基因總覽
SRP72 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 signal recognition particle 72。其產物屬於 SRP72 family，長 671 個胺基酸，為 signal recognition particle（SRP）核糖核蛋白複合體的蛋白質次單元。SRP72 與 SRP68 形成異源二聚體，並能在 SRP68 存在時與 7SL RNA 結合；這些組成特徵使它成為 SRP 複合體的一部分。蛋白質序列含有多個 TPR 重複區，並具有與 SRP68 及 SRP68/7SL RNA 複合體互動所需的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000642900 ★ | 56,467,617–56,503,681 | 19 |
| ENST00000510663 | 56,467,591–56,503,891 | 17 |
| ENST00000504757 | 56,467,591–56,474,508 | 5 |
| ENST00000925431 | 56,467,591–56,503,891 | 19 |
| ENST00000925432 | 56,467,591–56,503,891 | 16 |
| ENST00001110437 | 56,467,591–56,485,421 | 10 |
| ENST00001129984 | 56,467,591–56,490,788 | 15 |
| ENST00001129986 | 56,467,591–56,478,116 | 7 |
| ENST00001135775 | 56,467,617–56,503,891 | 19 |
| ENST00000505314 | 56,467,736–56,489,401 | 12 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SRP72 是 SRP 複合體的組成成分。SRP 是核糖核蛋白複合體，參與分泌蛋白與膜蛋白在翻譯同時被導向內質網的過程。當新生蛋白鏈帶有訊號序列時，SRP 複合體會與該序列互動，並將其導向內質網膜。此過程使正在合成蛋白質的核糖體－新生鏈複合體能被送至內質網上的 SRP 受體。
在內質網處，SRP 複合體的構形壓縮及 GTPase 重排會推動翻譯同時進行的蛋白質轉運，使新生蛋白進入內質網。這些運作描述的是 SRP 複合體的整體功能；來源並未將其中各步驟單獨歸因於 SRP72。
SRP72 可在 SRP68 存在時與 7SL RNA 結合；來源亦指出它能以低親和力結合 7SL RNA。這些觀察支持 SRP72 與 SRP68、7SL RNA 共同參與 SRP 複合體的組成，但不表示 SRP72 單獨即可執行整個導向或轉運流程。SRP 複合體可能也參與延長停滯功能，此項描述標註為 By similarity，因此屬於相似性推論，而非確定的功能結論。
Promoter 與基因調控
>SRP72 ENST00000642900 GRCh38 chr4:56466617-56467717 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATCACTCACATCGTCTTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCTGTGGTGGGA GGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCTTGGGCAACACGGCAAGATCCCCGTCTCAAAAAAAAAA AAAAATCACTCACATCAAGTGTACCCAACAGATATCCATTCCCTTCGTACATCTGAACACATCTTGATAT TAACGGTCGCAAGCAAACCCTAATATTTTATATCTCTAGAACAAATATAGTATCCCCATTTCACAATCGG GAAAACAGACTCCCAGAAGCTAAGTAACTTGTTTATTGTCAGACATCTAGTGAGTCGCAGAGCCAGGGAA CTGACCACGGGCATTTTCACCCCATTACCCTTCCAGCTTATTGCCGACTGCTCCCGAAGGGAGCGAAAAG GACAGGCAAAGGGTTTCACCAAACCCTTTGTAATGGGAGATTCTTGCCTTCTTACCTTTCCTCACGTTTG CTTCTCTGCCAGAATGTCTTCCCGCACTTTCCCCAGAACCCAAGTTCTCCTAATCATCTTTCAAGATCCC TTTCCCTCAACCACAGATGAGCCGTGCCTATTTCTCCTTCAAATGACTCCCTATGGCTTCTAGTTGGTAG TCTTTTATTTACCACCTCATAGTCCTTTTATTTATATCCCATAAATGATCGTCCGGCCCCGCACCGTGGG ACCAGGACGCTGCCTCGACCATGGCGGTCTCCTGGAAACAGGCTGCTTTGAGCCGAAACTGGTGACCGTT TCCCAACCCCGTCCAGGAGTCCGACGCCTCTTTTCTCCAGGCCAACTTCAAGTGAGGTGTATCAACTCTA TCCGCACAAATTTCTTGCCACGAGAGCAGAAGATTATGATCTCTGATGCTGCCTTAGGGCTGAAGACACT CCCAACTCGGCGACGCTTAGCAATCATCGACTTCCTCCTCCTCTTGGCTGCCTCGGAGATCCTGTTCCGG GGCAGAGGTCTCCCCGCCCCGCCCCTCGTCTCCTCCAAGATGGCGAGCGGCGGCAGCGGGGGGGTGTCAG TACCTGCGCTGTGGAGTGAAGTGAACCGGTATGGCCAGAACGGCGACTTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRP72_1 ↗ | 4:56,467,634 | 正股 | 56,467,585–56,467,644 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_83MS8B · enhancer · 56464552–56464762 · regulatory
ENSR4_D4RMC · enhancer · 56465510–56467560 · regulatory
ENSR4_75BML2 · promoter · 56467561–56467628 · regulatory
· motif · 56467335–56467345 · motif
· motif · 56467634–56467644 · motif
· motif · 56467799–56467808 · motif
· motif · 56467823–56467839 · motif
· motif · 56467823–56467839 · motif
· motif · 56467961–56467970 · motif
· motif · 56467961–56467970 · motif
· motif · 56467985–56467996 · motif
· motif · 56468015–56468023 · motif
· motif · 56468015–56468032 · motif
· motif · 56468210–56468226 · motif
· motif · 56468210–56468226 · motif
· motif · 56469669–56469682 · motif
· motif · 56469669–56469682 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：671 aa
SRP72 蛋白長 671 個胺基酸，屬於 SRP72 family。序列註解包含五個 TPR 重複區；第 9–163 個胺基酸區段為與 SRP68 互動所需，第 379–509 個胺基酸區段則與 SRP68/7SL RNA 複合體互動有關。第 545–617 個胺基酸區段標註為 RNA 結合區域；第 532–671 個胺基酸區段預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRP72 的細胞定位包括細胞質與內質網。 來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SRP68Q9UHB9 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- SULT2B1O00204 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SRP72 與 SRP68 形成異源二聚體；在 SRP 複合體中，SRP72 的 N 端與 SRP68 的 C 端互動。7SL RNA 可穩定此二聚體的形成，此項穩定作用標註為 By similarity。SRP72 亦是含有一個 300 個核苷酸 7SL RNA 分子及六種蛋白質次單元的 SRP 複合體成員；該複合體包含 SRP72、SRP68、SRP54、SRP19、SRP14 與 SRP9，此組成描述亦為相似性推論。
疾病與遺傳關聯
SRP72 基因變異與骨髓衰竭症候群 1（Bone marrow failure syndrome 1，BMFS1）相關。此疾病為體染色體顯性疾病，特徵包括再生不良性貧血及骨髓發育不良，並由骨髓衰竭所致。來源指出影響 SRP72 的變異會造成此病；再生不良性貧血涉及骨髓無法產生足量周邊血液成分，骨髓發育不良則是造血幹細胞疾病，未成熟細胞會出現形態異常及功能失常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SRP72 是 SRP 複合體的組成成分；該複合體辨識新生分泌蛋白與膜蛋白的訊號序列，並將核糖體－新生鏈複合體導向內質網受體，促進翻譯同時的蛋白質轉運。SRP72 在 SRP68 存在時結合 7SL RNA，也可低親和力結合；其參與延長停滯功能僅為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the signal recognition particle (SRP) complex, a ribonucleoprotein complex that mediates the cotranslational targeting of secretory and membrane proteins to the endoplasmic reticulum (ER). The SRP complex interacts with the signal sequence in nascent secretory and membrane proteins and directs them to the membrane of the ER. The SRP complex targets the ribosome-nascent chain complex to the SRP receptor (SR), which is anchored in the ER, where SR compaction and GTPase rearrangement drive cotranslational protein translocation into the ER. Binds the signal recognition particle RNA (7SL RNA) in presence of SRP68. Can bind 7SL RNA with low affinity. The SRP complex possibly participates in the elongation arrest function (By similarity) PMID 21073748 ↗ · PMID 27899666 ↗ · PMID 34020957 ↗ |
| 交互作用 | SRP72 與 SRP68 形成異源二聚體，7SL RNA 可穩定此二聚體的形成，此穩定作用為相似性推論。在 SRP 複合體中，SRP72 的 N 端與 SRP68 的 C 端互動。該複合體含一個 300 個核苷酸的 7SL RNA 分子及 SRP72、SRP68、SRP54、SRP19、SRP14、SRP9 六種蛋白質次單元；此組成描述為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with SRP68. SRP68-SRP72 heterodimer formation is stabilized by the presence of 7SL RNA (By similarity). Component of a signal recognition particle (SRP) complex that consists of a 7SL RNA molecule of 300 nucleotides and six protein subunits: SRP72, SRP68, SRP54, SRP19, SRP14 and SRP9 (By similarity). Within the SRP complex, interacts (via N-terminus) with SRP68 (via C-terminus) PMID 16672232 ↗ · PMID 27899666 ↗ · PMID 28369529 ↗ |
| 細胞定位 | SRP72 的細胞定位記載為細胞質與內質網。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SRP72 基因變異與骨髓衰竭症候群 1（BMFS1）相關，此病為體染色體顯性疾病，具有再生不良性貧血及骨髓發育不良等特徵，病因為骨髓衰竭。再生不良性貧血指骨髓無法產生足量周邊血液成分；骨髓發育不良是造血幹細胞疾病，未成熟細胞會變形並失去正常功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bone marrow failure syndrome 1 BMFS1 An autosomal dominant disease characterized by aplastic anemia and myelodysplasia resulting from bone marrow failure. Aplastic anemia is a form of anemia in which the bone marrow fails to produce adequate numbers of peripheral blood elements. Myelodysplasia is a clonal hematopoietic stem cell disorder in which immature cells in the bone marrow become malformed and dysfunctional. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614675 PMID 22541560 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCCCTCGTCTCCTCCAAGATGGCGAGCGGCGGCAGCGGG40GGGGTGTCAGTACCTGCGCTGTGGAGTGAAGTGAACCGGT80ATGGCCAGAACGGCGACTTCACGCGCGCTCTCAAGACCGT120CAATAAGATACTACAGATCAACAAAGATGACGTAACTGCC160CTGCATTGTAAAGTGGTATGCCTTATCCAGAATGGAAGTT200TCAAGGAAGCTTTGAATGTCATCAATACTCACACCAAAGT240GTTAGCCAATAACTCTCTCTCCTTTGAAAAGGCATATTGC280GAGTACAGGCTGAACAGAATTGAGAATGCCTTGAAGACAA320TAGAAAGTGCCAACCAGCAGACAGACAAACTGAAGGAGCT360TTATGGACAAGTGTTATACCGTTTGGAACGCTATGATGAA400TGCTTAGCAGTGTATAGAGATCTCGTCCGAAACTCCCAAG440ATGATTATGATGAGGAGAGGAAAACAAACCTTTCAGCAGT480TGTTGCAGCTCAAAGCAATTGGGAAAAAGTGGTTCCAGAG520AACCTGGGCCTCCAAGAAGGCACACATGAGCTGTGCTACA560ACACTGCATGTGCACTGATAGGCCAAGGCCAGCTGAACCA600GGCCATGAAAATCCTACAAAAAGCTGAAGATCTTTGCCGC640CGTTCATTATCAGAAGACACTGATGGGACTGAGGAAGACC680CACAGGCAGAACTGGCCATCATTCATGGTCAGATGGCTTA720TATTCTGCAGCTTCAGGGTCGAACAGAGGAGGCTTTGCAA760CTTTACAATCAAATAATAAAACTAAAACCAACAGATGTGG800GATTACTAGCTGTAATTGCAAATAACATCATTACCATTAA840CAAGGACCAAAATGTCTTTGACTCCAAGAAGAAAGTGAAA880TTAACCAATGCGGAAGGAGTAGAGTTTAAGCTTTCCAAGA920AACAACTACAAGCTATAGAATTTAACAAAGCTTTACTTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。