基因總覽
SRPK3 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物 SRSF protein kinase 3 屬於蛋白質激酶超家族中的 CMGC Ser/Thr protein kinase family。此蛋白質長 567 個胺基酸，主要結構特色為涵蓋第 79 至 565 位胺基酸的 Protein kinase 結構域；另有數段被註解為無序區。這些基本特徵界定其為具有蛋白質激酶結構的分子，並與其對特定蛋白質底物的磷酸化作用相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000370101 ★ | 153,781,041–153,785,730 | 15 |
| ENST00000393786 | 153,781,001–153,785,732 | 16 |
| ENST00000370104 | 153,781,001–153,785,524 | 15 |
| ENST00000370108 | 153,781,001–153,785,730 | 16 |
| ENST00000903807 | 153,781,001–153,785,730 | 15 |
| ENST00000958764 | 153,781,001–153,785,768 | 15 |
| ENST00000958765 | 153,781,001–153,785,767 | 15 |
| ENST00000958766 | 153,781,001–153,785,728 | 15 |
| ENST00000958767 | 153,781,001–153,785,730 | 15 |
| ENST00000958768 | 153,781,001–153,785,727 | 15 |
| ENST00000958769 | 153,781,001–153,785,723 | 15 |
| ENST00001119893 | 153,781,001–153,785,744 | 15 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SRSF protein kinase 3 是具底物偏好的蛋白質激酶，能在富含精胺酸／絲胺酸二肽的區域磷酸化絲胺酸殘基；這類區域稱為 RS domains。其作用是將磷酸基轉移至蛋白質底物的胺基酸殘基，屬於 ATP 參與的蛋白質磷酸化反應。酵素活性資料列出以 ATP 磷酸化蛋白質中的絲胺酸，以及蘇胺酸的反應，因此來源記載的反應類型不只涉及絲胺酸。
在體外實驗中，SRSF protein kinase 3 可磷酸化 SR splicing factor SRSF1 與 lamin-B receptor（LBR）。來源並未據此交代這些底物在細胞中的磷酸化後果，故此處僅能指出體外底物及其磷酸化，不延伸為特定剪接或核膜調控機制。
此蛋白質的功能註解亦指出，它對正常肌肉發育是必要的；但該項結論標示為依相似性推定（By similarity），應視為相似性證據所支持的功能資訊，而非在此來源中直接呈現的實驗結果。這項註解將 SRPK3 的作用與肌肉發育連結，但沒有進一步說明其作用階段或分子機制。
Promoter 與基因調控
>SRPK3 ENST00000370101 GRCh38 chrX:153780041-153781141 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACCCCATATCACCCAAGCTCCACATTAAGCCTACAGACACCAGGCCTCTAGTCCTCGCCCTCGAACCATG CGGCAGCCGTGGCCAGCACGTGAAGGGCTGGAACGCGTCTTGGCCGCAGGCCTTGCCCCACTGTGCCCTG TGCTGCCCTGGATGCTTCTGGGGACCCAATTTCTCCTGGTCTCTCATGATGCAGCCCCTGGGTCACAGGC CCCTCAGTCACCACCGCACTCATGGGGAAGTGGCTATGGGCTTGCTTGTCCCCAGCAGTGAGCAGCTTCC TGCTGCCTCCCTCATGTCTGGCTATGGAGCAGCCCACGACAGGCACCTTGCAAATGGTGGAGAGGAAGAG CAGGCGCTGGGAGCCAGAGCGCCAGGCAGCGTCGCAGGAGCAGGTTCTGGGCTGGCAAGCTCCCAGGCCT CCCCTCAGCAGGCCTGTTGCCTCTGGTAGGGGAAATGAGGGGTCCCCAGTGACGCCACATTCAGAGGGCA CTGGACTCCCAGTTGTCCTAGGGGCTGATGAAACATAGAAGAAGCAGGAAGTGGCTGGGAGCAGCCAGGG ACAGGGTTCCCATGGGAATGAGAAGGGCACCTCCAGGAGGATGCCCACAGGGGCACAGGTGGTGGGGGCT TGGCCTAAGGACCAGGTTGCCAAGTGGAGCACATCCCCACAGTCCGCACCGGAGAACGGGAGCCCGACCT GGGGTACGGGCTGCTTCACCCCCGCGTGGACCTCCCCCTCAGCTGGGGTGCGGAGGCTCAGCCTGGGGGC CCAGTTGCCCCTGGTCCCCAAGCAGCAGCCCCCTCTGCCTCCAGGGTGGGCCTGGAGCAGGAGGGGGGCC TCTGCCCGGGGGCCGGGCTCTCTGGGGCCGCCGTCGCGCCGCCCCCTCCCCGCACCGCATACCTTGCCCA CAGCCGAGCAGCTGGGAGGCTATTTATAAAGGCGGGTGAGATCAGCGGCCGGCCAAGGCTATAAATTCGC AGGCCGCGGCCGGGCCCCACAGGAGCAGCCGCCCGGGGCACCGGAGCTGCGGGCTGCGTGGCCGGGATGA GCGCCAGCACGGGCGGTGGTGGGGACAGCGGCGGCAGCGGCGGCAGTAGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRPK3_1 ↗ | X:153,781,041 | 正股 | 153,780,992–153,781,051 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_7C35WW · promoter · 153776322–153776422 · regulatory
ENSRX_B35J2D · promoter · 153780511–153781126 · regulatory
ENSRX_53C6LQ8 · CTCF_binding_site · 153782539–153782560 · regulatory
ENSRX_53C6LRS · CTCF_binding_site · 153782880–153782901 · regulatory
· motif · 153776227–153776237 · motif
· motif · 153776305–153776315 · motif
· motif · 153776494–153776504 · motif
· motif · 153776675–153776685 · motif
· motif · 153776701–153776711 · motif
· motif · 153776714–153776724 · motif
· motif · 153776719–153776729 · motif
· motif · 153776755–153776765 · motif
· motif · 153776796–153776806 · motif
· motif · 153776827–153776837 · motif
· motif · 153777066–153777076 · motif
· motif · 153777136–153777146 · motif
· motif · 153782541–153782557 · motif
· motif · 153782882–153782898 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：567 aa
SRSF protein kinase 3 長 567 個胺基酸，屬於蛋白質激酶超家族的 CMGC Ser/Thr protein kinase family。其 Protein kinase 結構域位於第 79 至 565 位胺基酸；第 1 至 36、238 至 283 及 298 至 351 位胺基酸區段則註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRSF protein kinase 3 註解位於細胞核與細胞質。 來源未提供定位隨條件改變、不同異構型差異或兩處之間動態轉移的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SRPK1Q96SB4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAEP62258 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SRPK3 與 X-linked intellectual developmental disorder 114（XLID114）有疾病關聯註解。此疾病可呈現輕度至重度智能障礙、發育遲緩、胼胝體缺如、眼球運動異常及共濟失調；來源指出，影響 SRPK3 的變異可能造成此病，但未將此表述為所有相關變異皆必然致病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SRPK3 是具底物專一性的激酶，偏好磷酸化富含精胺酸／絲胺酸二肽、稱為 RS domains 的區域中的絲胺酸。在體外可磷酸化 SR splicing factor SRSF1 與 lamin-B receptor（LBR）；其對正常肌肉發育的必要性則是依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Serine/arginine-rich protein-specific kinase which specifically phosphorylates its substrates at serine residues located in regions rich in arginine/serine dipeptides, known as RS domains. Phosphorylates the SR splicing factor SRSF1 and the lamin-B receptor (LBR) in vitro. Required for normal muscle development (By similarity) |
| 分子活性 | L-seryl-[protein] + ATP = O-phospho-L-seryl-[protein] + ADP + H(+) | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | L-threonyl-[protein] + ATP = O-phospho-L-threonyl-[protein] + ADP + H(+) | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | SRPK3 的細胞內定位註解包括細胞核與細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | X-linked intellectual developmental disorder 114（XLID114）可呈現輕度至重度智能障礙、發育遲緩、胼胝體缺如、眼球運動異常及共濟失調。影響 SRPK3 的基因變異可能造成此病；來源表述為可能性，並非確立所有變異與疾病間的因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked 114 XLID114 A disorder characterized by mild to severe intellectual disability, developmental delay, agenesis of the corpus callosum, abnormal eye movement, and ataxia. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301134 PMID 39073169 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGAGCAGCCGCCCGGGGCACCGGAGCTGCGGGCTGCGTG40GCCGGGATGAGCGCCAGCACGGGCGGTGGTGGGGACAGCG80GCGGCAGCGGCGGCAGTAGCAGCAGCTCACAGGCCTCCTG120CGGGCCCGAGTCCTCGGGCTCCGAACTAGCCCTGGCCACA160CCGGTGCCTCAGATGCTGCAGGGCCTTCTGGGCTCCGACG200ACGAGGAACAGGAAGACCCCAAAGACTACTGCAAGGGCGG240CTACCACCCTGTGAAGATCGGCGACGTGTTCAATGGGCGG280TACCACGTGGTGCGCAAACTGGGCTGGGGCCACTTCTCCA320CCGTCTGGCTCTGCTGGGACATCCAGCGCAAGCGCTTTGT360GGCCCTCAAAGTGGTGAAGAGTGCGGGGCATTACACGGAG400ACAGCTGTGGATGAGATCAAGCTCCTGAAATGTGTCCGGG440ACAGCGACCCCAGTGACCCCAAAAGAGAGACCATTGTCCA480GCTCATTGATGACTTCAGGATCTCAGGAGTCAATGGAGTC520CATGTGTGCATGGTGCTGGAGGTGCTGGGCCACCAGCTCC560TCAAATGGATCATCAAGTCCAACTACCAGGGCCTGCCCGT600GCCCTGCGTGAAGAGCATCGTGAGGCAGGTGCTGCACGGC640CTGGACTACCTCCACACCAAGTGCAAGATCATCCACACGG680ACATCAAGCCCGAGAACATCTTGCTGTGTGTGGGGGACGC720TTACATCAGGCGCCTGGCTGCCGAGGCCACGGAGTGGCAA760CAGGCAGGGGCGCCGCCCCCCTCCCGCTCCATAGTCAGCA800CTGCCCCCCAGGAGGTCTTGCAGACCGGTAAGCTGTCCAA840AAACAAGAGGAAGAAGATGAGGCGCAAACGGAAACAGCAG880AAGCGGCTGCTGGAGGAGCGGCTGCGGGACCTGCAGAGGC920TGGAGGCCATGGAGGCTGCCACCCAGGCTGAGGACTCTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。