基因總覽
signal sequence receptor subunit 4 是由 SSR4 編碼的蛋白質，屬於 TRAP-delta family。其蛋白質序列長 173 個胺基酸，具有一段跨膜區域，整體為單次穿膜蛋白。SSR4 產物是 TRAP 複合體的組成部分；該複合體由 TRAP-alpha、TRAP-beta、TRAP-delta 與 TRAP-gamma 組成。來源所述的 TRAP-delta family 歸屬及複合體組成，界定了此蛋白質的家族背景與複合體身分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000370086 ★ | 153,794,668–153,798,499 | 6 |
| ENST00000320857 | 153,793,516–153,798,505 | 7 |
| ENST00000854607 | 153,794,170–153,798,505 | 7 |
| ENST00000854608 | 153,794,180–153,798,505 | 7 |
| ENST00000370087 | 153,794,191–153,798,505 | 7 |
| ENST00000370085 | 153,794,531–153,798,505 | 5 |
| ENST00000854609 | 153,794,531–153,798,505 | 6 |
| ENST00000939443 | 153,794,531–153,798,505 | 6 |
| ENST00000939444 | 153,794,531–153,798,505 | 6 |
| ENST00000969382 | 153,794,531–153,798,505 | 6 |
| ENST00001090984 | 153,794,531–153,798,505 | 7 |
| ENST00001090985 | 153,794,531–153,798,505 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SSR4 所編碼的蛋白質是 TRAP 複合體的組成成員。此複合體的功能與內質網中的鈣及內質網常駐蛋白質的保留有關：它結合鈣至內質網膜，並藉此調節內質網常駐蛋白質的滯留。這項功能描述的是 TRAP 複合體整體的作用，來源未進一步說明 SSR4 單獨執行此作用的方式或其分子細節。
TRAP 複合體包含 TRAP-alpha、TRAP-beta、TRAP-delta 與 TRAP-gamma 四種次單元，SSR4 對應其中的 TRAP-delta。來源將鈣結合、內質網膜及常駐蛋白質保留列為複合體功能的關聯環節，但沒有提供各次單元分工、鈣結合位置或調節過程的更多資訊，因此不宜將整體複合體的功能細節歸為 SSR4 單一蛋白質的特定作用。
內質網常駐蛋白質的滯留是來源明確指出的調節對象；TRAP 複合體透過與鈣及內質網膜相關的作用參與此調節。至於這些作用如何影響其他細胞過程、在何種條件下發生，或 SSR4 的變化會造成何種直接功能後果，現有資料並未說明。
Promoter 與基因調控
>SSR4 ENST00000370086 GRCh38 chrX:153793668-153794768 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGGACCTGAATACGCAAGACCGCACACGGAGAAGAGCAGAAGCAAAACCCCCGCAGCCTCAGAAACCCTA GCTCCTTCCCATTCCAGGCGCCTCGAGGGGAAGGCATCTGGGGCTCTAAGACTGGGGGACTATGGGGGAT GACTGGCAAAGTCCGGTTCTTTGCCACCGGGATAGGTGGCAAAGCGGTCCACGAGAGAGGAAACCGTGGA GAAATTTGAGTCCCGGAACCGGATTCCCGAAGCGGTTTGAGAAAGGCGGGCCGGGATACGTGAGTGACTG CCTCAGAAGGGCTCCTTCAAGGACACTAAGGAGGTGACAGCCGCCGTGGCCCACTCTCCCGGCCCGTCCG GAGGGCCCCCCGCCACCCGATGCAGACCCCCTGGGGGAGCCGGTCCAGGGCCAACTTCGGCCAATCCCCT CAGTGACAGCGGAGGCGGCCAATCAACCCCGGCGCGAAGCCCTTTCCCCGCCCCTGGTGGGGCCCCTAGC CAATCGGACTCCAGACTGCTTCGGGTGCGGCTACCCCACCGCTCCCCTGCGACCGCTGCCGCGGTCCCGT GGCTCTTTCCCTGCTCACCTCCCAGGGACGGCAGAGAAGGGCTGGCCCGAGCACCGCCTTCGCGGCGCTG CCGGCGACGGTCGCTACCTTCAGCGCCATGACGGAAAGTGAGAGCCTCCGCACGTCCCGACACGCAGATA CCGCTCTCGCGAGAGTTCGACGGGGTGCGAAGTTTCGGGGACAGGCGCGGACCCGGTACTGCGCACGCGC GCGGTCGCACCGATTCACGCCCCCTTCCGGCGCCTAGAGCACCGCTGCCGCCATGTTGAGGGGGGGACCG CGACCAGCTGGGCCCCTGGCTCAGGGAGGGGCCACGTCAGTGCTGCCAGAGACGTCACAATGCCGGCCCA GCCGTTCGGTGCGCGATTGGCTGCCGCTGCCACTTACGCGTCGCTCTTCCTCGTTTGCCCCTCGTGTTCA TGGGAGCTCGTTTTCTTTTCCTCTAGGCAGAGAAGAGGCGATGGCGGCGATGGCATCTCTCGGCGCCCTG GCGCTGCTCCTGCTGTCCAGCCTCTCCCGCTGCTCAGGTAGCGGCCCAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SSR4_1 ↗ | X:153,794,668 | 正股 | 153,794,619–153,794,678 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_94936D · promoter · 153793203–153793526 · regulatory
ENSRX_94936K · promoter · 153793701–153794201 · regulatory
ENSRX_94936P · promoter · 153794346–153794684 · regulatory
ENSRX_53C6NRD · CTCF_binding_site · 153794451–153794472 · regulatory
ENSRX_CK938 · enhancer · 153794685–153795854 · regulatory
ENSRX_53C6NSZ · CTCF_binding_site · 153794794–153794815 · regulatory
· motif · 153793343–153793355 · motif
· motif · 153793345–153793352 · motif
· motif · 153793345–153793360 · motif
· motif · 153793378–153793391 · motif
· motif · 153793378–153793391 · motif
· motif · 153793416–153793429 · motif
· motif · 153793542–153793557 · motif
· motif · 153793548–153793560 · motif
· motif · 153793550–153793557 · motif
· motif · 153794024–153794034 · motif
· motif · 153794077–153794087 · motif
· motif · 153794132–153794142 · motif
· motif · 153794206–153794219 · motif
· motif · 153794397–153794407 · motif
· motif · 153794427–153794438 · motif
· motif · 153794427–153794438 · motif
· motif · 153794429–153794440 · motif
· motif · 153794451–153794461 · motif
· motif · 153794453–153794469 · motif
· motif · 153794459–153794468 · motif
· motif · 153794483–153794493 · motif
· motif · 153794627–153794643 · motif
· motif · 153794627–153794643 · motif
· motif · 153794686–153794696 · motif
· motif · 153794796–153794812 · motif
· motif · 153794800–153794809 · motif
· motif · 153795022–153795031 · motif
· motif · 153795022–153795031 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：173 aa
signal sequence receptor subunit 4 長 173 個胺基酸。其 N 端第 1–23 位為 Signal，第 24–144 位是位於腔內的區段；第 145–165 位為螺旋型跨膜區，第 166–173 位位於細胞質側。蛋白質屬於 TRAP-delta family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SSR4 蛋白質位於內質網膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白。 定位註解未提供不同條件下的移動變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
TRAP-alpha、TRAP-beta、TRAP-delta 與 TRAP-gamma 組成異源四聚體 TRAP 複合體；SSR4 編碼的蛋白質屬於其中的 TRAP-delta。此資料指出複合體組成，未列出其他獨立的直接結合夥伴。
疾病與遺傳關聯
SSR4 相關變異與先天性醣基化疾病 1Y（CDG1Y）有關。此病屬多系統疾病，與糖蛋白生合成缺陷及血清糖蛋白醣基化不足相關；先天性醣基化疾病可有神經系統發育缺陷、精神運動遲緩、外觀特徵異常、肌張力低下、凝血障礙及免疫缺陷等表現。來源指出疾病由影響 SSR4 的變異造成，未提供特定變異或個別臨床表現的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TRAP 蛋白質屬於一個複合體；該複合體能將鈣結合至內質網膜，並藉此調節內質網常駐蛋白質的滯留。這項功能描述的是複合體作用，未細分各次單元的個別貢獻。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源TRAP proteins are part of a complex whose function is to bind calcium to the ER membrane and thereby regulate the retention of ER resident proteins |
| 交互作用 | TRAP-alpha、TRAP-beta、TRAP-delta 與 TRAP-gamma 四種次單元組成異源四聚體；SSR4 編碼的蛋白質屬於其中的 TRAP-delta。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 蛋白質位於內質網膜，並屬於單次穿膜的第一型膜蛋白。此註解未描述條件依賴的定位變化或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 先天性醣基化疾病 1Y（CDG1Y）是與 SSR4 相關變異相聯的多系統疾病，特徵包括糖蛋白生合成缺陷及血清糖蛋白醣基化不足。此類疾病可涉及神經系統發育缺陷、精神運動遲緩、外觀特徵異常、肌張力低下、凝血障礙與免疫缺陷；其表現範圍反映 N-glycoproteins 在胚胎發育、分化及維持細胞功能中的重要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital disorder of glycosylation 1Y CDG1Y A form of congenital disorder of glycosylation, a multisystem disorder caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins. Congenital disorders of glycosylation result in a wide variety of clinical features, such as defects in the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300934 PMID 24218363 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTAGGCAGAGAAGAGGCGATGGCGGCGATGGCATCTCT40CGGCGCCCTGGCGCTGCTCCTGCTGTCCAGCCTCTCCCGC80TGCTCAGCCGAGGCCTGCCTGGAGCCCCAGATCACCCCTT120CCTACTACACCACTTCTGACGCTGTCATTTCCACTGAGAC160CGTCTTCATTGTGGAGATCTCCCTGACATGCAAGAACAGG200GTCCAGAACATGGCTCTCTATGCTGACGTCGGTGGAAAAC240AATTCCCTGTCACTCGAGGCCAGGATGTGGGGCGTTATCA280GGTGTCCTGGAGCCTGGACCACAAGAGCGCCCACGCAGGC320ACCTATGAGGTTAGATTCTTCGACGAGGAGTCCTACAGCC360TCCTCAGGAAGGCTCAGAGGAATAACGAGGACATTTCCAT400CATCCCGCCTCTGTTTACAGTCAGCGTGGACCATCGGGGC440ACTTGGAACGGGCCCTGGGTGTCCACTGAGGTGCTGGCTG480CGGCGATCGGCCTTGTGATCTACTACTTGGCCTTCAGTGC520GAAGAGCCACATCCAGGCCTGAGGGCGGCACCCCAGCCCT560GCCCTTGCTTCCTTCAATAAACATCACAGGACCTGGGACT600GCACAGGA608cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。