演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SSNA1NA14

SS nuclear autoantigen 1

SSNA1 編碼 SS nuclear autoantigen 1,屬於 SSNA1 family,能結合微管並參與微管穩定、分枝及細胞分裂。

Homo sapiens9q34.3UniProt O43805
OFFICIAL SYMBOL
SSNA1
CHROMOSOME
9
UNIPROT
O43805
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SSNA1 是蛋白質編碼基因,產物為 SS nuclear autoantigen 1,屬於 SSNA1 family。此蛋白質長 119 個胺基酸,具有與中心體定位相關的區域;來源指出其第 2 至第 32 個胺基酸對定位至中心體很重要。SSNA1 能與微管結合,並參與微管相關活動,也與軸突生長及分枝、細胞分裂有關。其分子組裝形式包括單體、二聚體及纖維。

Official symbol
SSNA1
Gene name
SS nuclear autoantigen 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11321
UniProt
O43805
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
NA14N14

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 99q34.3
chr9 · 138,394,717 bp · GRCh38chr9p24.3 · 1–2200000 · gnegchr9p24.2 · 2200001–4600000 · gpos25chr9p24.1 · 4600001–9000000 · gnegchr9p23 · 9000001–14200000 · gpos75chr9p22.3 · 14200001–16600000 · gnegchr9p22.2 · 16600001–18500000 · gpos25chr9p22.1 · 18500001–19900000 · gnegchr9p21.3 · 19900001–25600000 · gpos100chr9p21.2 · 25600001–28000000 · gnegchr9p21.1 · 28000001–33200000 · gpos100chr9p13.3 · 33200001–36300000 · gnegchr9p13.2 · 36300001–37900000 · gpos25chr9p13.1 · 37900001–39000000 · gnegchr9p12 · 39000001–40000000 · gpos50chr9p11.2 · 40000001–42200000 · gnegchr9p11.1 · 42200001–43000000 · acenchr9q11 · 43000001–45500000 · acenchr9q12 · 45500001–61500000 · gvarchr9q13 · 61500001–65000000 · gnegchr9q21.11 · 65000001–69300000 · gpos25chr9q21.12 · 69300001–71300000 · gnegchr9q21.13 · 71300001–76600000 · gpos50chr9q21.2 · 76600001–78500000 · gnegchr9q21.31 · 78500001–81500000 · gpos50chr9q21.32 · 81500001–84300000 · gnegchr9q21.33 · 84300001–87800000 · gpos50chr9q22.1 · 87800001–89200000 · gnegchr9q22.2 · 89200001–91200000 · gpos25chr9q22.31 · 91200001–93900000 · gnegchr9q22.32 · 93900001–96500000 · gpos25chr9q22.33 · 96500001–99800000 · gnegchr9q31.1 · 99800001–105400000 · gpos100chr9q31.2 · 105400001–108500000 · gnegchr9q31.3 · 108500001–112100000 · gpos25chr9q32 · 112100001–114900000 · gnegchr9q33.1 · 114900001–119800000 · gpos75chr9q33.2 · 119800001–123100000 · gnegchr9q33.3 · 123100001–127500000 · gpos25chr9q34.11 · 127500001–130600000 · gnegchr9q34.12 · 130600001–131100000 · gpos25chr9q34.13 · 131100001–133100000 · gnegchr9q34.2 · 133100001–134500000 · gpos25chr9q34.3 · 134500001–138394717 · gnegSSNA1pq1 bp138,394,717 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr9:137,188,640–137,190,371
Gene span
1,732 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000322310 ★137,188,676–137,190,3663
ENST00000915486137,188,657–137,190,3703
ENST00000464553137,188,676–137,190,3703
ENST00001133802137,188,676–137,190,3703

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SSNA1 是微管結合蛋白,可調節微管的動態變化。來源指出,它能降低微管正端與負端的生長和縮短速度,藉此穩定處於動態變化中的微管;此外,SSNA1 也可感知微管受損,並保護微管免受微管切割酶 SPAST 作用。這些作用將 SSNA1 與微管穩定及損傷應答連結起來。

SSNA1 也參與微管分枝。依相似性推定,這項作用由較長的 SSNA1 纖維介導:纖維可引導微管原絲從母微管分離,形成子微管。此項分枝機制的證據屬於相似性推定,因此不應視為已在此來源中直接確立。SSNA1 促進微管分枝的能力,為其參與細胞骨架組織提供了另一項功能線索。

在神經元中,SSNA1 參與軸突生長與分枝;來源亦指出,它定位於神經元的軸突分枝點,但此定位資訊屬於相似性推定。除此之外,SSNA1 對細胞分裂是必需的。這些結果顯示,SSNA1 的功能不只涉及微管本身的動態,也關聯到微管所支持的細胞形態變化與分裂過程;來源未進一步說明這些過程中的具體分子步驟。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 137188676 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SSNA1 ENST00000322310 GRCh38 chr9:137187676-137188776 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CTCAAGAAGCACCCATACAGACGCTGGATCATCTCTTGGAAGGTTCTGGGGGTGCTAAAGAACAAGACTC
CGCGCAACATAGTGTGGACTTCTTCTCGCAGCCCCTGAGCACCAGTGCCCATCAGCAAGCCCAGGCGAGT
CCATTTCTCCAGCAGCTCTAGGCTACGCAGGTAGGGATCCAGGCGGCTCTCCAGCAGGCCAAAAGCGTCA
AGGAGTAGCAAAAGGCACTGGGGCTCATCCGCAGAGTTCTCGCATTGGGAGATGGCATTCCAGAACTCAG
GGGAGATGTTGGCCTGCAGATCGTTCTGCAGCACCTCCACGAACCACTCCTCCAGGACCGAGTGTAGCCC
GTGGCCCCTCAGAACCTCCACCGCCGCCCGGAGCTCCTCTTCCTTTGGCGGGACTGCACCGCTGGTCCGG
GAAGACACCTGGGGTGCAGAAAACCGTGAGGCGAGGGGAACACAACATAGAGGTGGGGAGAGGCGGGGAA
GGGAAGAAGCTGAGGGGGAGGCTGCAAAAACTCCGCTGCCCCCTGTCCGTGCTGCCCGGACGTTGGGCCG
AAGCTATGGAAGGGCTGTCAGCGGAGCTGAACGAAACGAAACGGAAAGGTGGTGGAAAATGGCAGGACAG
GACAGAGGCGGATGATGGACAGAGCCGTATGAACCCGAGGGTAGCGGCCCCAAAGCGCGTACGGTCCCGG
AAACTCCGCGCGGGGCCGCCCCTCTCTTCCCAGGCCTCACCAGCCCCAGCGCAGCCGGCGGCACCAGGCC
GGTGCTCACGGTGTTCCAGGCCACTAACAACTCCTGTCCGGGCCGGGAGTCGCTGTCCCCCTCCGCCACC
ACAACTGCCGCCGCCATCTGCACCCACCGACTCCGAGATTCGCTCGGCGCGGCGCGCGGCGATGACGCAC
GTCTGCACGCGCAGCCATGACGCGCACAAGGCGCTCAGCGATGACGCGCTAGTTCGGCGCGCCGTGGGGG
AGTCGTGCGCAGGCGCGGACAGCGCTGCTTCCGCGGCGGTTGGGGTGGTGGGGCCCCGGGCGGCGTTGAC
CATGACCCAGCAGGGCGCGGCGCTGCAGAACTACAACAACGAGCTGGTCAA
SSNA1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SSNA1_1 ↗9:137,188,676正股137,188,627–137,188,686

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR9_862WFK · promoter · 137188550–137188716 · regulatory

ENSR9_53798JH · CTCF_binding_site · 137189255–137189276 · regulatory

ENSR9_942G8C · enhancer · 137190402–137190880 · regulatory

· motif · 137188069–137188080 · motif

· motif · 137188265–137188285 · motif

· motif · 137188511–137188528 · motif

· motif · 137188524–137188534 · motif

· motif · 137188577–137188585 · motif

· motif · 137188661–137188672 · motif

· motif · 137188661–137188672 · motif

· motif · 137188689–137188706 · motif

· motif · 137188854–137188870 · motif

· motif · 137189257–137189273 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:119 aa

1 aa119 aa功能區域
依 O43805 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SSNA1 蛋白質長 119 個胺基酸,屬於 SSNA1 family。來源標註第 2 至第 32 個胺基酸構成與中心體定位相關的重要區域;未提供其他結構域或功能區域的描述。

功能區域Important for localization to the centrosome2–32 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O43805…

AlphaFold · O43805

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus;Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome;Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole;Midbody;Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum basal body;Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme;Cell projection, axon

SSNA1 的定位涵蓋細胞核、中心體與中心粒、midbody、鞭毛基體及軸絲,也可見於軸突。 在精子中,基體區的表現較強,軸絲較弱;神經元中的軸突分枝點定位則屬於相似性推定。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Midbody;Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 12 個夥伴 · 最多顯示 50 個
NA14SSNA1CDC37EHHADHGOPCLCA5LNX1NTAQ1PICK1RNF4SDCBPTBC1D7TCEANCTXN2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SSNA1 可自行組裝形成纖維,也有單體與二聚體形式。另有資料指出 SSNA1 與微管切割酶 SPAST 互作;此處來源未進一步說明互作的具體方式。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SSNA1 可結合微管,藉由減緩微管正端與負端的生長及縮短來穩定動態微管,也能感知微管損傷並保護微管免受微管切割酶 SPAST 作用。依相似性推定,SSNA1 纖維可引導微管原絲脫離母微管、形成子微管並促進微管分枝;此外,SSNA1 參與軸突生長與分枝,且為細胞分裂所必需。含實驗來源
證據與來源

Microtubule-binding protein which stabilizes dynamic microtubules by slowing growth and shrinkage at both plus and minus ends and serves as a sensor of microtubule damage, protecting microtubules from the microtubule-severing enzyme SPAST. Induces microtubule branching which is mediated by the formation of long SSNA1 fibrils which guide microtubule protofilaments to split apart from the mother microtubule and form daughter microtubules (By similarity). Plays a role in axon outgrowth and branching. Required for cell division

PMID 25390646 ↗ · PMID 34970964 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SSNA1 能自行組裝形成纖維,也可形成二聚體及單體。來源另記載 SSNA1 與 SPAST 互作,但未在此處說明互作的具體形式或功能後果。含實驗來源
證據與來源

Self-associates to form fibrils. Also forms dimers as well as monomers. Interacts with SPAST

PMID 15269182 ↗ · PMID 22008182 ↗ · PMID 25390646 ↗ · PMID 34970964 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SSNA1 記錄於細胞核、中心體與中心粒、midbody、鞭毛基體、鞭毛軸絲及軸突。在精子中,基體區的表現較強、軸絲較弱;其位於神經元軸突分枝點的描述屬於相似性推定。含實驗來源
證據與來源

Nucleus; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole; Midbody; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum basal body; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme; Cell projection, axon; In sperm, strongly expressed in the basal body region with weaker expression in the axoneme. Localizes to axon branching points in neurons (By similarity)

PMID 9430706 ↗ · PMID 12640030 ↗ · PMID 14654843 ↗ · PMID 25390646 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000322310 · 863 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGCGCTGCTTCCGCGGCGGTTGGGGTGGTGGGGCCCCGGG40
41CGGCGTTGACCATGACCCAGCAGGGCGCGGCGCTGCAGAA80
81CTACAACAACGAGCTGGTCAAGTGCATAGAGGAGCTGTGC120
121CAGAAGCGGGAGGAGCTGTGCCGGCAGATCCAGGAGGAGG160
161AGGACGAGAAGCAGCGGCTGCAGAATGAGGTGAGGCAGCT200
201GACAGAGAAGCTGGCCCGCGTCAACGAGAACCTGGCACGC240
241AAGATTGCCTCTCGCAACGAGTTCGACCGGACCATCGCGG280
281AGACGGAGGCCGCCTACCTCAAGATCCTGGAGAGCTCCCA320
321GACTTTGCTCAGCGTTCTCAAGAGGGAAGCTGGGAACCTG360
361ACCAAGGCTACAGCCCCAGACCAGAAAAGTAGCGGCGGCA400
401GGGACAGCTGACCAGACCACGGGCAGGGCCTGCCTCCGTG440
441TGCCCCTCAGCTCAGCCCCAGCAAGTGTGTGCTCAGAGCA480
481TCTTTGTTCTTCACGGCAGCAGCTACCTTCCCTCACTGTC520
521TCAGGTGCCGAGAGGGGCAGGTGCCAGCCTCCACTGGCAT560
561CAGTGACAAGCCCAGGGCACAGCCCACCCGGGGGTCCTCG600
601CTTCATGCTCACACAGGCTATGGGGATGGTGGGCTCCAGG640
641TCAGCTCTGCAAGGGGCTTGTCTCTGTGGCACCCACACTC680
681CTGCCCTGCCAGGGAGGCTCTGGTTGTCTGAGCACCATGG720
721GGGCCCCCTCACCTTGTCCCTCCTCAGCCAGCAGAGGCCC760
761AGGGCAAGGGACAGGAGGACAGGGGTTCTCCTTCACCACA800
801GAACCCAAACCTCAGGTCTCACCCCTGTGGCCTGTGATTA840
841TGAATAAAGATTATCTTTGTAAA863

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。