演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SSX2HOM-MEL-40

SSX family member 2

SSX2 是 SSX family member 2,屬於 SSX family 的蛋白質;來源指出它可能調節轉錄,並定位於細胞核。

Homo sapiensXp11.22UniProt Q16385
OFFICIAL SYMBOL
SSX2
CHROMOSOME
X
UNIPROT
Q16385
PDB / ALPHAFOLD
8HQY
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SSX2(SSX family member 2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 SSX family。來源將其可能的主要角色概括為轉錄調節因子,但未提供更詳細的作用機制或生物學過程。其蛋白質長度為 188 個胺基酸,具有 KRAB-related 區域;此外,序列中有一段被註記為無序區。這些資料勾勒出 SSX2 的家族歸屬與基本序列特徵,尚不足以進一步說明其具體調控方式。

Official symbol
SSX2
Gene name
SSX family member 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11336
UniProt
Q16385
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HOM-MEL-40HD21MGC3884MGC15364MGC119055CT5.2aSSX

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome XXp11.22
chrX · 156,040,895 bp · GRCh38chrXp22.33 · 1–4400000 · gnegchrXp22.32 · 4400001–6100000 · gpos50chrXp22.31 · 6100001–9600000 · gnegchrXp22.2 · 9600001–17400000 · gpos50chrXp22.13 · 17400001–19200000 · gnegchrXp22.12 · 19200001–21900000 · gpos50chrXp22.11 · 21900001–24900000 · gnegchrXp21.3 · 24900001–29300000 · gpos100chrXp21.2 · 29300001–31500000 · gnegchrXp21.1 · 31500001–37800000 · gpos100chrXp11.4 · 37800001–42500000 · gnegchrXp11.3 · 42500001–47600000 · gpos75chrXp11.23 · 47600001–50100000 · gnegchrXp11.22 · 50100001–54800000 · gpos25chrXp11.21 · 54800001–58100000 · gnegchrXp11.1 · 58100001–61000000 · acenchrXq11.1 · 61000001–63800000 · acenchrXq11.2 · 63800001–65400000 · gnegchrXq12 · 65400001–68500000 · gpos50chrXq13.1 · 68500001–73000000 · gnegchrXq13.2 · 73000001–74700000 · gpos50chrXq13.3 · 74700001–76800000 · gnegchrXq21.1 · 76800001–85400000 · gpos100chrXq21.2 · 85400001–87000000 · gnegchrXq21.31 · 87000001–92700000 · gpos100chrXq21.32 · 92700001–94300000 · gnegchrXq21.33 · 94300001–99100000 · gpos75chrXq22.1 · 99100001–103300000 · gnegchrXq22.2 · 103300001–104500000 · gpos50chrXq22.3 · 104500001–109400000 · gnegchrXq23 · 109400001–117400000 · gpos75chrXq24 · 117400001–121800000 · gnegchrXq25 · 121800001–129500000 · gpos100chrXq26.1 · 129500001–131300000 · gnegchrXq26.2 · 131300001–134500000 · gpos25chrXq26.3 · 134500001–138900000 · gnegchrXq27.1 · 138900001–141200000 · gpos75chrXq27.2 · 141200001–143000000 · gnegchrXq27.3 · 143000001–148000000 · gpos100chrXq28 · 148000001–156040895 · gnegSSX2pq1 bp156,040,895 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chrX:52,696,896–52,707,178
Gene span
10,283 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000337502 ★52,696,896–52,707,1788
ENST0000033677752,696,896–52,707,1789

顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SSX2 可能具有轉錄調節作用。現有資料僅以「可能作為轉錄調節因子」描述其功能,未指出它如何影響轉錄,也沒有交代相關靶標、作用方向或調控條件,因此不能據此推定更具體的分子機制或生物學效應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 52707178 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SSX2 ENST00000337502 GRCh38 chrX:52707078-52708178 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAAAAAAAAAAAAGCGTGGGCAGGGTGGTGCATGCCTGTCGTCTCGAGGCCATGGCGGAAGGATCCCTTG
AGCCCAGGACGATGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCTGGTTTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAGCGTGGGCTGGGTGGTGAATGCCTGTAGTCCCGAGGCCGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCACGA
CGTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGCGAAACCTTCTCTATTAAAAAATCAAAAAATAAAAAATATTAGT
GGGGGTAGGGTGGTTCGCGCCTGTAGTCCCAAGACGGAGGCTGGAGGATTGGCCAAGGCAGATGTAACCA
ATACCACAATCACATCCCATAAGTAAATACATTTTCCTCTCTTCAGGGCTACAGGTAAAGGATGGTAATT
GTGCGCACCATACTTAAGATTCCCTTTCAAAAATGTAAGCAGAGGTTGCGGGGCCTTGGACTGTTTTTTC
AGTGGCAACAGACATAGAAGCCACTGAAGAATGAAAGCCACGACTAAGTATAGCAAACCTCCGCAAATGT
GCTAGTTTGGAAAACATCGTGTCTTTCAAGTAGAAAAATCACAGATTGACTATTTTTTTCTTCCCACAGT
TCAGACTAGAATCCAGATTTTTAACCCAAGATCCAGGAACGGTCTTCAGAGAGTTCAAAATCTGACGGCG
CCTGAGGACCACCCACTTTTTCGCAGTGGCAACAAAGTGTGGCTGGAGGAGGAGACATTATTCTGCTATG
TCACTGCCCAAGGATGATGGACCAATCAGGGCAGTTAGTGAACTCCATCTGGCCAATTAGAAGTCAGAAC
AGTAGGCGGAACAAGCGAAGCGGATGTGGCTTCTATCAGTCCCGGCTCCAGGGACGGAACCTTCTCAAAG
TGGGGGTGGAGACTCTAATTTTCCCGCCTAAAGCATCCCCTGGGATTGGCTACTTTAAGTTCAGAGTACG
CATGCTCTGACTTTCTCTCTCTTTCGATTCTTCCATACTCAGAGTACGCACGGTCTGATTTTCTCTTTGG
ATTCTTCCAAAATCAGAGTAAGCATACGCCGATTTTCTTTTTCCATTCTTC
SSX2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SSX2_1 ↗X:52,707,180負股52,707,170–52,707,229

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:188 aa

1 aa188 aa結構域功能區域
依 Q16385 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SSX2 蛋白質長 188 個胺基酸,屬於 SSX family,並含有 KRAB-related 區域(第 20–83 位)。第 76–188 位被註記為無序區。另有兩段區域與互作相關:第 1–80 位涉及與 SSX2IP 的互作,第 25–80 位涉及與 RAB3IP 的互作。

結構域KRAB-related20–83 aa
功能區域Interaction with SSX2IP1–80 aa
功能區域Interaction with RAB3IP25–80 aa
功能區域Disordered76–188 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 8HQY…

PDB · 8HQY

EM · 3.05 A · S=162-184

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

來源未提供定位隨條件改變的資訊,也未描述異構型之間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 17 個夥伴 · 最多顯示 50 個
HOM-MEL-40SSX2AKAP9BLZF1KRT40MAGEC2RAB3IPSPRED1SSX2IPSYCE1TAX1BP1ZBED1ZMIZ2FLACC1FTSJ3LRRC45PHLDA2TNPO3TRAPPC2L
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SSX2 透過其 N 端區域與 RAB3IP 及 SSX2IP 互作。來源未說明這些互作是否構成特定複合體,也未提供其功能關係的細節。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

涉及 SSX2 的染色體異常可能是滑膜肉瘤的原因之一。t(X;18)(p11.2;q11.2) 易位特異性見於超過 80% 的滑膜肉瘤;其融合產物 SSXT-SSX1 或 SSXT-SSX2 被認為可能具有轉化活性。斷點位置可有異質性,但發生頻率低。這些描述支持染色體易位及融合產物與疾病的關聯,並未將正常 SSX2 本身表述為致病原因。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SSX2 可能作為轉錄調節因子;原文以可能性描述此功能,未提供調節方向、作用對象或具體機制。資料庫紀錄
證據與來源

Could act as a modulator of transcription

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SSX2 透過其 N 端區域與 RAB3IP 及 SSX2IP 互作。這筆資料指出互作區域與對象,但沒有說明是否形成複合體或互作的功能後果。含實驗來源
證據與來源

Interacts via its N-terminal region with RAB3IP and SSX2IP

PMID 12007189 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SSX2 的細胞內定位為細胞核;來源未提供其他定位、定位變化條件或異構型差異。資料庫紀錄
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯涉及 SSX2 的染色體異常可能是滑膜肉瘤的原因之一。t(X;18)(p11.2;q11.2) 特異性見於超過 80% 的滑膜肉瘤;SSXT-SSX1 或 SSXT-SSX2 融合產物可能負責轉化活性。斷點位置可有低頻率的異質性。含實驗來源
證據與來源

A chromosomal aberration involving SSX2 may be a cause of synovial sarcoma. Translocation t(X;18)(p11.2;q11.2). The translocation is specifically found in more than 80% of synovial sarcoma. The fusion products SSXT-SSX1 or SSXT-SSX2 are probably responsible for transforming activity. Heterogeneity in the position of the breakpoint can occur (low frequency)

PMID 7539744 ↗ · PMID 7951320 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000337502 · 1,281 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CTTTCGATTCTTCCATACTCAGAGTACGCACGGTCTGATT40
41TTCTCTTTGGATTCTTCCAAAATCAGAGTCAGACTGCTCC80
81CGGTGCCATGAACGGAGACGACGCCTTTGCAAGGAGACCC120
121ACGGTTGGTGCTCAAATACCAGAGAAGATCCAAAAGGCCT160
161TCGATGATATTGCCAAATACTTCTCTAAGGAAGAGTGGGA200
201AAAGATGAAAGCCTCGGAGAAAATCTTCTATGTGTATATG240
241AAGAGAAAGTATGAGGCTATGACTAAACTAGGTTTCAAGG280
281CCACCCTCCCACCTTTCATGTGTAATAAACGGGCCGAAGA320
321CTTCCAGGGGAATGATTTGGATAATGACCCTAACCGTGGG360
361AATCAGGTTGAACGTCCTCAGATGACTTTCGGCAGGCTCC400
401AGGGAATCTCCCCGAAGATCATGCCCAAGAAGCCAGCAGA440
441GGAAGGAAATGATTCGGAGGAAGTGCCAGAAGCATCTGGC480
481CCACAAAATGATGGGAAAGAGCTGTGCCCCCCGGGAAAAC520
521CAACTACCTCTGAGAAGATTCACGAGAGATCTGGACCCAA560
561AAGGGGGGAACATGCCTGGACCCACAGACTGCGTGAGAGA600
601AAACAGCTGGTGATTTATGAAGAGATCAGCGACCCTGAGG640
641AAGATGACGAGTAACTCCCCTCAGGGATACGACACATGCC680
681CATGATGAGAAGCAGAACGTGGTGACCTTTCACGAACATG720
721GGCATGGCTGCGGACCCCTCGTCATCAGGTGCATAGCAAG760
761TGAAAGCAAGTGTTCACAACAGTGAAAAGTTGAGCGTCAT800
801TTTTCTTAGTGTGCCAAGAGTTCGATGTTAGCGTTTACGT840
841TGTATTTTCTTACACTGTGTCATTCTGTTAGATACTAACA880
881TTTTCATTGATGAGCAAGACATACTTAATGCATATTTTGG920
921TTTGTGTATCCATGCACCTACCTTAGAAAACAAGTATTGT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。