基因總覽
SRR 是位於人類第 17 號染色體 17p13.3 的蛋白質編碼基因，正式名稱為 serine racemase。其產物 Serine racemase 是依賴 pyridoxal-5'-phosphate（PLP）的酵素，屬於 serine/threonine dehydratase 家族。現有資料支持其具有胺基酸轉化相關的酵素功能；具體反應與生物學作用詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000344595 ★ | 2,303,950–2,325,260 | 8 |
| ENST00000572709 | 2,303,383–2,317,900 | 3 |
| ENST00000909632 | 2,303,945–2,325,258 | 9 |
| ENST00000947746 | 2,303,945–2,324,131 | 8 |
| ENST00001000197 | 2,303,945–2,325,258 | 7 |
| ENST00001000198 | 2,303,945–2,325,259 | 8 |
| ENST00001122290 | 2,303,945–2,326,656 | 8 |
| ENST00001136529 | 2,303,945–2,325,260 | 8 |
| ENST00000575840 | 2,303,950–2,317,981 | 4 |
| ENST00000576620 | 2,303,950–2,323,249 | 5 |
| ENST00000576848 | 2,303,950–2,323,964 | 3 |
| ENST00000574987 | 2,303,954–2,323,222 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Serine racemase 的主要反應是將 L-serine 轉化為 D-serine，這項消旋反應依賴 pyridoxal-5'-phosphate（PLP）。D-serine 是 NMDA receptors 上與 glutamate 共同作用的重要共致效劑，因此此酵素所催化的產物形成，與 NMDA receptors 的共致效劑供應有關。
除了消旋作用，Serine racemase 也具有脫水酶活性，可作用於 L-serine 與 D-serine。反應會移除 serine 的羥基，生成 2-aminoprop-2-enoate（aminoacrylate）；這是不穩定的中間產物，之後可經非酵素性水解脫胺，形成 pyruvate。資料將這項後續反應描述為相似性推論，因此其證據性質不同於有明確實驗支持的消旋反應。
反應式資料分別列出 D-serine 與 L-serine 生成 pyruvate 和 NH4(+) 的反應，也列出兩種 serine 形成 2-aminoprop-2-enoate 和 H2O 的反應。這些反應記錄與該酵素對兩種 serine 形式具有脫水活性的描述相符；其中部分反應依據相似性註釋，不能一概視為在此人類蛋白質中均已直接驗證。
Promoter 與基因調控
>SRR ENST00000344595 GRCh38 chr17:2302950-2304050 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTACCATTCTACACAACTCTATTGCCTAACGCAGGAGAGGTGAGACACTTAGAATCTTTCTTACTTTCCT GACGTGGCTGGAGACTTGAAATTAACTTGCAAATTGAGCATTCTCTCTAATAAAAACTGCTCCCACACAT GCCAGGGCCAAACCCGAGTAGTCTGAGGTCCCGGATCCCTCCAGTGGCGCAGCTTTCGGAAGCCTGTCTT GGGGGGGAAAAGTTCAGCAACGAAGTCGCAGGCTCTTAAACCTTTCTCCCCAATTCCTTCTCTCCGACGT TAAAGCGGTGGCCGGGGCAGGCCCGCGGAGGGCGGCCTGGAGAGCGATACGCCCGGGGCCTCCACCAGAC CCCACTCCTTTCCGCGTCTCCCGATGCCTGGGAATCCGGGGCGGGTCTGAGAGGGCTGGGGCAAAAGGAA CAGTCACCTTCGCGGCGAGAAAGAGGGTGGAGGCAGGAATTCGGGCCAGGCTCTCCCGGAGCTGGCCAGG ACTGGCCGAGCCCGACCCCGCACTAACCCGCGAGAGAGGTAGGGCAGCGAGGGTCCGCCGCGGCCCCAGC GCCTACTGCTGGGGGAAGGGGCGGGGGCTCCGGAGCCGAGGGCCGAGCGGGGAGGAGGCAGAGGAGGAGG AGAGGGAGGCGGGGCGGGCAGGCCCGGCCCAGGAGCTGGGCGGCGCGACTCACCTCTGCTCCCGGCCTGC GGGGCCAGAGTAGCCAGGATCCCGCGCAGCTCCGACGCGGAGATCCGCACACGCTCCAGCCCTTCCGCCA TCTTCGCGGCTGCTGCTACAGCCGTAGCGGCTCCGCCACCGCCGCGCGCAGCCAGGAAACCACCACAGAC GGGCGGCGCGCGCGCTCGCCCACCTCCCGGCCTTTCCCCGCCCCCTGCCGCCCTCCCTTTCCGAACGACG GTGGCCGCGCTGGGAGGAAAAGCGCCCGCCGCCGGTTCCAGAGGGGCGGGACCGGAGCGAGAGCCTGGGT GGGGCGGGCGGGCGCTGCGCGTGCGCAGAGGTGCGGCCGGGGAGGCGCGCGGAGGCTGGAGCTGGAGGCG CGGCGCCGGTGAGCTGAGGTGAGGCGAGGCCGGGCCGTGCCAGGCCAGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRR_1 ↗ | 17:2,303,711 | 正股 | 2,303,662–2,303,721 |
| SRR_2 ↗ | 17:2,303,956 | 正股 | 2,303,907–2,303,966 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_C86L · enhancer · 2302744–2303774 · regulatory
ENSR17_5JLZF · CTCF_binding_site · 2303505–2303526 · regulatory
ENSR17_83SD8 · promoter · 2303775–2303960 · regulatory
ENSR17_5JM2W · CTCF_binding_site · 2303824–2303845 · regulatory
ENSR17_BGCD · enhancer · 2303961–2304788 · regulatory
· motif · 2302399–2302414 · motif
· motif · 2302974–2302996 · motif
· motif · 2302974–2302996 · motif
· motif · 2303507–2303523 · motif
· motif · 2303693–2303706 · motif
· motif · 2303709–2303720 · motif
· motif · 2303712–2303722 · motif
· motif · 2303826–2303842 · motif
· motif · 2303945–2303956 · motif
· motif · 2303945–2303956 · motif
· motif · 2304055–2304068 · motif
· motif · 2308390–2308401 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：340 aa
Serine racemase 屬於 serine/threonine dehydratase 家族。現有來源未提供其結構域、序列區段或其他蛋白質結構註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- RNF41Q9H4P4 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
來源將 Serine racemase 記載為同源二聚體（homodimer）；未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Serine racemase 是依賴 PLP 的酵素，可將 L-serine 消旋生成 D-serine；D-serine 是 NMDA receptors 上與 glutamate 共同作用的重要共致效劑。該酵素也能使 L-serine 或 D-serine 脫水生成不穩定的 2-aminoprop-2-enoate，後者再經非酵素性水解形成 pyruvate；此脫水反應的敘述屬相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pyridoxal-5'-phosphate (PLP)-dependent enzyme that catalyzes the synthesis of D-serine from L-serine. D-serine is a key coagonist with glutamate at NMDA receptors. In addition to racemization, has dehydratase activity towards both L-serine and D-serine, a two-step reaction in which the hydroxyl group of serine is eliminated to produce aminoacrylate (2-aminoprop-2-enoate), and then the aminoacrylate (an unstable intermediate) is deaminated by nonenzymatic hydrolysis to produce pyruvate (By similarity) PMID 20106978 ↗ · PMID 23391306 ↗ · PMID 29277459 ↗ |
| 分子活性 | L-serine = D-serine | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | D-serine = pyruvate + NH4(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-serine = pyruvate + NH4(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-serine = 2-aminoprop-2-enoate + H2O | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-serine = 2-aminoprop-2-enoate + H2O | 推論支持 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTGCGCAGAGGTGCGGCCGGGGAGGCGCGCGGAGGCTGGA40GCTGGAGGCGCGGCGCCGGTGAGCTGAGAACCATGTGTGC80TCAGTATTGCATCTCCTTTGCTGATGTTGAAAAAGCTCAT120ATCAACATTCGAGATTCTATCCACCTCACACCAGTGCTAA160CAAGCTCCATTTTGAATCAACTAACAGGGCGCAATCTTTT200CTTCAAATGTGAACTCTTCCAGAAAACAGGATCTTTTAAG240ATTCGTGGTGCTCTCAATGCCGTCAGAAGCTTGGTTCCTG280ATGCTTTAGAAAGGAAGCCGAAAGCTGTTGTTACTCACAG320CAGTGGAAACCATGGCCAGGCTCTCACCTATGCTGCCAAA360TTGGAAGGAATTCCTGCTTATATTGTGGTGCCCCAGACAG400CTCCAGACTGTAAAAAACTTGCAATACAAGCCTACGGAGC440GTCAATTGTATACTGTGAACCTAGTGATGAGTCCAGAGAA480AATGTTGCAAAAAGAGTTACAGAAGAAACAGAAGGCATCA520TGGTACATCCCAACCAGGAGCCTGCAGTGATAGCTGGACA560AGGGACAATTGCCCTGGAAGTGCTGAACCAGGTTCCTTTG600GTGGATGCACTGGTGGTACCTGTAGGTGGAGGAGGAATGC640TTGCTGGAATAGCAATTACAGTTAAGGCTCTGAAACCTAG680TGTGAAGGTATATGCTGCTGAACCCTCAAATGCAGATGAC720TGCTACCAGTCCAAGCTGAAGGGGAAACTGATGCCCAATC760TTTATCCTCCAGAAACCATAGCAGATGGTGTCAAATCCAG800CATTGGCTTGAACACCTGGCCTATTATCAGGGACCTTGTG840GATGATATCTTCACTGTCACAGAGGATGAAATTAAGTGTG880CAACCCAGCTGGTGTGGGAGAGGATGAAACTACTCATTGA920ACCTACAGCTGGTGTTGGAGTGGCTGCTGTGCTGTCTCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。