基因總覽
SSPN 是蛋白質編碼基因，產物 sarcospan 為多次穿膜蛋白，參與 dystrophin-glycoprotein complex（DGC）。DGC 橫跨肌肉細胞的質膜，連結 F-actin 細胞骨架與細胞外基質；sarcospan 優先與 DGC 中的 sarcoglycan 子複合體關聯。這些特性將 sarcospan 定位為肌肉膜複合體的組成成員，而非單獨描述其為連結兩側結構的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000242729 ★ | 26,195,573–26,234,777 | 3 |
| ENST00000538142 | 26,121,991–26,231,014 | 3 |
| ENST00000540266 | 26,134,967–26,234,779 | 3 |
| ENST00000422622 | 26,195,340–26,234,779 | 3 |
| ENST00000858023 | 26,195,573–26,234,779 | 2 |
| ENST00001135605 | 26,195,573–26,234,779 | 3 |
| ENST00000535504 | 26,195,673–26,252,920 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Sarcospan 是 dystrophin-glycoprotein complex（DGC）的組成部分。DGC 橫跨肌肉質膜，形成 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間的連結；因此，sarcospan 所屬的複合體位於細胞骨架與細胞外環境的連接關係中。
在 DGC 內，sarcospan 優先與 sarcoglycan 子複合體關聯。這項偏好描述其在複合體中的關聯對象，並不表示 sarcospan 本身單獨完成 DGC 所述的膜跨越連結功能。
Promoter 與基因調控
>SSPN ENST00000242729 GRCh38 chr12:26194573-26195673 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCC CAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCAACAGAGCTTTTAAAAACAAATACACGTGAGAGGCCGGGTGC ATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCTGAAGCAGCAGGATCCCTTGAAGCCAGGAGT TCAAGACCAGTTTGGACAACATAATGAGATCCCATCTCTATGAAAAAAATTTTAAAAAATTAGCCAGATG TGGTGGTGATTGCCTGTAGTCCCAGCCACTTGGAGACTGAGGAGAGAGAAGCTGTTGAGTCCAGGAGTCT GAGGCTGCAGTGAGCTAGGATGGTGACAATGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGCCCCTGTTTGGAA AATAATAATAATAATTAATAACATATGTGAAAGAGAGTTCACAATTAGTCCAATATCTTTAGAAAGATTC AAAAACACCTAAATGCGAAAAATGCCTTTATTCATTTGTCAGCTGGATTACAGAAAGTAGGAAGAAAAGA GCCTGTGCCTCTGTAGGAAAGTAACAACGACTTAACTTCTGGAAATGACTTCGCAGCTTAGAGCCCAGCA GTGCCTATTTTGGATTAAACTGTGTATTAATTAAGCTCAAACGATTTCAACATTCATCACCTTGCATTGC ACTTCACAGAAAGCAAAACCAAAACAATCCTGGAGTTTTGAGTGAGGAAAACAGACGCCCCGCACTCGCA CACGCGCGCACTCGCAGCCTGTCTGAAGTGCAGAGGTTCAGGCGGCCAAGGGACCCGCGCCGGTTTCCGC GGGCGACCTGCAAATCCTGCCCGGGGCCCGGCAGGCGCTGCGTCCCGGCGCGTTGGCAGTTGGCGACCCC CCTCGAATCCCCCCTCTGCTGCGGGCTCCCCGTGGCCTTTGGAGGCTCGGTGAGTCGGCTCCAAATGTTT TCCATATTTGTTCAGCCTCCATAATTCGAATACCAGGGCAGGCCGAGCCAGCCGTGCGCCGCGCTCCAGG GCCCAGGGCGCCGCACACGCACCCACCCACCCACCCAGCCTCGCAGCGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SSPN_2 ↗ | 12:26,121,991 | 正股 | 26,121,942–26,122,001 |
| SSPN_1 ↗ | 12:26,195,573 | 正股 | 26,195,524–26,195,583 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_B77CS · promoter · 26195004–26195683 · regulatory
ENSR12_9DDQP · enhancer · 26198676–26199183 · regulatory
· motif · 26192350–26192363 · motif
· motif · 26192350–26192363 · motif
· motif · 26195890–26195900 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：243 aa
Sarcospan 長 243 個胺基酸，序列註解包含四段螺旋型跨膜區，分別位於第 54–74、87–107、123–143 與 194–214 位。其間標註有細胞質區域（第 1–53、108–122、215–243 位）及細胞外區域（第 75–86、144–193 位）；第 1–43 位另註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Sarcospan 位於細胞膜，包括 sarcolemma，並見於肌腱肌肉接合處及神經肌肉接合處的突觸後膜。 來源亦將其標註為多次穿膜蛋白；上述定位描述的是 sarcospan 本身。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Sarcospan 是 dystrophin-glycoprotein complex（DGC）的組成部分。DGC 橫跨肌肉質膜，連結 F-actin 細胞骨架與細胞外基質；sarcospan 在 DGC 中優先與 sarcoglycan 子複合體關聯。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC), a complex that spans the muscle plasma membrane and forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix. Preferentially associates with the sarcoglycan subcomplex of the DGC |
| 細胞定位 | Sarcospan 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜，包括 sarcolemma，也見於肌腱肌肉接合處及神經肌肉接合處的突觸後膜。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane, sarcolemma; Postsynaptic cell membrane / Multi-pass membrane protein; Also found in myotendinous junctions and in the postsynaptic membrane of neuromuscular junctions |
核酸與蛋白質序列
ATAATTCGAATACCAGGGCAGGCCGAGCCAGCCGTGCGCC40GCGCTCCAGGGCCCAGGGCGCCGCACACGCACCCACCCAC80CCACCCAGCCTCGCAGCGCCATGGGCAAGAACAAGCAGCC120ACGCGGCCAGCAGAGGCAGGGGGGCCCGCCGGCCGCGGAC160GCCGCTGGGCCCGACGACATGGAGCCGAAGAAGGGCACGG200GGGCCCCCAAGGAGTGCGGGGAGGAGGAGCCCCGGACCTG240CTGCGGCTGCCGGTTCCCGCTGCTGCTCGCCCTGCTGCAG280CTGGCCCTGGGCATCGCCGTGACCGTGGTGGGCTTCCTCA320TGGCGAGCATCAGCTCCTCCCTGCTAGTCAGGGACACTCC360ATTTTGGGCTGGGATCATTGTCTGCTTAGTGGCCTATCTT400GGCTTGTTTATGCTTTGTGTCTCATATCAGGTTGACGAAC440GGACATGTATTCAATTTTCTATGAAACTGTTATACTTTCT480GCTGAGTGCCCTGGGCCTGACGGTCTGTGTGCTGGCCGTG520GCCTTTGCCGCCCACCACTATTCGCAGCTCACACAGTTTA560CCTGTGAGACCACACTCGACTCTTGCCAGTGCAAACTGCC600CTCCTCGGAGCCGCTCAGCAGGACCTTTGTTTACCGGGAT640GTGACGGACTGTACCAGCGTCACTGGCACTTTCAAACTGT680TCTTACTCATCCAGATGATTCTTAATTTGGTCTGCGGCCT720TGTGTGCTTGTTGGCCTGCTTTGTGATGTGGAAACATAGG760TACCAGGTCTTCTATGTGGGTGTCAGGATATGCTCCCTCA800CGGCTTCCGAAGGCCCCCAGCAAAAGATCTAACATTCTTG840CTCAAAGTTGCGAGAGAAAGTAGCACATGGAGTAGCTGAG880GTTAAACAAACAAAAAAAAATTTTAAACAAAGAAAGGAAA920AAAATTGACAATAAAAGTCACTCTTCTAATTGAATATTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。