基因總覽
ST3GAL1 是蛋白質編碼基因，其產物 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1 屬於 glycosyltransferase 29 family。這種酵素參與醣蛋白與醣脂質的末端唾液酸化，辨識帶有特定半乳糖與 N-acetylgalactosamine 末端結構的醣鏈。蛋白質具有單次穿膜的第二型膜蛋白拓樸：短的細胞質區段接著跨膜區，主要部分位於膜腔側。其分子性質使其能在膜相關環境中接觸醣鏈受體並進行修飾。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000522652 ★ | 133,454,848–133,571,887 | 10 |
| ENST00000521180 | 133,454,848–133,572,101 | 9 |
| ENST00000648219 | 133,454,848–133,572,101 | 12 |
| ENST00000876372 | 133,454,848–133,572,101 | 11 |
| ENST00000876373 | 133,454,848–133,572,101 | 9 |
| ENST00000876374 | 133,454,848–133,572,101 | 7 |
| ENST00000876375 | 133,454,848–133,572,101 | 9 |
| ENST00000876376 | 133,454,848–133,572,101 | 9 |
| ENST00000876377 | 133,454,848–133,572,101 | 9 |
| ENST00000876378 | 133,454,848–133,572,101 | 10 |
| ENST00000876379 | 133,454,848–133,572,101 | 8 |
| ENST00000876380 | 133,454,848–133,572,101 | 10 |
顯示 12/90 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST3GAL1 的主要作用是將唾液酸接到醣鏈末端，修飾對象包括醣蛋白與醣脂質。反應中，它使用 CMP-Neu5Ac 作為唾液酸供體，將 N-acetyl-neuraminic acid（Neu5Ac）轉移至以 Galβ-(1→3)-GalNAc 結尾的受體，形成 α2-3 連結。這項活性可作用於黏蛋白型 O-醣鏈的重要結構 core 1 O-glycan，其組成為 Galβ-(1→3)-GalNAc-O-Ser/Thr。
在蛋白質醣基化方面，ST3GAL1 可修飾蛋白質上的 core 1 O-醣鏈；來源列出的受體包括 T 細胞醣蛋白 SPN/CD43 與 PTPRC/CD45。另有來源指出，它可將唾液酸轉移至 asialofetuin，推測受體位置為 Galβ-(1→3)-GalNAc-O-Ser；此項受體位置的說明屬於推測。
在免疫細胞相關功能方面，ST3GAL1 對 T 細胞醣蛋白的唾液酸化被描述為調節 CD8 陽性 T 細胞數量的恆定機制之一。依據相似性資料，胸腺中的 CD8 陽性 T 細胞在移出至周邊前，這種修飾可避免其過早凋亡；在次級淋巴器官中，則與成功免疫反應後形成的 CD8 陽性記憶 T 細胞存活調節有關。這些免疫功能的描述保留來源所標示的 By similarity 證據性質。
ST3GAL1 也可修飾神經節苷脂：將 GM1a、GA1 與 GD1b 分別轉化為 GD1a、GM1b 與 GT1b。這些反應顯示其作用範圍涵蓋醣脂質生合成，並與蛋白質醣基化一同構成其末端唾液酸化功能。
Promoter 與基因調控
>ST3GAL1 ENST00000522652 GRCh38 chr8:133571787-133572887 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTAAGGGGTTAAGAACCGTAAAACCAGATTTACATGACTTGTGTACTGCATTTAGCATCAAAGCGCTGCA CTCTGCCTTTCAGCAAAAGAAGTCTCCACCGCCCCCGCTTCCCTGTAAAAGAGGGAGGGCTGAATAACTG CAAGCCTAATCCGCAAACCCCAAGCTCCAGCCGCAGCCTCCGCATCTGGAAGGAAAAAGCGGCGGCAGGC GAGCCAGGGCAAGGGCTGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGACCAGGGCCGGCCGCAGTGCCCGGCTCTGTGGC TCTGAACGCGGTTCTGGCCGCAAGAGTCGTCCAGCCCACGCTCCTCCCTTCCCCCTCCCTAAATCCCACC TCGAGTCCCGCGCCCTTAGAGGAAGTGGGTGGCTCTGCCCGGTCGCCAGCAGGGGATCGGCCCCTTCTCC CCACCGTGCCCCCGACTCGAGTTCTTCTGGGCACTGCCATCCTCTCGGTGCGTGCCCGTCTTCCTGCTGA AACGGACCCCAGTGGCTCCCGGGCCTCCCGGGCGCTCTTCCTTAGCCCCGCCAGCTTGAGGGCCGCGTCC AGAGAGCGGGGAGCTCCTCTCGGGGCGCCGATCAGGTCCCCGCGCCGCAGCCGCCGCCTCCGGCGTCTCC CAGGCTCGGCCTCTGCCGAGCCCGCTGCGGTCCACGTGGCTTGGCAGAGCTAAATTCGGCTTGCAGGAAG CCCGGAGCCAAGGGAAAGCCGAGCCAAGTTGGGGTGGGCGGGGCCGAACGGAGGCGCAGAGTCGGGAGGG GCGGGCACTGGGCGGAGGAAGGGGAGGGCCGCGCGCAGGGGAGGCGGTGGCTGGGCTCTGGCGCGCCCTG GCACCCGGCCCCGGCCGGCCAGGGAAGGCGGCCCCTCCTCGGTCGCCCCGCCTTTCACTCCCGTTACACC CGGGGGAAGGTGTTCCCGAGCCCTCTCCCACCCTCATCCCGCCTCCTCGCTTCCTCGGCTCCAGCCTCCG CCGGCGGAGCCCACTATGCCAGACAGTTTCGACACTTTGCAAAGACAAAGAGCCCTAGACCGGAGGGAGG AGGAGGAGGAAGAAGAGCGGAGAGAGAAGGAAGAGGCGATGTGAGCTGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST3GAL1_1 ↗ | 8:133,571,887 | 負股 | 133,571,877–133,571,936 |
| ST3GAL1_2 ↗ | 8:133,572,048 | 負股 | 133,572,038–133,572,097 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_93Z2F2 · enhancer · 133567460–133567734 · regulatory
ENSR8_536F8WM · CTCF_binding_site · 133569776–133569797 · regulatory
ENSR8_536F8XK · CTCF_binding_site · 133569979–133570000 · regulatory
ENSR8_BZHPM · promoter · 133571610–133572176 · regulatory
ENSR8_536F9BJ · CTCF_binding_site · 133572128–133572149 · regulatory
ENSR8_536F9X4 · CTCF_binding_site · 133575707–133575728 · regulatory
· motif · 133567243–133567255 · motif
· motif · 133567495–133567507 · motif
· motif · 133568378–133568400 · motif
· motif · 133568378–133568400 · motif
· motif · 133568594–133568604 · motif
· motif · 133568600–133568610 · motif
· motif · 133568673–133568684 · motif
· motif · 133569092–133569103 · motif
· motif · 133569092–133569105 · motif
· motif · 133569778–133569794 · motif
· motif · 133569981–133569997 · motif
· motif · 133570048–133570070 · motif
· motif · 133570048–133570070 · motif
· motif · 133570099–133570112 · motif
· motif · 133570177–133570192 · motif
· motif · 133570207–133570220 · motif
· motif · 133570207–133570220 · motif
· motif · 133570288–133570297 · motif
· motif · 133570360–133570376 · motif
· motif · 133570449–133570458 · motif
· motif · 133570449–133570458 · motif
· motif · 133570449–133570458 · motif
· motif · 133570449–133570458 · motif
· motif · 133570691–133570707 · motif
· motif · 133570733–133570742 · motif
· motif · 133571182–133571199 · motif
· motif · 133571205–133571217 · motif
· motif · 133571208–133571215 · motif
· motif · 133571333–133571348 · motif
· motif · 133571532–133571544 · motif
· motif · 133572088–133572098 · motif
· motif · 133572130–133572146 · motif
· motif · 133572144–133572154 · motif
· motif · 133572216–133572233 · motif
· motif · 133572703–133572720 · motif
· motif · 133572725–133572740 · motif
· motif · 133572777–133572790 · motif
· motif · 133572870–133572883 · motif
· motif · 133573117–133573139 · motif
· motif · 133573117–133573139 · motif
· motif · 133574781–133574794 · motif
· motif · 133574781–133574794 · motif
· motif · 133575709–133575725 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：340 aa
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1 長 340 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 29 family。其第 1–13 位胺基酸為細胞質區，第 14–34 位為螺旋狀跨膜區，並標註為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 35–340 位則位於膜腔側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST3GAL1 的膜結合型位於高基氏體中段與反式池的膜上，並定位於高基氏體堆疊膜及反式高基氏體網絡膜。 來源也記載其可分泌至體液，因此其存在形式不只限於膜結合型。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 13 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST3GAL1 將 CMP-Neu5Ac 提供的唾液酸，以 α2-3 連結接到 Galβ-(1→3)-GalNAc 末端醣鏈，包括黏蛋白型 O-醣鏈的 core 1 結構。它也修飾 T 細胞醣蛋白及若干神經節苷脂；其對 CD8 陽性 T 細胞凋亡與記憶細胞存活的調節，以及 asialofetuin 上受體位置的說明，依來源分別為相似性推論或推測。 | 含實驗來源 | 證據與來源A beta-galactoside alpha2->3 sialyltransferase involved in terminal sialylation of glycoproteins and glycolipids. Catalyzes the transfer of sialic acid (N-acetyl-neuraminic acid; Neu5Ac) from the nucleotide sugar donor CMP-Neu5Ac onto acceptor Galbeta-(1->3)-GalNAc-terminated glycoconjugates through an alpha2-3 linkage. Adds sialic acid to the core 1 O-glycan, Galbeta-(1->3)-GalNAc-O-Ser/Thr, which is a major structure of mucin-type O-glycans. As part of a homeostatic mechanism that regulates CD8-positive T cell numbers, sialylates core 1 O-glycans of T cell glycoproteins, SPN/CD43 and PTPRC/CD45. Prevents premature apoptosis of thymic CD8-positive T cells prior to peripheral emigration, whereas in the secondary lymphoid organs controls the survival of CD8-positive memory T cells generated following a successful immune response (By similarity). Transfers sialic acid to asialofetuin, presumably onto Galbeta-(1->3)-GalNAc-O-Ser (By similarity). Sialylates GM1a, GA1 and GD1b gangliosides to form GD1a, GM1b and GT1b, respectively (By similarity) PMID 31719620 ↗ · PMID 31784620 ↗ · PMID 8027041 ↗ |
| 分子活性 | a beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = an N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl derivative + CMP + H(+) PMID 31784620 ↗ · PMID 8027041 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GM1 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1a + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GM1 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1a + CMP + H(+) PMID 8027041 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GM1 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1a (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a ganglioside GM1 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GD1a (d18:1(4E)) + CMP + H(+) PMID 8027041 ↗ |
| 分子活性 | ganglioside GM1 (d18:1(4E)/18:0) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = ganglioside GD1a (18:1(4E)/18:0) + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源ganglioside GM1 (d18:1(4E)/18:0) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = ganglioside GD1a (18:1(4E)/18:0) + CMP + H(+) |
| 分子活性 | a ganglioside GA1 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM1b + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ganglioside GA1 + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM1b + CMP + H(+) PMID 8027041 ↗ |
| 分子活性 | a ganglioside GA1 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM1b (d18:1(4E)) + CMP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a ganglioside GA1 (d18:1(4E)) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GM1b (d18:1(4E)) + CMP + H(+) |
| 分子活性 | a ganglioside GD1b + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a ganglioside GT1b + CMP + H(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | a 3-O-[beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 3-O-[beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-threonyl-[protein] + CMP + H(+) PMID 31719620 ↗ |
| 分子活性 | a 3-O-[beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-seryl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-seryl-[protein] + CMP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 3-O-[beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-seryl-[protein] + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate = a 3-O-[N-acetyl-alpha-neuraminyl-(2->3)-beta-D-galactosyl-(1->3)-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl]-L-seryl-[protein] + CMP + H(+) PMID 31719620 ↗ |
| 分子活性 | 此項功能分類將 ST3GAL1 的相關作用歸入蛋白質修飾，並具體標示為蛋白質醣基化。該分類指出其涉及蛋白質上的醣鏈修飾，但沒有提供特定受體、反應條件或實驗結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 此項功能分類將 ST3GAL1 的相關作用歸入醣脂質生合成，指出其功能範圍涵蓋醣脂質的生成或修飾；此分類本身未進一步列出特定反應、受體或實驗條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ST3GAL1 的膜結合形式定位於高基氏體中段及反式池的膜，也記載於高基氏體堆疊膜與反式高基氏體網絡膜；來源另指出該蛋白質可分泌並進入體液。這些資訊描述的是 ST3GAL1 本身的膜定位與分泌形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus, Golgi stack membrane / Single-pass type II membrane protein; Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane / Single-pass type II membrane protein; Secreted; Membrane-bound form in medial and trans cisternae of Golgi. Secreted into the body fluid PMID 9182658 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACAGTTTCGACACTTTGCAAAGACAAAGAGCCCTAGAC40CGGAGGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGCGGAGAGAGAAGG80AAGAGGCGATGTGAGCTGGGAAGGGGGCAAGTGTCCGGGA120CACCCACACCCCTGTATTCTCCTCCGAACCCCTTCATGCC160CAAATCCCGGAAACTCCAGCGTGTCTCCAGCCGTGTTGGT200ACCATTTTCAGATTTCATCTTCCTAAACTGGAAATGTCAA240TGAGAGGAAATTAACACCCCCAAGAGCTGCAGTGAGCAAA280TGCATTGAGCTTGGGTCAGGACAATTCCATTTGGGGACCA320GAGATGGACGGTCACTCAGCCTATGGAGATGAAGAAACTG360AGGTTCAGAGAGGTTAAGAGACTCCACTGAGGTCACACAG400CCGATGACAGACAACCTTCTGTGCCTTCATCAAGCTGGTT440GTGTACCCACCATGTCCCTGGCGACAGGATGGGAAAGAAA480AAGCCCTAATTAAGGATCGTCAGAAACCACAGTTGGAGGA520GGACGGCAGAGACAGTTTCCCTCCCCGCTATACCAACACC560CTTCCTTCGAGGTCCTCGCTCCTGAGGGACCCTGGACTGT600CACAGAGATTAATGACCCCTTATCTTCTTTGGATGTGAAA640GGAAATCACTGGTTAAAGCTTGATCGAGAGACATTATCAG680CTCTTTAAGGATTGCAGAAGAATAGGCTACTTTATTTTCT720GAAAAGGAGGGAGTTCCTGCTACCCATCGTGGGAGGCCAC760CATCAGGACTGCGAAGATGGTGACCCTGCGGAAGAGGACC800CTGAAAGTGCTCACCTTCCTCGTGCTCTTCATCTTCCTCA840CCTCCTTCTTCCTGAACTACTCCCACACCATGGTGGCCAC880CACCTGGTTCCCCAAGCAGATGGTCCTGGAGCTCTCCGAG920AACCTGAAGAGACTGATCAAGCACAGGCCTTGCACCTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。