGAGAGGCA880GAGCCTCTGTGGCCTAGCTAGTGACGGAGAGACCCGATGA920AGCCCTAAGCAGGGGCCCCGCCTGACTCAGGGACAGGACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。