基因總覽
SSX1（SSX family member 1）是由蛋白質編碼基因 SSX1 產生的蛋白質，屬於 SSX family。其序列長 188 個胺基酸，包含 KRAB-related 結構域，且有兩段被註解為無序區域。現有資料指出，SSX1 可能具有轉錄調節作用，也與精子生成有關；具體分子機制則未在這些資料中說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376919 ★ | 48,255,392–48,267,444 | 8 |
| ENST00001093008 | 48,255,368–48,267,444 | 9 |
| ENST00001134390 | 48,255,368–48,267,444 | 8 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SSX1 可能具有轉錄調節作用，但目前資料僅指出它可能是轉錄作用的調節因子，未進一步說明調節方向、作用對象或分子方式，因此不宜據此推定更具體的轉錄機制。
此外，SSX1 參與精子生成。現有資料未描述其在精子生成過程中的具體階段或作用方式；相關疾病資料則提及，影響 SSX1 的變異可能造成精子生成障礙，並伴隨精子活動力與形態異常。這些資訊支持 SSX1 與生殖功能的關聯，但不足以確立其完整機制。
Promoter 與基因調控
>SSX1 ENST00000376919 GRCh38 chrX:48254392-48255492 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAATTTTTTATAGAGATGGGGGTCTCACTATGTATCCCAGATTGTTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGA TCCTTCCACCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGACTGGCTCAT TGAAATTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTAAAGACAAGATCTCGCTCTGTGGCCCAG GTAGGCAGGAGTAGCCAGATCATGGCTCACTGCAACCTCGTACTCCTGGGCTCAAGCTATCCTCCTACCT CAGCCTCCTGAGTAACGGACTACAGGCACACCACCCCACCTCGCTAATTTTATTTATTTTTTTTGTAGAG AAAAGAGACAGGGTATTGCTCTGTTGCCCAGGGTGGGGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAACCT CTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCTGTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAACCGTGAGCCGC CGCACCGGCCCAAATTTCTTACGTCACTACAGAGTTCCTAGGAAAAAATCCCATACCTGAAAAAGATAGA AACTGACAGGAAGGATTTGAGATGATGACCTGCTTCATATACACTCCTTATTAAAACTGGATAACAATGC ACCACCGAGGAGGTGGGGAGGGATAGGAAAAATGAAAAGAGAAAATCAGCGCATGCGTACTCTGATTTGG GAAGACTCCAAAGAGAAAATCAGAGCATGCGTACTCTGAACTTGGAGTAGCCAATCCCAGGGGATGCTTT AGGCGGGAAAGTCAGAGTTTCTGCCTCCATTTTGAGAAGGTTCTGTCCCTAGAGCCTAGACTGATAGACC CCACATCAGCTTGGCTTGTCCCGCCTACTGTTCTGACTTCTGATTGGCCAGATGGAGTTCACTAACTGCC CTGATTGGTCCATCATCCTGGAGCAATGACATTGCAGAATATTTTCTCCTCCTCCAGCCACACTTTGTCA CCAACTGCTGCCAACTCGCCACCACTGCTGCCGACCTCGCAACCACTGCTTTGTCTCTGAAGTAGGTTCT CTTTAAGGGACACCCTAGATGGGCTAATCGGGGCAGATAGAAAAGGAGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SSX1_1 ↗ | X:48,255,371 | 正股 | 48,255,322–48,255,381 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：188 aa
SSX1 蛋白質長 188 個胺基酸，屬於 SSX family。第 20–83 位胺基酸區段註解為 KRAB-related 結構域；第 1–22 位及第 111–188 位區段則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SSX1 被記錄位於細胞質、細胞骨架及鞭毛軸絲。 這些資料未進一步說明其定位是否隨細胞狀態或精子生成階段改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CDCA7LQ96GN5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEC2Q9UBF1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTURNQ8N3F0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
影響 SSX1 的變異可能造成 X-linked spermatogenic failure 5（SPGFX5），此男性不孕症的特徵包括精子前進運動力降低及多種精子形態異常，形成 asthenoteratozoospermia。另有資料指出，涉及 SSX1 的 t(X;18)(p11.2;q11.2) 染色體易位可能是 synovial sarcoma 的原因；此易位見於超過 80% 的 synovial sarcoma。SSXT-SSX1 或 SSXT-SSX2 融合產物可能具有轉化活性，且斷點位置可有低頻異質性。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SSX1 可能調節轉錄，並參與精子生成；現有資料未詳述轉錄調節的方向或分子機制，也未說明其在精子生成過程中的具體作用階段。 | 含實驗來源 | 證據與來源Could act as a modulator of transcription. Plays a role in spermatogenesis PMID 36796361 ↗ · PMID 7539744 ↗ |
| 細胞定位 | SSX1 的定位記錄包括細胞質、細胞骨架及鞭毛軸絲；資料未說明定位是否具有動態變化或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | X-linked spermatogenic failure 5（SPGFX5）是一種男性不孕症，特徵為精子前進運動力降低及多種精子形態異常，造成 asthenoteratozoospermia。影響 SSX1 的變異可能造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure, X-linked, 5 SPGFX5 A male infertility disorder characterized by reduced progressive sperm motility and multiple morphologic sperm abnormalities, resulting in asthenoteratozoospermia. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301099 PMID 36796361 ↗ |
| 疾病關聯 | 涉及 SSX1 的 t(X;18)(p11.2;q11.2) 染色體易位可能是 synovial sarcoma 的原因，且見於超過 80% 的病例。SSXT-SSX1 或 SSXT-SSX2 融合產物可能具有轉化活性；斷點位置存在低頻異質性。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving SSX1 may be a cause of synovial sarcoma. Translocation t(X;18)(p11.2;q11.2). The translocation is specifically found in more than 80% of synovial sarcoma. The fusion products SSXT-SSX1 or SSXT-SSX2 are probably responsible for transforming activity. Heterogeneity in the position of the breakpoint can occur (low frequency) PMID 7539744 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCACTGCTGCCGACCTCGCAACCACTGCTTTGTCTCTGA40AGTGAGACTGCTCCTGGTGCCATGAACGGAGACGACACCT80TTGCAAAGAGACCCAGGGATGATGCTAAAGCATCAGAGAA120GAGAAGCAAGGCCTTTGATGATATTGCCACATACTTCTCT160AAGAAAGAGTGGAAAAAGATGAAATACTCGGAGAAAATCA200GCTATGTGTATATGAAGAGAAACTATAAGGCCATGACTAA240ACTAGGTTTCAAAGTCACCCTCCCACCTTTCATGTGTAAT280AAACAGGCCACAGACTTCCAGGGGAATGATTTTGATAATG320ACCATAACCGCAGGATTCAGGTTGAACATCCTCAGATGAC360TTTCGGCAGGCTCCACAGAATCATCCCGAAGATCATGCCC400AAGAAGCCAGCAGAGGACGAAAATGATTCGAAGGGAGTGT440CAGAAGCATCTGGCCCACAAAACGATGGGAAACAACTGCA480CCCCCCAGGAAAAGCAAATATTTCTGAGAAGATTAATAAG520AGATCTGGACCCAAAAGGGGGAAACATGCCTGGACCCACA560GACTGCGTGAGAGAAAGCAGCTGGTGATTTATGAAGAGAT600CAGTGACCCTGAGGAAGATGACGAGTAACTCCCCTGGGGG640ATACGACACATGCCCTTGATGAGAAGCAGAACGTGGTGAC680CTTTCACGAACATGGGCATGGCTGCGGCTCCCTCGTCATC720AGGTGCATAGCAAGTGAAAGCAAGTGTTCACAACGGTGAA760ACTTGAGCGTCATTTTTCTTAGTGTGCCAAGAGTTCGATG800TTAGTGTTTCCATTGTATTTTCTTACAGTGTGCCATTCTG840TTAGATACTATCCTTATAATTGATGAGCAAGACATACTGA880ATGCATATTTCGGTTTGTGTATCCATGCACCTACGTCAGA920AAACAAGTATTGTCAGGTATTCTCTCCATAGAACAGCACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。