基因總覽
SSX2(SSX family member 2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 SSX family。來源將其可能的主要角色概括為轉錄調節因子,但未提供更詳細的作用機制或生物學過程。其蛋白質長度為 188 個胺基酸,具有 KRAB-related 區域;此外,序列中有一段被註記為無序區。這些資料勾勒出 SSX2 的家族歸屬與基本序列特徵,尚不足以進一步說明其具體調控方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000337502 ★ | 52,696,896–52,707,178 | 8 |
| ENST00000336777 | 52,696,896–52,707,178 | 9 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SSX2 可能具有轉錄調節作用。現有資料僅以「可能作為轉錄調節因子」描述其功能,未指出它如何影響轉錄,也沒有交代相關靶標、作用方向或調控條件,因此不能據此推定更具體的分子機制或生物學效應。
Promoter 與基因調控
>SSX2 ENST00000337502 GRCh38 chrX:52707078-52708178 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAAAAAAAAAAAAGCGTGGGCAGGGTGGTGCATGCCTGTCGTCTCGAGGCCATGGCGGAAGGATCCCTTG AGCCCAGGACGATGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCTGGTTTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAGCGTGGGCTGGGTGGTGAATGCCTGTAGTCCCGAGGCCGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCACGA CGTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGCGAAACCTTCTCTATTAAAAAATCAAAAAATAAAAAATATTAGT GGGGGTAGGGTGGTTCGCGCCTGTAGTCCCAAGACGGAGGCTGGAGGATTGGCCAAGGCAGATGTAACCA ATACCACAATCACATCCCATAAGTAAATACATTTTCCTCTCTTCAGGGCTACAGGTAAAGGATGGTAATT GTGCGCACCATACTTAAGATTCCCTTTCAAAAATGTAAGCAGAGGTTGCGGGGCCTTGGACTGTTTTTTC AGTGGCAACAGACATAGAAGCCACTGAAGAATGAAAGCCACGACTAAGTATAGCAAACCTCCGCAAATGT GCTAGTTTGGAAAACATCGTGTCTTTCAAGTAGAAAAATCACAGATTGACTATTTTTTTCTTCCCACAGT TCAGACTAGAATCCAGATTTTTAACCCAAGATCCAGGAACGGTCTTCAGAGAGTTCAAAATCTGACGGCG CCTGAGGACCACCCACTTTTTCGCAGTGGCAACAAAGTGTGGCTGGAGGAGGAGACATTATTCTGCTATG TCACTGCCCAAGGATGATGGACCAATCAGGGCAGTTAGTGAACTCCATCTGGCCAATTAGAAGTCAGAAC AGTAGGCGGAACAAGCGAAGCGGATGTGGCTTCTATCAGTCCCGGCTCCAGGGACGGAACCTTCTCAAAG TGGGGGTGGAGACTCTAATTTTCCCGCCTAAAGCATCCCCTGGGATTGGCTACTTTAAGTTCAGAGTACG CATGCTCTGACTTTCTCTCTCTTTCGATTCTTCCATACTCAGAGTACGCACGGTCTGATTTTCTCTTTGG ATTCTTCCAAAATCAGAGTAAGCATACGCCGATTTTCTTTTTCCATTCTTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SSX2_1 ↗ | X:52,707,180 | 負股 | 52,707,170–52,707,229 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:188 aa
SSX2 蛋白質長 188 個胺基酸,屬於 SSX family,並含有 KRAB-related 區域(第 20–83 位)。第 76–188 位被註記為無序區。另有兩段區域與互作相關:第 1–80 位涉及與 SSX2IP 的互作,第 25–80 位涉及與 RAB3IP 的互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位隨條件改變的資訊,也未描述異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- AKAP9Q99996-2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- BLZF1Q9H2G9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- RAB3IPQ96QF0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- TRAPPC2LQ9UL33-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SSX2 透過其 N 端區域與 RAB3IP 及 SSX2IP 互作。來源未說明這些互作是否構成特定複合體,也未提供其功能關係的細節。
疾病與遺傳關聯
涉及 SSX2 的染色體異常可能是滑膜肉瘤的原因之一。t(X;18)(p11.2;q11.2) 易位特異性見於超過 80% 的滑膜肉瘤;其融合產物 SSXT-SSX1 或 SSXT-SSX2 被認為可能具有轉化活性。斷點位置可有異質性,但發生頻率低。這些描述支持染色體易位及融合產物與疾病的關聯,並未將正常 SSX2 本身表述為致病原因。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SSX2 可能作為轉錄調節因子;原文以可能性描述此功能,未提供調節方向、作用對象或具體機制。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SSX2 透過其 N 端區域與 RAB3IP 及 SSX2IP 互作。這筆資料指出互作區域與對象,但沒有說明是否形成複合體或互作的功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SSX2 的細胞內定位為細胞核;來源未提供其他定位、定位變化條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 涉及 SSX2 的染色體異常可能是滑膜肉瘤的原因之一。t(X;18)(p11.2;q11.2) 特異性見於超過 80% 的滑膜肉瘤;SSXT-SSX1 或 SSXT-SSX2 融合產物可能負責轉化活性。斷點位置可有低頻率的異質性。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving SSX2 may be a cause of synovial sarcoma. Translocation t(X;18)(p11.2;q11.2). The translocation is specifically found in more than 80% of synovial sarcoma. The fusion products SSXT-SSX1 or SSXT-SSX2 are probably responsible for transforming activity. Heterogeneity in the position of the breakpoint can occur (low frequency) PMID 7539744 ↗ · PMID 7951320 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTTCGATTCTTCCATACTCAGAGTACGCACGGTCTGATT40TTCTCTTTGGATTCTTCCAAAATCAGAGTCAGACTGCTCC80CGGTGCCATGAACGGAGACGACGCCTTTGCAAGGAGACCC120ACGGTTGGTGCTCAAATACCAGAGAAGATCCAAAAGGCCT160TCGATGATATTGCCAAATACTTCTCTAAGGAAGAGTGGGA200AAAGATGAAAGCCTCGGAGAAAATCTTCTATGTGTATATG240AAGAGAAAGTATGAGGCTATGACTAAACTAGGTTTCAAGG280CCACCCTCCCACCTTTCATGTGTAATAAACGGGCCGAAGA320CTTCCAGGGGAATGATTTGGATAATGACCCTAACCGTGGG360AATCAGGTTGAACGTCCTCAGATGACTTTCGGCAGGCTCC400AGGGAATCTCCCCGAAGATCATGCCCAAGAAGCCAGCAGA440GGAAGGAAATGATTCGGAGGAAGTGCCAGAAGCATCTGGC480CCACAAAATGATGGGAAAGAGCTGTGCCCCCCGGGAAAAC520CAACTACCTCTGAGAAGATTCACGAGAGATCTGGACCCAA560AAGGGGGGAACATGCCTGGACCCACAGACTGCGTGAGAGA600AAACAGCTGGTGATTTATGAAGAGATCAGCGACCCTGAGG640AAGATGACGAGTAACTCCCCTCAGGGATACGACACATGCC680CATGATGAGAAGCAGAACGTGGTGACCTTTCACGAACATG720GGCATGGCTGCGGACCCCTCGTCATCAGGTGCATAGCAAG760TGAAAGCAAGTGTTCACAACAGTGAAAAGTTGAGCGTCAT800TTTTCTTAGTGTGCCAAGAGTTCGATGTTAGCGTTTACGT840TGTATTTTCTTACACTGTGTCATTCTGTTAGATACTAACA880TTTTCATTGATGAGCAAGACATACTTAATGCATATTTTGG920TTTGTGTATCCATGCACCTACCTTAGAAAACAAGTATTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。