基因總覽
SSNA1 是蛋白質編碼基因,產物為 SS nuclear autoantigen 1,屬於 SSNA1 family。此蛋白質長 119 個胺基酸,具有與中心體定位相關的區域;來源指出其第 2 至第 32 個胺基酸對定位至中心體很重要。SSNA1 能與微管結合,並參與微管相關活動,也與軸突生長及分枝、細胞分裂有關。其分子組裝形式包括單體、二聚體及纖維。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000322310 ★ | 137,188,676–137,190,366 | 3 |
| ENST00000915486 | 137,188,657–137,190,370 | 3 |
| ENST00000464553 | 137,188,676–137,190,370 | 3 |
| ENST00001133802 | 137,188,676–137,190,370 | 3 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SSNA1 是微管結合蛋白,可調節微管的動態變化。來源指出,它能降低微管正端與負端的生長和縮短速度,藉此穩定處於動態變化中的微管;此外,SSNA1 也可感知微管受損,並保護微管免受微管切割酶 SPAST 作用。這些作用將 SSNA1 與微管穩定及損傷應答連結起來。
SSNA1 也參與微管分枝。依相似性推定,這項作用由較長的 SSNA1 纖維介導:纖維可引導微管原絲從母微管分離,形成子微管。此項分枝機制的證據屬於相似性推定,因此不應視為已在此來源中直接確立。SSNA1 促進微管分枝的能力,為其參與細胞骨架組織提供了另一項功能線索。
在神經元中,SSNA1 參與軸突生長與分枝;來源亦指出,它定位於神經元的軸突分枝點,但此定位資訊屬於相似性推定。除此之外,SSNA1 對細胞分裂是必需的。這些結果顯示,SSNA1 的功能不只涉及微管本身的動態,也關聯到微管所支持的細胞形態變化與分裂過程;來源未進一步說明這些過程中的具體分子步驟。
Promoter 與基因調控
>SSNA1 ENST00000322310 GRCh38 chr9:137187676-137188776 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTCAAGAAGCACCCATACAGACGCTGGATCATCTCTTGGAAGGTTCTGGGGGTGCTAAAGAACAAGACTC CGCGCAACATAGTGTGGACTTCTTCTCGCAGCCCCTGAGCACCAGTGCCCATCAGCAAGCCCAGGCGAGT CCATTTCTCCAGCAGCTCTAGGCTACGCAGGTAGGGATCCAGGCGGCTCTCCAGCAGGCCAAAAGCGTCA AGGAGTAGCAAAAGGCACTGGGGCTCATCCGCAGAGTTCTCGCATTGGGAGATGGCATTCCAGAACTCAG GGGAGATGTTGGCCTGCAGATCGTTCTGCAGCACCTCCACGAACCACTCCTCCAGGACCGAGTGTAGCCC GTGGCCCCTCAGAACCTCCACCGCCGCCCGGAGCTCCTCTTCCTTTGGCGGGACTGCACCGCTGGTCCGG GAAGACACCTGGGGTGCAGAAAACCGTGAGGCGAGGGGAACACAACATAGAGGTGGGGAGAGGCGGGGAA GGGAAGAAGCTGAGGGGGAGGCTGCAAAAACTCCGCTGCCCCCTGTCCGTGCTGCCCGGACGTTGGGCCG AAGCTATGGAAGGGCTGTCAGCGGAGCTGAACGAAACGAAACGGAAAGGTGGTGGAAAATGGCAGGACAG GACAGAGGCGGATGATGGACAGAGCCGTATGAACCCGAGGGTAGCGGCCCCAAAGCGCGTACGGTCCCGG AAACTCCGCGCGGGGCCGCCCCTCTCTTCCCAGGCCTCACCAGCCCCAGCGCAGCCGGCGGCACCAGGCC GGTGCTCACGGTGTTCCAGGCCACTAACAACTCCTGTCCGGGCCGGGAGTCGCTGTCCCCCTCCGCCACC ACAACTGCCGCCGCCATCTGCACCCACCGACTCCGAGATTCGCTCGGCGCGGCGCGCGGCGATGACGCAC GTCTGCACGCGCAGCCATGACGCGCACAAGGCGCTCAGCGATGACGCGCTAGTTCGGCGCGCCGTGGGGG AGTCGTGCGCAGGCGCGGACAGCGCTGCTTCCGCGGCGGTTGGGGTGGTGGGGCCCCGGGCGGCGTTGAC CATGACCCAGCAGGGCGCGGCGCTGCAGAACTACAACAACGAGCTGGTCAA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SSNA1_1 ↗ | 9:137,188,676 | 正股 | 137,188,627–137,188,686 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_862WFK · promoter · 137188550–137188716 · regulatory
ENSR9_53798JH · CTCF_binding_site · 137189255–137189276 · regulatory
ENSR9_942G8C · enhancer · 137190402–137190880 · regulatory
· motif · 137188069–137188080 · motif
· motif · 137188265–137188285 · motif
· motif · 137188511–137188528 · motif
· motif · 137188524–137188534 · motif
· motif · 137188577–137188585 · motif
· motif · 137188661–137188672 · motif
· motif · 137188661–137188672 · motif
· motif · 137188689–137188706 · motif
· motif · 137188854–137188870 · motif
· motif · 137189257–137189273 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:119 aa
SSNA1 蛋白質長 119 個胺基酸,屬於 SSNA1 family。來源標註第 2 至第 32 個胺基酸構成與中心體定位相關的重要區域;未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SSNA1 的定位涵蓋細胞核、中心體與中心粒、midbody、鞭毛基體及軸絲,也可見於軸突。 在精子中,基體區的表現較強,軸絲較弱;神經元中的軸突分枝點定位則屬於相似性推定。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Midbody;Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- CDC37Q16543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EHHADHQ08426 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GOPCQ9HD26 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LCA5Q86VQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF4P78317 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TBC1D7Q9P0N9 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- TCEANCQ8N8B7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TXN2Q99757 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
SSNA1 可自行組裝形成纖維,也有單體與二聚體形式。另有資料指出 SSNA1 與微管切割酶 SPAST 互作;此處來源未進一步說明互作的具體方式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SSNA1 可結合微管,藉由減緩微管正端與負端的生長及縮短來穩定動態微管,也能感知微管損傷並保護微管免受微管切割酶 SPAST 作用。依相似性推定,SSNA1 纖維可引導微管原絲脫離母微管、形成子微管並促進微管分枝;此外,SSNA1 參與軸突生長與分枝,且為細胞分裂所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microtubule-binding protein which stabilizes dynamic microtubules by slowing growth and shrinkage at both plus and minus ends and serves as a sensor of microtubule damage, protecting microtubules from the microtubule-severing enzyme SPAST. Induces microtubule branching which is mediated by the formation of long SSNA1 fibrils which guide microtubule protofilaments to split apart from the mother microtubule and form daughter microtubules (By similarity). Plays a role in axon outgrowth and branching. Required for cell division PMID 25390646 ↗ · PMID 34970964 ↗ |
| 交互作用 | SSNA1 能自行組裝形成纖維,也可形成二聚體及單體。來源另記載 SSNA1 與 SPAST 互作,但未在此處說明互作的具體形式或功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Self-associates to form fibrils. Also forms dimers as well as monomers. Interacts with SPAST PMID 15269182 ↗ · PMID 22008182 ↗ · PMID 25390646 ↗ · PMID 34970964 ↗ |
| 細胞定位 | SSNA1 記錄於細胞核、中心體與中心粒、midbody、鞭毛基體、鞭毛軸絲及軸突。在精子中,基體區的表現較強、軸絲較弱;其位於神經元軸突分枝點的描述屬於相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole; Midbody; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum basal body; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme; Cell projection, axon; In sperm, strongly expressed in the basal body region with weaker expression in the axoneme. Localizes to axon branching points in neurons (By similarity) PMID 9430706 ↗ · PMID 12640030 ↗ · PMID 14654843 ↗ · PMID 25390646 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGCTGCTTCCGCGGCGGTTGGGGTGGTGGGGCCCCGGG40CGGCGTTGACCATGACCCAGCAGGGCGCGGCGCTGCAGAA80CTACAACAACGAGCTGGTCAAGTGCATAGAGGAGCTGTGC120CAGAAGCGGGAGGAGCTGTGCCGGCAGATCCAGGAGGAGG160AGGACGAGAAGCAGCGGCTGCAGAATGAGGTGAGGCAGCT200GACAGAGAAGCTGGCCCGCGTCAACGAGAACCTGGCACGC240AAGATTGCCTCTCGCAACGAGTTCGACCGGACCATCGCGG280AGACGGAGGCCGCCTACCTCAAGATCCTGGAGAGCTCCCA320GACTTTGCTCAGCGTTCTCAAGAGGGAAGCTGGGAACCTG360ACCAAGGCTACAGCCCCAGACCAGAAAAGTAGCGGCGGCA400GGGACAGCTGACCAGACCACGGGCAGGGCCTGCCTCCGTG440TGCCCCTCAGCTCAGCCCCAGCAAGTGTGTGCTCAGAGCA480TCTTTGTTCTTCACGGCAGCAGCTACCTTCCCTCACTGTC520TCAGGTGCCGAGAGGGGCAGGTGCCAGCCTCCACTGGCAT560CAGTGACAAGCCCAGGGCACAGCCCACCCGGGGGTCCTCG600CTTCATGCTCACACAGGCTATGGGGATGGTGGGCTCCAGG640TCAGCTCTGCAAGGGGCTTGTCTCTGTGGCACCCACACTC680CTGCCCTGCCAGGGAGGCTCTGGTTGTCTGAGCACCATGG720GGGCCCCCTCACCTTGTCCCTCCTCAGCCAGCAGAGGCCC760AGGGCAAGGGACAGGAGGACAGGGGTTCTCCTTCACCACA800GAACCCAAACCTCAGGTCTCACCCCTGTGGCCTGTGATTA840TGAATAAAGATTATCTTTGTAAA863cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。