基因總覽
SRSF9 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 serine and arginine rich splicing factor 9。其產物屬於 SR 剪接因子家族,與 RNA 剪接相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000229390 ★ | 120,461,672–120,469,748 | 4 |
| ENST00000957766 | 120,456,138–120,469,721 | 5 |
| ENST00000706466 | 120,460,217–120,469,748 | 4 |
| ENST00000706467 | 120,460,217–120,469,748 | 4 |
| ENST00000706469 | 120,460,217–120,474,773 | 4 |
| ENST00000863489 | 120,460,217–120,469,751 | 4 |
| ENST00000863490 | 120,460,217–120,469,713 | 4 |
| ENST00000914500 | 120,460,217–120,469,736 | 4 |
| ENST00000914501 | 120,460,217–120,469,721 | 4 |
| ENST00000957767 | 120,460,217–120,474,724 | 5 |
| ENST00000957768 | 120,460,217–120,474,712 | 6 |
| ENST00001085896 | 120,460,217–120,469,731 | 4 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SRSF9 參與一般性剪接,也能調節替代剪接位點的選擇。這表示它涉及 RNA 剪接中對不同剪接位點的選用,但現有資料未進一步說明其作用方式或調控條件。
在 MAPT(Tau)轉錄本中,SRSF9 會抑制 exon 10 的剪接。此作用是來源明確指出的特定剪接調節例子;資料未提供其對其他外顯子的影響,也未說明此調節在不同細胞或生理條件下的差異。
Promoter 與基因調控
>SRSF9 ENST00000229390 GRCh38 chr12:120469648-120470748 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTTAGGAGTATTCCAGCCGGGCGCCGGGCTCAAGCCGGTAATCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGAG GATCGGTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCTCTACAAAAAAAATAGAAAATAAACTAGCTGGACGC AGCGCAGACCCCTCACGGCGCCCCGAGGTGGGAGGATCACCTGAGTCCAGCGAGATCGAGACTGCAGTGA GCCGTGTTCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAATAAGACCCTGTATCAAAAACAAACAAAAAG TCTTCTGGTGCAAGGCCTCACTGTAAGGTCCCTGGGTTCAATGCTCCGCGTTCTGGGATGTGAATGTGGA AAAGTAAGTGCCAAGGTGGGTGTCTACCTGAGCTCCATAAGGACTCAGTACTTAGGATGGGAGCATGGCT CTGGGTTCCATTCCTGACCCCTCTGTGGCCTCAGACTCTGCCCGGGAGAGGATGAAAAGCACAAGTCGGA TGCACTCTATAGTGATCGCTGTGATACTCATTAAGAGTCTTACTCCCTCGACTCCGACAAACTCAAGGCC AAGCTATGGAGTCCATCTCATGCTGACACCGTCAGTTCTGAGCAACTGTAAAATGGGGACAGGGTGGCCC GGGGGCCTACTGACCTGAGGTGGGGGCCGCGACAGCCCGGCCGCTGCGGGGTCAGCCTGCGGTCTCCGCC TGACTCCAGCTCTCCTGCGCCCCGCAGGCCCTGGGCGCTACCCACGTCAGTGAGTGCTCACAAGTCTGTG AGGTAGGCGGCGCCACAGAGAGAAACTGAGGCGCGGGAGCCCAAGCCACTTGTCCAGCGCCTCAGCCGAG CGCGAACCGCGCTCGGGGATGGCATCCACACGGCCCGGCCCCAGGCTCTCCCTGTCAGCGCCCGAAGGCC CTTCGCACCTCCAGGGGGCGCCGGCCTGCGCGCACGCGCAATGGTCGCAGCCGCGTTCTCTTTAAGAGGA CTCCTTTTGCCTCCGCCGACCCCTTCGCTTCCGCTCCGCGTTCCCACAATGCAGTGCGGCTGAGCGCCTC GGAGCCCGCGGGGACGCTGCGGGGGGACCCGTGCTGAGGCGGCGGCGGCGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRSF9_1 ↗ | 12:120,469,716 | 負股 | 120,469,706–120,469,765 |
| SRSF9_2 ↗ | 12:120,495,909 | 負股 | 120,495,899–120,495,958 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_BTWHM · enhancer · 120466572–120467236 · regulatory
ENSR12_533C36D · CTCF_binding_site · 120466726–120466747 · regulatory
ENSR12_533C3JP · CTCF_binding_site · 120468960–120468981 · regulatory
ENSR12_533C3L6 · CTCF_binding_site · 120469276–120469297 · regulatory
ENSR12_85JM4B · promoter · 120469738–120469893 · regulatory
ENSR12_533C3NN · CTCF_binding_site · 120469815–120469836 · regulatory
ENSR12_BTWJ6 · enhancer · 120469894–120470816 · regulatory
ENSR12_533C3PC · CTCF_binding_site · 120469963–120469984 · regulatory
· motif · 120466728–120466744 · motif
· motif · 120468345–120468353 · motif
· motif · 120468412–120468421 · motif
· motif · 120468412–120468423 · motif
· motif · 120468412–120468423 · motif
· motif · 120468412–120468425 · motif
· motif · 120468627–120468638 · motif
· motif · 120468639–120468654 · motif
· motif · 120468670–120468685 · motif
· motif · 120468807–120468817 · motif
· motif · 120468962–120468978 · motif
· motif · 120469211–120469224 · motif
· motif · 120469278–120469294 · motif
· motif · 120469281–120469294 · motif
· motif · 120469305–120469318 · motif
· motif · 120469368–120469381 · motif
· motif · 120469406–120469419 · motif
· motif · 120469449–120469464 · motif
· motif · 120469654–120469668 · motif
· motif · 120469654–120469668 · motif
· motif · 120469799–120469810 · motif
· motif · 120469799–120469810 · motif
· motif · 120469817–120469833 · motif
· motif · 120469826–120469835 · motif
· motif · 120469897–120469912 · motif
· motif · 120469965–120469981 · motif
· motif · 120470064–120470071 · motif
· motif · 120472715–120472724 · motif
· motif · 120472715–120472724 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:221 aa
Serine and arginine rich splicing factor 9 長 221 個胺基酸,屬於 SR 剪接因子家族,含有兩個 RNA recognition motif(RRM):RRM 1 位於第 14–89 個胺基酸,RRM 2 位於第 111–187 個胺基酸。第 188–200 位胺基酸區域與 SAFB1 互作;第 189–221 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
熱休克等細胞壓力可能促使它轉移至離散的核內構造,這些構造稱為 SAM68 nuclear bodies(SNBs)、HAP bodies 或 stress bodies。 資料指出,多種剪接因子也會聚集於這些構造;其可能參與受壓細胞中的 mRNA 轉錄後調控。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- HABP4Q5JVS0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RBMXP38159 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNPS1Q15287 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRA2BP62995 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料記載 SRSF9 與 HABP4、NOL3/ARC/NOP30、NSEP1/YB-1/YB1、SAFB/SAFB1、SRSF6/SFRS6、TRA2B/SFRS10 及 C1QBP 互作;與 KHDRBS3 的互作則標示為依相似性推定。SRSF9 可能也與 DUSP11/PIR1 互作。這些資訊描述互作關係,未指出各互作是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SRSF9 參與一般性剪接,也能調節替代剪接位點的選擇;此外,它會抑制 MAPT(Tau)轉錄本 exon 10 的剪接。來源未進一步說明調節機制或適用條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in constitutive splicing and can modulate the selection of alternative splice sites. Represses the splicing of MAPT/Tau exon 10 PMID 10196175 ↗ · PMID 11875052 ↗ · PMID 12024014 ↗ · PMID 12604611 ↗ · PMID 15009090 ↗ · PMID 15009664 ↗ · PMID 15695522 ↗ · PMID 7556075 ↗ |
| 交互作用 | SRSF9 與 HABP4、NOL3/ARC/NOP30、NSEP1/YB-1/YB1、SAFB/SAFB1、SRSF6/SFRS6、TRA2B/SFRS10 及 C1QBP 有互作記載;與 KHDRBS3 的互作依相似性推定,與 DUSP11/PIR1 則可能互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with KHDRBS3 (By similarity). Interacts with HABP4. Interacts with NOL3/ARC/NOP30. Interacts with NSEP1/YB-1/YB1. Interacts with SAFB/SAFB1. Interacts with SRSF6/SFRS6. Interacts with TRA2B/SFRS10. Interacts with C1QBP. May also interact with DUSP11/PIR1 PMID 10022843 ↗ · PMID 10196175 ↗ · PMID 11694584 ↗ · PMID 11875052 ↗ · PMID 12604611 ↗ · PMID 15695522 ↗ · PMID 19523114 ↗ · PMID 9671816 ↗ · PMID 9685386 ↗ |
| 細胞定位 | SRSF9 位於細胞核;熱休克等細胞壓力可能使其定位至 SAM68 nuclear bodies(SNBs)、HAP bodies 或 stress bodies。多種剪接因子也會聚集於這些構造,而它們可能參與受壓細胞中的 mRNA 轉錄後調控。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cellular stresses such as heat shock may induce localization to discrete nuclear bodies termed SAM68 nuclear bodies (SNBs), HAP bodies, or stress bodies. Numerous splicing factors including SRSF1/SFRS1/SF2, SRSF7/SFRS7, SAFB and KHDRBS1/SAM68 accumulate at these structures, which may participate in the post-transcriptional regulation of mRNAs in stressed cells PMID 10196175 ↗ · PMID 11694584 ↗ · PMID 12024014 ↗ · PMID 12604611 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCTTCGCTTCCGCTCCGCGTTCCCACAATGCAGTGCGGC40TGAGCGCCTCGGAGCCCGCGGGGACGCTGCGGGGGGACCC80GTGCTGAGGCGGCGGCGGCGACGTGGGCTGCGGCGGGCCC120GCGGCGTCGGGCGGTGCGGATGTCGGGCTGGGCGGACGAG160CGCGGCGGCGAGGGCGACGGGCGCATCTACGTGGGGAACC200TTCCGACCGACGTGCGCGAGAAGGACTTGGAGGACCTGTT240CTACAAGTACGGCCGCATCCGCGAGATCGAGCTCAAGAAC280CGGCACGGCCTCGTGCCCTTCGCCTTCGTGCGCTTCGAGG320ACCCCCGAGATGCAGAGGATGCTATTTATGGAAGAAATGG360TTATGATTATGGCCAGTGTCGGCTTCGTGTGGAGTTCCCC400AGGACTTATGGAGGTCGGGGTGGGTGGCCCCGTGGTGGGA440GGAATGGGCCTCCTACAAGAAGATCTGATTTCCGAGTTCT480TGTTTCAGGACTTCCTCCGTCAGGCAGCTGGCAGGACCTG520AAGGATCACATGCGAGAAGCTGGGGATGTCTGTTATGCTG560ATGTGCAGAAGGATGGAGTGGGGATGGTCGAGTATCTCAG600AAAAGAAGACATGGAATATGCCCTGCGTAAACTGGATGAC640ACCAAATTCCGCTCTCATGAGGGTGAAACTTCCTACATCC680GAGTTTATCCTGAGAGAAGCACCAGCTATGGCTACTCACG720GTCTCGGTCTGGGTCAAGGGGCCGTGACTCTCCATACCAA760AGCAGGGGTTCCCCACACTACTTCTCTCCTTTCAGGCCCT800ACTGAGACAGGTGATGGGAATTTTTTCTTTATTTTTTAGG840TTAACTGAGCTGCTTTGTGCTCAGAATCTACATTCCAGAT880TGAGGATTTAGTGTCTTAGGAAATTTTTTTAATTTTTTTT920TTTTAAAGAAGAAAAAAAACTACATAATTTCTACCAGGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。