基因總覽
ST14 是蛋白質編碼基因，產物為 ST14 transmembrane serine protease matriptase，屬於 peptidase S1 家族。這種單次跨膜的第二型膜蛋白具有較大的細胞外區域，並在細胞膜上呈現蛋白酶相關特徵。其結構包含 SEA、兩個 CUB、四個 LDL-receptor class A，以及 Peptidase S1 結構域，形成由膜連接區與多個細胞外區段組成的蛋白質架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278742 ★ | 130,159,782–130,210,362 | 19 |
| ENST00000894126 | 130,159,741–130,210,367 | 19 |
| ENST00000894127 | 130,159,741–130,210,367 | 18 |
| ENST00000894128 | 130,159,741–130,210,367 | 19 |
| ENST00000894129 | 130,159,741–130,210,367 | 19 |
| ENST00000894130 | 130,159,741–130,210,367 | 18 |
| ENST00000894131 | 130,159,741–130,210,367 | 19 |
| ENST00000894132 | 130,159,741–130,210,367 | 18 |
| ENST00000894133 | 130,159,741–130,210,367 | 19 |
| ENST00000938964 | 130,159,741–130,210,367 | 17 |
| ENST00000962552 | 130,159,741–130,210,367 | 17 |
| ENST00001120876 | 130,159,741–130,210,367 | 19 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ST14 transmembrane serine protease matriptase 具有類似 trypsin 的蛋白水解活性。此活性以切割合成受質作為判定依據：當受質的 P1 位置為 Arg 或 Lys 時，可被切割。對不同合成受質的比較還顯示，P2 位置若帶有較小側鏈胺基酸，例如 Ala 或 Gly，較符合其受質偏好；這些描述反映的是合成受質試驗中的切割特性。
在角質形成細胞的終末分化過程中，ST14 透過活化 prostasin（PRSS8），並參與 filaggrin（FLG）的處理，與表皮角化相關過程相連。現有資料指出這些作用與角質形成細胞的終末分化有關，但未進一步說明各步驟的完整調控順序或影響範圍。
ST14 也能以蛋白水解方式切割 TMPRSS13，並使其活化。這表示 ST14 除了作用於合成受質，也可處理另一種蛋白酶；資料支持其切割及活化關係，但沒有提供此作用在特定組織或生理情境中的細節。整體來看，來源所述功能集中於蛋白質受質切割、蛋白酶活化，以及角質形成細胞終末分化相關的分子處理。
Promoter 與基因調控
>ST14 ENST00000278742 GRCh38 chr11:130158782-130159882 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATCAAAGATGATTCCAGGATTTGAGCCTGGGAGAATGCTGCCATTAGAATTAGAGAAAACAGTGGAAAA TGGGCAAGTCAGGGAAGGAAGATGGGGCTTGTTGATCTCAAAGCAGGGATTTTTATTTTGTTCACTCCTG TTTCCCTGTACCCAGGACAGTGCTTAGCGCCTAGTGTGTGCTTGGTAATGTTCATTGGCTACAGAATACA GTAGAACATAAATGGAGACGTCCCCAGGCGACCGCTAAGGCAGAACTGGCACTCCTTGGTGGTGTCTGTG CTGGGAGGGAGGTCTTCCTGTCTGAAGTCGTAAGATGAGACGTGCTGCCAAGAGAAAAAGCTTAGAGAAG AAAGGGATGAAACTGAAGGGAGAACTTTGGGAATCATGACATTTAGGACTAGAAAGGAGGACCGGAATCC AGGGAAAGGGGGCATTTGAGGAAGCATCAGATGCTGCAAGTGGGCGAGGGGCGTTGGGATGGCTCAGAGG GCATCTGGTGGCACAGCTCATGTCACTGGGCCTCCCCAGGGTAGCCGGGCGCAGGCCAGCAAGCGCCTCC CGCCTGGAGAACAGGAGGCTGCGTAGCCGACGGGGAGCCTGGGCCAGGGGCGGTTCTGGTTTCTGTTTGG TTTTGGGGGGTTCATAAATGCGATTTAGTCCTGTAGCAAAGTGAGCAAGGTGAAGGGGAGAGACCGGAGG CGCATGAGGGAGGAGGGAAAAGATGGTTGGCATCAAGGAGGTGGATAAAGGGCTGCCCTCCCGGGGCAGG GCCCCTGGAGGGCCGGAGGGGTGGTGAACGCCGTCGTGGTGATGGTGAGGGCCTTAGCGACCACCACCCG AGTGAGGCCCCCTCACCTTCAGGCCCAGAGCCGAGGGGAGGAGCCTCCCCCAGGGCCGGCGGGGGCGGGC AGGTGAGCCGGGCAGGTGCGCAGGCGAGCGCGGCGGGCTGGGCGGGCCGAGGCCACACCCTGAAACTACC TGCGTGGGCCGGGCCGGAGTGTGAGAGCGGAGCTGCAGCCGGAGAAAGAGGAAGAGGGAGAGAGAGCGCG CCAGGGCGAGGGCACCGCCGCCGGTCGGGCGCGCTGGGCCTGCCCGGAATC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST14_1 ↗ | 11:130,159,782 | 正股 | 130,159,733–130,159,792 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BXSFJ · enhancer · 130156401–130157041 · regulatory
ENSR11_93WMTW · promoter · 130159292–130159792 · regulatory
ENSR11_CGWPJ · enhancer · 130159793–130161342 · regulatory
ENSR11_535LL9S · CTCF_binding_site · 130160258–130160279 · regulatory
ENSR11_BXSG9 · enhancer · 130161493–130162006 · regulatory
ENSR11_93WMWW · enhancer · 130162723–130163199 · regulatory
ENSR11_BXSGK · enhancer · 130163544–130164380 · regulatory
· motif · 130156293–130156306 · motif
· motif · 130156536–130156548 · motif
· motif · 130159804–130159817 · motif
· motif · 130160055–130160071 · motif
· motif · 130160055–130160071 · motif
· motif · 130160260–130160276 · motif
· motif · 130162835–130162846 · motif
· motif · 130162935–130162944 · motif
· motif · 130163590–130163606 · motif
· motif · 130163590–130163606 · motif
· motif · 130164151–130164164 · motif
· motif · 130164151–130164164 · motif
· motif · 130164195–130164204 · motif
· motif · 130164195–130164204 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：855 aa
ST14 transmembrane serine protease matriptase 長 855 個胺基酸，N 端含細胞質區與跨膜螺旋，後接細胞外區。細胞外部分包含 SEA、CUB 1、CUB 2、四個 LDL-receptor class A 結構域，以及 C 端 Peptidase S1 結構域；蛋白質屬於 peptidase S1 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ST14 transmembrane serine protease matriptase 是單次跨膜的第二型膜蛋白，位於膜上。 資料未提供其在不同條件下的定位變化或異構型定位差異。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ST14 transmembrane serine protease matriptase 與 CDCP1 有交互作用，並可能與 TMEFF1 交互作用。它也與來自 Ixodes ricinus 唾液的絲胺酸蛋白酶抑制劑 iripin-3 及 iripin-1 交互作用；來源未說明這些關係是否涉及同一複合體。
疾病與遺傳關聯
ST14 的變異與常染色體隱性先天性魚鱗癬 11（ARCI11）相關。此角化障礙涉及表皮分化與脫屑異常，可出現全身皮膚鱗屑；主要表型包括片狀魚鱗癬（LI）及非大疱性先天性魚鱗癬樣紅皮症（NCIE），同一患者或同一家族患者之間也可能有表型重疊。LI 常在出生時伴隨類似膠膜的包覆，之後鱗屑遍布全身；NCIE 則可見紅皮症背景上的細白鱗屑，以及臀部、頸部和腿部較大的褐色鱗屑。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ST14 transmembrane serine protease matriptase 具有類似 trypsin 的活性，能切割 P1 位置為 Arg 或 Lys 的合成受質。它參與角質形成細胞終末分化，涉及 prostasin（PRSS8）的活化與 filaggrin（FLG）的處理；此外，ST14 可透過蛋白水解切割而活化 TMPRSS13。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exhibits trypsin-like activity as defined by cleavage of synthetic substrates with Arg or Lys as the P1 site. Involved in the terminal differentiation of keratinocytes through prostasin (PRSS8) activation and filaggrin (FLG) processing. Proteolytically cleaves and therefore activates TMPRSS13 PMID 10373424 ↗ · PMID 18843291 ↗ · PMID 28710277 ↗ |
| 分子活性 | ST14 transmembrane serine protease matriptase 可切割多種合成受質；這些受質在 P1 位置帶有 Arg 或 Lys，而其 P2 位置若為 Ala、Gly 等側鏈較小的胺基酸，則較符合此蛋白酶的受質偏好。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cleaves various synthetic substrates with Arg or Lys at the P1 position and prefers small side-chain amino acids, such as Ala and Gly, at the P2 position. PMID 16407223 ↗ |
| 交互作用 | ST14 transmembrane serine protease matriptase 與 CDCP1 交互作用，並可能與 TMEFF1 交互作用。它也與 Ixodes ricinus 唾液中的絲胺酸蛋白酶抑制劑 iripin-3 和 iripin-1 交互作用；來源未進一步交代這些交互作用的情境或是否形成複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CDCP1. May interact with TMEFF1. Interacts with iripin-3, a serine protease inhibitor from Ixodes ricinus saliva. Interacts with iripin-1, a serine protease inhibitor from Ixodes ricinus saliva PMID 11696548 ↗ · PMID 16007225 ↗ · PMID 33732248 ↗ · PMID 36756125 ↗ |
| 細胞定位 | ST14 transmembrane serine protease matriptase 是位於膜上的單次跨膜第二型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 ST14 的基因變異會造成常染色體隱性先天性魚鱗癬 11（ARCI11）。此角化障礙因表皮分化及脫屑異常而造成全身皮膚鱗屑，主要表型為片狀魚鱗癬（LI）與非大疱性先天性魚鱗癬樣紅皮症（NCIE），患者或同一家族患者間可能出現表型重疊。LI 常於出生時伴類膠膜包覆，之後全身形成鱗屑；NCIE 可見紅皮症背景上的細白鱗屑，以及臀部、頸部和腿部較大的褐色鱗屑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11 ARCI11 A form of autosomal recessive congenital ichthyosis, a disorder of keratinization with abnormal differentiation and desquamation of the epidermis, resulting in abnormal skin scaling over the whole body. The main skin phenotypes are lamellar ichthyosis (LI) and non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE), although phenotypic overlap within the same patient or among patients from the same family can occur. Lamellar ichthyosis is a condition often associated with an embedment in a collodion-like membrane at birth; skin scales later develop, covering the entire body surface. Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma characterized by fine whitish scaling on an erythrodermal background; larger brownish scales are present on the buttocks, neck and legs. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 602400 PMID 17273967 ↗ · PMID 18843291 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGAGAGCGGAGCTGCAGCCGGAGAAAGAGGAAGAGGGAG40AGAGAGCGCGCCAGGGCGAGGGCACCGCCGCCGGTCGGGC80GCGCTGGGCCTGCCCGGAATCCCGCCGCCTGCGCCCCGCG120CCCCGCGCCCTGCGGGCCATGGGAGCCGGCCGCCGGCAGG160GACGACGCCTGTGAGACCCGCGAGCGGCCTCGGGGACCAT200GGGGAGCGATCGGGCCCGCAAGGGCGGAGGGGGCCCGAAG240GACTTCGGCGCGGGACTCAAGTACAACTCCCGGCACGAGA280AAGTGAATGGCTTGGAGGAAGGCGTGGAGTTCCTGCCAGT320CAACAACGTCAAGAAGGTGGAAAAGCATGGCCCGGGGCGC360TGGGTGGTGCTGGCAGCCGTGCTGATCGGCCTCCTCTTGG400TCTTGCTGGGGATCGGCTTCCTGGTGTGGCATTTGCAGTA440CCGGGACGTGCGTGTCCAGAAGGTCTTCAATGGCTACATG480AGGATCACAAATGAGAATTTTGTGGATGCCTACGAGAACT520CCAACTCCACTGAGTTTGTAAGCCTGGCCAGCAAGGTGAA560GGACGCGCTGAAGCTGCTGTACAGCGGAGTCCCATTCCTG600GGCCCCTACCACAAGGAGTCGGCTGTGACGGCCTTCAGCG640AGGGCAGCGTCATCGCCTACTACTGGTCTGAGTTCAGCAT680CCCGCAGCACCTGGTGGAGGAGGCCGAGCGCGTCATGGCC720GAGGAGCGCGTAGTCATGCTGCCCCCGCGGGCGCGCTCCC760TGAAGTCCTTTGTGGTCACCTCAGTGGTGGCTTTCCCCAC800GGACTCCAAAACAGTACAGAGGACCCAGGACAACAGCTGC840AGCTTTGGCCTGCACGCCCGCGGTGTGGAGCTGATGCGCT880TCACCACGCCCGGCTTCCCTGACAGCCCCTACCCCGCTCA920TGCCCGCTGCCAGTGGGCCCTGCGGGGGGACGCCGACTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。