基因總覽
SRSF6(serine and arginine rich splicing factor 6)是蛋白質編碼基因,產物屬於 SR 剪接因子家族。這類蛋白參與前體 mRNA 的剪接;SRSF6 的來源註解指出,它具有構成型剪接及調節替代剪接的角色。蛋白質含有兩個 RNA recognition motif(RRM),並有多段被註記為無序的區域,構成其序列與結構特徵。SRSF6 的剪接功能涉及多種轉錄本,也與傷口癒合及角質形成細胞的生物學過程相關;具體作用依不同轉錄本與細胞過程而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000244020 ★ | 43,457,896–43,464,243 | 6 |
| ENST00000668808 | 43,457,893–43,463,605 | 7 |
| ENST00000670741 | 43,457,893–43,463,605 | 6 |
| ENST00000662078 | 43,457,893–43,466,046 | 6 |
| ENST00000945325 | 43,457,893–43,461,549 | 6 |
| ENST00001128014 | 43,457,893–43,477,151 | 6 |
| ENST00001134329 | 43,457,893–43,464,243 | 6 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SRSF6 參與構成型剪接,也會調節替代剪接位點的選擇。前體 mRNA 剪接可產生不同形式的轉錄本;來源所述的 SRSF6 作用涵蓋一般剪接以及特定替代外顯子的處理,顯示其角色不僅限於單一轉錄本。
在 MAPT/Tau 轉錄本中,SRSF6 參與 exon 10 的替代剪接。這項註解指出它與該外顯子的剪接調控有關,但未進一步界定作用方向或所涉分子步驟。對 TNC 前體 mRNA,SRSF6 會結合其替代外顯子,並促進經替代剪接的 TNC 表現;此處明確描述了與 RNA 結合及剪接產物表現相關的作用。
SRSF6 的剪接功能也與細胞及組織相關過程相連。來源指出,它透過參與替代剪接,在傷口癒合中發揮作用,並參與角質形成細胞分化與增殖的調節。這些敘述將 SRSF6 的 RNA 剪接調控連結到細胞行為及修復過程,但未提供更細的作用機制或效應方向,因此不宜推定特定下游變化。
Promoter 與基因調控
>SRSF6 ENST00000244020 GRCh38 chr20:43456896-43457996 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTGACACCTACTCTCCTGGTCTTCTCCCTACCTCGCTAGTCACTCCTCCCAGTCTCCTTTCCTGCGCTTA AATTTCAGAGTACCCCAGGCGTTGGCCTGGGTCTTCCGCTCTCCACTTAAACTTACTCCTTTGAGGTTTT CAATCTGGTTCTACAGCTTTAAATAGCATCTCCATTGATAAACTCACAAAATAAGGCACTTTCAAGTCAG TGGAGGAAATGATAGTATTGGGACAAAGGACTTTCCATACACGGGAGAAAAAAAATCGTTCGTCGCTGTG GGAGGGCTGCCGGGTCTCGTCCACGCTCCCTTTTGAGCACCTACAGTGAGCGTAGGATTGCCACGGATAG CCCAATCCACAAGTGAGTCAAGCTGCCAGGGCTCCAAGAAAGACCCATGGAGGGAGAGGGGAACGTCCGG GGAGGCGAAGGCTGCGAGTGAGACCCGGAGAGGCTGATGTCGGCGGGTCTGCGCGCTCGCAACGCGACCT CCGCCCGGTCAGCAAGACCTCGGCGCGCGATCCTCAGATTCTGCGAAACAAGACAAGCGACTGGGTCCGA GACCGCGGTCCCCATCAAAACGAGCATCAACCAATCGCTGGGAGAAATCCGCAGCCTCGTTTTAAGCCAC CAAGCAGAGACCGCGGCGACCTATTATGATAACCTCGAGAACCAATGAAAAACGGGGATTCGCTCAGCCC GCCTCCCGAGCTTCAACCCCGAAGAGATCGCGCACAGTTTTATAAAAGGTACAAATTAGAAAGCAGTTCT GCGGCTGGATTAGAGACATTGTGTTTTCAAAGACGGTGGGGAGGGCTAGAGAAAAATCCTAGAAGCTAGC AAGACCGCACTACACCGAAACGTCGCGGGCAACGGACTCGCCAGTCACCATCTAGCCCAGGGACGACGCG GGACGGACGTGCCGCTGCGCGCTGACATCACGCTCCAGGCCCCGCCCCACCGGCCGCCCATATAGCGAAA GCCTGGCGCGCGCGCGCGCCATTGTGTGGCTGGACTCGGCCGCCCCTGTGGTGTGAGGCGCGTGTTCGGG CTCTTGCCGTCCCCGCACCCGCACCGCGGTTACTGGCTTGCGGTCCGCCGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRSF6_1 ↗ | 20:43,457,896 | 正股 | 43,457,847–43,457,906 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:344 aa
SRSF6 蛋白長 344 個胺基酸,屬於 SR 剪接因子家族。其序列含兩個 RNA recognition motif:RRM 1 位於第 1–72 位,RRM 2 位於第 110–183 位。第 75–103 位及第 176–344 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRSF6 定位於細胞核,並見於細胞核斑點。 來源未提供不同條件下的定位改變或異構型間差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- LUC7LQ9NQ29-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LUC7L2Q9Y383 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- RNPS1Q15287 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRPK1Q96SB4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRSF4Q08170 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SRSF6 與 SREK1/SFRS12 結合,並與 DYRK1A 互作。來源未進一步說明這些關係是否涉及特定複合體,或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SRSF6 參與構成型剪接,並調節替代剪接位點的選擇;它參與 MAPT/Tau exon 10 的替代剪接,也會結合 TNC 前體 mRNA 的替代外顯子,促進經替代剪接的 TNC 表現。此外,其剪接作用與傷口癒合,以及角質形成細胞分化和增殖的調節有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in constitutive splicing and modulates the selection of alternative splice sites. Plays a role in the alternative splicing of MAPT/Tau exon 10. Binds to alternative exons of TNC pre-mRNA and promotes the expression of alternatively spliced TNC. Plays a role in wound healing and in the regulation of keratinocyte differentiation and proliferation via its role in alternative splicing PMID 12549914 ↗ · PMID 15009664 ↗ · PMID 22767602 ↗ · PMID 24440982 ↗ |
| 交互作用 | SRSF6 與 SREK1/SFRS12 結合,並與 DYRK1A 互作;來源未說明這些互作的功能後果或是否共同組成複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SRSF6 位於細胞核,也定位於細胞核斑點。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATTGTGTGGCTGGACTCGGCCGCCCCTGTGGTGTGAGGCG40CGTGTTCGGGCTCTTGCCGTCCCCGCACCCGCACCGCGGT80TACTGGCTTGCGGTCCGCCGTTCGACAACCAGCCCTTGGG120TCCCCGCCCGCCACGGACATGCCGCGCGTCTACATAGGAC160GCCTGAGCTACAACGTCCGGGAGAAGGACATCCAGCGCTT200TTTCAGTGGCTATGGCCGCCTCCTCGAAGTAGACCTCAAA240AATGGGTACGGCTTCGTGGAGTTCGAGGACTCCCGCGACG280CCGACGACGCCGTTTACGAGCTGAACGGCAAGGAGCTCTG320CGGCGAGCGCGTGATCGTAGAGCACGCCCGGGGCCCGCGT360CGCGATCGCGACGGCTACAGCTACGGAAGCCGCAGTGGTG400GAGGTGGATACAGCAGTCGGAGAACATCTGGCAGAGACAA440ATACGGACCACCTGTTCGTACAGAATACAGGCTTATTGTA480GAAAATCTTTCTAGTCGGTGCAGTTGGCAAGATTTAAAGG520ATTTTATGCGACAAGCAGGTGAAGTAACCTATGCGGATGC560CCACAAGGAACGAACAAATGAGGGTGTAATTGAGTTTCGC600TCCTACTCTGACATGAAGCGTGCTTTGGACAAACTGGATG640GCACAGAAATAAATGGCAGAAATATTAGGCTTATTGAAGA680TAAGCCACGCACAAGCCATAGGCGATCTTACTCTGGAAGC720AGATCCAGGTCTCGATCTAGAAGACGGTCACGAAGTAGGA760GTCGCAGGAGCAGCCGCAGTAGATCTCGAAGTATCTCAAA800AAGTCGCTCCCGTTCCAGGTCGCGGAGCAAAGGTCGATCA840CGTTCTCGATCAAAAGGCAGGAAATCTAGATCAAAGAGCA880AATCTAAGCCCAAGTCTGATCGGGGCTCCCATTCACATTC920TCGAAGCAGATCTAAGGATGAGTATGAGAAATCTCGAAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。