基因總覽
SRSF2（serine and arginine rich splicing factor 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 SR 剪接因子家族。來源資料將其描述為 pre-mRNA 剪接所必需的因子，並指出它能辨識富含嘌呤的 RNA 序列。這些特性使 SRSF2 成為剪接相關分子的一員；其具體分子作用與生物學關聯見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359995 ★ | 76,734,115–76,737,331 | 3 |
| ENST00000358156 | 76,734,115–76,737,395 | 3 |
| ENST00000392485 | 76,734,115–76,737,395 | 2 |
| ENST00000508921 | 76,734,115–76,737,335 | 3 |
| ENST00000870176 | 76,734,115–76,737,395 | 4 |
| ENST00000870177 | 76,734,115–76,737,335 | 2 |
| ENST00000970524 | 76,734,115–76,737,395 | 3 |
| ENST00001142204 | 76,734,115–76,737,395 | 3 |
| ENST00000870175 | 76,734,118–76,737,395 | 3 |
| ENST00000583836 | 76,736,380–76,737,331 | 2 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SRSF2 是 pre-mRNA 剪接所必需的因子，參與剪接體組裝的早期階段。它對最早形成的 ATP 依賴性剪接複合體十分重要，也會與分別結合在 pre-mRNA 5′與3′剪接位點附近的剪接體成分互動。這些作用與剪接體組裝過程相連，並非僅限於單一剪接位點。
在剪接體形成期間，SRSF2 也參與 U1 與 U2 snRNP 各自和 pre-mRNA 的 ATP 依賴性互動。其 RS domains 可透過與其他剪接體成分互動，在辨識 5′剪接位點的 U1 snRNP 與 3′剪接位點結合成分 U2AF 之間形成橋接。這項連結有助於協調兩端剪接位點相關成分在組裝時的關係。
SRSF2 能結合富含嘌呤的 RNA 序列，包括 5′-AGSAGAGTA-3′（S 可為 C 或 G）或 5′-GTTCGAGTA-3′。它也能結合 beta-globin mRNA，並使該 RNA 進入剪接途徑。這些例子說明其 RNA 結合能力與剪接流程相連，但來源未進一步限定此作用適用於哪些其他 RNA。
在 cisplatin 處理的細胞中，由 SRPK2 磷酸化的 SRSF2 形式是細胞凋亡反應所必需的。這項描述限定於 cisplatin 處理及其相關的磷酸化形式；來源並未將此結果延伸為其他條件下的普遍作用。
Promoter 與基因調控
>SRSF2 ENST00000359995 GRCh38 chr17:76737231-76738331 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAGCAGCCCAGGGCAGTCAGCTCTCCTCGGGGCGAAGCCACTGACAATCCTGGAGAAAGAAATGAGATG GTGAGTGGAGAAGGCAGATGCAGGAGCCAGGCAGCCAAGCTGTCAACTTCCAGTTCCTGGATCGGAACCC CAGGTTTAGGGCGAAGTTCTCCCCACCGGCAGTTAGGATACTCCTAAGAAGCGATCCGAGTACGGAAGAG CACAACCCCCGGAGAAGCGCCAAGAATTTATCCGCTCCAGGTTGAGGGGCCCACGAAGGGGATTAAAGGG CCAAGTGCCAGCCGCAGCAGCCGGCGCGGCCCCGCCCTCCCAGCCTGACTCACTGCGGCCAGGCGACCGG GTCACCTGACCGCAGCCGCGGCGCCGGCCGCTCGGCCCGCTGGGAAACGTAGTCCCGGGTGGCCTGGCAC GCGCAAGCGCTCCGCGGGGAGTCCCCACCGCCAGGACGCAGAGCCGACGGAGCTCTCGGGCTCTGGCGAA AGGGGGTTGGGAAGCGGACTCCGGCGAAGAGCAGTCAGGAACGGCTGGACGGGGCCGAGAGACGACGCAG CGGAGTCTGAGGGGGCCGGGGTCACAGGGAGAGGCAAATGAGGGCAGAAGCACTCTTCAGACGGAGACGG GGCTGACGGCTGAGCAAAAAAGGGGCGTGAACTTGGAGTATTGGCATGAAAAAAAGGTGGGGGCCCAGAT GGGGAGCACCTCCTCTTCCTCCTGCCCAATCGCGATCGTCCGGCCTCCCAGGCGGAAAAAGCGTTTCGCG GGCTTTCCAACTGCCCGCTAATTCCGCTCCCCCTCCCTCCAGCCGTGACTCCGCGCTTTTTGGCCCGCCC GCCGGGCTGTGCGCAGGCGCTTCGGGTAGGGGCGGGGCGCGCGGCAGGGTCGTTACGAAGCGGGGCGCGG TGGGCCAATCAGAAGGTTTCATTTCCGGGTGGCGCGGGCGCCATTTTGTGAGGAGCGATATAAACGGGCG CAGAGGCCGGCTGCCCGCCCAGTTGTTACTCAGGTGCGCTAGCCTGCGGAGCCCGTCCGTGCTGTTCTGC GGCAAGGCCTTTCCCAGTGTCCCCACGCGGAAGGCAACTGCCTGAGAGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRSF2_1 ↗ | 17:76,737,331 | 負股 | 76,737,321–76,737,380 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BK86M · enhancer · 76734220–76734840 · regulatory
ENSR17_935GCL · promoter · 76735375–76735875 · regulatory
ENSR17_BK86W · promoter · 76736075–76736863 · regulatory
ENSR17_BK874 · promoter · 76737321–76738129 · regulatory
ENSR17_BK87H · enhancer · 76740259–76740811 · regulatory
· motif · 76733516–76733527 · motif
· motif · 76735799–76735812 · motif
· motif · 76735799–76735812 · motif
· motif · 76736311–76736326 · motif
· motif · 76736541–76736551 · motif
· motif · 76736562–76736572 · motif
· motif · 76736605–76736618 · motif
· motif · 76736709–76736718 · motif
· motif · 76736709–76736718 · motif
· motif · 76736888–76736898 · motif
· motif · 76737219–76737234 · motif
· motif · 76737376–76737386 · motif
· motif · 76737391–76737402 · motif
· motif · 76737391–76737402 · motif
· motif · 76737393–76737402 · motif
· motif · 76737454–76737464 · motif
· motif · 76737471–76737482 · motif
· motif · 76737471–76737482 · motif
· motif · 76737512–76737528 · motif
· motif · 76737671–76737681 · motif
· motif · 76737744–76737756 · motif
· motif · 76737747–76737754 · motif
· motif · 76737901–76737912 · motif
· motif · 76737901–76737912 · motif
· motif · 76738013–76738023 · motif
· motif · 76738048–76738063 · motif
· motif · 76738465–76738487 · motif
· motif · 76738465–76738487 · motif
· motif · 76738559–76738570 · motif
· motif · 76738570–76738583 · motif
在 cisplatin 處理時，SRSF2 會以低乙醯化、磷酸化的形式累積。此描述指出的是處理條件下的蛋白質形式變化。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：221 aa
SRSF2 蛋白長 221 個胺基酸，屬於 SR 剪接因子家族。其 RRM 位於第 14–92 位胺基酸；第 92–221 位則註記為無序區域。這些區域資訊描述蛋白質序列特徵，來源未提供其他結構或功能區域細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRSF2 位於細胞核，包括核質與核斑。 SRPK2 磷酸化會促使 SRSF2 從核斑重新分布至核質，顯示其核內分布可隨磷酸化狀態改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- CIR1Q86X95 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RANGRFQ9HD47 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- U2AF1Q01081 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SRSF2 與 BRDT 的互作為相似性推定。體外資料顯示，SRSF2 可自我結合，並與 SRSF1、SNRNP70 及 U2AF1 結合，但不與 U2AF2 結合；另有資料記載其可結合 SREK1。它也與 CCNL1、SCAF11、ZRSR2 互作，並透過 C 端與 CCDC55 互作。來源未將這些關係一概描述為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SRSF2 是 pre-mRNA 剪接所必需的因子，參與最早期 ATP 依賴性剪接複合體形成，並與結合在兩端剪接位點的成分互動。它也參與 U1、U2 snRNP 與 pre-mRNA 的 ATP 依賴性互動；RS domains 可橋接 U1 snRNP 與 U2AF。SRSF2 結合特定富嘌呤序列及 beta-globin mRNA；其經 SRPK2 磷酸化的形式則是 cisplatin 引發細胞凋亡反應所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Necessary for the splicing of pre-mRNA. It is required for formation of the earliest ATP-dependent splicing complex and interacts with spliceosomal components bound to both the 5'- and 3'-splice sites during spliceosome assembly. It also is required for ATP-dependent interactions of both U1 and U2 snRNPs with pre-mRNA. Interacts with other spliceosomal components, via the RS domains, to form a bridge between the 5'- and 3'-splice site binding components, U1 snRNP and U2AF. Binds to purine-rich RNA sequences, either 5'-AGSAGAGTA-3' (S=C or G) or 5'-GTTCGAGTA-3'. Can bind to beta-globin mRNA and commit it to the splicing pathway. The phosphorylated form (by SRPK2) is required for cellular apoptosis in response to cisplatin treatment PMID 19592491 ↗ · PMID 21157427 ↗ |
| 交互作用 | SRSF2 與 BRDT 的互作依相似性推定。體外可觀察到 SRSF2 自我結合，並與 SRSF1、SNRNP70、U2AF1 結合，但不與 U2AF2 結合；另可結合 SREK1。資料也記載 SRSF2 與 CCNL1、SCAF11、ZRSR2 互作，並透過 C 端與 CCDC55 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with BRDT (By similarity). In vitro, self-associates and binds SRSF1/SFRS1 (ASF/SF2), SNRNP70 and U2AF1 but not U2AF2. Binds SREK1/SFRS12. Interacts with CCNL1. Interacts with SCAF11. Interacts with ZRSR2/U2AF1-RS2. Interacts with CCDC55 (via C-terminus) PMID 10757789 ↗ · PMID 11980906 ↗ · PMID 21296756 ↗ · PMID 8139654 ↗ · PMID 8261509 ↗ · PMID 9237760 ↗ · PMID 9447963 ↗ |
| 細胞定位 | SRSF2 位於細胞核、核質與核斑。SRPK2 磷酸化會促使 SRSF2 從核斑重新分布至核質，指出其核內定位可隨磷酸化而改變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Nucleus, nucleoplasm; Nucleus speckle; Phosphorylation by SRPK2 provokes its redistribution from the nuclear speckle to nucleoplasm PMID 21157427 ↗ |
| 調控 | 在 cisplatin 處理的條件下，SRSF2 以低乙醯化且磷酸化的形式累積；此敘述限定於該處理條件下觀察到的蛋白質形式。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Accumulates in a hypoacetylated/phosphorylated form in response to cisplatin treatment |
核酸與蛋白質序列
AGTTGTTACTCAGGTGCGCTAGCCTGCGGAGCCCGTCCGT40GCTGTTCTGCGGCAAGGCCTTTCCCAGTGTCCCCACGCGG80AAGGCAACTGCCTGAGAGGCGCGGCGTCGCACCGCCCAGA120GCTGAGGAAGCCGGCGCCAGTTCGCGGGGCTCCGGGCCGC160CACTCAGAGCTATGAGCTACGGCCGCCCCCCTCCCGATGT200GGAGGGTATGACCTCCCTCAAGGTGGACAACCTGACCTAC240CGCACCTCGCCCGACACGCTGAGGCGCGTCTTCGAGAAGT280ACGGGCGCGTCGGCGACGTGTACATCCCGCGGGACCGCTA320CACCAAGGAGTCCCGCGGCTTCGCCTTCGTTCGCTTTCAC360GACAAGCGCGACGCTGAGGACGCTATGGATGCCATGGACG400GGGCCGTGCTGGACGGCCGCGAGCTGCGGGTGCAAATGGC440GCGCTACGGCCGCCCCCCGGACTCACACCACAGCCGCCGG480GGACCGCCACCCCGCAGGTACGGGGGCGGTGGCTACGGAC520GCCGGAGCCGCAGCCCTAGGCGGCGTCGCCGCAGCCGATC560CCGGAGTCGGAGTCGTTCCAGGTCTCGCAGCCGATCTCGC600TACAGCCGCTCGAAGTCTCGGTCCCGCACTCGTTCTCGAT640CTCGGTCGACCTCCAAGTCCAGATCCGCACGAAGGTCCAA680GTCCAAGTCCTCGTCGGTCTCCAGATCTCGTTCGCGGTCC720AGGTCCCGGTCTCGGTCCAGGAGTCCTCCCCCAGTGTCCA760AGAGGGAATCCAAATCCAGGTCGCGATCGAAGAGTCCCCC800CAAGTCTCCTGAAGAGGAAGGAGCGGTGTCCTCTTAAGAA840AATGATGTATCGGCAAGCAGTGTAAACGGAGGACTTGGGG880AAAAAGGACCACATAGTCCATCGAAGAAGAGTCCTTGGAA920CAAGCAACTGGCTATTGAAAAGGTTATTTTGTAACATTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。