基因總覽
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex 是由 SS18 基因編碼、屬於 SS18 family 的蛋白質。來源描述其具有至少兩種異構型，並指出 isoform 1 與 isoform 2 均參與轉錄共活化。蛋白質序列包含轉錄活化區域，並有兩段不完全串聯重複；此外亦註記多個 SH2-binding 與 SH3-binding motif。這些資訊勾勒出 SS18 的基本分子特徵；其在染色質重塑複合體中的作用方式另於功能段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000415083 ★ | 26,016,253–26,090,613 | 11 |
| ENST00000542420 | 26,016,253–26,091,217 | 11 |
| ENST00000269137 | 26,016,253–26,090,901 | 10 |
| ENST00000857616 | 26,016,253–26,090,901 | 12 |
| ENST00000857617 | 26,016,253–26,090,901 | 9 |
| ENST00000857619 | 26,016,253–26,090,901 | 11 |
| ENST00000928497 | 26,016,253–26,090,901 | 8 |
| ENST00000928498 | 26,016,253–26,090,901 | 11 |
| ENST00000928499 | 26,016,253–26,090,901 | 10 |
| ENST00000928500 | 26,016,253–26,090,901 | 10 |
| ENST00000955467 | 26,016,253–26,090,901 | 9 |
| ENST00001065796 | 26,016,253–26,090,901 | 11 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SS18 具有轉錄共活化功能，並被描述為可能與 RBM14 協同作用。此功能也涉及核受體相關轉錄調控：isoform 1 與 isoform 2 均參與核受體共活化；在一般轉錄共活化方面，這兩種異構型也都有功能。來源未進一步限定相關核受體、作用基因或不同異構型之間的功能差異，因此不宜據此推定其調控範圍或效果相同。
SS18 也是 SWI/SNF 染色質重塑複合體之 GBAF 次複合體的組成成分。來源指出，GBAF 執行關鍵酵素活性，能以 ATP 為依賴條件，改變核小體內 DNA 與 histone 的接觸，進而改變染色質結構。這項描述將 SS18 所在複合體與染色質構形調整相連結；不過資料並未指出 SS18 本身就是催化該反應的酵素，也未提供其單獨作用即可造成此變化的證據。
染色質結構的改變可與轉錄共活化角色並列理解：SS18 一方面參與轉錄調控，另一方面位於能重塑核小體 DNA–histone 接觸的複合體中。現有資料支持這些功能及複合體層級的作用，但沒有說明它們在特定細胞或基因上的具體結果，也未交代兩種異構型是否都參與 GBAF 的染色質重塑活動。
Promoter 與基因調控
>SS18 ENST00000415083 GRCh38 chr18:26090513-26091613 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCATAATTTGAAAACTTTGCCTTTTTCCCTTACACTGACTTGAAGCCTGGCAGCTTGGGCCTAATTTACA AGGCACTAAGTAAGTACTCTCTTAAAAAACAGAGAGTGAGGATGCCCTGTTTCACAACTTAATTCCAAAA AGCCAAGTCAGACGAAATCGACCCACTTTCCTGCTAAGGGTTTGTCCCAAGAGGCGAGCTCTTCTCTGTC CGCTCCAGCCAAGCTGGCCGATTGCCCCTGAGCACTGGACACAACCTTGGTGTCCCGGTTTCGGGTCAGG GTTACTTTCCAATTGTTAGGCACGACTTTGTGCGTGCGTGCGAGACTGTGGACTCGGAGGTGCGCATTTG GGGCGTAGCCGAGCCATTTAAACCAGCGAATCCGCGTTCACCTTGTCCTTCCACCTCTGCCCTATCTCGG CAGATGCTCCACGGATTTGCACGAACTCCCGAGTCTTGACCTCCCTCCCCTCTCCGGGCTGCCGGGACAA CTCGGGGCGGCCACTCTTGCCAGGAGGCGTAAGTAAGGATGAAGTTGGAAAAACTGAACTAGGTCTAGGG CACGCTCTGCAACACAGTCGGGGAGACGCTTCAGAGGGCCGGAGAGGGAGGCAAGTTGCCACGGCGCGAA GGGGGCGGGCCGGCTTGGGCCGCTCGCATTTCCTGTGACAGGGGCTGCCCCAGCCTCTCCTTCTCCCGCG GCGGCGGGACCATTTCCTGAATCGCTGAAGCGGAGGGAGGACTAGGGCGCGACTCTACCATTAGCGCAAA GGGCCAGGGGGTGCCCATAAGGAGAGCTCGGGGGATGCAGGGACGGTCAAGAAAGTTCGGCCAGGGCTAG GGGTCCCCCAGAGTGCGCAGAAGCGAGACATCCCTGGCCAGAGTGCCTCCTTCAGGCCTGCCCCGCCGCC CGTCCGCTTGGCCCCGGAGCATCCCCCCTCCCCGCATTCCCGAGGTGGTTCAGCCCGAGAGGCCGGCGTC TCTCCCCCAGTTTGCCGTTCACCCGGAGCGCTCGGGACTTGCCGATAGTGGTGACGGCGGCAACATGTCT GTGGCTTTCGCGGCCCCGAGGCAGCGAGGCAAGGGGGAGATCACTCCCGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SS18_1 ↗ | 18:26,090,613 | 負股 | 26,090,603–26,090,662 |
| SS18_2 ↗ | 18:26,091,216 | 負股 | 26,091,206–26,091,265 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_8QP6M · enhancer · 26088585–26088834 · regulatory
ENSR18_C4KW9 · enhancer · 26089236–26090602 · regulatory
ENSR18_585NKZ · CTCF_binding_site · 26089975–26089996 · regulatory
ENSR18_C4KWD · promoter · 26090603–26091671 · regulatory
ENSR18_585NPD · CTCF_binding_site · 26090714–26090735 · regulatory
· motif · 26088079–26088091 · motif
· motif · 26088996–26089008 · motif
· motif · 26089816–26089824 · motif
· motif · 26089821–26089838 · motif
· motif · 26089977–26089993 · motif
· motif · 26090200–26090211 · motif
· motif · 26090200–26090211 · motif
· motif · 26090232–26090245 · motif
· motif · 26090232–26090245 · motif
· motif · 26090548–26090565 · motif
· motif · 26090571–26090588 · motif
· motif · 26090716–26090732 · motif
· motif · 26090948–26090957 · motif
· motif · 26091151–26091158 · motif
· motif · 26091151–26091164 · motif
· motif · 26091200–26091213 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：418 aa
SS18 蛋白質長 418 個胺基酸，屬於 SS18 family。其第 2–186 位胺基酸被註記為轉錄活化區域；第 344–369 位含有兩段各 13 個胺基酸的不完全串聯重複。序列亦標示 SH2-binding motif（第 50–53、374–377 與 413–416 位）及 SH3-binding motif（第 392–401 位）。另有兩段被註記為無序區，分別位於第 77–118 位及第 188–418 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SS18 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變的資訊，也未區分不同異構型的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ATF2P15336 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SS18 與 MLLT10 有互作；isoform 1 與 isoform 2 均與 RBM14 isoform 1 互作。SS18 也是 SWI/SNF-A（BAF）、SWI/SNF-B（PBAF）及相關染色質重塑複合體的組成成分，並屬於 GBAF 次複合體。來源列出的典型複合體包含 SMARCA4 或 SMARCA2 等催化次單元及多個核心次單元；GBAF 的組成則至少包括 BICRA 或 BICRAL（二者互斥）、BRD9、SS18 與核心 BAF 次單元。
疾病與遺傳關聯
涉及 SS18 的染色體異常可能是滑膜肉瘤的原因之一。t(X;18)(p11.2;q11.2) 轉位見於超過 80% 的滑膜肉瘤；SSXT-SSX1 或 SSXT-SSX2 融合產物被認為可能負責轉化活性。來源並指出，斷點位置具有異質性，但發生頻率低。這些描述呈現染色體轉位與疾病的關聯及融合產物可能具有的作用，並不等同於證明所有病例均由此轉位造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SS18 被描述為可能與 RBM14 協同擔任轉錄共活化因子；isoform 1 與 isoform 2 均參與核受體及一般轉錄共活化。此外，SS18 是 SWI/SNF 染色質重塑 GBAF 次複合體的成分；該複合體以 ATP 為依賴條件，透過改變核小體內 DNA 與 histone 的接觸來改變染色質結構。 | 含實驗來源 | 證據與來源Appears to function synergistically with RBM14 as a transcriptional coactivator. Isoform 1 and isoform 2 function in nuclear receptor coactivation. Isoform 1 and isoform 2 function in general transcriptional coactivation. Component of SWI/SNF chromatin remodeling subcomplex GBAF that carries out key enzymatic activities, changing chromatin structure by altering DNA-histone contacts within a nucleosome in an ATP-dependent manner PMID 15919756 ↗ · PMID 29374058 ↗ |
| 交互作用 | SS18 與 MLLT10 互作；isoform 1 和 isoform 2 均與 RBM14 isoform 1 互作。SS18 是 SWI/SNF-A（BAF）、SWI/SNF-B（PBAF）及相關複合體的成分。典型複合體含 SMARCA4 或 SMARCA2 等催化次單元，以及至少 SMARCE1、ACTL6A、SMARCC1、SMARCC2、SMARCB1；其他次單元可能因發育與組織而異。GBAF 至少包含互斥的 BICRA 或 BICRAL、BRD9、SS18、核心 BAF 次單元及所列其他成分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with MLLT10. Isoform 1 interacts with RBM14 isoform 1. Isoform 2 interacts with RBM14 isoform 1. Component of the multiprotein chromatin-remodeling complexes SWI/SNF: SWI/SNF-A (BAF), SWI/SNF-B (PBAF) and related complexes. The canonical complex contains a catalytic subunit (either SMARCA4/BRG1/BAF190A or SMARCA2/BRM/BAF190B) and at least SMARCE1, ACTL6A/BAF53, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, and SMARCB1/SNF5/BAF47. Other subunits specific to each of the complexes may also be present permitting several possible combinations developmentally and tissue specific. Component of the SWI/SNF (GBAF) subcomplex, which includes at least BICRA or BICRAL (mutually exclusive), BRD9, SS18, the core BAF subunits, SMARCA2/BRM, SMARCA4/BRG1/BAF190A, ACTL6A/BAF53, SMARCC1/BAF155, and SMARCD1/BAF60A PMID 11423977 ↗ · PMID 15919756 ↗ · PMID 29374058 ↗ |
| 細胞定位 | SS18 定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 涉及 SS18 的染色體異常可能造成滑膜肉瘤。t(X;18)(p11.2;q11.2) 轉位特異見於超過 80% 的滑膜肉瘤；SSXT-SSX1 或 SSXT-SSX2 融合產物可能負責轉化活性。斷點位置偶有異質性，頻率較低。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving SS18 may be a cause of synovial sarcoma. Translocation t(X;18)(p11.2;q11.2). The translocation is specifically found in more than 80% of synovial sarcoma. The fusion products SSXT-SSX1 or SSXT-SSX2 are probably responsible for transforming activity. Heterogeneity in the position of the breakpoint can occur (low frequency) PMID 7495284 ↗ · PMID 7539744 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCCGGAGCGCTCGGGACTTGCCGATAGTGGTGACGGCGG40CAACATGTCTGTGGCTTTCGCGGCCCCGAGGCAGCGAGGC80AAGGGGGAGATCACTCCCGCTGCGATTCAGAAGATGTTGG120ATGACAATAACCATCTTATTCAGTGTATAATGGACTCTCA160GAATAAAGGAAAGACCTCAGAGTGTTCTCAGTATCAGCAG200ATGTTGCACACAAACTTGGTATACCTTGCTACAATAGCAG240ATTCTAATCAAAATATGCAGTCTCTTTTACCAGCACCACC280CACACAGAATATGCCTATGGGTCCTGGAGGGATGAATCAG320AGCGGCCCTCCCCCACCTCCACGCTCTCACAACATGCCTT360CAGATGGAATGGTAGGTGGGGGTCCTCCTGCACCGCACAT400GCAGAACCAGATGAACGGCCAGATGCCTGGGCCTAACCAT440ATGCCTATGCAGGGACCTGGACCCAATCAACTCAATATGA480CAAACAGTTCCATGAATATGCCTTCAAGTAGCCATGGATC520CATGGGAGGTTACAACCATTCTGTGCCATCATCACAGAGC560ATGCCAGTACAGAATCAGATGACAATGAGTCAGGGACAAC600CAATGGGAAACTATGGTCCCAGACCAAATATGAGTATGCA640GCCAAACCAAGGTCCAATGATGCATCAGCAGCCTCCTTCT680CAGCAATACAATATGCCACAGGGAGGCGGACAGCATTACC720AAGGACAGCAGCCACCTATGGGAATGATGGGTCAAGTTAA760CCAAGGCAATCATATGATGGGTCAGAGACAGATTCCTCCC800TATAGACCTCCTCAACAGGGCCCACCACAGCAGTACTCAG840GCCAGGAAGACTATTACGGGGACCAATACAGTCATGGTGG880ACAAGGTCCTCCAGAAGGCATGAACCAGCAATATTACCCT920GATGGTCATAATGATTACGGTTATCAGCAACCGTCGTATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。