基因總覽
SRSF7(serine and arginine rich splicing factor 7)是蛋白質編碼基因,產物屬於 SR 剪接因子家族。這類蛋白質與 RNA 處理相關;SRSF7 的已知角色涵蓋前驅 mRNA 剪接及 mRNA 核輸出。其蛋白質具有 RNA recognition motif(RRM)、CCHC 型鋅指,以及富含重複序列的區域,提供認識 RNA 與參與分子作用的結構基礎。SRSF7 的 RNA 結合具有部分序列特異性;其功能也延伸至剪接調控和 RNA 輸送相關過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000313117 ★ | 38,743,599–38,751,361 | 8 |
| ENST00000446327 | 38,743,599–38,751,498 | 7 |
| ENST00000409276 | 38,743,599–38,751,498 | 8 |
| ENST00000908960 | 38,743,599–38,751,498 | 7 |
| ENST00000908961 | 38,743,599–38,751,498 | 8 |
| ENST00000908962 | 38,743,599–38,751,498 | 7 |
| ENST00000908963 | 38,743,599–38,751,498 | 7 |
| ENST00000908964 | 38,743,599–38,751,498 | 8 |
| ENST00000926870 | 38,743,599–38,751,498 | 7 |
| ENST00000926871 | 38,743,599–38,751,498 | 8 |
| ENST00000926872 | 38,743,599–38,751,498 | 8 |
| ENST00000926873 | 38,743,599–38,751,498 | 3 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SRSF7 是前驅 mRNA 剪接所必需的因子,也能在體外調節選擇性剪接。其作用不只涉及一般剪接,還包括對特定剪接事件的調控:SRSF7 可抑制 MAPT/Tau 的 exon 10 剪接。這顯示它能影響特定外顯子的剪接結果;來源未進一步說明此作用在何種細胞或生理條件下發生。
除了剪接,SRSF7 也可能作為 mRNA 核輸出的接頭蛋白。來源指出,這項角色仍以「可能」描述;例子包括 histone H2A 的 mRNA 核輸出。SRSF7 可結合 mRNA,而該 RNA 被認為會交由 NXF1-NXT1 異源二聚體處理,經 TAP/NXF1 路徑輸出。SRSF7 並能增強 NXF1-NXT1 的 RNA 結合活性,支持它參與 RNA 與輸出機制之間的銜接。
SRSF7 的 RNA 結合具有部分序列特異性,表示其辨識並非完全不受序列影響,但來源未提供更具體的辨識序列或結合規則。綜合而言,SRSF7 涵蓋 RNA 剪接調控與核輸出兩類功能;前者包含一般剪接需求及特定外顯子的調節,後者則可能藉由結合 mRNA 並促進 NXF1-NXT1 的 RNA 結合,協助 RNA 進入核輸出路徑。
Promoter 與基因調控
>SRSF7 ENST00000313117 GRCh38 chr2:38751261-38752361 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAAAAAAGAACTTTTTCTCTATTTGTAGTTGGTGTCTAGAGCAATTCTAATGTAAAGAAGTTTTGCATTT ATTTGGTACTGTTGAGTGGCTGAGCAGCAAGGCTGCTATTTCCACTGAGTGGAGATACACAAAGATGACT TAGGAGTCCCAGTCCTCAGGATCGGAGTATTGGTGGATCACACGTGTTACAAAGCAGAAAGCATTAGGAA AAGCAAATCAGTTACTTTGAGCTTCAGATGCAAATAATTTCCAAATTGTCACTGGCCAAAATGCTTTAAA CATTCAGGGTTTTGTCACAATTTCAATATAAAGGGGGGAGGGGGGAGCGGGACCCCACAGCTCTATTCCT TTGTCTTTCAGACTCCAAGAACTCAGACCGTGGTGGTGCAAACTGGTGACTGGTTCAAAAGAAGTTGGAG GGGGCGTGTAGGACAGGAGGCTTTACCACCAGTCCCAGGGTGCGTCAAGGTCTATGGTGTAAAAACCACT ACTCAGAATGGCGGGGTTCATGGACTTTTCACCATGGCCAAACCTTCGATTACCTCTGATGAGCCCCAAA GATCAGAGTAGCTGACTAGGCCAGGTCCCCCAGCAGAAGGGCGCGACGGCTGCAACATCAGCGGTTAAAT TGTACAGCCTTTCATAGGCCGGTCTAATGCATCCGTACTAAGATTGTTAAGGCTGAGGGTCCCTAGCCTG GGGAAAAACGAAAGGAGGCAGAGGGTAGGGAGACGGGAAAGAAGACAAGGAGGGTGTAGAAAACGGGGAG AGGAGGGGGCGGGACAGCATGGGGAAGGCCTCAGGTTTACTGGAGAGATCGTGGCGTTCCCATAGAAACG TATCCCTCCGCCCATGACCCGCGTGTTAGTCTCTTCAGTTCCTTCCGCGTCGTTTCTTGGCTGTTTCCGC CCAGCTCCTTTGTGCCGCGCAGAACAACGAGATGACGCATGCGCAAAGCGCAGCGGCCGCATATATAAAC GCGAACCCGGGCTCTTCCTCGTAGTGCCGCCGGGACTCTTGGCGGGTGAAGGTGTGTGTCAGCTTTTGCG TCACTCGAGCCCTGGGCGCTGCTTGCTAAAGAGCCGAGCACGCGGGTCTGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRSF7_1 ↗ | 2:38,751,361 | 負股 | 38,751,351–38,751,410 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_B9NLQ · enhancer · 38746773–38747375 · regulatory
ENSR2_9KD95 · enhancer · 38748898–38749350 · regulatory
ENSR2_835QKL · promoter · 38751348–38751544 · regulatory
ENSR2_5C54LP · CTCF_binding_site · 38751411–38751432 · regulatory
ENSR2_B9NMG · enhancer · 38751545–38752413 · regulatory
ENSR2_5C54MR · CTCF_binding_site · 38751638–38751659 · regulatory
· motif · 38746362–38746370 · motif
· motif · 38747247–38747260 · motif
· motif · 38747247–38747260 · motif
· motif · 38749090–38749103 · motif
· motif · 38749807–38749818 · motif
· motif · 38750667–38750682 · motif
· motif · 38750758–38750769 · motif
· motif · 38750776–38750789 · motif
· motif · 38750849–38750860 · motif
· motif · 38751116–38751126 · motif
· motif · 38751326–38751335 · motif
· motif · 38751390–38751407 · motif
· motif · 38751399–38751414 · motif
· motif · 38751407–38751418 · motif
· motif · 38751407–38751418 · motif
· motif · 38751412–38751420 · motif
· motif · 38751413–38751429 · motif
· motif · 38751471–38751482 · motif
· motif · 38751471–38751482 · motif
· motif · 38751522–38751537 · motif
· motif · 38751522–38751537 · motif
· motif · 38751577–38751587 · motif
· motif · 38751640–38751656 · motif
· motif · 38751856–38751866 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:238 aa
SRSF7 蛋白質長 238 個胺基酸,屬於 SR 家族。其 N 端含 RRM(胺基酸 11–84),並有 CCHC 型鋅指(104–120);胺基酸 81–98 的區域足以與 NXF1 作用。胺基酸 123–238 被註記為無序區,其中 153–226 含六組各八個胺基酸的 R-R-S-R-S-X-S-X 重複序列;其中第五、六組位置為近似值。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRSF7 記載於細胞核與細胞質。 來源未提供特定條件下的定位變化或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- CDK6Q00534 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CLK1P49759-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LUC7LQ9NQ29-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LUC7L2Q9Y383 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- NXF1Q9UBU9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PRPF38AQ8NAV1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBBP6Q7Z6E9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNPS1Q15287 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SRPK1Q96SB4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRPK2P78362 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Srek1Q9JKL7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SRSF7 存在於含 CCNL1 及 CDC2L1 或 CDC2L2 的 p110 異構型的大分子量複合體中。另有資料記載它與 CPSF6、NXF1 交互作用;與 YTHDC1 的關係則屬於相似性推定。這些記載分別涉及複合體共存、交互作用及推定關係,來源未進一步說明其結合方式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SRSF7 是前驅 mRNA 剪接所必需的因子,也可在體外調節選擇性剪接,並抑制 MAPT/Tau exon 10 的剪接。它可能作為 mRNA 核輸出的接頭蛋白,例如參與 histone H2A mRNA 輸出;SRSF7 結合的 mRNA 被認為會交由 NXF1-NXT1 異源二聚體,經 TAP/NXF1 路徑輸出。SRSF7 還能增強 NXF1-NXT1 的 RNA 結合活性,其 RNA 結合具有部分序列特異性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for pre-mRNA splicing. Can also modulate alternative splicing in vitro. Represses the splicing of MAPT/Tau exon 10. May function as export adapter involved in mRNA nuclear export such as of histone H2A. Binds mRNA which is thought to be transferred to the NXF1-NXT1 heterodimer for export (TAP/NXF1 pathway); enhances NXF1-NXT1 RNA-binding activity. RNA-binding is semi-sequence specific PMID 11336712 ↗ · PMID 12667464 ↗ · PMID 15009664 ↗ · PMID 18364396 ↗ |
| 交互作用 | SRSF7 存在於含 CCNL1,以及 CDC2L1 或 CDC2L2 的 p110 異構型的大分子量複合體中。它與 CPSF6、NXF1 有交互作用;與 YTHDC1 的關係則是依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in large molecular weight complexes containing CCNL1 and the p110 isoforms of either CDC2L1 or CDC2L2. Interacts with CPSF6. Interacts with NXF1. Interacts with YTHDC1 (By similarity) PMID 12501247 ↗ · PMID 12667464 ↗ · PMID 14684736 ↗ · PMID 15169763 ↗ · PMID 17036044 ↗ |
| 細胞定位 | SRSF7 的定位記載包括細胞核與細胞質。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTAGTGCCGCCGGGACTCTTGGCGGGTGAAGGTGTGTGTC40AGCTTTTGCGTCACTCGAGCCCTGGGCGCTGCTTGCTAAA80GAGCCGAGCACGCGGGTCTGTCATCATGTCGCGTTACGGG120CGGTACGGAGGAGAAACCAAGGTGTATGTTGGTAACCTGG160GAACTGGCGCTGGCAAAGGAGAGTTAGAAAGGGCTTTCAG200TTATTATGGTCCTTTAAGAACTGTATGGATTGCGAGAAAT240CCTCCAGGATTTGCCTTTGTGGAATTCGAAGATCCTAGAG280ATGCAGAAGATGCAGTACGAGGACTGGATGGAAAGGTGAT320TTGTGGCTCCCGAGTGAGGGTTGAACTATCGACAGGCATG360CCTCGGAGATCACGTTTTGATAGACCACCTGCCCGACGTC400CCTTTGATCCAAATGATAGATGCTATGAGTGTGGCGAAAA440GGGACATTATGCTTATGATTGTCATCGTTACAGCCGGCGA480AGAAGAAGCAGGTCACGGTCTAGATCACATTCTCGATCCA520GAGGAAGGCGATACTCTCGCTCACGCAGCAGGAGCAGGGG560ACGAAGGTCAAGGTCAGCATCTCCTCGACGATCAAGATCT600ATCTCTCTTCGTAGATCAAGATCAGCTTCACTCAGAAGAT640CTAGGTCTGGTTCTATAAAAGGATCGAGGTATTTCCAATC680CCCGTCGAGGTCAAGATCAAGATCCAGGTCTATTTCACGA720CCAAGAAGCAGCCGATCAAAGTCCAGATCTCCATCTCCAA760AAAGAAGTCGTTCCCCATCAGGAAGTCCTCGCAGAAGTGC800AAGTCCTGAAAGAATGGACTGAAGCTCTCAAGTTCACCCT840TTAGGGAAAAGTTATTTTGTTTACATTATTATAAGGGATT880TGTGATGTCTGTAAAGTGTAACCTAGGAAAGATAATTCAA920CCATCTAATCAAAATGGATCTGGATTACTATGTAAATTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。