基因總覽
SSBP1（single stranded DNA binding protein 1）是蛋白質編碼基因，其產物為 Single-stranded DNA-binding protein, mitochondrial。蛋白質長 148 個胺基酸，含有 SSB domain，並帶有粒線體轉運胜肽。其名稱所指的單股 DNA 結合特性，與它在粒線體 DNA 相關過程中的角色相符；更具體的 DNA 結合與複製作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265304 ★ | 141,738,358–141,750,488 | 7 |
| ENST00001096971 | 141,731,899–141,752,012 | 7 |
| ENST00000872103 | 141,737,456–141,752,012 | 7 |
| ENST00000465582 | 141,738,281–141,787,922 | 8 |
| ENST00000937881 | 141,738,281–141,752,012 | 7 |
| ENST00000937884 | 141,738,281–141,752,012 | 7 |
| ENST00000937886 | 141,738,281–141,752,012 | 6 |
| ENST00000937895 | 141,738,281–141,752,012 | 7 |
| ENST00001096972 | 141,738,281–141,752,012 | 7 |
| ENST00001096973 | 141,738,281–141,752,012 | 6 |
| ENST00001096974 | 141,738,281–141,752,012 | 8 |
| ENST00001120270 | 141,738,281–141,747,336 | 7 |
顯示 12/48 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SSBP1 偏好結合富含嘧啶的單股 DNA（ss-DNA），且結合具有協同性。體外研究顯示，SSBP1 是維持粒線體 DNA（mtDNA）拷貝數所需的因子，並在 mtDNA 複製期間協助複製體成分 POLG 與 TWNK 在複製叉發揮作用。
SSBP1 可促進 POLG 的活性。其作用方式主要包括整理 DNA 模板、消除模板中的次級結構，使 DNA 偏向形成有利於 POLG 活性的單股構形。SSBP1 也能促進 mtDNA 解旋酶 TWNK 沿 5′ 至 3′ 方向的解旋活性。
此外，SSBP1 可能參與 mtDNA 修復；此項功能在來源中以可能性描述。
Promoter 與基因調控
>SSBP1 ENST00000265304 GRCh38 chr7:141737358-141738458 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATGTTTAGACACACAGATACTTACCATGAATTACAATGGTCTGCGGTATTCAGTACAGCCCCATGCTGT CAGGTTTGCAGCCTGGAAGCAGCAGGCCACACCACAGAGCCGAGGTGTGTCCAGGCTCCACCATCTAGGT CGTCAAAGTACATTCTGTGGTGTTCGTACAGCAACAAAATCGCCTAATGACGCAATCCTCAGACCTTACC CTGTTGTTAAGGTACACATGACTCTTATTTTGTTCCTCCCGGATTTCCTGCATTAATTTTTACTTTTTAA AATATTACATTAATATATTATTTGATTGCCAGTTTTTCTGGTGCTCCCTTAAATTGCACAGCCTGCCAGC CCTTCCCTGGCTCCCCTTTCTTTTTCTGCTTTTCTTAGTGCTTCAACAGACCTGGGACGTTCTTTTTCTT TCTTTTTTTTTTTAATTTTCTTCTTTTTTTCTTTTTCTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGATAGAGTT CGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGTTCACGGCTCAATGCAGCAACGACCTCCAGGGCTCA GGCGATCCCCCGACCTCAGCCTCCGGAGAAGCTTGGACCACAGGCGCGCGCCACCACGCCCAGCTAATTA TATATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGTCACAAATGTTGCTTTTTTTTCCCTC CAGGCAGAGCTAGTCTCTGTTTTGCCTACCTCGCCCCCTCCTGGGCCCAGTTAGAAACCTCATCACATAA TTTCATTTCTTTCCAAACTTGAAACCTTCTAAACTTGAAACCTTCTAAACTTGAAACCTTCCAAACTCAC CACTTGGCGGCGTTGATCCATCCGCCCGCGCACAAAGAGAAGATCGCGGAACTTCAGAGTTAAGGGGAGC CGTTTCCCGCAGCGCTAGCCGGCAGTATTTCCAAGGCGCAAGTTGCGGAGTTTCTGTTTCCTTTTTCCTC TGGCGAGCTTTGCGTTCCCTGTGCGCCGGAAGTGATCCCCTGCGTGGCTGGGCTGCTCGGGTTAGATCGT CAGGTGAGGGAGGAAGGGATAGCCAGCGCGAAGGAAGTGCTGGAGTCGTGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SSBP1_1 ↗ | 7:141,738,372 | 正股 | 141,738,323–141,738,382 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：148 aa
SSBP1 蛋白質長 148 個胺基酸。其第 1 至 16 位胺基酸為粒線體轉運胜肽；第 30 至 141 位標註為 SSB domain。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SSBP1 位於粒線體，並標註於粒線體基質及粒線體核樣體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- GCM2O75603 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LGALS7BP47929 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- OTUD6AQ7L8S5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- revP04618 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SSBP1 形成同源四聚體。它與 MPG/AAG、POLDIP2、PRIMPOL 及 MISO1 有交互作用。SSBP1 對 MPG/AAG 糖基化酶活性的抑制，可能減少單股 DNA 上形成 DNA 斷裂，並使鹼基移除主要發生於雙股 DNA。SSBP1 與 MISO1 的交互作用可能促進粒線體 DNA 被招募至稱為 small MTFP1-enriched mitochondria（SMEM）的粒線體亞區域，以供後續降解。
疾病與遺傳關聯
SSBP1 基因變異與 OPA13（伴視網膜及中央凹異常的視神經萎縮 13）相關；來源將此疾病描述為常染色體顯性。患者有視力障礙及雙側視神經萎縮，許多患者也有視網膜色素異常、視網膜血管變細、黃斑部失養症或中央凹病變。部分患者可能另有感音神經性聽力損失及進行性腎病，後者可導致腎衰竭。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SSBP1 偏好且協同性地結合富含嘧啶的單股 DNA。體外研究指出，它是維持粒線體 DNA 拷貝數所需的因子，並在複製叉促進 POLG 與 TWNK 活性；它可整理 DNA 模板、消除次級結構以利 POLG，也能促進 TWNK 的 5′ 至 3′ 解旋活性。此外，SSBP1 可能參與粒線體 DNA 修復。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds preferentially and cooperatively to pyrimidine rich single-stranded DNA (ss-DNA). In vitro, required to maintain the copy number of mitochondrial DNA (mtDNA) and plays a crucial role during mtDNA replication by stimulating the activity of the replisome components POLG and TWNK at the replication fork. Promotes the activity of the gamma complex polymerase POLG, largely by organizing the template DNA and eliminating secondary structures to favor ss-DNA conformations that facilitate POLG activity. In addition it is able to promote the 5'-3' unwinding activity of the mtDNA helicase TWNK. May also function in mtDNA repair PMID 12975372 ↗ · PMID 15167897 ↗ · PMID 21953457 ↗ · PMID 23290262 ↗ · PMID 26446790 ↗ · PMID 31550240 ↗ |
| 交互作用 | SSBP1 形成同源四聚體，並與 MPG/AAG、POLDIP2、PRIMPOL 及 MISO1 交互作用。它可能藉由抑制 MPG/AAG 糖基化酶活性，避免單股 DNA 形成斷裂，使鹼基移除主要發生於雙股 DNA。與 MISO1 的交互作用可能促進粒線體 DNA 前往 SMEM，供後續降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer. Interacts with MPG/AAG, through inhibition of its glycosylase activity it potentially prevents formation of DNA breaks in ssDNA, ensuring that base removal primarily occurs in dsDNA. Interacts with POLDIP2. Interacts with PRIMPOL. Interacts with MISO1; the interaction may promote recruitment of mitochondrial DNA to mitochondrial subdomains called small MTFP1-enriched mitochondria (SMEM) for subsequent degradation PMID 16428295 ↗ · PMID 23290262 ↗ · PMID 25550423 ↗ · PMID 31550240 ↗ · PMID 41398051 ↗ |
| 細胞定位 | SSBP1 定位於粒線體，並位於粒線體基質及粒線體核樣體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion; Mitochondrion matrix, mitochondrion nucleoid PMID 18063578 ↗ · PMID 31550237 ↗ · PMID 31550240 ↗ |
| 疾病關聯 | SSBP1 基因變異與常染色體顯性疾病 OPA13 相關，患者有視力障礙及雙側視神經萎縮；許多患者另有視網膜色素異常、視網膜血管變細、黃斑部失養症或中央凹病變。部分患者可能出現感音神經性聽力損失或進行性腎病，並可能發展至腎衰竭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities OPA13 An autosomal dominant disease characterized by visual impairment in association with bilateral optic atrophy. Atrophy of the optic disk indicates a deficiency in the number of nerve fibers which arise in the retina and converge to form the optic disk, optic nerve, optic chiasm and optic tracts. Many OPA13 patients also exhibit retinal pigmentary defects, attenuated retinal vasculature, macular dystrophy, and foveopathy. Some patients may develop additional systemic features, including sensorineural deafness and progressive nephropathy resulting in renal failure. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 165510 PMID 31298765 ↗ · PMID 31550237 ↗ · PMID 31550240 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGCGCCGGAAGTGATCCCCTGCGTGGCTGGGCTGCTCGG40GTTAGATCGTCAGGAAAAGCCTAAAGATTAGACTGTAAGA80AAAGAAAATAGAAGCCATGTTTCGAAGACCTGTATTACAG120GTACTTCGTCAGTTTGTAAGACATGAGTCCGAAACAACTA160CCAGTTTGGTTCTTGAAAGATCCCTGAATCGTGTGCACTT200ACTTGGGCGAGTGGGTCAGGACCCTGTCTTGAGACAGGTG240GAAGGAAAAAATCCAGTCACAATATTTTCTCTAGCAACTA280ATGAGATGTGGCGATCAGGGGATAGTGAAGTTTACCAACT320GGGTGATGTCAGTCAAAAGACAACATGGCACAGAATATCA360GTATTCCGGCCAGGCCTCAGAGACGTGGCATATCAATATG400TGAAAAAGGGGTCTCGAATTTATTTGGAAGGGAAAATAGA440CTATGGTGAATACATGGATAAAAATAATGTGAGGCGACAA480GCAACAACAATCATAGCTGATAATATTATATTTCTGAGTG520ACCAGACGAAAGAGAAGGAGTAGAAAGGATGATTCTTCTT560TGGCCATCATTTGGTACAGTCTCATTTCCAAGTCATGTAT600AATCTTTATGGCTTCCAAGGACAAGAATTAAAATACTCTT640TTACGTAAAATGAGTAATAATCTTTTTTCTGACTGTC677cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。